Die Augenheilkunde

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Publiziert am: 10.12.2024

Frühkindlicher Nystagmus

Verfasst von: Christina Beisse

Zu den frühkindlichen Nystagmusformen zählen der frühkindliche idiopathische Nystagmus, der Sensorik-Defekt-Nystagmus, der Nystagmus latens/Malfusion Development Nystagmus und der erst später auftretende Spasmus nutans. Wesentliche Eigenschaften, die zur Abgrenzung gegen erworbene neurologische Nystagmusformen beitragen, sind das Auftreten in den ersten drei Lebensmonaten (bei Einsetzen der Fixation), assoziierte, gleichförmige Bewegungen beider Augen sowie das Fehlen von Oszillopsie. Die Ursachenabklärung umfasst die Beurteilung der visuellen Entwicklung und des Organbefundes mit besonderem Augenmerk auf Irisdurchleuchtbarkeit und Fundusveränderungen. Okuläre Kohärenztomografie, Elektrophysiologie und Gendiagnostik ergänzen die Untersuchung. Wenn ein neurologischer Nystagmus nicht ausgeschlossen werden kann, ist in der Regel ein cMRT indiziert. Ziel einer Therapie ist die Verlängerung der Foveationszeit zur Besserung der visuellen Funktion. Operative Maßnahmen in Form einer Augenmuskeloperation sind bei ausgeprägter Kopfzwangshaltung oder bei Nystagmusberuhigung durch Konvergenz indiziert. Konservativ können Prismengläser oder Kontaktlinsen eine Nystagmusberuhigung hervorrufen, medikamentöse Ansätze sind nachrangig.

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Einleitung
Pathophysiologie/Ursachen
Epidemiologie
Risikofaktoren
Klinik
Diagnostik
Differenzialdiagnostik
Therapie
Zusammenfassung

Einleitung

Unter Nystagmus (Ableitung aus dem Griechischen: (im Schlaf ein-)nicken) versteht man ein unwillkürliches Augenzittern, das entweder aus langsamen Augenbewegungen (Pendelnystagmus) oder aus einer langsamen und einer schnellen Bewegung (Rucknystagmus) zusammengesetzt ist. Der pathologische Nystagmus, welcher von physiologischen Formen wie dem optokinetischen und Endstell-Nystagmus abzugrenzen ist, lässt sich in frühkindliche (oder kongenitale) und erworbene Nystagmen unterteilen. Der frühkindliche idiopathische Nystagmus, der Sensorik-Defekt-Nystagmus, welcher im Zusammenhang mit einer beidseitigen afferenten Störung auftritt, der Nystagmus latens (oder laut CEMAS-Klassifikation Fusion-Maldevelopment-Nystagmussyndrom) und der Spasmus nutans bilden die frühkindlichen Formen (Hertle, National Eye Institute Sponsored Classification of Eye Movement, und Strabismus Working 2002). Sie bedürfen bis auf den Spasmus nutans im Gegensatz zum erworbenen Nystagmus keiner akuten neurologischen Abklärung und lassen sich von diesem meist durch typische Merkmale abgrenzen.

Pathophysiologie/Ursachen

Der frühkindliche Nystagmus ist nicht von Geburt an vorhanden, sondern entsteht in der Regel während der Entwicklung der Fixation und der Okulomotorik innerhalb der ersten drei Lebensmonate. Ausnahme ist der Spasmus nutans, der sich erst Ende des ersten Lebensjahres manifestiert (Casteels et al. 1992; Gottlob et al. 1995). Zugrunde liegend sind Mutationen verschiedener Gene, welche bei der Entwicklung der Retina und des Gehirns exprimiert werden.

Pathophysiologie des frühkindlichen idiopathischen Nystagmus

Ursächlich ist eine gestörte Reifung des Fixations- und Folgebewegungssystems, welche zu einer Fixationsinstabilität mit beständigem Abdriften der Augen führt. Verantwortlich scheint die phylogenetisch alte subkortikale akzessorische optische Bahn zu sein, welche im Gegensatz zu Gesunden und getriggert durch eine foveale Reifungsverzögerung über die ersten Lebensmonate erhalten bleibt (Brodsky und Dell’Osso 2014).

