Symptome
Grundsätzlich: Rezidivierende Episoden von Lethargie, myoklonischen Krampfanfällen und
Stupor, insbesondere nach proteinreicher Mahlzeit. Hepatomegalie, geistige Retardierung, spastische Paraparese, Zittern, Ataxie, Erbrechen. Fulminante hepatitisähnliche Symptomatik mit massiven ASAT- und ALAT-Anstiegen innerhalb weniger Tage, Koagulopathie möglich.
Es werden vier klinische Typen unterschieden:
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Neonatal onset Typ: Erbrechen und Lethargie nach Füttern mit eiweißreichen Lösungen durch starke Hyperammonämie mit schneller Verschlechterung des Gesundheitszustandes (asymptomatisch bei gestillten Kindern).
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Infant onset Typ: dystone Episoden, Krampfanfälle, Hypotonie, neurologische Entwicklungsverzögerung,
Wachstumsstörungen, häufig verstärkt durch erhöhte Proteinzufuhr.
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Childhood onset Typ: Geistige Retardierung, Krampfanfälle; Verweigerung von Milch, Fisch, Fleisch; Entwicklungsverzögerung, Wachstumsstörungen.
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Adult onset Typ: Lernschwierigkeiten, Vermeiden von Nahrung mit Eiweißen, Konfusion, Ataxie.
Anästhesierelevanz
Die endogene Proteinbelastung (Ernährung, Trauma, Infekt, Immunisierung) kann zur Hyperammonämie beitragen.
Weitere Trigger für Hyperammonämie sind:
Fieber, Erbrechen, gastrointestinale Blutungen, präoperative
Nüchternheit, postpartum Phase bei Schwangeren mit OTC, Chemotherapie, hoch dosierte
Glukokortikoide, Operationen, lange oder starke körperliche Anstrengungen.