Williams-Beuren-Syndrom (WBS)
Williams-Beuren-Syndrom (WBS).
Synonyme
Engl. „elfin face syndrome“; Fanconi-Schlesinger-Sy; Idiopathische Hyperkalzämie; Williams-Sy
Oberbegriffe
Angeborene Störung des Elektrolytstoffwechsels (Hyperkalzämie), angeborene Herzfehler.
Organe/Organsysteme
Inzidenz
1: 7500 bis 1 : 20.000 bei Geburt.
Ätiologie
Deletion von mindestens 20 Genen auf dem Chromosom 7 im Bereich 7q11.23 liegt („contiguous gene syndrome“), dadurch Verlust des Elastin-Gens, was zu Gefäßwandveränderungen führt.
Vergesellschaftet mit
Elastin-Arteriopathie.
Symptome
Charakteristische Dysmorphie („Elfengesicht“, „Koboldgesicht“, „funny face“) mit vorstehenden Wangenknochen, vorstehenden Augen, vollen Lippen und straffer Haut, breiter Stirn, tiefer Nasenwurzel, kugeliger Nasenspitze, ausladenden Nasenflügeln, nach vorn gerichteten Nasenlöchern (Nares), langem Philtrum, Iris stellata, Oberlid-Ödemen („schwere Augen“), vergleichsweise kurzen Lidspalten.
Angeborene und erworbene Herzfehler (z. B supraaortale Klappenstenose), spezielle Verhaltensmuster, emotionale Unausgeglichenheit, Retardierung unterschiedlichen Schweregrades, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung (auch schon intrauterin möglich), Trinkprobleme und Verstopfung im Säuglingsalter.
Manifestationen im renalen, endokrinen, muskuloskeletalen und zentralnervösen System, Infektionen der oberen Atemwege, Mittelohrentzündungen, Hörstörungen, Essstörungen, Hyperkalzämie in den ersten Lebensjahren, altersunabhängiger Bluthochdruck (arterieller Hypertonus) bei 40 % der Menschen, Herzfehler (supravalvuläre Aortenstenose), Stenose der Aorta ascendens, hypoplastische Aorta, Septumfehlbildungen bei 90 % der Betroffenen, Pulmonalstenose, primäre Nierenfehlbildungen (besondere Lage der Niere, Verengungen/Stenosen an den Nierengefäßen, unterentwickelte Niere, einseitiges Fehlen einer Niere, Hufeisennieren) bei etwa 18 %, Nephrokalzinose.
Hohes Risiko für plötzlichen perioperativen Herztod durch abnormale Koronarien.
Patienten mit Williams-Sy sind häufig hypermusikalisch und haben ein fast absolutes Gehör.
Therapie
Ursächlich nicht therapierbar. Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie, regelmäßige Blutdruckkontrollen und Einstellung. Diät: reduzierte Kalziumzufuhr.
Anästhesierelevanz
Eingeschränkte kardiale und renale Funktion, reduzierte Kooperationsfähigkeit.
Spezielle präoperative Abklärung
Klärung der kardialen Leistungsfähigkeit und der Nierenfunktion, Kalziumspiegel im Serum.
Wichtiges Monitoring
Arterielle Blutdruckmessung, V5-EKG, Intraoperativ TEE bei kardiochirurgischen Eingriffen.
Vorgehen
Erweitertes hämodynamisches Monitoring: Pulskonturanalyse. Perioperativ hohe Vigilanz bei Gefahr des plötzlichen Herztodes. Vagolytische Substanzen (Atropin) und sympathomimetische Substanzen (z. B. Ketamin) sollten vermieden werden, ebenso Blutdruckabfälle und/oder Tachykardien. Einsatz volatiler Anästhetika, z. B. zur inhalativen Einleitung bei unkooperativen Patienten ist möglich mit Sevofluran (auf Halothan und Desfluran sollte wegen Myokardsensibilisierung bzw. sympathomimetischem Effekt verzichtet werden). Wegen verändertem Kalziumstoffwechsel könnte theoretisch eine Verbindung zu Maligner Hyperthermie bestehen (Das Gen CACNL2A, das bei WBS verloren geht, kodiert für spannungsabhängige Kalziumkanäle, die auch bei MH eine Rolle spielen), hierfür gibt es aber bisher keine Belege! Sevofluran kann eher positiven Effekt in Bezug auf ischämische Präkonditionierung haben. Vermeiden von starken Volumenveränderungen wg. Linksherzhypertrophie.
Cave
Long QT, QT-Verlängerung!
Sufentanil, Atracurium und Propofol titriert sind erfolgreich eingesetzt worden.
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