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Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Info
Verfasst von:
Dierk A. Vagts, Heike Kaltofen, Uta Emmig und Peter Biro
Publiziert am: 06.01.2023

Down-Syndrom

Synonyme
Trisomie 21; Mongolismus; M. Langdon-Down
Oberbegriffe
Chromosomenanomalie, Trisomie.
Organe/Organsysteme
Skelett, Muskulatur (Bewegungsapparat), ZNS, Haut.
Inzidenz
1:660 lebende Neugeborene.
Ätiologie
Kongenital überzähliges Chromosom 21. Im Falle einer balancierten Translokation kann eine Vererbung vorliegen. Prädisponierender Faktor: Alter der Mutter bei der Konzeption.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Myxödem, Klein-Waardenburg-Sy, Smith-Lemli-Opitz-Sy, Bartenwerfer-Sy, Franceschetti-Sy, Greig-Sy, Mende-Sy, Kramer-Pollonow-Sy, Zellweger-Sy, Angelmann-Sy, andere Trisomien (v. a. Trisomie 14).

Symptome

Minderwuchs, mongoloide Lidachsen, Brachyzephalie, Epikanthus, Klinodaktylie, Vierfingerfurche, Sandalenlücke, Irishypoplasie, Linsenhypoplasie, Makroglossie, Dysodontie, tief liegende Nasenwurzel, geistige Retardierung (Schwachsinn in 75 %, Idiotie in 20 % der Fälle), muskuläre Hypotonie.
Vergesellschaftet mit
Atemwegsinfekte, Herzvitien (40–60 %; Ostium-primum-Defekte, AV-Kanal, Fallot-Tetralogie), Links-Rechts-Shunt, pulmonale Hypertonie, Missbildungen des Magen-Darm-Trakts (ösophagotracheale Fistel, M. Hirschsprung, Reflux), subglottische Verengung, Spaltbildungen, Instabilität der Atlantookzipitalgelenke (20 %), Pancreas anulare, Duodenalatresie, Analatresie, Disposition zu Leukämien, M. Alzheimer, Epilepsie (10–14 %), Kryptorchismus, Schlaf-Apnoe-Syndrom (30–50 %), Tonsillenhypertrophie, Hypothyreose (bis 40 %).
Therapien
Physiotherapie, Antibiotika wegen der häufigen Atemwegsinfekte.