Beim idiopathischen Nystagmus sind verschiedene Vererbungsmodi möglich, wobei der X-chromosomale Nystagmus mit Mutationen des FRMD7-Gens am häufigsten ist (Kerrison et al. 1996; Tarpey et al. 2006; Choi et al. 2018; Jia et al. 2017; Group 2001; Wang et al. 2019; Xiu et al. 2018; Thomas et al. 2011).

Pathophysiologie des Sensorik-Defekt-Nystagmus

Wenn der frühkindliche Nystagmus durch Störungen verursacht ist, welche das afferente Sehsystem betreffen, spricht man vom Sensorik-Defekt- oder Sensorik-Defizit-Nystagmus. Auslöser sind angeborene oder frühkindliche beidseitige prägenikuläre Sehbahndefekte, wie die kongenitale beidseitige Linsentrübung, Netzhautdystrophien, eine beidseitig schwergradige Frühgeborenenretinopathie, eine beidseitige Sehnervenhypoplasie und am häufigsten der Albinismus (Weiss und Biersdorf 1989).

Aufgrund der Ähnlichkeit zum idiopathischen Nystagmus und des Auftretens auch bei wenig reduzierter Sehschärfe geht man davon aus, dass nicht die visuelle Beeinträchtigung selbst der Auslöser für den Nystagmus ist, sondern durch den Afferenzdefekt eine Instabilität der okulomotorischen Steuerung und somit ein dem idiopathischen Nystagmus ähnlicher Pathomechanismus vorliegt (Pieh et al. 2008; Dell’Osso 2006).

Tierexperimentell bestehen Hinweise, dass bestimmten Formen Veränderungen der retinalen Ganglienzell-Aktivität zugrunde liegen (Winkelman et al. 2019).

Sehbahndefekte jenseits des Corpus geniculatum laterale führen nicht zu Nystagmus. Für viele der Krankheitsbilder mit Sensorik-Defekt-Nystagmus, welche oft autosomal rezessiv vererbt werden, sind ursächliche Genmutationen bekannt (Papageorgiou et al. 2014). Zur Diagnostik stehen mittlerweile nystagmusspezifische Multi-Gen-Panel-Analysen zur Verfügung (O’Gorman et al. 2019; Thomas et al. 2017).

Pathophysiologie des Nystagmus latens

Der Nystagmus latens oder Malfusion-Development-Nystagmus ist Teil des frühkindlichen Schielsyndroms (Hertle, National Eye Institute Sponsored Classification of Eye Movement, and Strabismus Working 2002). Da er oft nur bei Abdecken eines Auges detektierbar ist, wird von latentem Nystagmus gesprochen. Ist er auch nachweisbar, wenn beide Augen offen sind, spricht man von manifestem Nystagmus vom Latenstyp. Hervorgerufen wird er durch das mangelhafte Binokularsehen im Rahmen des frühkindlichen Schielsyndroms, welches zu Störungen der kortikalen Bewegungsverarbeitung und damit zu fehlerhafter Signalübertragung über Verschiebungen des Netzhautbildes führt. Bei monokularer Reizung, vorwiegend mit Stimuli, die sich im Gesichtsfeld nach temporal bewegen, sind Folgebewegungen und Optokinetik gestört. Wenn Sehkonturen beiden Augen angeboten werden, ergänzen sich die optokinetischen Kontrollsysteme beider Augen so, dass der Nystagmus latens weitgehend verschwindet oder zumindest weniger wird (manifester Nystagmus vom Latenstyp) (Kommerell 1996).

Pathophysiologie des Spasmus nutans

Die Ursache des Spasmus nutans (lat. nicken) ist nicht bekannt. Das assoziierte Kopfwackeln scheint eine adaptive Strategie zu sein, um den Nystagmus zu reduzieren. In diesen Phasen konnten normale vestibuläre kompensatorische Augenbewegungen und ein Verschwinden des abnormen Nystagmus nachgewiesen werden (Gottlob et al. 1992).

