Thalassämie

Extramedulläre Blutbildung mit Tumorbildung insbesondere paravertebral. Pathologische Frakturen der Extremitätenknochen. Osteoporose, Kompressionsfrakturen der Wirbelkörper. Kompression des Rückenmarks mit neurologischen Ausfällen. Das Ausmaß der Osteopathie ist Ausdruck einer unzureichenden Transfusionstherapie. Als Spätkomplikationen kann es bei erwachsenen Patienten zu Herzversagen, Arrhythmien, Diabetes, transfusionsbedingten Komplikationen und Thrombosen kommen.

Therapie der chronischen Anämie ist die regelmäßige Transfusion. Ziel ist ein Hämaglobingehalt von 9–10 g/dl. In der Regel ist die Splenektomie erforderlich, damit eine weitere Erythrozytensequestration in der vergrößerten Milz verhindert wird. Alle Formen der Thalassämie gehen mit einer Eisenüberladung einher. Durch die Therapie mit Chelatbildnern, z. B. Desferoxamin oder das oral applizierbare Deferasirox, kann die Entwicklung einer Hämosiderose abgeschwächt werden. Die Gabe von Askorbinsäure steigert die Eisenexkretion zusätzlich.

Die allogene Stammzelltransplantation von einem HLA-identischen, verwandten Spender ist insbesondere bei Kindern mit Thalassaemia major ohne bestehende Hämosiderose die Therapie der Wahl, jedoch besteht das Risiko einer Abstoßungsreaktion.

Gentherapeutische Ansätze sind Gegenstand laufender Forschung.

Die sorgfältige Evaluation des oberen Atemwegs ist erforderlich, um eventuelle Intubationsschwierigkeiten zu erfassen. Die Anamnese sollte das Ausmaß der Organbeteiligung klären, insbesondere den kardiopulmonalen Status des Patienten. EKG und Echokardiographie sowie Lungenfunktionsprüfung können als Zusatzuntersuchungen indiziert sein. Die Leberfunktion muss durch sorgfältige Anamnese, klinische Untersuchung und Bestimmung der leberspezifischen Laborparameter erfasst werden. Zum Ausschluss einer Niereninsuffizienz bei Therapie mit Deferasirox ist eine Kontrolle der Nierenfunktionswerte erforderlich.

Hämoglobin, Blutzucker, Transaminasen, Bilirubin, Quick, PTT, Nierenfunktionswerte, EKG, Echokardiographie bei Hämosiderose.

Großzügige Indikationsstellung für arterielles und zentralvenöses Monitoring.

Bei elektiven Operationen müssen eine präoperativ bestehende Anämie und eventuell entgleiste Stoffwechsellage ausgeglichen werden. Häufig haben sich bei den Patienten infolge wiederholter Transfusionen irreguläre Erythrozytenantikörper ausgebildet, so dass die Beschaffung von geeigneten Blutkonserven sehr zeitintensiv sein kann. Bei Patienten mit kraniofazialen Missbildungen müssen alle Vorbereitungen zur Bewältigung eines schwierigen Atemweges getroffen sein. Vorgehen der Wahl sollte die fiberoptische Intubation unter Spontanatmung sein. Eine nasale Intubation kann aufgrund der Schädeldeformitäten nicht durchführbar sein.

Grundsätzlich ist sowohl eine Regionalanästhesie als auch eine Allgemeinanästhesie möglich. Bei der Allgemeinanästhesie ist zu bedenken, dass Anästhetika mit hepatischer Elimination bei dem Vorliegen einer Hämosiderose eine verlängerte Wirkdauer haben können. Bei regionalanästhesiologischen Verfahren ist beim Vorliegen einer durch Hypersplenismus bedingten Thrombozytopenie mit vermehrten Blutungskomplikationen zu rechnen, rückenmarknahe Verfahren könnten dann kontraindiziert sein. Außerdem kann bei langem Krankheitsverlauf eine raumfordernde spinale oder epidurale extramedulläre Blutbildung vorliegen. Falls weitere Hinweise auf extramedulläre Hämatopoese bestehen, kann eine MRT-Untersuchung diesen Umstand bestätigen oder ausschließen. Bei Eingriffen mit erwartetem hohem Blutverlust sollte die maschinelle Autotransfusion eingesetzt werden, um die Gabe von Fremdblut zu vermeiden. Allerdings sollte einem möglicherweise erhöhten Hämolyserisiko jm Rahmen der Aufbereitung Rechnung getragen werden. Das Blut sollte mit möglichst niedrigem Druck abgesaugt werden. Für die Retransfusion werden Leukozytenfilter empfohlen. Bisher existieren hierzu erst wenige Fallberichte, die jedoch eine komplikationslose Retransfusion bescheinigen. Im Rahmen des Einsatzes extrakorporaler Blutzirkulationsverfahren muss mit einer erhöhten Hämolyserate gerechnet werden.

Aufgrund des erhöhten Risikos für Thromboembolien ist auf eine frühzeitige postoperative Mobilisation und entsprechende Thromboseprophylaxe zu achten. Dies gilt insbesondere für Patienten, die bereits splenektomiert sind. Nach Splenektomie ist ein erhöhtes Risiko für bakterielle Infektionen zu beachten. Präoperative Impfung gegen die wichtigsten Erreger sowie eine antibiotische Therapie sind indiziert.