Symptome
Partialer Gigantismus von Händen und Füßen, asymmetrischer dysproportionierter Überwuchs (Gigantismus), meist im Kleinkindesalter beginnend (6.–18. Lebensmonat). Dysregulation des Fettgewebes (Lipoatrophie umschriebener Bereiche, aber auch massiver Überwuchs regulär vorkommenden Fettgewebes, z. B. intraabdominal). Hautanomalien (zerebriformer Bindegewebsnävus,
Hämangiome, Lipome,
epidermale Nävi), Mikrozephalus, kraniale Hyperostose, Hypertrophie der Röhrenknochen, übermäßiges Wachstum der Wirbelkörper,
Skoliose, Augenfehlbildungen, seltener mentales Defizit.
Anästhesierelevanz
Eine
anästhesiologische Betreuung der Patienten kann im Rahmen von Dentalsanierungen oder rekonstruktiver Chirurgie erforderlich sein. Progressive Skelettdeformitäten, invasive Lipome sowie maligne Tumoren müssen je nach Lokalisation oder Einschränkung der Beweglichkeit operiert werden. Das anästhesiologische Vorgehen richtet sich hierbei nach dem Umfang des chirurgischen Eingriffs.
Intubationsschwierigkeiten können aufgrund von Fehlbildungen des Gesichtes und Halses auftreten. Asymmetrisch hypertrophierte
Adenoide oder Tonsillen können das Atemwegsmanagement erheblich erschweren. Das Vorhandensein einer vergrößerten oder verdickten hängenden Epiglottis wird beschrieben. Skelettdeformitäten können zu einer eingeschränkten Lungenfunktion führen. Vermehrt wurde das Auftreten von tiefen Venenthrombosen mit der Gefahr der pulmonalen Embolie beschrieben.