Kinderchirurgie

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Publiziert am: 11.11.2018

Anorektale und kloakale Malformationen

Verfasst von: Thomas M. Boemers

Bei anorektalen Malformationen liegt eine Fehlmündung des Anus vor. Es handelt sich dabei um ein Fehlbildungsspektrum, bei dem häufig nicht nur der Enddarm betroffen ist, sondern kombinierte Fehlbildungen des Urogenitaltrakts und der lumbosakralen Wirbelsäule vorliegen können. Der Anus mündet entweder in den Urogenitaltrakt oder im Bereich des Perineums. Man bezeichnet die Fehlmündung des Anus als Fistel. Tatsächlich handelt es sich aber um einen ektop mündenden, hypoplastischen Anus. Die Klassifikation erfolgt nach der anatomischen Lokalisation der Fistel. Je höher die Fistel in den Urogenitaltrakt mündet, desto komplexer ist die Fehlbildung und desto häufiger liegen zusätzliche Fehlbildungen vor. Die Kloakenfehlbildung stellt die komplexeste Form dieses Fehlbildungsspektrums dar und kommt nur bei Mädchen vor. Die Operationstechnik richtet sich nach der Fehlbildung. Die häufigste Operation (Durchzugsoperation) ist die posterior sagittale Anorektoplastik (PSARP). Vor einer Durchzugsoperation bzw. nach der Geburt muss bei fast allen Fehlbildungstypen zunächst ein Anus praeter angelegt werden. Dieser wird mehrere Wochen nach der Durchzugsoperation wieder verschlossen. Neben einer Stuhlinkontinenz liegt bei einigen Patienten auch eine Harninkontinenz vor. Diese tritt fast immer bei Patienten mit einer assoziierten Sakrumagenesie auf, da in diesen Fällen häufig die Innervation des unteren Harntrakts gestört ist. Teilweise liegt eine neurogene Blasenentleerungsstörung vor. Bei männlichen Patienten kann es auch zu Fertilitätsproblemen und selten zu einer erektilen Dysfunktion kommen. Mädchen mit Kloakenfehlbildung haben häufig nicht nur Kontinenzprobleme, sondern auch gynäkologische Probleme im späteren Leben. Die Nachsorge bei Patienten mit anorektalen Fehlbildungen ist sehr wichtig, wobei das Hauptaugenmerk auf der Behandlung einer Stuhlinkontinenz oder Obstipation liegt.

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Einleitung
Historisches
Epidemiologie
Ätiologie und Genetik
Begleitfehlbildungen
Anatomische und funktionelle Grundlagen des Kontinenzorgans
Klinik
Klassifikation
Diagnostik
Operative Therapie

Einleitung

Anorektale Fehlbildungen stellen für den Kinderchirurgen ein wichtiges Krankheitsbild dar. Die Behandlung muss differenziert und gut geplant werden, und sie erfordert insbesondere bei komplexeren Fehlbildungen sehr viel Erfahrung und chirurgische Expertise. Bei anorektalen Malformationen handelt es sich generell um Fehlbildungen des Enddarms. Diese Fehlbildungen können sehr unterschiedliche Schweregrade aufweisen. Das Spektrum reicht von sehr leichten Formen, wie der rektoperinealen Fistel, bis hin zu sehr komplexen Anomalien, wie der Kloakenekstrophie (Kap. „Kloakenekstrophie“).

Der früher häufig benutzte Begriff der Analatresie sollte gegenwärtig nicht mehr verwendet werden, da es sich in der Regel nicht um eine eigentliche Atresie handelt, sondern um eine Fehlmündung eines hypoplastischen Anus. Diese Fehlmündung des Anus wird, um eine einfachere Kommunikation zu ermöglichen, jedoch generell als Fistel bezeichnet. Auch die früher häufig verwendete Einteilung in hohe und tiefe Formen der Analatresie bzw. in supralevatorische, intermediäre und infralevatorische Analatresien ist heutzutage nicht mehr aktuell und sollte nicht mehr angewandt werden. Der Einfachheit halber spricht man dennoch oft von hohen und tiefen Fehlbildungen. Unter tiefen Formen versteht man Fehlbildungen mit sichtbarer Fistelöffnung und unter hohen Fehlbildungen all die Formen, bei denen eine Fistelöffnung äußerlich nicht erkennbar ist. Die Klassifizierung anorektaler Fehlbildungen richtet sich derzeit nach der exakten anatomischen Lokalisation des fehlgemündeten hypoplastischen Anus („Fistel“) (Peña 1995).

Erwähnenswert ist ebenfalls die Tatsache, dass anorektale Fehlbildungen sehr häufig mit Fehlbildungen anderer Organsysteme vergesellschaftet sind. Dies kann in einigen Fällen bis zu 60 % betragen (Cuschieri und EUROCAT Working Group 2002). Häufig betroffen sind die lumbosakrale Wirbelsäule sowie der Urogenitaltrakt (Boemers et al. 1996a). Aber auch Handfehlbildungen und Fehlbildungen der Speiseröhre sind häufig. Sich regelmäßig wiederholende Fehlbildungskombinationen werden auch als VACTERL-Assoziation (s. unten) bezeichnet.

Neben der rein anatomisch-operativen Korrektur anorektaler Fehlbildungen stehen die Therapie und Nachsorge funktioneller Probleme, insbesondere in Bezug auf Stuhl- und Harninkontinenz, im Vordergrund. Weitere Probleme können in einer gestörten Sexualfunktion und verminderter Fertilität liegen. Assoziierte Fehlbildungen können die Lebensqualität des Patienten stark einschränken und müssen bei der Therapie mit ins Kalkül gezogen werden, ebenso wie psychosoziale Probleme, unter denen ein Teil der Patienten leidet.

Historisches

Die Beschreibung anorektaler Malformationen reicht bis in die Antike zurück. So wurden anorektale Fehlbildungen bereits durch Aristoteles erwähnt (384–322 v. Chr.). Die Beschreibung erster Behandlungsversuche erfolgte durch die Gelehrten Celsus (25 v. Chr. bis 25 n. Chr.), Soranus von Ephesus (ca. 100 n. Chr.) und Paulus von Ägina (625–690 n. Chr.). In der historischen Literatur gibt es immer wieder Einzelbeschreibungen der Behandlung anorektaler Fehlbildungen, die im Verlauf jedoch in der Regel nicht erfolgreich waren (Grosfeld 2006). Jean Amussat, einem französischen Chirurgen, war es 1835 gelungen, ein Mädchen mit anorektaler Agenesie erfolgreich zu behandeln. Bis in die 2. Hälfte des 20. Jahrhunderts war die Behandlung von Kindern mit anorektalen Fehlbildungen eher experimentell (Ladd und Gross 1934). Definierte chirurgische Korrekturverfahren gab es bis dahin nicht.

