Jerwell-Lange-Nilson-Syndrom
Jerwell-Lange-Nielsen-Syndrom.
Synonyme
Kardioauditives Sy; surdokardiales Sy; s. Kap. Long QT-Syndrom
Oberbegriffe
Erbliche Taubheitssyndrome, synkopale Herzerkrankung.
Organe/Organsysteme
Innenohr, Herz-Kreislauf-System.
Inzidenz
Prävalenz 1–9:100.000, Inzidenz 1:300.000. Das Syndrom ist die Ursache von 1 % aller angeborenen Taubheitsfälle.
Ätiologie
Kongenital und hereditär mit autosomal-rezessivem Erbgang (homozygote oder compound-heterozygote Mutationen) KCNQ1-Gen (Locus LQT1; 11p15.5) oder KCNE1<7i>-Gen (Locus LQT5; 21q22.1-q22.2), familiäres Long QT-Syndrom. Es besteht eine Innenohrtaubheit in Kombination mit einer Repolarisationsstörung des Myokards aufgrund einer vermuteten unausgeglichenen vegetativ-sympathischen Innervation beider Herzhälften.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Adams-Stokes-Anfälle, Harris-Osborne-Sy, Romano-Ward-Sy, Leopard-Sy, Forney-Robinson-Pascoe-Sy, Timothy Sy, „congenital long QT syndrome“, „familial ventricular tachycardia“.
Symptome
Ohren: beidseitige Innenohrschwerhörigkeit, Taubheit (gelegentlich auch Taubstummheit).
Herz: im EKG deutlich verlängertes QT-Intervall (400 ms) als Ausdruck einer verzögerten ventrikulären Repolarisation.
Bei Belastungssituationen (Stress) oder pharmakologischer Induktion teils lebensbedrohliche Arrhythmieattacken mit ventrikulärer Tachykardie, Torsades des Pointes, Neigung zu Kammerflimmern und Herz-Kreislauf-Stillstand. Anamnestisch wiederholt auftretende Synkopen.
95 % der Patienten haben bis zum 18. Lebensjahr eine kardiale Episode, ohne Behandlung sterben 50 % der Kinder bis zum 15. Lebensjahr.
Labor
Serumelektrolyte sind in der Regel im Normbereich.
Therapie
β1-Rezeptorenblocker (geringe Wirkung), Kalziumantagonisten, Phenytoin, Stellatumblockade. Bei Arhythmien: Lidocain, Bretylium-Tosylat, Procainamid, implantierte Defibrillatoren (kardiopulmonale Reanimation).
Anästhesierelevanz
Das anästhesiologische Vorgehen berücksichtigt die psychische Problematik und Kommunikationsschwierigkeit des Patienten sowie das erhöhte kardiale Risiko. Insbesondere muss der Patient perioperativ von arrhythmogenen Faktoren abgeschirmt werden. Die chronische Medikation ist unbedingt fortzusetzen und gegebenfalls auf parenterale Form umzustellen.
Spezielle präoperative Abklärung
Zusätzliches Monitoring
EKG (Ableitung II und V5), Pulsoxymetrie, Kapnographie, invasive Blutdruckmessung, ZVD.
Hinweis
Notfallmedikamente, Defibrillator und (externen) Herzschrittmacher in Bereitschaft halten.
Vorgehen
Ein stressarmes perioperatives Umfeld ist anzustreben. Eine anxiolytische und sedative Prämedikation mit Benzodiazepinen ist gut geeignet.
Bei der Wahl des Anästhesieverfahrens ist v. a. auf eine genügende Abschirmung gegen die endogenen Katecholamine zu achten. Die meisten gängigen Anästhesieverfahren sind geeignet. Dies gilt nicht für Halothan und Ketamin.
Bei Epiduralanästhesien sollte auf den Zusatz von Adrenalin zum Lokalanästhetikum verzichtet werden. Eine genügende vorbereitende Hydratation ist empfehlenswert. Blutdruckabfälle, die mit einer forcierten Volumenzufuhr nicht schnell genug behoben werden können, sollten ausschließlich mit α-Rezeptorenstimulation (z. B. Methoxamin) und nicht mit β-adrenergen Agonisten (Katecholamine und Derivate) behandelt werden. Dennoch auftretende Arrhythmien sollten je nach Art und Schweregrad differenziert behandelt werden (β-Rezeptorenblocker, Lidocain, Bretylium-Tosylat, Procainamid, Defibrillation, Schrittmachertherapie). Eine postoperative Beobachtung mit Reanimationsbereitschaft ist anzustreben.
Cave
Stress, Katecholamine, Elektrolytstörungen (v. a. K+, Mg2+, Ca2+, Na+ im Serum), Volumenmangel, Vagolytika, Halothan, Cyclopropan, Ketamin.
Bei Torsades de Pointes Magnesiumgabe!
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