Kieferbogensyndrome
Kieferbogensyndrome.
Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Info
Publiziert am: 30.03.2018
Synonyme
Syndrome des 1. und 2. Kiemenbogens (Viszeral- bzw. Kieferbogens)
Oberbegriffe
Dysmorphie-Ss, kraniofaziale Missbildungs-Ss, Aniridie-Ss.
Organe
Mandibula, Maxilla, Ohren, Augen, Gesichtsschädel, Hals.
Ätiologie
Kongenitale embryonale Entwicklungsstörungen während der 2.–6. Schwangerschaftswoche im Bereich der ersten beiden Kiemenbögen, teilweise auch hereditäre Erkrankungen mit verschiedenen Erbgangsformen.
Subtypen
Franceschetti-Sy, Pierre-Robin-Sy, Treacher Collins-Sy, Nager-Reynier-Sy, C-Sy, Freeman-Sheldon-Sy, Apert-Sy, Crouzon-Sy, Chotzen-Sy, Mohr-Sy, Pfeiffer-Sy, Noack-Sy, Carpenter-Sy II, Papillon-Léage-Psaume-Sy, Grob-Sy, otovertebrales palatodigitales Sy, Aglossie-Adaktylie-Sy, Dutescu-Grivu-Fleischer-Peters-Sy, Dysostosis maxillonasalis, Dysostosis maxillofacialis, Myer-Sy, Greig-Sy, Juberg-Hayward-Sy, Coffin-Sy, Berndorfer-Sy, BBB-Sy, F-Sy, Fara-Chlupackova-Hrivnakova-Sy, Rubinstein-Taybi-Sy, Smith-Theiler-Schachenmann-Sy, Aarskog-Sy, Hallermann-Sy, Goldenhar-Sy, Wildefranck-Sy, Ullrich-Fremerey-Dohna-Sy, okulootovertebrales Sy (hemifaziale Mikrosomie), Hennebert-Sy, Appelt-Gerken Lenz-Sy, François-Sy, Gorlin-Chaudry-Moss-Sy, Pinsky-DiGeorge-Harley-Baird-Sy, Waardenburg-Sy u. a. m.
Symptome
Anästhesiologisch bedeutsame Merkmale dieser Missbildungssyndrome sind: Unterkieferhypoplasie (Mikrogenie) und/oder Oberkieferhypoplasie (Mikrognathie).
Einzelne oder mehrere der folgenden Befunde können zusätzlich vorliegen: Minderwuchs, Dyszephalie, Synostosen, antimongoloide Lidachse, Ohrenmissbildungen (Mikrotie, Dystopie, Atresie, Taubheit), Augenanomalien (Dakryostenose, Corneaanästhesie), Nasendysplasien, Spaltbildungen, Kiefergelenkaplasie, Mikrostomie, Zungenanomalien (Aglossie, Glossoptose), Zahnanomalien, Wirbel- und Rippendysplasien, Extremitätenmissbildungen, geistige Entwicklungsstörung.
Vergesellschaftet mit
Anomalien und Funktionsstörungen anderer Organe (z. B. Herzvitien, Genitalanomalien, Nierenmissbildungen), obstruktive Schlafapnoe.
Anästhesierelevanz
Die große Zahl der einzelnen Subtypen und die Vielfalt in der Ausprägung der jeweiligen Dysmorphien und Funktionsstörungen erschweren die Beurteilung der anästhesierelevanten Befunde. Wichtig sind v a. anatomische und pathophysiologische Befunde, die zu Intubationsschwierigkeiten bzw. zu Problemen bei der Maskenbeatmung führen können wie: Mikrogenie, Spaltbildungen, Zungenanomalien, Kiefergelenkanomalien und Mikrostomie.
Spezielle präoperative Abklärung
Thoraxröntgenaufnahme und Hals-Gesichts-Röntgen in 2 Ebenen zur Beurteilung der Atemwegsanatomie, Magnetresonanztomographie der Kopf-/Halsregion, Ausschluss von Herzvitien, Ausschluss von Störungen der Nierenfunktion.
Wichtiges Monitoring
Pulsoxymetrie, Kapnographie.
Vorgehen
Bei (Kindern mit) fehlender Kooperationsbereitschaft ist eine betont sedative Prämedikation (z. B. Midazolam 0,5 mg/kg p.o. 45 Minuten vor Anästhesiebeginn) vorteilhaft.
Im Detail muss sich das anästhesiologische Vorgehen nach der vorliegenden Dysmorphie richten. In jedem Fall sollte vor Intubationsnarkosen gut präoxygeniert werden und die Ausrüstung für alternative Intubations- bzw. Beatmungsmethoden (flexibel fiberoptisch, Bonfils Fiberskop, Sensascope, retrograd, blind nasal, Larynxmaske etc.) bereitgestellt werden. Darüber hinaus kommen auch videooptisch erweiterte Techniken in Frage, wie die Intubation mit dem Videolaryngoskop oder dem Videostilett. Entscheidend für den Erfolg ist, dass man mit dem verfügbaren Instrumentarium vertraut ist und nach den lokal angepassten Algorithmen der anästhesiologischen Fachgesellschaften geplant vorgeht.
Andere Anästhesieverfahren wie Ketaminnarkosen mit erhaltener Spontanatmung, Regionalanästhesien und periphere Nervenblockaden können bei entsprechenden Voraussetzungen (keine respiratorische Probleme, keine Gerinnungsstörungen, keine progredienten neurologischen Erkrankungen, genügende Kooperationsfähigkeit des Patienten) eine Alternative zur Allgemeinanästhesie bzw. Intubationsnarkose sein.
Bei Synostosen der Schädelnähte kann ein chronisch erhöhter Hirndruck vorliegen, der unbehandelt zu Hirnatrophie, Opticusatrophie und Liquorzirkulationsstörungen führt. Die operative Therapie der Kraniosynostosen erfolgt daher meist im Säuglingsalter. Intraoperativ muss mit erheblichen akuten Blutverlusten gerechnet werden, die rasche Volumensubstitution und adäquates Gerinnungsmanagement erfordern. Entsprechend großzügig sollten venöse Zugänge und invasives Monitoring geplant werden. Eine weitere Komplikation sind häufig auftretende Luftembolien. Es empfiehlt sich daher eine Überwachung mit präkordialer Dopplersonografie bzw. mit Echokardiografie.
Bei Unempfindlichkeit der Hornhaut am Auge (kongenitale Corneaanästhesie) ist daran zu denken, dass kein Abwehrreflex bei Berührung vorliegt und auch Fortbestehende Hornhautschäden vorliegen können. Gerade deswegen ist sorgfältig auf einen guten Augenverschluss bzw. den Schutz der Augen während der Anästhesie zu achten.
Bei Herzvitien sollte eine antibiotische Endokarditisprophylaxe durchgeführt werden.
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