Die Entwicklung standardisierter Operationsverfahren, insbesondere auch mit protektivem Kolostoma, erfolgte erst ab 1950 (Stephens 1953; Scott et al. 1960; Santulli et al. 1964). Von großer Bedeutung für die Behandlung anorektaler Fehlbildungen war die Beschreibung des abdominosakralen Durchzugs durch Stephens 1953. Stephens hatte nicht nur die moderne operative Behandlung von Kindern mit anorektalen Fehlbildungen entwickelt und vorangetrieben, sondern auch sehr umfangreiche embryologische Studien zu diesem Thema durchgeführt. Ein Meilenstein in der Behandlung dieser Fehlbildungen war die Beschreibung der posterior-sagittalen Anorektoplastik durch de Vries und Peña im Jahre 1982. Die durch de Vries entwickelte Operationsmethode wurde in den darauffolgenden Jahren durch Peña immer weiter verbessert und verfeinert (Peña und de Vries 1982). Derzeit stellt die posterior-sagittale Anorektoplastik (PSARP) die Standardmethode zur Behandlung anorektaler Fehlbildungen dar.

Epidemiologie

Die Inzidenz anorektaler Fehlbildungen liegt bei etwa 1:5000 Neugeborenen (Cuschieri und EUROCAT Working Group 2002). Im Geschlechterverhältnis findet sich eine geringe Häufung bei männlichen Neugeborenen. Isolierte Fehlbildungen betreffen etwa ein Drittel der Patienten, während in zwei Dritteln der Fälle zusätzliche Fehlbildungen anderer Organsysteme vorhanden sind (Harris et al. 1995). Grundsätzlich gilt: Je komplexer die anorektale Fehlbildung ist, desto höher ist auch die Inzidenz assoziierter Fehlbildungen (Stoll et al. 1997). Zwillinge sind interessanterweise doppelt so häufig von einer anorektalen Fehlbildung betroffen wie die Normalbevölkerung.

Ätiologie und Genetik

Eine eindeutige Ätiologie anorektaler Fehlbildungen ist bis heute nicht bekannt und sehr wahrscheinlich ist die Ursache auch multifaktoriell bedingt.

Tierexperimentell können anorektale Fehlbildungen durch definierte Chemikalien (Etylenthiourea, Retinolsäure, Adriamycin) hervorgerufen werden (Liu et al. 1999; Kimmel et al. 2000; Qi et al. 2002). Eine mögliche Erklärung für die Entstehung anorektaler Fehlbildungen sind Störungen der sog. Homeobox-Gene (HOX-Gene). Diese Gene sind für die dreidimensionale Struktur des Körpers verantwortlich, insbesondere die Segmentierung des Körpers und die Lage der Organe. Ein in dieser Hinsicht bereits identifiziertes Gen ist das Homeobox-Gen HLXB9, das bei der Currarino-Triade eine Rolle spielt. Eine anorektale Malformation könnte daher auch als Segmentationsstörung der Beckenregion bezeichnet werden. Der Zeitpunkt der Entstehung anorektaler Fehlbildungen liegt zwischen der 4. und 8. Woche der Embryogenese (Kluth und Lambrecht 1997).

Genetisch gesehen treten die meisten anorektalen Fehlbildungen sporadisch auf (Levitt und Peña 2007). Allerdings gibt es durchaus in einigen Fällen ein gehäuftes familiäres Vorkommen und ebenso die Assoziationen mit definierten genetischen Erkrankungen (Tab. 1). Typische Syndrome, die mit einer anorektalen Fehlbildung einhergehen können, sind das Townes-Brocks-Syndrom, das Pallister-Hall-Syndrom und das Cat-eye-Syndrom. Auch beim Opitz-Syndrom, dem Fraser-Syndrom und dem Goldenhaar-Syndrom sowie dem McKusick-Kaufman-Syndrom sind assoziierte anorektale Fehlbildungen beschrieben.

Tab. 1

Beispiele genetischer Syndrome mit anorektalen Fehlbildungen und Vererbungsmodellen im Tierversuch

Syndrome	Vererbungsmodus	Genlokalisation	Tiermutanten
Opitz-G-Syndrom	XR	MID-1-Gene
Opitz-Frias-Syndrom	AD	22q11.2
Fraser-Syndrom	AR	FRAS1
Johanson-Blizzard-Syndrom	AR	–
CHARGE-Syndrom	AD	P63
Goldenhaar-Syndrom	Sporadisch oder AD	–
Velokardiofaziales Syndrom	Sporadisch oder AD	Chromosom-22-Mikrodeletion
McKusick-Kaufman-Syndrom	AR	MKKS
Currarino-Syndrom	Heterozygote Mutation, Mäuse	HLXB9	Homozygote Mutation, mit dem Leben nicht vereinbar
Townes-Brocks-Syndrom	Heterozygote Mutation, Mäuse	SALL1	Homozygote Mutation, mit dem Leben nicht vereinbar
PHS und GCPS	Heterozygote Mutation	GLI3
Holoprosenzephalie-Syndrom	Heterozygote Mutation	SHH

XR X-chromosomal gebunden rezessiv; AD autosomal-dominant; AR autosomal-rezessiv; GCPS Greig-Zephalopolydaktylie-Syndrom; PHS Pallister-Hall-Syndrom

Chromosomale Aberrationen, die gehäuft mit einer anorektalen Fehlbildung einhergehen, sind die Trisomie 13, die Trisomie 18 und die Trisomie 21 (Lerone et al. 1997). Bei der Trisomie 21 (Down Syndrom) liegt in ca. 2 % der Fälle eine zusätzliche anorektale Fehlbildung vor. Kinder mit Trisomie 21 und assoziierter anorektaler Fehlbildung haben in über 95 % der Fälle eine anorektale Agenesie ohne Fistel.

Auf drei Sonderformen anorektaler Fehlbildungen bzw. auf typische Fehlbildungskombinationen wird im Folgenden näher eingegangen: die VACTERL-Assoziation, das kaudale Regressionssyndrom und die Currarino-Triade.

VACTERL-Assoziation

VACTERL ist ein Akronym für die Anfangsbuchstaben der betroffenen Organsysteme (Martínez-Frías und Frías 1999):

Vertebral anomalies: Fehlbildungen der Wirbelsäule
Anal atresia: Analatresie
Cardiovascular anomalies: Herzfehler
Tracheoesophageal fistulas: Fistel zwischen Luft- und Speiseröhre
Renal anomalies: Nierenfehlbildungen
Limb defects: Fehlbildungen der Gliedmaßen

Nicht immer sind alle Organsysteme betroffen und auch der Schweregrad der assoziierten Fehlbildungen kann variieren (Corsello et al. 1993). Prognose und Schweregrad der Erkrankungen können mit dem Begriff VACTERL-Assoziation nicht bewertet werden. Im klinischen Alltag kommt dem Akronym daher keinerlei Bedeutung zu, mit der Ausnahme, dass man bei einem Kind mit anorektaler Malformation daran denken sollte, auch andere Organsysteme auf mögliche assoziierte Fehlbildungen hin zu untersuchen (Boemers et al. 1999).