Epidemiologie

Die Mehrzahl der epidemiologischen Studien zum Nystagmus im Kindesalter umfasst neben den erworbenen Formen den frühkindlichen idiopathischen Nystagmus und den Sensorik-Defekt-Nystagmus, jedoch nicht den Nystagmus latens als Teil des frühkindlichen Schielsyndroms. Die Prävalenz liegt bei ca. 10 von 10.000, wobei Frühgeborene wesentlich häufiger betroffen sind. Im Kindesalter machen die frühkindlichen Formen über 80 % aus (Hvid et al. 2020; Sarvananthan et al. 2009; Nash et al. 2017). Der Sensorik-Defekt-Nystagmus, allen voran im Rahmen von Albinismus, ist am häufigsten (Sarvananthan et al. 2009; Weiss und Biersdorf 1989; Lorenz und Gampe 2001; Hvid et al. 2020). Der Spasmus nutans ist im Vergleich zu den anderen frühkindlichen Formen sehr selten. Er scheint vermehrt bei Patienten mit afroamerikanischer oder hispanischer Herkunft aufzutreten (Wizov et al. 2002).

Risikofaktoren

Frühgeburtlichkeit ist ein Risikofaktor für alle frühkindlichen Nystagmusformen. Es bestehen Hinweise, dass der Spasmus nutans häufiger in niedrigen sozioökonomischen Schichten auftritt (Wizov et al. 2002).

Klinik

Formen des frühkindlichen Nystagmus sind der Pendelnystagmus mit Hin- und Rückbewegung von gleicher Geschwindigkeit und der Rucknystagmus, der sich aus einer langsamen Bewegung und einer raschen Rückstellsakkade zusammensetzt. Die Benennung der Schlagrichtig erfolgt nach der schnellen Phase, obwohl die langsame entgegengesetzte Bewegung die pathologische ist. Neben der Schlagebene, der Schlagrichtung und der Blickrichtungsabhängigkeit ist (insbesondere zur Abgrenzung zum erworbenen Nystagmus) das Charakteristikum der Assoziation klinisch relevant. Der Nystagmus schlägt assoziiert, wenn sich beide Augen mit gleicher Amplitude und Frequenz in dieselbe Richtung bewegen. Ein dissoziierter Nystagmus hingegen besteht dann, wenn die Bewegungen des rechten und des linken Auges unterschiedlich sind.

Patienten mit frühkindlichem Nystagmus leiden nur selten unter Bildwackeln (Oszillopsie). Dieses wird nachweislich durch eine Herabregulierung der kortikalen Aktivität im Bereich der Bewegungsverarbeitung (Area MT/V5) unterdrückt (Schlindwein et al. 2009). Die Sehschärfe ist abhängig von der zugrunde liegenden Ursache und der sogenannten Foveationszeit/-phase. Sie beschreibt jenes Zeitintervall, währenddessen der Betrachtungsgegenstand relativ unbewegt in der Fovea wahrgenommen wird (Dell’Osso und Daroff 1975). Bei fehlendem visuellem Eindruck reduziert sich der Nystagmus oder sistiert. 70% der Patienten haben aufgrund der fehlerhaften Entwicklung der Okulomotorik einen gestörten optokinetischen Nystagmus.

Klinik – Frühkindlicher idiopathischer Nystagmus

Der frühkindliche idiopathische Nystagmus entsteht gekoppelt an die Entwicklung der Fixation und des okulomotorischen Systems innerhalb der ersten Lebensmonate. Er schlägt assoziiert und vorwiegend horizontal (Abb. 1). Bei Fixationsanforderung nimmt er in der Regel zu, hingegen reduziert er sich, wenn keine Aufmerksamkeit gefordert wird, und verschwindet im Schlaf. Meist besteht in einer bestimmten Blickrichtung oder bei Konvergenz eine Beruhigung der Nystagmusintensität (Ruhe-/Neutral-/Nullzone). Ist die Ruhezone im Seitblick, nehmen die Patienten bei Sehanforderung eine Kopfzwangshaltung (KZH) ein. Oft verringert sich der Nystagmus innerhalb der ersten Lebensjahre und verändert in dem Zeitraum seine Schlagform vom Pendel- zum Rucknystagmus oder zu einer Mischform (Abb. 1). Wahrscheinlich verlängert sich dadurch die Foveationszeit, was in der Regel eine gute Sehschärfe ermöglicht. Im Allgemeinen nehmen die Patienten keine Oszillopsie wahr. Jedoch beschreiben viele gelegentliches Bildwackeln, vor allem in der Blickrichtung, in welcher der Nystagmus am stärksten ausgeprägt ist. Nicht selten ist ein Kopfwackeln assoziiert. Eine besondere Form des frühkindlichen idiopathischen Nystagmus ist der periodisch alternierende Nystagmus. Dieser Rucknystagmus ist dadurch gekennzeichnet, dass seine Schlagrichtung periodisch, durchschnittlich alle 90 s, zwischen Rechts- und Linksrucknystagmus wechselt (Abadi und Bjerre 2002; Shallo-Hoffmann und Riordan-Eva 2001).

