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Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Info
Verfasst von:
Dierk A. Vagts, Heike Kaltofen, Uta Emmig und Peter Biro
Publiziert am: 31.12.2022
Synonyme
Ullrich-Noonan-Sy, Pseudo-Turner-Sy, engl. „Turner-like syndrome without X chromosome abnormality“.
Oberbegriffe
Missbildungen, Gonadendysgenesie, Hypogonadismus.
Organe/Ogansysteme
Gonaden, Gesichtsschädel, Sinnesorgane, Herz-Kreislauf-System, ZNS, Skelett, Nieren.
Inzidenz
Relativ häufig mit 1:1000 bis 1:2500 Lebendgeburten, keine Geschlechterpräferenz.
Ätiologie
Autosomal-dominanter Erbgang (Chromosom 12, evtl. auch 18, PTPN11 Gen, das SHP-2 Protein kodiert), variable Penetranz und Expression, aber auch als Spontanmutation auftretend. Es liegt ein dem Turner-Sy ähnlicher Missbildungskomplex ohne nachweisbare Chromosomenaberration vor. Maternale Transmission ist dreimal häufiger als väterliche.
Nomenklatur: PTPN11 = Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 11 oder protein-tyrosine phosphatase 1D (PTP-1D) oder SHP-2 oder protein-tyrosine phosphatase 2C (PTP-2C)
Die Mutation von PTPN11 führt zu einer Überexprimierung von SHP-2. Die weiteren Mechanismen sind bisher unklar.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Turner-Sy, Gordan-Overstreet-Sy, Klinefelter-Reifenstein-Albright-Sy, Leydig-Hypogonadismus, Mietens-Weber-Sy, otopalatodigitales Sy, Aarskog-Sy, Costello-Sy, embryopathisches Hydantoin-Sy, Jacobsen-Sy, King-Denborough-Sy (Noonan-Phänotyp plus maligne Hyperthermie, Cave: Verwechslungsgefahr!), Leopard-Sy, Watson-Sy, kardio-fazio-kutanes Sy, Neurofibromatosis-Noonan-Sy.

Symptome

Herzvitien meist rechtsseitig (bei Turner-Sy linksseitig): Pulmonalstenose (30–60 %), Minderwuchs (40 %), Halspterygien, antimongoloide Lidachse, Hypertelorismus, Ptosis, Exophthalmus, Ohrmuscheldysplasie, Epikanthus, gotischer Gaumen (55–100 %) (wie ein Spitzbogen), Mikrognathie (33–43 %) tiefer Haaransatz im Nacken, großer Abstand zwischen den Mamillen, Vierfingerfurche.
Vergesellschaftet mit
Vorhofseptumdefekt (10 %), Ventrikelseptumdefekt (5 %), IHSS (idiopathische hypertrophe Subaortenstenose), Aortenstenose, Koarktation der Aorta, persistierender Ductus arteriosus (3 %), hypertrophe Kardiomyopathie (20 %) mit Rhythmusstörungen, überdrehter Linkstyp im EKG (50 %), abnormales Q im EKG, Thoraxdeformitäten (Trichterbrust, schildförmiger Thorax) (25 %), Wirbelsäulenanomalien, leichter geistiger Entwicklungsrückstand (33 %), gelegentlich Oligophrenie, Gerinnungsstörungen (20 %), Gefäßdysplasien, proteinverlierende Enteropathien, gastroösophagealer Reflux, respiratorische Funktionsstörungen und Infektanfälligkeit, Gerinnungsstörungen (PTT verlängert, Faktor XI meist ein Defizit von ca. 25 %, Faktor XII, Faktor VIII, Faktor IX und Faktor II sowie von Willebrand Erkrankung), Megakariozyten, Splenomegalie, Leukämie. Die Fertilität kann erhalten sein.

Anästhesierelevanz

Zahlreiche orthopädische, ophthalmologische oder kardiochirurgische Operationen erforderlich.
Spezielle präoperative Abklärung
Echokardiographie, Thorax- und HWS-Röntgen, Elektrolytstatus, harnpflichtige Substanzen im Serum, Plasmaproteine, erweiterte Gerinnungsparameter, King-Sy ausschließen wegen MH-Gefahr.
Wichtiges Monitoring
Pulsoxymetrie, Kapnographie, bei Herzvitien EKG und invasive kontinuierliche Blutdruck- und HZV-Messung, ggf. Pulmonalarterienkatheter (Achtung: schwierige Positionierung), regelmäßige Blutgasanalysen, Beatmungsdrücke.
Vorgehen
Stress und Kreislaufhyperkinesie sind hämodynamisch ungünstig. Daher hilft eine etwas prononcierte Sedierung mit Benzodiazepinen. Die Durchführung von Regionalanästhesien ist aufgrund der reduzierten Kooperationsbereitschaft und der häufigen Wirbelsäulenanomalien erschwert. Darüber hinaus sind plötzliche Volumenverschiebungen und ein Abfall des peripheren vaskulären Widerstandes durch Sympathikolyse unerwünscht, insbesondere wenn Herz-Kreislauf-Anomalien vorliegen.
In der Regel wird eine Allgemeinanästhesie empfohlen. Bei der Einleitung ist mit Intubationsschwierigkeiten zu rechnen, sie sind in der Regel jedoch weniger gravierend als bei den Kieferbogen-Ss. Dennoch empfiehlt sich die Bereithaltung eines Videolaryngoskops oder die primäre fiberoptische Inubation, inhalative Einleitung unter Erhalt der Spontanatmung bei Kindern.
Zur Einleitung können sowohl die gängigen Hypnotika als auch volatile Anästhetika verwendet werden. Bei Hypnotika sollten die Dosierung und die Injektionsgeschwindigkeit dem kardiovaskulären Zustand angepasst sein (keine „rapid sequence induction“, Vorsicht mit Propofol). Bei Herzhypertrophie im Bereich der Ausflussbahn (IHSS) ist eine Hyperkinesie unerwünscht, weil dies zur Verschlechterung einer Obstruktion der Ausflussbahn führt. In diesen Fällen ist Ketamin kontraindiziert.
Zur Relaxation eignen sich Atracurium oder Vecuronium, theoretisch auch Cis-Atracurium und Rocuronium. Hohe Beatmungsdrücke sollten wegen ihrer negativen Kreislaufwirkung vermieden werden. Das Infusionsregime richtet sich nach dem aktuellen Kreislaufzustand (Füllungsdrücke rechts und links) und eventuellen Nierenfunktionsstörungen. Bei Tachykardien kann Esmolol titriert verabreicht werden.
Regionalanästhesie ist unter Beachtung der Gerinnung und bei möglichen Wirbelsäulendeformitäten prinzipiell möglich, z. B. bei peripheren Eingriffen.
Cave
Ketamin, Vagolytika, Katecholamine, Vasodilatatoren, Hypovolämie, atlantookzipitale Subluxation bei HWS-Retroflexion, Enfluran bei Nierenerkrankungen.
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