Symptome
Hypertelorismus, eingesunkene Nasenwurzel, vorstehende Stirn, quadratische Gesichtsform, Spaltbildungen (LKG-Spalte), Dysplasien der großen Gelenke, Pes equinovarus, Wirbelsäulenanomalien (v. a. missgebildete Wirbelkörper im HWS-Bereich), zylinderförmige Finger. In der Regel liegt keine Beeinträchtigung der Intelligenz vor.