Klinik – Nystagmus latens

Der Nystagmus latens im Rahmen des frühkindlichen Schielsyndroms wird sichtbar oder verstärkt sich bei Okklusion eines Auges. Typischerweise und pathognomonisch rucken die Augen bei Fixation des rechten Auges nach rechts und bei Fixationsaufnahme des linken Auges nach links (Abb. 2). In der Regel nimmt der Nystagmus latens bei Blick in Richtung der langsamen Phase (zur Nase hin) ab. Entsprechend nehmen die Patienten bevorzugt die Fixation in Adduktion und eine KZH zur Seite des fixierenden Auges auf. Bildwackeln wird nur sehr selten beklagt. Jedoch ist bei der klinischen Untersuchung zu beachten, dass aufgrund der Nystagmuszunahme bei monokularer Visusprüfung die Sehschärfe niedriger ausfällt, als wenn beide Augen offen sind. Die Nystagmuszunahme und das Einnehmen einer KZH während der Okklusionstherapie können eine Indikation für eine frühere Operation gegen das Schielen sein, wobei unter längeren Okklusionsphasen sich der Nystagmus wieder beruhigt.

Klinik – Spasmus nutans

Der Spasmus nutans beginnt in der Regel zwischen 12 und 24 Lebensmonaten und verschwindet 1–2 Jahre später weitgehend. Typischerweise ist der intermittierende Nystagmus pendelnd, hochfrequent, mit variierender feiner Amplitude in teilweise horizontaler, teilweise vertikaler Schlagebene. Diagnostisch relevant sind die zwischen beiden Augen dissoziierten Oszillationen, welche manchmal sogar nur an einem Auge zu erkennen sind (Abb. 3). Die Dissoziation, die hohe Frequenz und die intakte Optokinetik lassen den Spasmus nutans klinisch vom frühkindlichen idiopathischen Nystagmus unterscheiden (Weissman et al. 1987). Das assoziierte Kopfwackeln ist besonders ausgeprägt bei Sehanforderung. Der durch die Kopfbewegungen ausgelöste vestibulo-okuläre Reflex dämmt den Spasmus nutans ein und ermöglicht dadurch eine bessere Sehschärfe (Gottlob et al. 1992). Der Langzeitvisus ist in der Regel gut. Die Patienten weisen jedoch häufig reduziertes Binokularsehen auf (Gottlob et al. 1995). Da der Spasmus nutans durch einen Nystagmus bei erworbenen Sehbahnprozessen vorgetäuscht werden kann, muss mittels Bildgebung ein Opticus- oder Chiasmatumor ausgeschlossen werden. Diese sollte bis zum Abklingen des Spasmus nutans in regelmäßigen Abständen wiederholt werden, da erst danach eindeutige Sicherheit über die Diagnose besteht (Kiblinger et al. 2007).

Klinik – Sensorik-Defekt-Nystagmus

Der Sensorik-Defekt-Nystagmus hat ähnliche Schlageigenschaften wie der idiopathische Nystagmus. Es treten jedoch häufiger auch vertikale und rotatorische Komponenten auf und er ist oft feinschlägiger (Pieh et al. 2008). Wie der idiopathische Nystagmus und im Vergleich zum erworbenen Nystagmus ist er in der Regel assoziiert. Die Sehschärfe ist abhängig von der Ursache wenig bis stark herabgesetzt. Beim Albinismus, der häufigsten Ursache für einen Sensorik-Defekt-Nystagmus, ist die assoziierte Makulahypoplasie für die Sehschärfenminderung auf meist 0,2, bis 0,4 verantwortlich (Lorenz und Gampe 2001). Auch bei der Optikushypoplasie kann die Sehschärfe je nach Ausmaß der Hypoplasie von Patient zu Patient stark unterschiedlich sein, liegt jedoch meist unter 0,3 (Lambert et al. 1987). Ein assoziierter Mittelliniendefekt (De-Morsier-Syndrom) mit hypophysärer Insuffizienz muss stets ausgeschlossen werden (Acers 1981). Eine kongenitale Sehbehinderung geht oft mit verzögerter visueller Entwicklung oder DVM („delayed visual maturation“) einher (Fielder et al. 1991). In dieser Phase besteht ein Pendelnystagmus, welcher in einen Rucknystagmus übergeht, sobald die Fixation aufgenommen werden kann. Häufig hat dieser eine Ruhezone, die die Betroffenen mit entsprechender KZH einnehmen.