Kaudales Regressionssyndrom

Das kaudale Regressionssyndrom wurde 1961 durch den französischen Kinderchirurgen Duhamel beschrieben. Er berichtete über das oftmals kombinierte Auftreten anorektaler Malformationen mit Fehlbildungen des Urogenitaltrakts, der unteren Wirbelsäule und auch der unteren Gliedmaßen. Teilweise war die untere Körperhälfte so unterentwickelt und die Fußfehlstellung so ausgeprägt, dass die betroffenen Kinder den Anschein erweckten als hätten sie eine Schwanzflosse (Abb. 1). Daher wurde das kaudale Regressionssyndrom v. a. im angloamerikanischen Sprachraum häufig auch als „mermaid syndrome“ bezeichnet. Eine komplette Verschmelzung der unteren Extremitäten kommt jedoch nur extrem selten vor und wird als Sirenomyelie bezeichnet.

Currarino-Triade

Die Currarino-Triade wurde 1981 durch den amerikanischen Radiologen Currarino erstmalig beschrieben und besteht aus der Kombination dreier Fehlbildungen der Beckenregion. Das Kreuzbein ist im Sinne eines Hemisakrums fehlgebildet und gleicht im Röntgenbild einem Scimitar oder Krummsäbel (Abb. 2). Präsakral, auf Höhe des Kreuzbeindefekts, findet sich ein präsakraler Tumor. Fast immer handelt es sich dabei um ein reifes Teratom. Gelegentlich kommt auch eine anteriore Meningozele vor oder eine Rektumduplikatur. Zusätzlich ist das Rektum stenotisch und wird durch den präsakralen Tumor zusätzlich komprimiert.

Dadurch leiden die Patienten unter schweren Stuhlentleerungsstörungen im Sinne einer obstruktiven Defäkation. Nicht selten bestehen die Beschwerden seit Geburt und lassen differenzialdiagnostisch an einen Morbus Hirschsprung denken. Der präsakrale Tumor sollte nicht nur wegen der Kompression des Rektums entfernt werden, sondern wegen des möglichen Entartungsrisikos (Tander et al. 1999). Funktionelle Probleme der Beckenorgane sind immer vorhanden, z. B. eine Blasenentleerungsstörung. Die Currarino-Triade kann entweder isoliert vorkommen oder genetisch mit autosomal-dominantem Erbgang. Eine genetische Beratung sollte bei jeder Familie mit betroffenem Familienmitglied erfolgen (Lynch et al. 2000).

Begleitfehlbildungen

Begleitfehlbildungen bei Kindern mit anorektalen Malformationen sind häufig (Peña 1995). Diese Häufigkeit ist 15-mal höher als in der Normalbevölkerung. Bei nahezu der Hälfte der Patienten finden sich zusätzliche urogenitale Fehlbildungen (Boemers et al. 1996a). Die Häufigkeit simultaner urogenitaler Fehlbildungen hängt von der Höhe der Fehlbildung ab. Bei tiefen Fehlbildungsformen, wie perinealen Fisteln, liegen nur bei 10 % der Fälle urogenitale Fehlbildungen vor, während das Risiko von Begleitfehlbildungen bei hohen Typen wie rektovesikalen Fisteln bis zu 90 % beträgt. Neurogene Blasenentleerungsstörungen finden sich fast immer in Kombination mit einer Sakrumagenesie und neurospinaler Dysraphie (Boemers et al. 1994).

Seltener sind gastrointestinale Begleitfehlbildungen, wobei eine Ösophagusatresie in ca. 13 % vorkommen kann, ebenso wie eine Duodenalatresie. Angeborene Herzfehler werden in 9–20 % der Fälle beobachtet. Eine Sakrumagenesie, die unter Umständen mit einem „tethered cord“ und neurologischen Störungen einhergehen kann, wird in etwa 20 % beschrieben (Davidoff et al. 1991). Ein „tethered cord“ ist oftmals asymptomatisch. Ob eine Operationsindikation besteht, muss immer individuell entschieden werden (Tuuha et al. 2004).

Anatomische und funktionelle Grundlagen des Kontinenzorgans

Anatomie des anorektalen Kontinenzorgans

Der Begriff „anorektales Kontinenzorgan“ geht auf Stelzner zurück. Stelzner geht davon aus, dass Kontinenz nur durch das funktionelle Zusammenspiel unterschiedlicher anatomischer Elemente möglich ist (Stelzner 1981). Der Sphinkter ist demnach nicht allein für Kontinenz verantwortlich, sondern z. B. auch das Vorhandensein eines funktionstüchtigen Reservoirs in Form des Rektums. Das anorektale Kontinenzorgan wird aus folgenden Strukturen gebildet:

Anus mit spezialisierter Analkanalhaut
Glattmuskulärer innerer analer Schließmuskel
Quergestreifter äußerer analer Schließmuskel
M. levator ani mit M. puborectalis
Corpus cavernosum recti (arteriovenöses Gefäßpolster)
Rektum
Vegetatives und somatisches Nervensystem

Anus

Ein orthotop liegender Anus ist in der Mitte des Perineums lokalisiert, etwa auf Höhe einer Linie zwischen beiden Sitzbeinhöckern. Der anatomische Analkanal befindet sich zwischen der Linea dentata und der äußeren Analhaut. Oberhalb der Linea dentata ist das Rektum mit Zylinderepithel ausgekleidet. Die Rektumschleimhaut ist kaum sensibel innerviert. Die Analhaut unterhalb der Linea dentata besteht aus nicht verhornendem Plattenepithel und weiter distal aus verhornendem Plattenepithel, das schließlich an der Linea anocutanea in die radiär gefältete Perianalhaut übergeht, dem sich behaartes Plattenepithel anschließt. Hier befinden sich auch zahlreiche Talg- und Schweißdrüsen. Das Epithel unterhalb der Linea dentata ist stark sensorisch innerviert und daher extrem schmerzempfindlich.

Die Linea dentata bildet das kraniale Ende des anatomischen Analkanals. Der chirurgische Analkanal liegt noch etwas weiter kranial und reicht bis zur Puborektalisschlinge. Ihm kommt nur eine Bedeutung in der exstirpativen Rektumchirurgie zu. Die Linea dentata verläuft gezähnelt und bildet Einziehungen, die sog. Morgagni-Taschen oder auch Analkrypten. Diese Krypten münden in die Proktodealdrüsen.

M. sphincter ani internus

Der M. sphincter ani internus besteht aus glatter Muskulatur und wird aus einer Verdickung der inneren Ringmuskulatur des Rektums gebildet. Im Normalzustand ist der innere Schließmuskel kontrahiert und trägt damit zum analen Ruhedruck bei. Dem inneren Schließmuskel wird eine große Rolle in Bezug auf Kontinenz zugeschrieben. Bei anorektalen Fehlbildungen ist der M. sphincter ani internus häufig nur rudimentär angelegt. Dennoch leiden die meisten Patienten mit anorektalen Malformationen unter Obstipation und nicht unter einer Stuhlinkontinenz.

