Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Autoren
Heike Kaltofen, Dierk A. Vagts, Uta Emmig und Peter Biro
Synonyme
Ullrich-Turner-Sy (UTS); Monosomie X; X0-Sy
Oberbegriffe
Numerische Chromosomenaberration, Monosomie, Gonadendysgenesie.
Organe/Organsysteme
Geschlechtsorgane, Herz, Aorta, Nieren, Skelettsystem.
Inzidenz
Inzidenz ca.1:2500 aller Lebendgeborenen. Nur das weibliche Geschlecht ist betroffen. Über 90 % der Schwangerschaften mit Karyotyp 45,X werden durch eine Fehlgeburt beendet.
Ätiologie
Vorhandensein von nur einem X-Chromosom. Bei 50 % der Patienten Verlust des 2. X-Chromosoms vor der 1. Zellteilung, so dass alle Körperzellen betroffen sind (Karyotyp 45,X). Die Ursache ist noch unbekannt. In ca. 20 % der Fälle Mosaikform, d. h. nicht alle Körperzellen haben nur ein X-Chromosom, da der Verlust des 2. X-Chromosoms erst zu einem späteren Zellteilungszeitpunkt auftritt. Auch Teile des X-Chromosoms können fehlen oder krankhaft verändert sein (partielle Monosomie). Die Erkrankung ist nicht vererbbar. Nach Eizellspende ist das Austragen einer Schwangerschaft möglich. Allerdings beträgt die mütterliche Mortalität ca. 2 % infolge einer möglichen Aortendissektion oder Aortenruptur.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Pseudo-Turner-Sy, Noonan-Sy, Swyer-Sy.

Symptome

Minderwuchs, Amenorrhoe, Ovarialinsuffizienz, bicuspide Aortenklappe, Aortenektasie, Koarktation der Aorta, Aortenstenose, hypoplastisches Linksherzsyndrom, Hufeisenniere, Doppelnieren, Nierenarterienstenose, Pterygium colli, flacher schildförmiger Brustkorb, kurzer Nacken, Mikrognathie, hoher Gaumen, kurze und schmalkalibrige Trachea, Ohrdysplasien, Lymphödeme an Hand- und Fußrücken bei Neugeborenen, Cubitus valgus, Skoliose, vermehrt Pigmentnaevi, Augenfehlbildungen Die Intelligenz ist meist normal. Mentale Teilleistungsschwächen sind möglich.
Vergesellschaftet mit
Schilddrüsenunterfunktion, Adipositas, Schwerhörigkeit, Mittelohrentzündungen, koronare Herzerkrankung, Aortenaneurysma, Aortendissektion, arterielle Hypertonie, Morbus Crohn, Colitis ulcerosa, Diabetes mellitus, rheumatoide Arthritis, Zoeliakie, gastroösophagealer Reflux, Leberfunktionsstörungen, Osteoporose
Therapie
Symptomatische Ersatztherapie mit Wachstumshormonen ab dem 6. Lebensjahr, mit weiblichen Geschlechtshormonen ab dem 12. Lebensjahr.

Anästhesierelevanz

Spezielle präoperative Vorbereitung
Echokardiografie, EKG , Röntgen-Thorax-Aufnahme, Schilddrüsenhormone, Blutzucker, Nieren- und Leberfunktionsparameter.
Wichtiges Monitoring
Bei Vorliegen eines Herzvitiums gegebenenfalls erweitertes kardiales Monitoring (arterielle Blutdruckmessung, zentraler Venenkatheter, TEE), Temperatur.
Vorgehen
Die vielfältigen Organbeteiligungen sollten Berücksichtigung finden. Wegen des kurzen Nackens, der Unterkieferhypoplasie und einer oft eingeschränkten Mundöffnung ist mit einer erschwerten endotrachealen Intubation zu rechnen, so dass eine fiberoptische Wachintubation oder gegebenenfalls eine Intubation mit Videolaryngoskop primär empfohlen wird. Häufig ist eine verzögerte Magenentleerung zu berücksichtigen. Es empfiehlt sich die Gabe eines H2-Blockers im Rahmen der Prämedikation. Aufgrund einer verkürzten Trachea besteht die Gefahr, einseitig endobronchial zu intubieren bzw. auch ein erhöhtes Risiko für eine akzidentelle Extubation. Hierzu sind Fallberichte beschrieben.
Sind kardiale Fehlbildungen (in 20–50 % der Fälle) vorhanden, müssen Monitoring und Auswahl der Anästhetika dem Vitium entsprechend angepasst werden. Eine Endokarditisprophylaxe ist gegebenenfalls zu erwägen. Eine vorbestehende Hypothyreose sollte zuvor behandelt sein, um perioperativ arterielle Hypotension und Hypothermie zu vermeiden. Regelmäßige Blutzuckerkontrollen sind empfehlenswert. Auf sorgfältige Lagerung ist zu achten. Die Anlage von Regionalanästhesien kann aufgrund der Skelettfehlbildungen erschwert sein.
Weiterführende Literatur
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