Down-Syndrom
Down-Syndrom.
Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Info
Publiziert am: 06.01.2023
Synonyme
Trisomie 21; Mongolismus; M. Langdon-Down
Oberbegriffe
Chromosomenanomalie, Trisomie.
Organe/Organsysteme
Skelett, Muskulatur (Bewegungsapparat), ZNS, Haut.
Inzidenz
1:660 lebende Neugeborene.
Ätiologie
Kongenital überzähliges Chromosom 21. Im Falle einer balancierten Translokation kann eine Vererbung vorliegen. Prädisponierender Faktor: Alter der Mutter bei der Konzeption.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Myxödem, Klein-Waardenburg-Sy, Smith-Lemli-Opitz-Sy, Bartenwerfer-Sy, Franceschetti-Sy, Greig-Sy, Mende-Sy, Kramer-Pollonow-Sy, Zellweger-Sy, Angelmann-Sy, andere Trisomien (v. a. Trisomie 14).
Symptome
Minderwuchs, mongoloide Lidachsen, Brachyzephalie, Epikanthus, Klinodaktylie, Vierfingerfurche, Sandalenlücke, Irishypoplasie, Linsenhypoplasie, Makroglossie, Dysodontie, tief liegende Nasenwurzel, geistige Retardierung (Schwachsinn in 75 %, Idiotie in 20 % der Fälle), muskuläre Hypotonie.
Vergesellschaftet mit
Atemwegsinfekte, Herzvitien (40–60 %; Ostium-primum-Defekte, AV-Kanal, Fallot-Tetralogie), Links-Rechts-Shunt, pulmonale Hypertonie, Missbildungen des Magen-Darm-Trakts (ösophagotracheale Fistel, M. Hirschsprung, Reflux), subglottische Verengung, Spaltbildungen, Instabilität der Atlantookzipitalgelenke (20 %), Pancreas anulare, Duodenalatresie, Analatresie, Disposition zu Leukämien, M. Alzheimer, Epilepsie (10–14 %), Kryptorchismus, Schlaf-Apnoe-Syndrom (30–50 %), Tonsillenhypertrophie, Hypothyreose (bis 40 %).
Therapien
Physiotherapie, Antibiotika wegen der häufigen Atemwegsinfekte.
Anästhesierelevanz
Bei Säuglingen und Kleinkindern häufig Trinkschwäche. Erhöhte Gefahr für Neugeborenenkrämpfe, Auskühlung (wegen Muskelhypotonie, Hypothyreose) und von Hypoglykämien. Habituell arterielle Hypotonie. Neigung zu bakteriellen Infekten (IgM-Mangel), v. a. im Respirationstrakt und Urogenitaltrakt. Wegen der Atemwegsinfekte ist perioperativ mit respiratorischen Problemen zu rechnen.
Erhöhte renale Natriumverluste wegen tubulärer Unreife sind möglich. Die Kooperationsfähigkeit ist meist reduziert.
Bei Patienten mit Down-Sy besteht ein erhöhtes Risiko für eine atlantoaxiale Instabilität, die eine Relevanz bei der Intubation besitzen kann.
Kinder mit Down-Sy haben eine höhere Mortalität und Morbidität bei kardiochirurgischen Eingriffen als normale Kinder.
Cave
Es kann eine aberrante A. subclavia vorliegen, daher ist vor der Punktion eine Ultraschalluntersuchung unerlässlich!
Spezielle präoperative Abklärung
Blutbild (Infektparameter), Thoraxröntgenaufnahme, Ausschluss oder Nachweis von Herzvitien, Nierenfunktionsparameter (Kreatinin, Harnstoff, Osmolarität und Elektrolyte im Serum). Die Meinungen hinsichtlich der Notwendigkeit einer seitlichen HWS-Röntgenaufnahme gehen auseinander.
Wichtiges Monitoring
Temperatur, Pulsoxymetrie, regelmäßige Blutzuckerkontrollen.
Vorgehen
Bei Kleinkindern mit reduziertem EZ prä- und perioperativ parenterale oder, besser, enterale (Sonden)ernährung. Ein der Kooperationsunwilligkeit angepasstes Vorgehen wählen, z. B. orale oder rektale Benzodiazepinprämedikation. Einleitung per inhalationem oder mit Ketamin i.m. Bei Reflux an „rapid sequence induction“ denken! Bei Spaltbildungen, Makroglossie und/oder Mandibulahypoplasie mit Intubationsschwierigkeiten rechnen und entsprechende personelle und instrumentelle Vorkehrungen (Fiberoptik, Videolaryngoskop etc.) treffen. Relativ dünnere (!) Tuben auswählen. In der Regel kann man einen geringeren Relaxansbedarf einkalkulieren.
Postintubationsstridor kann mit Vernebelung von Adrenalin oder mittels Adrenalin und Dexamthason i.v. therapiert werden. Post extubationem sollte bei Stidor auch an eine nichtinvasive Ventilation gedacht werden.
Bei Herzvitien ggf. Endokarditisprophylaxe nach aktuellen Empfehlungen durchführen.
Sedierung für MRT-Untersuchungen wurde erfolgreich in der Kombination Ketamin und Dexmedetomidin angewendet.
Spinalanästhesien wurden inzwischen ebenfalls beschrieben, um Probleme bei der Atemwegssicherung zu umgehen, wobei ein sehr einfühlsames Vorgehen und eine ausreichende Kooperationsbereitschaft des Patienten unabdingbar sind.
Cave
Atlantookzipitale Subluxation bei der Laryngoskopie, intraoperative Bradykardien, Stridor!
Weiterführende Literatur
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