M. sphincter ani externus

Der Sphincter ani externus besteht aus drei morphologisch unterscheidbaren Muskelbündeln: Pars subcutanea, Pars superficialis und Pars profunda. Bei anorektalen Fehlbildungen sind diese Muskelbündel, aber auch die gesamte Beckenbodenmuskulatur sehr unterschiedlich ausgebildet und oftmals nicht so eindeutig zu unterscheiden. Peña spricht von einem „Muskelkomplex“, ohne einzelne anatomische Elemente zu unterscheiden. Die Muskelfasern sind teilweise hypoplastisch und ihre Anordnung nicht immer zirkulär. Insbesondere der M. puborectalis fehlt häufig komplett. Der M. levator ani ist ebenfalls unterschiedlich ausgebildet. Grundsätzlich gilt: Je höher die Fisteleinmündung in den Urogenitaltrakt und je ausgeprägter eine Sakrumagenesie sind, desto spärlicher ist die Muskulatur entwickelt.

Diaphragma pelvis

Das Diaphragma pelvis besteht aus dem M. levator ani (M. pubococcygeus, M. puborectalis, M. ileococcygeus) mit seinen Faszien. Diese anatomische Struktur wird häufig als „Levatorplatte“ bezeichnet. Bei hohen anorektalen Fehlbildungen ist der Muskelkomplex teilweise durch Fettgewebe ersetzt. Das Diaphragma urogenitale ist eine Muskel-Sehnen-Platte, die zwischen Diaphragma pelvis und den Schambeinästen liegt und den Durchtritt für die urogenitalen Strukturen gewährleistet. Ein Teil des Diaphragma urogenitale wird durch den äußeren urethralen Schließmuskel gebildet.

Puborektalisschlinge

Die Puborektalisschlinge ist eine kräftige, hufeisenförmige Muskelschlinge, die ausgehend vom Schambein das Rektum dorsal umfasst und im hohen Maße zur Kontinenz beiträgt. Das Rektum wird durch die Muskelschlinge abgewinkelt und bildet den anorektalen Winkel. Der M. levatur ani verläuft seitlich und hinter dem Rektum und kann den Anus bei der Defäkation anheben, sodass er über die Stuhlsäule gezogen wird und zur besseren Entleerung des Rektums beiträgt. Bei Menschen mit höheren Formen einer anorektalen Malformation fehlt diese Funktion vollständig, da die Muskelfasern des M. levator ani nur spärlich ausgeprägt sind. Insbesondere die Entleerungsfunktion des Rektums wird dadurch erheblich beeinträchtigt.

Nervenversorgung

Die vegetative Innervation des Rektums, des Uterus und der Blase erfolgt über das sympathische und parasympathische Nervengeflecht im Bereich des pelvinen Nervenplexus, der tief im Becken dicht an den Beckeneingeweiden verläuft. Teile des pelvinen Nervenplexus bilden die Nn. erigentes beim Mann. Die somatische Innervation erfolgt aus dem Plexus sacralis, der aus den Rückenmarkssegmenten S1–S4 gebildet wird. Die Hauptinnervation der Beckenboden- und Sphinktermuskulatur erfolgt über den N. pudendus. Ein Ausläufer des N. pudendus bildet den N. dorsalis penis respektive clitoridis. Bei Kindern mit einer Sakrumagenesie können diese Nerven nahezu vollständig fehlen oder hypoplastisch sein.

Cave: Um eine iatrogene Schädigung der nervalen Strukturen zu verhindern, ist eine äußerst subtile und schonende Präparation des Rektums, der Fistelverbindung und der urogenitalen Strukturen erforderlich.

Besonders bei rektovesikalen Fisteln kann bei der Präparation eine neurogene Schädigung hervorgerufen werden. Hier muss besonders auf die in der Nähe der Fistel verlaufenden Nerven geachtet werden (Abb. 3). Dies kann in einigen Fällen zur neurogenen Blasenentleerungsstörung mit Harnretention führen. Wichtig ist die exakte Präparation in der Mittellinie, wobei das lockere Bindegewebe, das die Beckenorgane umgibt und die nervalen Strukturen einschließt, nach lateral abgeschoben werden muss.

Defäkation und Kontinenz

Die Defäkation ist ein komplexer Vorgang. Sie unterliegt einer teils bewussten und teils unbewussten nervalen Steuerung durch das vegetative Nervensystem. Der Inhalt des Rektums und die Diskriminierung der jeweiligen Beschaffenheit (fest, gasförmig, flüssig) werden durch Rezeptoren in der Darmwand vermittelt. Der Füllungszustand des Rektums wird auch über Dehnungsrezeptoren in der Beckenbodenmuskulatur übertragen. Die Peristaltik des Kolons, die u. a. durch den gastrokolischen Reflex gesteuert wird, befördert den Darminhalt in das Rektum. Die Dehnungsrezeptoren in der Rektumwand und in der Beckenbodenmuskulatur aktivieren bei entsprechendem Füllungsvolumen ein bewusstes Dranggefühl und den damit verbundenen Wunsch den Enddarm zu entleeren.

Zunächst wird der Verschlussdruck des Anus durch Kontraktion des M. sphincter ani externus und der Beckenbodenmuskulatur und insbesondere den M. puborectalis gehalten bzw. erhöht, wenn die Defäkation weiter hinausgezögert werden soll. Im Normalfall kommt es durch Anspannung der Muskulatur zu einer Retroperistaltik, die den Stuhl weiter formt, aber auch gleichzeitig eine ungewollte Entleerung verhindert. Die Sphinkteraktivität und Retroperistaltik werden zunächst nicht bewusst wahrgenommen. Erst bei starkem Defäkationsreiz wird die Muskulatur bewusst angespannt.

Eine gewollte Entleerung des Rektums führt zunächst zur Relaxation des M. sphincter ani internus und anschließend des M. sphincter ani externus, der Puborektalisschlinge und Teilen der Beckenbodenmuskulatur. Der Beckenboden senkt sich durch Erhöhen des intraabdominalen Drucks ab und durch die Entspannung des äußeren analen Schließmuskels und des M. puborectalis öffnet sich der anorektale Winkel und der Analkanal senkt sich weiter ab. Der M. levator ani verkürzt den Analkanal durch Anspannung und die Defäkation beginnt. Tritt die Stuhlsäule in den Analkanal ein, so kann der M. levator ani den Anus über die Stuhlsäule ziehen und erleichtert so die Entleerung des Enddarms. Das Rektum entleert sich ohne Mühe in wenigen Sekunden vollständig und nur teilweise mithilfe der Bauchpresse. Nach der Entleerung baut sich der normale anale Verschlussdruck durch Reflexaktivität wieder auf und die Speicherung beginnt erneut.

Die komplexen Vorgänge bei der Defäkation sind dem Kind je nach Lebensalter zunächst nicht bewusst. Die Darmentleerung erfolgt beim Säugling und Kleinkind reflexartig und unkoordiniert. Erst ab einem gewissen Reifegrad, üblicherweise im Alter von etwa 2,5–3 Jahren, erfolgt die Defäkation zunehmend bewusst.

