Hunter-Syndrom
Hunter-Syndrom.
Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Info
Publiziert am: 26.03.2018
Synonyme
Mucopolysaccharidose Typ II (MPS II), Iduronate-2-Sulfatase Defizit; IDS deficiency; sulfo-iduronate sulfatase deficiency; SIDS deficiency
Oberbegriffe
Speicherkrankheit (Thesaurismose), Mukopolysaccharidose, Gangliosidose, Enzymopathie, Missbildungen.
Organe/Organsysteme
Haut, Gefäße, Herz, Herzklappen, Lunge, ZNS, Bewegungsapparat.
Inzidenz
1:100.000. Manifestationsbeginn im Alter von 2–4 Jahren (Symptome sind bei Geburt nicht sichtbar). Die Lebenserwartung liegt zwischen 15 und 60 Jahren.
Ätiologie
X-chromosomal-rezessiver Erbmodus. Zugrunde liegt eine alleinige Mutation auf Xq27.3-q28, dem Gen für Iduronat-2-sulfatase (IDS). Lysosomale Speicherkrankheit (die reduzierte IDS-Aktivität hemmt Abbau von Mukopolysacchariden), die durch die Akkumulation von sauren Heparansulfat und Dermatansulfate im zentralen Nervensystem und in peripheren Geweben gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird heute als Mukopolysaccharidose Typ II klassifiziert. Beschrieben sind als Extremformen eine milde und eine schwere Form als klinische Varianten.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Scheie-Sy (MPS I S), Hurler-Scheie-Sy (MPS I H/S), Sanfilippo-Sy Typen A-D (MPS III A-D), Morquio-Sy Typen A und B (MPS IV A, B), Maroteaux-Lamy-Sy (MPS VI), Sly-Sy (MPS VII).
Symptome
Mentale Retardierung, Hyperaktivität, destruktives Verhalten, moderater bis schwerer Hydrozephalus mit erhöhtem intrakraniellen Druck ab einem Alter von 7 Jahren, Krampfanfälle, Kurzhals, Verdickungen der Nasenschleimhaut, Lippen und Zunge, Wachstumsstörungen, Kyphose, progressive Gelenkversteifungen.
Vergesellschaftet mit
Pferdefuß, Obstruktion der oberen Atemwege, Rhinorrhö, COPD, pulmonale Hypertonie, Herzklappendysfunktionen, Myokardverdickung, koronare Herzkrankheit, Myokardinfarkt, Hepatomegalie, Splenomegalie, chronische Diarrhö, Inguinalhernien, schwere Retinadegenerationen, wiederkehrende Otitis media, Hörschwäche.
Therapie
Enzymsubstitution mit Idursulfase kann einige Symptome lindern, allerdings keine zentral-neurologischen Symptome, da es die Blut-Hirn-Schrankenicht passieren kann.
Der Erfolg einer Stammzelltransplantation ist unter Abwägung der Risiken in Diskussion.
Anästhesierelevanz
Häufig indizierte Eingriffe sind Laserabtragungen bei Obstruktion der oberen Atemwege. Zu erwarten sind oft Intubationsschwierigkeiten durch steifen Nacken, steifes Mandibulargelenk, Makroglossie, verengte Glottis, verdickte Schleimhaut in den Atemwegen. Die perioperative Morbidität von 50 % ist meist durch Atemwegsprobleme verursacht.
Spezielle präoperative Abklärung
Intubierbarkeit, Lungenfunktion.
Wichtiges Monitoring
Pulsoxymetrie, Kapnometrie oder -grafie.
Vorgehen
Fiberoptische Intubation oder Hochfrequenz-Jetventilation erwägen, Videolaryngoskopie, inhalative Einleitungen mit Sevofluran sind beschrieben. Empfohlen wird die Verwendung kurzwirksamer Hypnotika, da verlängerte Aufwachzeiten aufgrund von veränderten pharmakokinetischen und -dynamischen Eigenschaften berichtet wurden.
Für die sichere fiberoptische Intubation von nicht kooperierenden Patienten, wie dies beim Hunter-Sy häufig vorkommt, ist auch die erfolgreiche Verwendung der supraglottischen I-Gel-Maske mit nachfolgender Intubation durch die Maske beschrieben worden. Ein analoges Vorgehen mit anderen supraglottischen Atemwegsinstrumenten wie die Larynxmaske ist ebenfalls möglich.
Cave
Cannot intubate, cannot ventilate-Situation!
Weiterführende Literatur
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Internetlinks (Stand 01.02.2018)