Aarskog-Syndrom
Aarskog-Syndrom.
Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Info
Publiziert am: 14.03.2018
Synonyme
Aarskog-Scott-Sy; faziogenitodigitales Sy
Oberbegriffe
Dysmorphien, Kieferbogen-Ss, Minderwuchs, Missbildungen, Dystrophie.
Organe/Organsysteme
Gesichtsschädel, Herz-Kreislauf-System, ZNS, Magen-Darm-Trakt, Urogenitalsystem, Atmungssystem, Abdominalorgane.
Ätiologie
Hereditär und kongenital. Der Vererbungsmodus ist X-chromosomal (Genlokus Xq13) oder autosomal-dominant mit Vater-auf-Sohn-Übertragung. Viele unterschiedliche Mutationen des faziogenital-dysplasie 1 (FDG1)-Gens sind beschrieben.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Turner-Sy, Gordan-Overstreet-Sy, Klinefelter-Reifenstein-Albright-Sy, Leydig-Hypogonadismus, Mietens-Weber-Sy, otopalatodigitales Sy, Robinow-Sy („fetal face syndrome“), Smith-Lemli-Opitz-Sy, Opitz-Sy, Opitz-Frias-Sy, Hypertelorismus-Hypospadie-Sy, Williams-Sy, embryopathisches Hydantoin-Sy.
Symptome
Klinisch sehr variables Missbildungsmuster mit den Leitsymptomen Minder- bzw. Kleinwuchs, Hypertelorismus (verbreiteter Augenabstand), kraniofaziale Dysmorphien insbesondere Hypoplasie des Mittelgesichts, fehlgebildetes Genitale, interdigitale Gewebe-Schwimmhäute.
Vergesellschaftet mit
Hydramnion während der Schwangerschaft. Inguinal- oder Umbilikal-Hernie, kardiale Fehlbildungen, Instabilität der Bänder, gelegentlich mentale Retardierung, Aufmerksamkeitsdefizit-Syndrom, Hyperaktivität.
Therapie
Anabolische Steroide und Gonadotropin-Releasing-Hormon während der Pubertät zur Stimulierung des Längenwachstums.
Anästhesierelevanz
Häufig sind wiederholte Anästhesien für urologische Behandlungsmaßnahmen notwendig.
Spezielle präoperative Abklärung
Elektrolytstatus, Plasmaproteine, Gerinnungsparameter, Ausschluss kardialer Fehlbildungen sowie Hypermobilität der Halswirbelsäule. Evaluierung des Atemwegs.
Wichtiges Monitoring
Hydratation, Elektrolyte, Blutzucker, Temperatur, Pulsoxymetrie, Kapnographie.
Vorgehen
Sowohl die apparative als auch personelle Ausstattung des Arbeitsplatzes zur Bewältigung des schwierigen Atemwegs sollte gewährleistet sein. Übermäßige Hyperextension während der Intubation sollte vermieden werden. Patienten mit Spaltbildungen müssen wegen schwerer Ernährungsprobleme nicht selten bereits in der Neugeborenen- oder Säuglingsperiode mit einem zentralvenösen Katheter oder einer Enterostomie versorgt werden. Bei fazialen Spaltbildungen kann es zu einer behinderten Atmung, gehäuften bronchopulmonalen Infekten, zur Dysphagie mit Aspirationsgefahr und Dystrophie kommen.
Mentale Entwicklungsdefizite sind sowohl bei diagnostischen Maßnahmen als auch bei der Auswahl einer Prämedikation zu berücksichtigen. Die Anwesenheit einer Bezugsperson kann insbesondere bei Asperger-Syndrom-ähnlichem Verhalten hilfreich sein. Berichte über anästhesiespezifische Komplikationen liegen nicht vor. Die postoperative Betreuung wird häufig durch dysphagische und respiratorische Probleme kompliziert.
Cave
Weiterführende Literatur
Aarskog D (1970) A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. J Pediatr 77:856–861CrossRef
Bolsin SN, Gillbe C (1985) Opitz-Frias syndrome. A case with potentially hazardous anaesthetic implications. Anaesthesia 40:1189–1193CrossRef
Kaname T, Yanagi K, Okamoto N et al (2006) Neurobehavioral disorders in patients with Aarskog-Scott syndrome affected by novel FGD1 mutations. Am J Med Genet A 140:1331–1332CrossRef
Orrico A, Galli L, Faivre L et al (2010) Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene. Am J Med Genet A 152A:313–318CrossRef
Schwartz CE, Gillessen-Kaesbach G, May M et al (2000) Two novel mutations confirm FDG1 is responsible for the Aarskog syndrome. Eur J Hum Genet 8:869–874CrossRef
Shalev SA, Chervinski E, Weiner E et al (2006) Clinical variation of Aarskog syndrome in a large family with 2189delA in the FGD1 gene. Am J Med Genet A 140:162–165CrossRef
Völter C, Martínez R, Hagen R et al (2014) Aarskog-Scott syndrome: a novel mutation in the FGD1 gene associated with severe craniofacial dysplasia. Eur J Pediatr 173:1373–1376CrossRef
Zielinski JA, Pack LL (2008) Bilateral anterior hip dislocation in a child with Aarskog syndrome: a case report. J Pediatr Orthop 28:729–732CrossRef