Bei Kindern mit anorektalen Fehlbildungen ist dieser Prozess der Wahrnehmung durch eine Vielzahl von Faktoren gestört und der Reifungsprozess verlängert. Auch kann die Funktion des Enddarms, insbesondere das koordinierte Zusammenspiel der einzelnen Elemente des Kontinenzorgans gestört sein. Durch das Entfernen größerer Teile des Rektums fehlen oft entsprechende Dehnungsrezeptoren in der Darmwand, aber auch der inneren Schließmuskulatur. Hinzu kommt die Tatsache, dass die externe Sphinkter- und Beckenbodenmuskulatur teilweise fehlgebildet oder gar nicht vorhanden ist. Rezeptoren in der Muskulatur können teilweise fehlen oder funktionieren aufgrund einer zusätzlich bestehenden Sakrumagenesie nicht regelrecht. Durch das zu lange Belassen eines Anus praeter kann wahrscheinlich auch der Defäkationsreflex durch den Säugling nicht gelernt werden, ähnlich wie der Schluckreflex, der bei Kindern mit Ösophagusatresie nicht immer regelrecht funktioniert.

Auch können Schmerzen im Bereich des Enddarms, z. B. durch eine rigorose Bougierungsbehandlung, zu einem Fehlverhalten führen, da mit dem Dehnungsreiz, bewusst oder unbewusst, unmittelbar Schmerzen in Verbindung gebracht werden. Dies führt dann zu einer Dyskoordination des Defäkationsreizes. Für eine regelrechte Defäkation und normale Stuhlkontinenz müssen die anatomischen und neurologischen Strukturen intakt sein. Es muss ein stabiler und adäquater Verschlussdruck vorhanden sein, der bei plötzlicher Erhöhung des intraabdominalen Drucks zu einer Reflexaktivierung der quer gestreiften Sphinkter- und Beckenbodenmuskulatur führt. Bezüglich der Darmentleerung muss eine intakte neurologische Kontrolle über den Speicher- und Entleerungsprozess vorhanden sein sowie eine adäquate Darmperistaltik, normal geformter Stuhl und die Möglichkeit, die Schließmuskulatur während der Entleerungsphase zu entspannen. Auch eine Reservoirfunktion des Rektums muss gewährleistet sein. Bei sehr reger Peristaltik mit eher weichem bis flüssigem Stuhl wird ein Kind mit anorektalen Malformationen, insbesondere dann, wenn die anatomische und neurologische Integrität des Kontinenzorgans nicht vorhanden ist, den Stuhl nicht halten können. Dies resultiert dann in einer Stuhlinkontinenz.

Stuhlkontinenz beinhaltet die Fähigkeit der Diskriminierung des Darminhalts und die Möglichkeit, die Darmentleerung so lange hinauszuzögern, bis die Darmentleerung zu einem akzeptablen Zeitpunkt an einem gewünschten Ort stattfinden kann.

Stuhlinkontinenz kann unterschiedliche Ursachen haben. Bei Kindern mit anorektalen Fehlbildungen liegt in der Regel eine Obstipation oder obstruktive Defäkation (z. B. bei Stenosierung des Neoanus) vor. Dadurch kommt es insbesondere beim jüngeren Kind zu einer Überlaufinkontinenz. Durch den übervollen Enddarm entsteht schließlich ein Megarektosigmoid. Die im Rektum vorhandene Stuhlmasse ist so groß, dass man sogar von einem „Fäkalom“ spricht. Dieses kann aufgrund der Masse nicht entleert werden und typischerweise entleert das Kind kontinuierlich kleine Mengen weichen Stuhls, der am Fäkalom vorbei läuft. Es kommt zum typischen Stuhlschmieren. Bei Aktivieren der Bauchpresse wird auch dünner, eher weicher Stuhl herausgepresst, vergleichbar mit Zahnpasta, die aus der Tube gedrückt wird. Man spricht dann auch von „Bleistiftstühlen“. Dieses Phänomen ist hinweisend für das Vorliegen einer Analstenose.

Bei der chronischen Obstipation liegt keine Analstenose vor, aber das Rektum ist mit festem Stuhl gefüllt, der nicht entleert werden kann. Auch in dieser Situation kommt es zur typischen Überlaufinkontinenz. Während bei der Analstenose eine anatomische Obstruktion vorliegt, besteht bei der Obstipation eine funktionelle Motilitätsstörung, die oft das gesamte Kolon betreffen kann. Die Ursache ist nicht eindeutig belegt. Diskutiert wird aber eine Störung der Darminnervation. Diese Form der Entleerungsstörung kommt häufig bei Kindern mit tiefen anorektalen Fehlbildungen vor. Möglich ist aber auch eine funktionelle Retention durch eine Dyskoordination während des Defäkationsvorgangs. Statt die Muskulatur zu entspannen, wird diese während der Darmentleerung angespannt. Der Enddarm wird dadurch nur unvollständig entleert. Eine Dyskoordination kann dadurch bedingt sein, dass das Kind durch schmerzhafte Manipulationen im Analbereich (z. B. Bougierungsbehandlung) gelernt hat, bei einem Dehnungsreiz den Anus eher anzuspannen, da die Dehnung mental unmittelbar mit einem Schmerzreiz in Verbindung gebracht wird.

Eine echte Stuhlinkontinenz liegt häufig bei hohen anorektalen Fehlbildungen vor, besonders in Kombination mit einer Sakrumagenesie. Bei diesen Kindern ist nicht nur die anatomische Integrität des Kontinenzorgans durch teilweises Fehlen des Rektums und der Beckenbodenmuskulatur gestört, sondern auch durch eine fehlende Innervation des Enddarms und der Sphinkter- und Beckenbodenmuskulatur (Sakrumagenesie). Häufig besteht bei diesen Kindern auch eine stark beschleunigte Darmpassage, sodass die Kinder unter schwerwiegenden Durchfällen leiden. Die Behandlung dieser Form der Inkontinenz ist ausgesprochen schwierig und besteht häufig in einer Kombination aus medikamentöser Therapie in Kombination mit täglichen Darmspülungen.

Klinik

Die Klinik ist eindeutig, da unmittelbar nach der Geburt bemerkt wird, dass das Kind keinen oder einen abnormalen Anus hat. Nur sehr selten werden Kinder mit rektoperinealer Fistel oder noch seltener Mädchen mit rektovestibulärer Fistel zu einem späteren Zeitpunkt diagnostiziert. Eine verzögerte Diagnose findet sich oftmals bei der Currarino-Triade oder Rektumstenose, da die anorektale Fehlbildung nicht sehr offensichtlich ist.

Klassifikation

Die heute gültige Klassifikation anorektaler Malformationen geht auf die morphologische Einteilung von Peña (1989) zurück. Dieses Klassifikationssystem basiert ausschließlich auf der Mündung der Fistel (ektoper Anus) in Bezug zum Perineum oder dem Urogenitaltrakt. Auch die neue Krickenbeck-Klassifikation basiert grundlegend auf dieser Einteilung.

