Hurler-Syndrom

Pränatale Diagnostik möglich (Amniozentese: Genanalyse, Enzymdiagnostik).

Messung der Alpha-L-Iduronidase im Serum, Nachweis von Heparan- und Dermatansulfat im Urin, Gentest.

Eine Enzymsubstitution mit Laronidase kann die Symptome mildern, ist aber nicht kurativ. Therapie der Wahl ist die allogene Stammzelltransplantation vor dem 2,5. Lebensjahr mit hoher Erfolgsrate. Eine Verbesserung der neurokognitiven Funktion, Milderung der strukturellen Herzklappenerkrankungen und Skelettdeformitäten wird hierdurch jedoch nicht bewirkt.

Geistige Retardierung (häufig, jedoch nicht obligat), Hydrozephalus, spinale Kompression insbesondere im HWS-Bereich.

Sorgfältige Exploration der oberen Atemwege. Gegebenenfalls Thoraxröntgen, Lungenfunktionsparameter, Polysomnographie, Infektparameter, kardiologische Diagnostik (EKG, Echokardiografie). CT-bzw. MRT-Diagnostik bei gezielten Fragestellungen (Myelonkompression, Hirndruck, Hydrozephalus, subglottische Stenose)

Erweitertes kardiovaskuläres Monitoring in Abhängigkeit von der Morbidität., Blutgasanalysen.

Aufgrund des hohen Risikos für respiratorische (bis ca. 50 %) und kardiovaskuläre (ca. 4 %) Komplikationen muss die Indikationsstellung für eine Anästhesie gut überlegt sein.

Auf eine medikamentöse Prämedikation sollte möglichst verzichtet werden. Ist sie bei unkooperativen Patienten unerlässlich, muss Anästhesiebereitschaft sowie Equipment zur Sicherung des Atemwegs unmittelbar vorgehalten werden.

Eine Regionalanästhesie ist von Vorteil. Sowohl Spinalanästhesien als auch Kaudalanästhesie sind erfolgreich durchgeführt worden. Hingegen ist auch das Versagen einer Epiduralanästhesie bei gesicherter Katheterlage beschrieben (als Ursache wird eine Anlagerung von Mukopolysacchariden an den Nervenwurzelscheiden angenommen).

Bei Allgemeinanästhesien muss bis zur Sicherung des Atemwegs die Spontanatmung erhalten werden. Die Maskenbeatmung ist häufig erschwert, ein oropharyngealer Tubus kann hilfreich sein. Die Beatmung über eine Larynxmaske gelingt meist. Zur Beherrschung von Intubationsproblemen muss geeignetes Instrumentarium und erfahrenes Personal vorhanden sein. Wegen erhöhter Vulnerabilität der Schleimhäute und enger Nasenpassage sollte möglichst keine nasale Intubation vorgenommen werden. Die endotracheale Intubation muss sehr schonend erfolgen. Die Reklination zur Intubation ist wegen atlantookzipitaler Subluxationsgefahr kontraindiziert. Goldstandard ist die fiberoptische Intubation (ggf. über eine Larynxmaske) unter erhaltener Spontanatmung und mit einem funktionierenden periphervenösen Zugang. Sehr häufig kann auch mittels eines Videolaryngoskops intubiert werden. In ca. 3 % der Fälle ist jedoch auch mit einer nicht möglichen endotrachealen Intubation zu rechnen. Eine Krikothyreoideotomie (Koniotomie) kann wegen einer Verdickung der krikothyreoidalen Membran erheblich erschwert, wenn nicht sogar unmöglich sein, daher muss im Zweifelsfall eine Notfalltracheotomie vorbereitet werden. Eine vorausgegangene Knochenmarkstransplantation reduziert die Wahrscheinlichkeit einer erschwerten Atemwegssicherung in relevantem Ausmaß.

Besonderes Augenmerk ist auf die kardiovaskulären und respiratorischen Implikationen der Erkrankung zu richten. Aufgrund der erhöhten Infektanfälligkeit ist v. a. bei Manipulationen an den Atemwegen möglichst steril vorzugehen. Die Extubation nach Beendigung der Anästhesie muss ebenfalls sorgfältig geplant werden und darf erst beim zuverlässig wachen Patienten und nach vollständigem Abklingen der Relaxierung durchgeführt werden.

In der Extubationsphase muss an die Möglichkeit eines Postobstruktionsödems gedacht werden.