Albers-Schönberg-Syndrom
Albers-Schönberg-Syndrom.
Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Info
Publiziert am: 24.03.2018
Synonyme
Osteopetrose; Marmorknochenkrankheit; Osteosklerose
Oberbegriffe
Dysmorphie, Gerinnungsstörung, Nervenläsionen.
Organe/Organsysteme
Bewegungsapparat, Skelett, Hämatopoese, Nervensystem.
Inzidenz
Nach Schätzungen zwischen 1:10.000 und 1:50.000.
Ätiologie
Hereditär, sowohl autosomal-rezessiver (infantiler Typ, ungünstige Prognose) als auch autosomal dominanter Erbgang (adulter Typ, Albers-Schönberg-Sy, benigne Prognose). Ursache der Erkrankung ist ein Defekt des Chloridkanalproteins 7 (CLCN7), welches vermutlich zu einer starken Verminderung der Osteoklastenaktivität führt. Durch überschießende Osteoblastenaktivität entsteht allgemein vermehrt Knochen erhöhter Dichte, aber auch erhöhter Fragilität. Die Ausprägung der Erkrankung ist sehr variabel.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Lues connata, Rachitis, Vitamin-A-Intoxikation, Schwermetallintoxikationen (Blei, Strontium), Morbus Paget, Osteomyelofibrose, Lymphome, Malignome.
Symptome
Sklerosierende Skeletterkrankung mit daraus resultierenden Deformitäten, Panzytopenie, sekundäre Nervenkompressionen mit möglichem Gehör- bzw. Visusverlust, Wachstumsretardierung.
Vergesellschaftet mit
Anämie, Thrombopenie, Störungen des Kalzium- und Phosphorhaushalts, Anomalien der Atemwege, Thoraxdystrophien, Hepatosplenomegalie, kyphoskoliotische Wirbelsäulendeformationen, Hydrozephalus sowie erhöhte Infektanfälligkeit.
Therapien
Bei der infantilen (autosomal-rezessiv vererbten) Form Blutersatz, Splenektomie, systemische Gabe von Kortikosteroiden, hohe Dosen von Calcitriol, Knochenmarktransplantation. Keine spezifische Therapie der adulten Form.
Anästhesierelevanz
Die Patienten fallen frühzeitig durch Trinkschwäche, eine Mangelentwicklung und Zeichen einer pathologischen Blutungsneigung auf. Häufig kommt es zur Ausbildung eines Makro- und/oder Hydrozephalus, einer anormalen Kieferentwicklung mit Zahnentwicklungsstörungen und dentogenen Infektionen. Eine erhöhte Knochenbrüchigkeit führt zu ossären Verdichtungen und deformierten Wirbelsäulen-, Stamm- und Extremitätenknochen. Durch die schweren Skelettveränderungen kommt es zu sekundären peripheren Nervenschädigungen. Schwere Infektionen führen nicht selten zu einem bereits im Kindes- und Jugendalter letalen Erkrankungsverlauf.
Spezielle präoperative Abklärung
Hämatologische und klinisch-chemische Laborbefunde einschließlich Kalziumspiegel, Thoraxröntgen und EKG.
Gegebenenfalls ist die Bereitstellung von Erythrozyten- bzw. Thrombozytenkonzentraten erforderlich.
Wichtiges Monitoring
EKG, Pulsoxymetrie, Kapnographie, Relaxometrie.
Vorgehen
Mit Schwierigkeiten bei der Intubation ist zu rechnen. Bei ausgeprägter Hepatosplenomegalie kann auch die Maskenbeatmung bereits erschwert sein. Es empfiehlt sich daher, eine flexibel-fiberoptische endotracheale Intubation unter Erhalt der Spontanatmung durchzuführen. Die nasale Tubuspassage kann aufgrund von Verknöcherungen unmöglich sein. Bei vorhandenen Einengungen des Wirbelkanals kann es bei Überstreckung der HWS zu Schädigungen des Halsmarks kommen.
Besonders zu achten ist auf die Prophylaxe von intraoperativen Lagerungsschäden, die einerseits wegen der pathologischen Knochenbrüchigkeit und andererseits aufgrund verheilter früherer Frakturen möglich sind. Außerdem besteht die Gefahr von hypokalzämischen Herzfunktionsstörungen und Muskelkrämpfen sowie eine verlängerte Wirkungsdauer von Muskelrelaxanzien bzw. eine verzögerte Wirkung von Cholinesterasehemmern. Postoperativ liegt eine Neigung zu sekundärer respiratorischer Insuffizienz vor, begünstigt durch Anomalien der Atemwege, Thoraxdystrophien oder kyphoskoliotische Wirbelsäulendeformationen sowie eine erhöhte Infektanfälligkeit. Häufig besteht bereits im Vorfeld ein obstruktives Schlafapnoe-Syndrom.
Insbesondere rückenmarksnahe Regionalanästhesieverfahren sind durch die pathologische Anatomie erschwert und sollten, wenn überhaupt möglich, unter sonografischer Kontrolle erfolgen.
Cave
Lagerungsschäden, Herzrhythmusstörungen, Atemwegsicherung erschwert.
Weiterführende Literatur
Bedi RS, Goel P, Pasricha N et al (2011) Osteopetrosis-a rare entity with osteomyelitis. Ann Maxillofac Surg 1(2):155–159CrossRef
Burgoyne LL, Kaur A, Billups CA et al (2010) Complications of anesthesia for children with malignant infantile osteopetrosis before and after hematopoietic stem cell transplantation. Pediatr Anesth 20:1046–1051CrossRef
Stark Z, Savarirayan R (2009) Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis 4:5CrossRef