Ältere Klassifikationen mit Unterscheidung analer, rektaler oder anorektaler Fehlbildungen und deren Einteilung in hoch, intermediär oder tief sollte unbedingt vermieden werden. Die aus diesen Einteilungen resultierende Vielzahl anorektaler Fehlbildungen führte zu einer enormen Verwirrung und der Unmöglichkeit, Nachuntersuchungsergebnisse wissenschaftlich auszuwerten (Stephens und Smith 1986; Stephens et al. 1988). Diese veralteten Kriterien der Klassifikation (z. B. Wingspread-Klassifikation) suggerierten zwar eine „Pseudoobjektivität“, basierten aber regelhaft auf einer rein subjektiven Beurteilung durch den behandelnden Chirurgen und haben mit der klinischen Realität nichts zu tun.

Krickenbeck-Klassifikation

Die Krickenbeck-Klassifikation von 2005 (Holschneider et al. 2005) basiert auf der originären Einteilung nach Peña. Sie unterscheidet v. a. zwischen klinischen Hauptgruppen und seltenen, nur regional vorkommenden Fehlbildungen (z. B. Pouch-Kolon in Indien) (s. Übersicht).

Krickenbeck-Klassifikation

Hauptgruppen anorektaler Fehlbildungen:

Perineokutane Fisteln
Rektourethrale Fisteln
Rektoprostatische Fisteln
Rektobulbäre Fisteln
Rektovesikale Fisteln
Vestibuläre Fisteln
Kloakenfehlbildungen
Keine Fistel
Analstenose

Seltene regional vorkommende Fehlbildungsformen:

Pouch-Kolon
Rektumatresie
Rektumstenose
Rektovaginale Fisteln
H-Fisteln
Andere seltene Formen

Zur besseren Vergleichbarkeit der Behandlungsergebnisse und der funktionellen klinischen Resultate, sollte gegenwärtig nur die Krickenbeck-Klassifikation Verwendung finden.

Nachuntersuchungskriterien

Um postoperative funktionelle Ergebnisse vergleichen zu können, sollte bei Nachuntersuchungen von Patienten auf die erarbeiteten Kriterien der Krickenbeck-Konferenz eingegangen werden (Tab. 2). Dabei sollten nur Patienten, die >3 Jahre alt sind, zur Beurteilung kommen. Die Krickenbeck-Kriterien beinhalten folgende Punkte: Willkürliche Darmentleerung, Stuhlschmieren und chronische Obstipation.

Tab. 2

Internationale Klassifikation der postoperativen Ergebnisse nach Krickenbeck. (Holschneider et al. 2005)

Krickenbeck-Kriterien		Ja/nein
Willkürliche Darmentleerung	Dranggefühl	Ja/nein
	Fähigkeit zur Verbalisierung	Ja/nein
	Zurückhalten der Darmbewegung	Ja/nein
Stuhlschmieren	Grad 1	Gelegentlich (1- bis 2-mal/Woche)
	Grad 2	Jeden Tag, kein soziales Problem
	Grad 3	Konstant, soziales Problem
Chronische Obstipation	Grad 1	Durch Änderung der Diät behandelbar
	Grad 2	Notwendigkeit von Laxanzien
	Grad 3	Therapieresistent gegen Laxanzien und Diät

Diagnostik

Diagnostische Verfahren

Klinische Untersuchung

Bei einem Kind mit anorektaler Fehlbildung wird in erster Linie das Perineum und Genitale untersucht. Eine perineale Fistel kann problemlos erkannt werden (Abb. 4). Differenzialdiagnostisch muss an eine Antepositio ani gedacht werden (Abb. 5). Bei einer perinealen Fistel ist die Öffnung deutlich kleiner und die Schließmuskulatur weniger gut ausgebildet. Falls beim Mädchen keine perineale Fistel vorliegt, muss an eine rektovestibuläre Fistel (Abb. 6) gedacht werden oder an eine Kloakenfehlbildung (Abb. 7). Um diese zu unterscheiden, müssen die Labien gespreizt werden. Erkennt man eine Fistelmündung im Bereich der hinteren Kommissur des Introitus vaginae, so liegt eine rektovestibuläre Fistel vor. Erkennt man nur eine einzige Öffnung und sind die Labien eher hypoplastisch, so handelt es sich um eine Kloakenfehlbildung. Eine echte rektovaginale Fistel ist extrem selten und gleicht vom äußeren Erscheinungsbild der Kloakenfehlbildung. Ist bei der körperlichen Untersuchung keine perineale oder genitale Öffnung zu sehen, so liegt bei Knaben eine rektourethrale oder rektovesikale Fistel vor.

Die seltene anorektale Agenesie (Abb. 8), die bei beiden Geschlechtern vorkommen kann, geht regelhaft mit genetischen Störungen einher, insbesondere der Trisomie 21. Bei Knaben mit gut ausgebildeter perinealer Muskulatur ist häufig ein sog. „Korbhenkel“ (bucket handle) zu sehen, der exakt an der Stelle lokalisiert ist, an dem die Analöffnung liegen sollte (Abb. 9). Der „bucket handle“ ist eher als positives Zeichen bezüglich der vorhandenen Schließmuskulatur zu werten.

Die körperliche Untersuchung sollte immer eine Inspektion und Palpation des Os sacrum beinhalten, um eine Sakrumagenesie zu erkennen. Kinder mit Sakrumagenesie haben häufig eine sehr schlecht ausgebildete Perineal- und Glutealmuskulatur. Das Gesäß wirkt abgeflacht ohne typische Pofalte. In der angloamerikanischen Literatur hat sich hierfür der Begriff „flat bottom“ herausgebildet (Abb. 10). Die Untersuchung des äußeren Genitale zeigt bei Knaben häufig assoziierte Fehlbildungen wie eine Hypospadie, ein Scrotum bipartitum (Abb. 11) oder eine Retentio testis. Die leichteste Form einer anorektalen Fehlbildung ist die perineale Rinne (Abb. 12). Bei dieser Anomalie liegt nur ein kleiner Haut-/Schleimhautdefekt vor. Sie kommt fast ausschließlich bei Mädchen vor. Ob eine operative Korrektur notwendig ist, muss individuell entschieden werden.

Bildgebung

Auf eine radiologische oder sonografische Fisteldarstellung kann zunächst generell verzichtet werden. Sie hat auch für die initiale Behandlung keine Relevanz. Die indirekte radiologische Fistelbestimmung durch eine „Wangensteen-Aufnahme“ (Invertogramm) (Wangensteen und Rice 1930) gilt heutzutage als obsolet. Sie lässt eine schlüssige Aussage zur Fistellokalisation nicht zu. Der ektope Anus (Fistel) ist entweder bei der körperlichen Untersuchung zu sehen oder, falls nicht, kann diese nach Anlage eines Kolostomas durch eine Röntgenkontrastdarstellung des abführenden Schenkels mit einem wasserlöslichen Röntgenkontrastmittel dargestellt werden („Loopogramm“) (Abb. 13).

Ein „Loopogramm“ muss bei Kindern ohne äußerlich sichtbare Fistel zwingend vor der Durchzugsoperation erfolgen und sollte immer im seitlichen Strahlengang durchgeführt werden, um die Mündungsstelle in Relation zum Kreuzbein bzw. Steißbein zu sehen und die exakte Einmündung in den Urogenitaltrakt beurteilen zu können.

