Symptome
Die Symptomatik bei der subakut nekrotisierenden Enzephalomyelopathie ist sehr variabel und unter anderem von der betroffenen Hirnregion abhängig. Schon im 1. Lebensjahr können viele der folgenden Symptome vorkommen:
epileptische Anfälle, Muskelschwäche und -spastizität, Paresen, Hypotonie (in einigen Fällen auch
Hypertonie im Sinne eines entkoppelten vegetativen Nervensystems), Dysphagie, Nystagmus, Augenmuskellähmung, zentrale Atemstörungen, rezidivierende Aspirationen, Entwicklungsverzögerung, Lethargie,
Hypoglykämie.
Diagnose neurologisch und mittels Nachweis von erhöhten Laktat- und Pyruvatkonzentrationen im Blut. Bildgebende Verfahren des Gehirns zeigen fokale nekrotisierende Läsionen in den Basalganglien, im Diencephalon, Kleinhirn und Hirnstamm.
Nicht-neurologische Symptome sind Dysmorphien, Hypertrichosis, Minderwuchs,
Kardiomyopathie.
Anästhesierelevanz
Die Erkrankung hat eine sehr ungünstige Prognose, so dass die Betroffenen das Adoleszenzalter meist nicht erreichen. Limitierend sind insbesondere die Muskellähmung und die damit verbundene Ateminsuffizienz.