McKusick-Kaufman-Syndrom
McKusick-Kaufman-Syndrom.
Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Info
Publiziert am: 22.02.2019
Synonyme
Hydrometrocolpos-Sy; Kaufman-McKusick-Sy; Hydrometrokolpos-Polydaktylie.
Oberbegriffe
Dysmorphie-Fehlbildungssyndrom.
Organe/Organsysteme
Urogenitalsystem.
Inzidenz
Nicht bekannt; es wurden bisher nur einige klinische Fälle beschrieben. Bei Amish-People bis 1 % der Kinder.
Ätiologie
Autosomal-rezessiver Erbgang, Veränderung des sog. McKusick-Kaufman-Gens.
Mutationen im MKKS-Gen, Chromosomenregion 20p12 (z. B. H84Y und A242S bei Amish People) führen zu Proteinfunktionsverlust (Chaperonine), die meisten anderen Mutationen führen zu Bardet-Biedl-Sy (BBS6=MKKS-Gen).
Differenzialdiagnose
Elis-van-Creveld-Sy, Bardet-Biedl-Sy. (mit Adipositas und Netzhautatrophie). Das klinische Bild ist sehr variabel.
Symptome
Hydrometrokolpos aufgrund membranöser Vaginalatresie, Verdoppelung von Uterus und Vagina, Herzfehler, postaxiale Polydaktylie häufig der oberen, seltener der unteren Extremität.
Vergesellschaftet mit
Hypospadie, Skrotalraphe, Ureterstenose oder -atresie, Hydronephrose, Analatresie oder -fistel, intestinale Malrotation. Selten Choanalatresie, Hypophysenvorderlappendysplasie, Hemivertebrae, Hüftluxation, seltener Larynxveränderungen oder Gaumenspalte, Hydrops fetalis, M. Hirschsprung, geistige Behinderung.
Therapie
Keine bekannt.
Anästhesierelevanz
Meist sind korrektive Eingriffe in der Neugeborenperiode erforderlich.
Spezielle präoperative Abklärung
Untersuchung aller Organsysteme. Ausschluss von Niereninsuffizienz. Echokardiogramm. Ausschluss oder Feststellung von Veränderungen des Larynx.
Wichtiges Monitoring
Elektrolytstatus.
Vorgehen
Die chirurgische Resektion des Hydrometrokolpos kann zu erheblichen Flüssigkeitsverschiebungen führen. Das Infusionsregime muss diesem Umstand angepasst werden. Bei Vorliegen von Herzfehlern perioperative Endokarditisprophylaxe.
Cave
Larynxmalformationen.
Weiterführende Literatur
Al-Salem AH, Abdel-Aziz SH (2014) McKusick-Kaufman Syndrome: diagnosis and management. J Neonatal Surg 3:13. eCollection 2014PubMedPubMedCentral
Arcellana RC, Robinson TW, Tyson RW, Joyce MR (1996) Neonatal fellowship. McKusick-Kaufman syndrome with legal complications of hydrometrocolpos and congenital endometriosis. J Perinatol 16:220–223PubMed
Cohen E, Javitt MC (1998) Term pregnancy in a patient with McKusick-Kaufman syndrome. AJR Am J Roentgenol 171:273–274CrossRef
El Hammar F, Dubreuil M, Benoît I, Meymat Y (1998) Intubation difficile chez un nourrisson atteint d’un syndrome de McKusick-Kaufman. Échec de la séquence masque laryngé-fibroscope. Ann Fr Anesth Reanim 17:240–242CrossRef
Gaucherand P, Vavasseur-Monot C, Ollagnon E et al (2002) McKusik-Kaufman syndrome: prenatal diagnosis, genetics and follow up. Prenat Diagn 22:1048–1050CrossRef
Khatwa UA, Rajegowda B, Rosenberg HK, Lieber E (2005) McKusick-Kaufman syndrome presenting prenatally as fetal abdominal mass. J Perinatol 25:146–149CrossRef
Slavin TP, McCandless SE, Lazebnik N (2010) McKusick-Kaufman syndrome: the difficulty of establishing a prenatal diagnosis of an uncommon disorder. Clin Ultrasound 38:151–155
Slavotinek AM (2002/2015) McKusick-Kaufman Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al (Hrsg) (1993–2018) GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle. Initial Posting: September 10, 2002; Last Update: 4 June 2015
Tekin I, Ok G, Genc A, Tok D (2003) Anaesthetic management in McKusick-Kaufman syndrome. Paediatr Anaesth 13:167–170CrossRef
Zewdneh D, Shewarega Z (2011) A case of McKusick-Kaufman Syndrome. Ethiop Med J 49:279–282PubMed