Besonders präsentiert sich der Nystagmus bei angeborener Blindheit, z. B. im Rahmen einer Leber‘schen kongenitalen Amaurose. Es besteht ein Rucknystagmus, der teilweise horizontal, vertikal oder rotatorisch schlägt. Charakteristisch sind ständige Änderungen der Schlagrichtung innerhalb von Sekunden bis Minuten (Traboulsi 2010).

Diagnostik

Als Nystagmuseigenschaften werden die Schlagebene (horizontal, vertikal, schräg, torsional), die Schlagform (Ruck-, Pendelnystagmus), die Assoziation der beiden Augen sowie Amplitude und Frequenz beschrieben. Die Testung wird wegen potenzieller Unterschiede binokular und monokular durchgeführt. Wichtig ist die Detektion einer möglichen relativen Ruhezone sowie die Untersuchung auf Nystagmus latens, der erst bei monokularer Testung auftritt oder sich hierbei verstärkt und bei Fixationswechsel die Richtung wechselt. Die Dokumentation des Nystagmus erfolgt nach dem Frenzel-Schema, bei dem in der jeweiligen Blickrichtung die Schlagform des Nystagmus, die Amplitude und Frequenz, jeweils abgestuft nach drei Ausprägungsgraden, notiert werden (Frenzel 1982; Käsmann-Kellner 2016).

Eine exakte Quantifizierung der einzelnen Parameter kann jedoch nur im Rahmen einer Nystagmografie (z. B. videobasierte Augenbewegungsableitung) erfolgen. Diese ermöglicht auch die Messung der Foveationszeit, während derer der visuelle Stimulus auf der Fovea abgebildet wird und das Auge in relativer Ruhe ist, sodass die Bewegung des Netzhautbildes minimiert wird. Die Untersuchung von Nystagmuseigenschaften sollte mindestens 5 min durchgeführt werden, um Änderungen, z. B. eine Richtungsumkehr des Nystagmus bei Patienten mit periodisch alternierendem Nystagmus, zu detektieren (Self et al. 2020). Die Beschreibung einer Kopfzwangshaltung beinhaltet deren Richtung (Wendung, Neigung, Hebung, Senkung) als auch ihr Ausmaß (in Grad) sowie etwaige Unterschiede zwischen Fern- und Nahfixation. Es wird auf das Vorliegen von Kopfwackeln („head nodding“) geachtet. Da die Ausprägung des Nystagmus binokular und monokular sehr unterschiedlich sein und stark von der Kopfhaltung abhängen kann, muss dies bei der Visusprüfung berücksichtigt und diese unter den unterschiedlichen Bedingungen durchgeführt werden. Die monokulare Sehschärfenprüfung erfolgt mit Vernebelung des Partnerauges durch einen semitransparenten Okkluder anstelle der sonst üblichen vollständig intransparenten Abdeckung.

Da das Vorliegen von Oszillopsie (Bildwackeln) einen wichtigen differenzialdiagnostischen Aspekt zu erworbenen Störungen darstellt, wird dieses bei Anamnese und Untersuchung erfragt.