Bei Knaben sollte bei Kontrastmitteleintritt in die Harnröhre die distale Urethra im Bereich der Glans manuell komprimiert werden, damit das Kontrastmittel retrograd die gesamte Harnröhre und Blase kontrastieren kann. Gelegentlich kann es sinnvoll sein, ein „Loopogramm“ mit einem Miktionszystourethrogramm (MCU) zu kombinieren.

Der seitliche Strahlengang ist auch zur Operationsplanung wichtig. Liegt die Mündungsstelle der Fistel unterhalb einer gedachten Linie zwischen Schambein und Steißbein, so ist die Operation von sakroperineal möglich. Liegt die Fistelmündung jedoch weiter kranial dieser Linie, so ist fast immer eine zusätzliche Laparotomie erforderlich.

Eine Sakrumagenesie oder Sakrumdysplasie ist durch eine einfache Abdomenübersichtsaufnahme im a. p.-Strahlengang zu diagnostizieren (Abb. 14). Diese Aufnahme wird am besten unmittelbar nach der Geburt durchgeführt, da das Sakrum dann noch nicht mit Luft im Darm überlagert ist und exakt beurteilt werden kann. Bei Vorliegen eine Sakrumagenesie oder Sakrumdysplasie sollte immer auch eine Sonografie der unteren Wirbelsäule erfolgen und ggf. durch eine MRT-Untersuchung ergänzt werden (Abb. 15). Diese ist aber nur erforderlich, wenn sowohl im Röntgen als auch in der Sonografie pathologische Befunde des Sakrums erhoben wurden (Beek et al. 1995).

Neben der Sonografie der Wirbelsäule sollte bei allen Kindern mit einer anorektalen Malformation eine Sonografie der Nieren und ableitenden Harnwege erfolgen, da assoziierte urogenitale Fehlbildungen sehr häufig sind. Ein Miktionszystourethrogramm (MCU) muss bei Kindern mit pathologischen sonografischen Befunden im Bereich des Harntrakts durchgeführt werden (Boemers et al. 1999). Liegen sonografisch normale Verhältnisse vor, kann auf ein MCU verzichtet werden. Das MCU ermöglicht v. a. den Nachweis eines vesikoureteralen Reflux.

Die Magnetresonanztomografie (MRT) erlaubt eine ausgezeichnete Darstellung der Beckenbodenmuskulatur, der Beckenorgane und der Wirbelsäule mit intraspinalen Strukturen. Eine MRT-Untersuchung beim Kind erfordert aber in der Regel eine Narkose und ist zudem kostspielig und zeitaufwendig. Trotz der guten Darstellung aller wichtigen perinealen und intrapelvinen Strukturen und Organe gibt sie keine zusätzlichen Informationen, die nicht durch die körperliche Untersuchung, ein konventionelles Röntgen („Loopogramm“) sowie sonografische Untersuchungsmethoden erhoben werden können. Postoperativ kann durch ein funktionelles MRT (MR-Defäkografie) die Funktion des Enddarms im Zusammenspiel mit der Sphinkter- und Beckenbodenmuskulatur dargestellt werden (Boemers et al. 2006). Dieses Verfahren ist jedoch noch nicht ausgereift, um es als Standardmethode anwenden zu können. Eine MRT-Untersuchung des Perineums und des Beckens erlaubt allerdings das Erkennen von fehlerhaften Durchzugsverfahren durch die morphologische Darstellung des Rektums in Relation zur Sphinkter- und Beckenbodenmuskulatur. Das Rektum bzw. der Anus liegen typischerweise nicht mittig im Muskelkomplex, sondern lateral davon. Bei Mädchen mit Kloakenfehlbildung können v. a. postoperativ Anomalien des inneren Genitales, v. a. Verdopplungen der Vagina und des Uterus sowie ein Hydrometrokolpos oder Hämatometrokolpos erkannt werden.

Die Durchführung einer Urethrozystoskopie beim Knaben ist nur selten notwendig. Bei Mädchen mit Kloakenfehlbildung sollte immer eine endoskopische Untersuchung („Kloakoskopie“) mit kombinierter Urethrozystoskopie und Vaginoskopie erfolgen (Abb. 16). Neben der Länge des Kloakenkanals muss auch die Größe und Form der Vagina oder bei einer Dopplung beider Vaginae dargestellt werden. Diese Information ist für die Planung der Durchzugsoperation und Korrektur der Kloake unerlässlich (Levitt und Peña 2005).

Elektromanometrie

Elektromanometrische Untersuchungen des Enddarms werden im Rahmen der Diagnostik, Therapie und Nachsorge bei Kindern mit anorektalen Fehlbildungen heutzutage nicht mehr als erforderlich angesehen. Klinisch relevante Rückschlüsse auf eine dezidierte Problematik können nicht objektiv erhoben werden. Es gibt bis heute keine evidenzbasierten und technisch reproduzierbaren Normalbefunde bzw. pathologischen Druckprofile oder Muster. Die jeweilige Klinik in Kombination mit körperlicher Untersuchung und bildgebenden Verfahren reicht völlig aus, um entsprechende Rückschlüsse auf die Problematik und therapeutische Vorgehensweise ziehen zu können.

Operative Therapie

Enterostoma

Bei Kindern mit anorektalen Fehlbildungen stellt sich grundlegend immer die Frage, ob ein künstlicher Darmausgang (Anus praeter, AP) angelegt werden muss. Während bei Kindern mit perinealer Fistel generell keine AP-Anlage notwendig ist, sollte bei allen Kindern mit höheren Fehlbildungen eine AP-Anlage erfolgen. Auch bei Mädchen mit rektovestibulärer Fistel ist eine AP-Anlage grundsätzlich empfehlenswert. Der AP dient zunächst als Ableitung für den Stuhl bis zur endgültigen operativen Korrektur. Unmittelbar postoperativ erfüllt er auch die Funktion eines protektiven Stomas, das der verbesserten Wundheilung dient. Die Rückverlagerung des AP erfolgt üblicher Weise 6–8 Wochen nach der Durchzugsoperation.

Zur Art und Lokalisation des AP gibt es sehr unterschiedliche und z. T. kontroverse Meinungen. In jedem Fall sollte jedoch die Anlage eines doppelläufigen Stomas erfolgen, denn beim doppelläufigen Stoma besteht im Gegensatz zum endständigen Stoma die Möglichkeit, den abführenden Schenkel zu spülen und auch das zur Operationsplanung wichtige „Loopogramm“ zur Darstellung der Fistel durchzuführen.

