Grey-Platelet-Syndrom (UK)/Gray-Platelet-Syndrom (USA)
Grey-Platelet-Syndrom, Gray-Platelet-Syndrom.
Synonyme
GPS; „Gray platelet sy“; „Grey platelet sy“; „alpha-storage pool deficiency“
Oberbegriffe
Thrombozyten, Funktionsstörung, Blutgerinnung.
Organe/Organsysteme
Angeborene qualitative Thrombozytenfunktionsstörung, Erstbeschreibung 1971.
Inzidenz
Sehr selten. Frauen und Männer bisher gleich häufig betroffen, autosomal-rezessiver Erbmodus.
Ätiologie
Peripherer Blutausstrich zeigt reduzierte Anzahl Granula und vermehrt Vakuolen, wodurch das „graue“ Erscheinungsbild der Thrombozyten entsteht. Das Defizit an α-Granula (mit den Inhaltsstoffen v.-Willebrand-Faktor, Fibrinogen, Thrombospondin) führt zu verminderter Aggregationsfähigkeit der Thrombozyten trotz Vorhandensein von Kollagen und Thrombin. Die anderen Gerinnungsfunktionen bleiben normal. Die ebenfalls vorliegende Thrombozytopenie ist meist Folge der verkürzten Lebensdauer der Thrombozyten.
Es gibt zudem Hinweise auf eine gestörte Exprimierung von Thrombinrezeptoren und GPVI (Glykoproteinrezeptor für Kollagen auf Thrombozyten).
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Glanzmann-Krankheit (Thrombasthenie), Bernard-Soulier-Sy, Ehlers-Danlos-Sy, Chediak-Higashi-Sy, Wiskott-Aldrich-Sy, Hermanky-Pudlak-Sy, Storage-Pool-Sy I–III, DD: Pseudo-Grey-Platelet-Sy.
Symptome
Hämorrhagische Diathese, Thrombozytopenie, abnormale Thrombozytenmorphologie. Spontane lebensbedrohliche Blutungen sind selten. Patienten haben oft Anamnese mit häufigem Nasenbluten, leichter Hämatombildung, Ekchymosen und Menorrhagien.
Labor
Pathologisches Thrombelastogramm.
Vergesellschaftet mit
In der Regel eigenständig, selten vergesellschaftet mit Hämophilie A, Marfan- oder Goldenhar-Sy. Häufig assoziiert ist eine Myelofibrose.
Anästhesierelevanz
Extrem hohe Blutverluste bei operativen Eingriffen mit Bedarf an Blutprodukten (Erythrozytenkonzentrate, Thrombozytenkonzentrate), eingeschränkte Anwendbarkeit von Regionalanästhesien.
Spezielle präoperative Abklärung
Thrombelastogramm, Blutungszeit empfohlen.
Wichtiges Monitoring
Blutverlust, Volumenstatus, Thrombelastographie.
Vorgehen
Transfusion von Thrombozytenkonzentraten präoperativ. Andere Therapien wie Splenektomie, Kortikoid- oder Gammaglobulingabe haben nicht zu einer Funktionssteigerung der Thrombozyten für chirurgische Eingriffe geführt. Für die Anwendung von Desmopressin liegen bisher widersprüchliche Ergebnisse vor.
Cave
Von rückennahen Anästhesieverfahren ist auch bei normalen Thrombozytenzahlen abzuraten. Zurückhaltung mit Medikamenten, die die Thrombozytenfunktion beeinträchtigen können wie Salicylate, NSAIDs. Vorsicht mit Phenothiazinen, halbsynthetischen Penizillinen und Hydroxyäthylstärke.
Weiterführende Literatur
Bottega R, Nicchia E, Alfano C et al (2017) Gray platelet syndrome: novel mutations of the NBEAL2 gene. Am J Hematol 92:E20–E22. https://doi.org/10.1002/ajh.24610CrossRefPubMed
Drouin A, Favier R, Masse JM et al (2001) Newly recognized cellular abnormalities in the gray platelet syndrome. Blood 98:1382–1391CrossRef
Levy-Toledano S, Caen JP, Breton-Gorius J et al (1981) Gray platelet syndrome: alpha-granule deficiency. Its influence on platelet function. J Lab Clin Med 98:831