Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Autoren
Heike Kaltofen, Dierk A. Vagts, Uta Emmig und Peter Biro

Gomez-Lopez-Hernandez-Syndrom

Gomez-Lopez-Hernandez-Syndrom.
Synonyme
Kraniosynostose-Alopezie-Hirndefekt; zerebellotrigeminale dermale Dysplasie
Oberbegriffe
Neurokutanes Syndrom.
Organe/Organsysteme
Haut, zentrales Nervensystem, Kleinhirn, Gesichtsschädel.
Inzidenz
<1:1.000.000, bisher 35 Fälle beschrieben.
Ätiologie
Genetische Ursache bisher ungeklärt, de novo Mutationen sind möglich. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen.
Erstbeschreibung und -dokumentation erfolgte durch Gomez und Lopez-Hernandez im Jahr 1979.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
VACTERL-Assoziation, Holoprosenzephalie.

Symptome

Typische Trias: parieto-okzipitale Alopezie, Rhombenzephalosynapsis (Fusion der Kleinhirnhemisphären, Agenesie oder Hypogenesie des Vermis, Fusion der Nuclei dentati und der superioren zerebellaren Pedunkel), variabel ausgeprägte Ausfallerscheinungen im Versorgungsgebiet des Nervus trigeminus.
Vergesellschaftet mit
Mittelgesichtshypoplasie, tief ansetzende Ohren, Hornhauttrübung als Folge der Trigeminusanästhesie, Narben im Versorgungsgebiet des Nervus trigeminus, Kraniosynostose, Brachyturrizephalie, Aquäduktstenose, Hydrozephalus, Ataxie, Kleinwuchs, muskuläre Hypotonie, mentale Retardierung unterschiedlicher Ausprägung, psychiatrische Störungen wie Aggressivität, bipolare Psychose, Depression, Hyperaktivität, Autoaggression. Es sind aber auch Fälle ohne mentale Beeinträchtigung beschrieben.
Therapie
Keine ursächliche Therapie bekannt. Eine medikamentöse Therapie von neuropsychiatrischen Störungen kann hilfreich sein. Bei Entwicklung von Hirndruckzeichen kann zur Entlastung eines Hydrozephalus eine ventrikuloperitoneale Shuntanlage oder bei Vorliegen einer Kraniosynostose eine Kranioplastik indiziert sein.

Anästhesierelevanz

Aufgrund der neuropsychiatrischen Auffälligkeiten ist bei Narkoseeinleitung und in der Aufwachphase primär mit einem unkooperativen Patienten zu rechnen. Die Mittelgesichtsdysmorphie kann die Sicherung des Atemwegs erschweren. Auf sorgfältigen Lidschluss ist zu achten, da die Trigeminusanästhesie zu einem fehlenden Lidreflex führt. Hirndruckzeichen müssen frühzeitig erkannt werden.
Da die Ausprägung des Krankheitsbildes sehr unterschiedlich ist, sollte eine genaue, individuelle Evaluation und Planung des Vorgehens erfolgen.
Spezielle präoperative Abklärung
Sorgfältiger neurologischer und neuropsychiatrischer Status, bei Verdacht auf Hirndruck Magnetresonanztomographie oder Computertomografie des Schädels, Erfassung des Ausmaßes der Trigeminusanästhesie, Dokumentation der Alopezie-Areale, Evaluation des Atemwegs.
Wichtiges Monitoring
Basismonitoring. Bei Vorhandensein von Hirndruckzeichen großzügige Indikation für erweitertes Monitoring wie invasive Blutdruckmessung, zentralvenöser Katheter.
Vorgehen
Eine sedierende Prämedikation ist sicher hilfreich, falls vom Patienten akzeptiert und keine ausgeprägte muskuläre Hypotonie vorhanden ist. Wahrscheinlich wird man die tracheale Intubation nur in Sedierung/Narkose durchführen können. Wegen des möglicherweise zu erwartenden schwierigen Atemwegs empfiehlt sich der Erhalt der Spontanatmung bis zur endgültigen Sicherung. In dem einzigen bisher vorliegenden Fallbericht zur Anästhesieführung wird beschrieben, dass aufgrund der muskulären Hypotonie im Hypopharynx nach Maskeneinleitung mit Sevofluran das Offenhalten des oberen Atemwegs mit einem Guedel-Tubus nicht möglich war, und dass es erst mit einer Larynxmaske gelang, einen freien Atemweg zu etablieren. Intubationshilfen für den erschwerten Atemweg (Videolaryngoskop, Fiberoptik etc.) sollten vorgehalten werden. Auf sorgfältigen Augenschutz bei Trigeminusanästhesie ist zu achten. Postoperativ kann mangels Kooperativität eine sedierende Medikation erneut erforderlich sein. Auf neu auftretende Hirndruckzeichen wie Somnolenz, Übelkeit, Desorientiertheit, Kopfschmerzen ist zu achten.
Cave
Erschwerte Atemwegssicherung, fehlender Lidreflex, neuropsychiatrische Auffälligkeiten, Hirndruck.
Weiterführende Literatur
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Sukhudyan B, Jaladuyan V, Melikyan G et al (2010) Gómez-López-Hernández-syndrome: reappraisal of the diagnostic criteria. Eur J Pediatr 169:1523–1528CrossRefPubMed