Symptome
Minderwuchs, Amenorrhoe, Ovarialinsuffizienz, bicuspide Aortenklappe, Aortenektasie, Koarktation der Aorta, Aortenstenose,
hypoplastisches Linksherzsyndrom, Hufeisenniere,
Doppelnieren, Nierenarterienstenose,
Pterygium colli, flacher schildförmiger Brustkorb, kurzer Nacken, Mikrognathie, hoher Gaumen, kurze und schmalkalibrige Trachea, Ohrdysplasien,
Lymphödeme an Hand- und Fußrücken bei Neugeborenen, Cubitus valgus,
Skoliose, vermehrt Pigmentnaevi, Augenfehlbildungen Die Intelligenz ist meist normal. Mentale Teilleistungsschwächen sind möglich.