Differenzialdiagnostik

Wenn bei einem Kind erstmalig ein Augenzittern entdeckt wird, ist die Sorge um eine schwerwiegende okuläre oder neurologische Erkrankung in der Regel groß. Bei Auftreten nach dem sechsten Lebensmonat, dissoziierten Augenbewegungen, vertikalen und torsionalen Schlagebenen oder assoziierten neurologischen Symptomen muss mittels zerebraler Bildgebung die Ursache für einen erworbenen Nystagmus rasch ausgeschlossen werden. Das Hauptaugenmerk liegt dabei auf der vorderen Sehbahn sowie auf Hirnstamm und Kleinhirn. Auch wenn der zerebrale Befund unauffällig ist oder der Nystagmus typische frühkindliche Charakteristika aufweist, sodass auf ein cMRT verzichtet wird, ist eine zeitnahe genaue Ursachenabklärung sinnvoll. Da der Sensorik-Defekt-Nystagmus den größten Teil der frühkindlichen Nystagmusformen bildet, werden in Abhängigkeit der ophthalmologischen Untersuchungsergebnisse (z. B. V. a. verzögerte visuelle Reifung, erhöhte Blendempfindlichkeit, hohe Hyperopie, Irisdurchleuchtbarkeit, retinale Auffälligkeiten) und in Abhängigkeit des Alters des Patienten zusätzliche Untersuchungen wie die okuläre Kohärenztomografie (OCT), Elektrophysiologie (ERG) oder, vor allem bei sehr jungen Patienten, direkt eine Gendiagnostik angeschlossen (Goodwin 2008; Bertsch et al. 2017). Die zeitnahe Abklärung ist sinnvoll, da sowohl der Albinismus als auch bestimmte Netzhautdystrophien mit behandlungsbedürftigen Systemerkrankungen assoziiert sein können. Die Genanalyse klärt Eltern mit Kinderwunsch über das Risiko weiterer betroffener Nachkommen auf. Zudem hilft die genaue Diagnose auch eine ungefähre Visusprognose abzugeben. Bei Verdacht auf Optikushypoplasie müssen zeitnah ein Mittelliniendefekt und eine damit assoziierte Hypophysenstörung ausgeschlossen werden.

Verlauf

Der frühkindliche idiopathische Nystagmus und der Sensorik-Defekt-Nystagmus manifestieren sich zunächst häufig als Pendelnystagmus, welcher mit besserer Fixationsaufnahme zu einem Ruck- oder gemischten Nystagmus wird. Regelhaft kommt es innerhalb der ersten Lebensjahre zu einer Abnahme der Nystagmusintensität. Eine Kopfzwangshaltung zur Ausnutzung der relativen Ruhezone stellt sich entsprechend auch erst nach einigen Jahren konstant ein, sodass eine Augenmuskeloperation zur Verringerung der KZH erst danach sinnvoll ist. Die Intensität des Nystagmus latens im Rahmen des frühkindlichen Schielsyndroms kann nach erfolgreicher Amblyopietherapie oder Augenmuskeloperation geringer werden. Der Spasmus nutans verliert sich klinisch meist ein bis zwei Jahre nach Erstmanifestation. Subklinisch wurde eine Persistenz bis mindestens ins Schulalter nachgewiesen. Spasmus-nutans-Patienten haben nicht selten reduziertes Binokularsehen und weisen damit verbunden auch nach Abklingen einen manifesten Nystagmus vom Latenstyp auf (Gottlob et al. 1995).

Therapie

Ziel der Therapieansätze ist eine Optimierung der retinalen Fixationsstabilität. Erzielt wird sie durch eine ausreichend lange Foveationszeit, welche durch eine Reduktion des sogenannten retinal slip – also der Bewegungsgeschwindigkeit des optischen Abbilds über die Fovea hervorgerufen wird (Hoffmann 1989). Ein retinal slip von 4 Bogensekunden sowie eine Zielgenauigkeit der fovealen Einstellung von ± 0,5° sind noch mit einer regelrechten Sehschärfe vereinbar (Chung und Bedell 1995; Bedell 2000). Die Geschwindigkeitsreduktion des retinal slip und die Minderung der KZH bedeuten für die Patienten häufig eine wesentliche Verbesserung der Lebensqualität, auch wenn die Sehschärfe nicht messbar ansteigt.

