Subtypen
Franceschetti-Sy, Pierre-Robin-Sy, Treacher Collins-Sy, Nager-Reynier-Sy, C-Sy, Freeman-Sheldon-Sy, Apert-Sy, Crouzon-Sy, Chotzen-Sy, Mohr-Sy, Pfeiffer-Sy, Noack-Sy, Carpenter-Sy II, Papillon-Léage-Psaume-Sy, Grob-Sy, otovertebrales palatodigitales Sy, Aglossie-Adaktylie-Sy, Dutescu-Grivu-Fleischer-Peters-Sy, Dysostosis maxillonasalis, Dysostosis maxillofacialis, Myer-Sy, Greig-Sy, Juberg-Hayward-Sy, Coffin-Sy, Berndorfer-Sy, BBB-Sy, F-Sy, Fara-Chlupackova-Hrivnakova-Sy, Rubinstein-Taybi-Sy, Smith-Theiler-Schachenmann-Sy, Aarskog-Sy, Hallermann-Sy, Goldenhar-Sy, Wildefranck-Sy, Ullrich-Fremerey-Dohna-Sy, okulootovertebrales Sy (hemifaziale Mikrosomie), Hennebert-Sy, Appelt-Gerken Lenz-Sy, François-Sy, Gorlin-Chaudry-Moss-Sy, Pinsky-DiGeorge-Harley-Baird-Sy, Waardenburg-Sy u. a. m.
Symptome
Anästhesiologisch bedeutsame Merkmale dieser Missbildungssyndrome sind: Unterkieferhypoplasie (Mikrogenie) und/oder Oberkieferhypoplasie (Mikrognathie).
Einzelne oder mehrere der folgenden Befunde können zusätzlich vorliegen: Minderwuchs, Dyszephalie, Synostosen, antimongoloide Lidachse, Ohrenmissbildungen (Mikrotie, Dystopie, Atresie, Taubheit), Augenanomalien (Dakryostenose, Corneaanästhesie), Nasendysplasien, Spaltbildungen, Kiefergelenkaplasie, Mikrostomie, Zungenanomalien (Aglossie, Glossoptose), Zahnanomalien, Wirbel- und Rippendysplasien, Extremitätenmissbildungen, geistige Entwicklungsstörung.
Anästhesierelevanz
Die große Zahl der einzelnen Subtypen und die Vielfalt in der Ausprägung der jeweiligen Dysmorphien und Funktionsstörungen erschweren die Beurteilung der anästhesierelevanten Befunde. Wichtig sind v a. anatomische und pathophysiologische Befunde, die zu Intubationsschwierigkeiten bzw. zu Problemen bei der Maskenbeatmung führen können wie: Mikrogenie, Spaltbildungen, Zungenanomalien, Kiefergelenkanomalien und Mikrostomie.