Anästhesierelevanz

Bei Säuglingen und Kleinkindern häufig Trinkschwäche. Erhöhte Gefahr für Neugeborenenkrämpfe, Auskühlung (wegen Muskelhypotonie, Hypothyreose) und von Hypoglykämien. Habituell arterielle Hypotonie. Neigung zu bakteriellen Infekten (IgM-Mangel), v. a. im Respirationstrakt und Urogenitaltrakt. Wegen der Atemwegsinfekte ist perioperativ mit respiratorischen Problemen zu rechnen.
Erhöhte renale Natriumverluste wegen tubulärer Unreife sind möglich. Die Kooperationsfähigkeit ist meist reduziert.
Bei Patienten mit Down-Sy besteht ein erhöhtes Risiko für eine atlantoaxiale Instabilität, die eine Relevanz bei der Intubation besitzen kann.
Kinder mit Down-Sy haben eine höhere Mortalität und Morbidität bei kardiochirurgischen Eingriffen als normale Kinder.
Cave
Es kann eine aberrante A. subclavia vorliegen, daher ist vor der Punktion eine Ultraschalluntersuchung unerlässlich!
Spezielle präoperative Abklärung
Blutbild (Infektparameter), Thoraxröntgenaufnahme, Ausschluss oder Nachweis von Herzvitien, Nierenfunktionsparameter (Kreatinin, Harnstoff, Osmolarität und Elektrolyte im Serum). Die Meinungen hinsichtlich der Notwendigkeit einer seitlichen HWS-Röntgenaufnahme gehen auseinander.
Wichtiges Monitoring
Temperatur, Pulsoxymetrie, regelmäßige Blutzuckerkontrollen.
Vorgehen
Bei Kleinkindern mit reduziertem EZ prä- und perioperativ parenterale oder, besser, enterale (Sonden)ernährung. Ein der Kooperationsunwilligkeit angepasstes Vorgehen wählen, z. B. orale oder rektale Benzodiazepinprämedikation. Einleitung per inhalationem oder mit Ketamin i.m. Bei Reflux an „rapid sequence induction“ denken! Bei Spaltbildungen, Makroglossie und/oder Mandibulahypoplasie mit Intubationsschwierigkeiten rechnen und entsprechende personelle und instrumentelle Vorkehrungen (Fiberoptik, Videolaryngoskop etc.) treffen. Relativ dünnere (!) Tuben auswählen. In der Regel kann man einen geringeren Relaxansbedarf einkalkulieren.
Postintubationsstridor kann mit Vernebelung von Adrenalin oder mittels Adrenalin und Dexamthason i.v. therapiert werden. Post extubationem sollte bei Stidor auch an eine nichtinvasive Ventilation gedacht werden.
Bei Herzvitien ggf. Endokarditisprophylaxe nach aktuellen Empfehlungen durchführen.
Sedierung für MRT-Untersuchungen wurde erfolgreich in der Kombination Ketamin und Dexmedetomidin angewendet.
Spinalanästhesien wurden inzwischen ebenfalls beschrieben, um Probleme bei der Atemwegssicherung zu umgehen, wobei ein sehr einfühlsames Vorgehen und eine ausreichende Kooperationsbereitschaft des Patienten unabdingbar sind.
Cave
Atlantookzipitale Subluxation bei der Laryngoskopie, intraoperative Bradykardien, Stridor!
Weiterführende Literatur
AWMF (2016) Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter. Konsensbasierte Leitlinie (S2k) der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) und der beteiligten Fachgesellschaften, Berufsverbände und weiterer Organisationen. AWMF-Register Nr. 027/051 Klasse: S2k, aktueller Stand 07/2016
Baum VC, O’Flaherty JE (2007) Anesthesia for genetic, metabolic, and dysmorphic syndromes of childhood, 2. Aufl. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia
Borland LM, Colligan J, Brandom BW (2004) Frequency of anesthesia-related complications in children with Down syndrome under general anesthesia for noncardiac procedures. Pediatr Anesth 14:733–738CrossRef
Graham RJ, Wachendorf MT, Burns JP, Mancuso TJ (2009) Successful and safe delivery of anesthesia and perioperative care for children with complex special health care needs. J Clin Anesth 21:165–172CrossRef
Hata T, Todd MM (2005) Cervical spine considerations when anesthetizing patients with Down syndrome. Anesthesiology 102:680–685CrossRef
Ihringer K, Russ N, Walther A, Schiff JH (2013) Anesthesiological considerations for patients with trisomy 21 (Down syndrome). Anaesthesist 62:407–419. https://​doi.​org/​10.​1007/​s00101-013-2170-1CrossRef
Ito H, Sobue K, So MH et al (2006) Postextubation airway management with nasal continuous positive airway pressure in a child with Down syndrome. J Anesth 20:106–108CrossRef
Kraemer FW, Stricker PA, Gurnaney HG et al (2010) Bradycardia during induction of anesthesia with sevoflurane in children with Down syndrome. Anesth Analg 111:1259–1263CrossRef
Luscri N, Tobias JD (2006) Monitored anesthesia care with a combination of ketamine and dexmedetomidine during magnetic resonance imaging in three children with trisomy 21 and obstructive sleep apnea. Pediatr Anesth 16:782–786CrossRef
Meitzner MC, Skurnowicz JA (2005) Anesthetic considerations for patients with Down syndrome. AANA J 73:103–107
Moldoveanu GG, Severin E, Paun A (2018) Anesthetic management of a down syndrome patient with subocclusive syndrome. Maedica (Buchar) 13:159–164. https://​doi.​org/​10.​26574/​maedica.​2018.​13.​2.​159CrossRef
Nargozian C (2004) The airway in patients with craniofacial abnormalities. Paediatr Anaesth 14:53–59CrossRef
Roodman S, Bothwell M, Tobias JD (2003) Bradycardia with sevoflurane induction in patients with trisomy 21. Paediatr Anaesth 13:538–540CrossRef
Santamaria LB, Di Paola C, Mafrica F, Fodale V (2007) Preanesthetic evaluation and assessment of children with Down’s syndrome. ScientificWorldJournal 19:242–251CrossRef
Scala C, Leone Roberti Maggiore U, Candiani M et al (2015) Aberrant right subclavian artery in fetuses with Down syndrome: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 46:266–276. https://​doi.​org/​10.​1002/​uog.​14774. Epub 2015 Aug 6CrossRef
Schmitt HJ (2004) Spinal anesthesia in a patient with Down’s syndrome. Can J Anesth 51:638CrossRef
Tsui BC, Entwistle L (2005) Thoracic epidural analgesia via the lumbar approach using nerve stimulation in a pediatric patient with Down syndrome. Acta Anaesthesiol Scand 49:712–714CrossRef