Operative Therapie

Bei Patienten mit einer Nystagmusberuhigung im Seitblick kann eine Augenmuskeloperation diese Ruhezone in den Geradeausblick verlagern. Dadurch wird die zuvor eingenommene Kopfzwangshaltung reduziert oder aufgehoben. Eine Nystagmusberuhigung bei Rechtsblickimpuls z. B. führt bei visueller Anforderung zu einer Kopfzwangshaltung nach links. Durch eine Operation an allen vier Horizontalmotoren (Abb. 4, Parallelverschiebung nach Kestenbaum) oder sehr großstreckig an lediglich den beiden rückzulagernden Muskeln (Anderson-Operation) werden die Augen nach links operiert. Dadurch wird ein Rechtsblickimpuls notwendig, um den Blick nach geradeaus zu richten. Da mit dem Rechtsblickimpuls eine Nystagmusberuhigung einhergeht, kann der Patient diese nun bei Geradeausblick erreichen und muss keine Kopfzwangshaltung mehr einnehmen (Gräf et al. 2001; Gräf et al. 2020). Die operative Verbesserung der Kopfhaltung im Kindesalter wirkt möglichen orthopädischen Langzeitschäden durch eine anormale Kontraktur der Nackenmuskulatur entgegen. Sie ermöglicht beim Tragen einer Brille die Nutzung des optisch angepassten Hauptdurchblickspunktes und ist nicht zuletzt aufgrund psychosozialer Aspekte sinnvoll. Trotzdem sollte die Operation nicht zu früh durchgeführt werden, da sich die KZH innerhalb der ersten Lebensjahre noch spontan ändern kann.

Nicht selten besteht auch eine Nystagmusberuhigung bei Konvergenz (z. B. bei Nahblick). Eine Artifizielle-Divergenz-Operation erzeugt ein Außenschielen, dessen fusionale Überwindung einen Konvergenzimpuls erfordert, welcher wiederum den Nystagmus beruhigt (Gräf et al. 2001, 2020). Ein weiterer operativer Ansatz zur Nystagmusminderung ist die starke Rücklagerung aller vier Horizontalmotoren. Dadurch wird die Nystagmusamplitude reduziert. Der Eingriff geht jedoch mit höherem Nebenwirkungsrisiko wie reduzierter Augenmotilität und unerwünschten Schielstellungen einher.

Nichtoperative Therapie

Alternativ zur Operation können manchmal Prismenbrillen eingesetzt werden, entweder gleichsinnige Prismen bei lateralisierter Neutralzone oder gegensinnige (Basis außen), die zum Konvergenzimpuls bei Geradeausblick führen. Auch Minuslinsen führen gelegentlich über akkommodative Konvergenz zur Beruhigung des Nystagmus, erfordern jedoch gute Binokularität und Akkommodation. Vereinzelt wird eine Nystagmusberuhigung beim Tragen von Kontaktlinsen beschrieben. Es wird spekuliert, dass hierfür die sensorische Interferenz durch afferente Stimulation des N. trigeminus verantwortlich ist (Abadi 1979).

Die medikamentöse Therapie spielt beim frühkindlichen Nystagmus im Vergleich zum erworbenen eine untergeordnete Rolle (Shery et al. 2006). GABA-Agonisten bzw. Glutamat-Antagonisten wie Gabapentin oder Memantin führen zwar zu relevanter Nystagmusberuhigung, wobei Patienten mit idiopathischem Nystagmus mehr profitierten als Patienten mit Sensorik-Defekt-Nystagmus und durch die Therapie auch einen signifikanten Sehschärfenanstieg erreichen können (Shery et al. 2006; McLean et al. 2007). Jedoch übertreffen die mit der Therapie einhergehenden Nebenwirkungen wie Schwindel, Übelkeit, Kopfschmerzen und Müdigkeit meist den therapeutischen Benefit.

Zusammenfassung

Zu den frühkindlichen Nystagmen zählen der frühkindliche idiopathische Nystagmus, der Sensorik-Defekt-Nystagmus, der Nystagmus latens und der Spasmus nutans.

Der Nystagmus wird beschrieben durch die Schlagebene (horizontal, vertikal, schräg, torsional), Schlagform (Ruck-, Pendelnystagmus), Assoziation der beiden Augen, Amplitude und Frequenz.

Typischerweise schlägt der frühkindliche Nystagmus horizontal und assoziiert. Er tritt in den ersten Lebensmonaten als Pendelnystagmus auf und geht im Verlauf in einen Rucknystagmus oder eine Mischform über.

Wenn der Nystagmus nicht typische frühkindliche Merkmale aufweist, ist eine umgehende Abklärung mittels zerebraler Bildgebung erforderlich.

Die visuelle Funktion des frühkindlichen idiopathischen Nystagmus ist in der Regel gut, die des Sensorik-Defekt-Nystagmus abhängig von der zugrunde liegenden beidseitigen afferenten Störung.

Die Therapie ist in erster Linie operativ zur Behebung einer Kopfzwangshaltung oder zur Nystagmusberuhigung über fusionale Konvergenz.

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