Peña befürwortet eine AP-Anlage im linken Unterbauch, um den abführenden Schenkel besonders gut spülen zu können (Abb. 17). Diese AP-Anlage bedarf allerdings einer sehr sorgfältigen und exakten Vorgehensweise mit guter anatomischer Darstellung des Kolons bzw. Sigmoids. Häufig wird nämlich der AP im linken Unterbauch nicht als „Deszendostoma“ oder „Sigmoidostoma“ angelegt, sondern versehentlich als „Rektostoma“. Dies führt dazu, dass eine Durchzugsoperation nur möglich ist, wenn der AP während der Durchzugsoperation verschlossen und ein neues, protektives Stoma weiter proximal angelegt wird (Abb. 18). Diese zusätzliche Operation kann zu einer beeinträchtigten Blutversorgung bis hin zur kompletten Nekrose des Rektums führen. Der Verlust des Rektums als natürliches Reservoir führt dann zur sicheren lebenslangen Stuhlinkontinenz, da statt Rektum das Sigmoid oder sogar Colon descendens als Neoanus durchgezogen werden muss.

Wir befürworten daher die AP-Anlage im rechten Oberbauch als doppelläufiges „Transversostoma“ (Abb. 19). Die Länge des später bei der Durchzugsoperation zu verlagernden kolorektalen Segments wird durch die Kolostomie im rechten Oberbauch nicht beeinträchtigt.

Das operative Verfahren ist einfach. Über einen ca. 3–4 cm langen queren Hautschnitt wird der rechte M. rectus abdominis durchtrennt und das Colon transversum im Bereich der rechten Flexur mobilisiert und mit einem Gummizügel aus der Wunde geleitet. Das Omentum majus wird an dieser Stelle abgetragen und die mobilisierte Darmschlinge in typischer Weise ausgeleitet. In sehr seltenen Fällen ist das Sigmoid so stark elongiert, dass es bis in den rechten Oberbauch reicht. Es kann dann versehentlich zu einer „Sigmoidostomie“ im rechten Oberbauch kommen. Dieser Fehler kann dadurch vermieden werden, indem man sich vor Augen führt, dass das Sigmoid kein Omentum hat, während das Colon transversum eben daran zu erkennen ist, dass es ein Omentum hat. Falls bei der AP-Anlage im rechten Oberbauch eine Darmschlinge ohne Omentum isoliert wird, so handelt es sich demnach um das Sigmoid und sollte nicht als AP ausgeleitet werden.

Bei der Rückverlagerung des AP, die wir generell 6–8 Wochen nach der Durchzugsoperation durchführen, wird der AP komplett mobilisiert, die Enden reseziert und eine End-zu-End-Anastomose durchgeführt. Wir bevorzugen die seromuskuläre, einschichtige Einzelknopfnaht. Aber auch allschichtige und fortlaufende Nähte sind akzeptiert. Auf zweischichtige Nähte wird heutzutage generell verzichtet. Die Nahrungskarenz nach erfolgter AP-Rückverlagerung kann individuell entschieden werden und ist abhängig von der persönlichen klinischen Erfahrung.

Zu den typischen Komplikationen der AP-Anlage gehören Wundinfektionen, Nahtdehiszenzen, insbesondere der Haut zwischen den Stomaschenkeln, Hautirritationen bei schlecht sitzendem Stomabeutel (Abb. 20), Stomastenosen, Stomaretraktion und v. a. der Darmprolaps durch das Stoma hindurch, der bei Kindern sehr häufig vorkommt, da das Mesenterium noch sehr flexibel ist und den Darm nicht ausreichend fixiert (Abb. 21). Eine Revision des Stomaprolaps ist in der Regel nur bei Vorliegen von Durchblutungsstörungen oder Schmerzen erforderlich.

Die Anlage eines Anus praeter ist sicherlich kein völlig problemloser Eingriff. Komplikationen sind durchaus häufig und eine nicht regelrecht erfolgte AP-Anlage kann zu einer Kaskade von nachfolgenden Problemen führen mit durchaus langfristiger negativer Auswirkung für das Kind. Die sicher ungünstigste Komplikation ist der konsekutive Verlust des Rektums aufgrund einer fehlerhaften Ausleitung des Rektums als „Rektostomie“ bei einer AP-Anlage im linken Unterbauch.

Perineo-Proktoplastik – Durchzugsoperation (PSARP)

Die Perineo-Proktoplastik kann bei sehr tiefen Formen anorektaler Malformationen durchgeführt werden. Es gibt generell zwei Möglichkeiten: entweder eine Y-V-Plastik oder eine anale Transposition. Bei der Y-V-Plastik wird die dorsale Zirkumferenz zunächst V-förmig umschnitten. Danach erfolgt eine kleinere Inzision in Längsrichtung nach 6:00 Uhr. Dabei handelt es sich um das Y. Die dorsale Begrenzung des ektopen Anus (Fistel) wird inzidiert, um sie zu erweitern, und dann mit dem Y vernäht, sodass schließlich ein V entsteht. Dadurch, dass dorsal mehr Sphinktermuskulatur vorhanden ist, kommt der Neoanus besser im Zentrum des Sphinkters zu liegen.

Ein nahezu identisches Verfahren ist die anale Transposition. Dieses Verfahren kommt bei extrem kleiner Fistelöffnung infrage, wenn eine V-Y-Plastik nicht Erfolg versprechend ist und der Anus sehr weit anterior lokalisiert ist. Die Fistelöffnung wird zirkulär umschnitten und mit multiplen Haltefäden markiert (Abb. 22). Danach wird der Anus zirkulär mobilisiert und schließlich weiter nach dorsal verlegt (Abb. 23). Dazu muss ein Teil der dorsal gelegenen Sphinktermuskulatur mittig inzidiert werden.

Als Durchzugsoperation bei hohen Formen anorektaler Fehlbildungen kommt gegenwärtig nur die posterior-sagittale Anorektoplastik (PSARP) infrage. Bei diesem operativen Verfahren wird die gesamte Beckenboden- und Sphinktermuskulatur exakt in der Mittellinie gespalten (Abb. 24). Das Rektum und der ektope Anus („Fistel“) wird mobilisiert und vom Urogenitaltrakt abgetrennt. Die Verbindung zum Harntrakt oder Genitaltrakt wird verschlossen und der Darm weiter mobilisiert, bis er in das Zentrum der Schließmuskulatur gelegt werden kann und dort nach Rekonstruktion des anterioren Schließmuskelanteils und anschließend des dorsalen Schließmuskelanteils verankert werden kann. Gelegentlich liegt die Fistel so hoch, dass zusätzlich eine Laparotomie erfolgen muss. Um das Zentrum des Schließmuskelkomplexes besser identifizieren zu können, erfolgt intraoperativ eine Elektrostimulation der Muskulatur. Entscheidende Schritte der PSARP sind u. a. die Lagerung des Kindes in Bauchlage mit entsprechender Unterpolsterung des Beckens und des Thorax. Die Lagerung muss sehr sorgfältig erfolgen, um Lagerungsschäden zu verhindern (Abb. 25). Zur Markierung und besseren Identifizierung der Urethra sollte immer ein Blasenkatheter eingelegt werden.

Die laparoskopischen Durchzugsverfahren sollten derzeit daher zurückhaltend betrachtet werden, da noch keine Studie belegen konnte, dass die Komplikationsrate geringer ist und die funktionellen Ergebnisse besser sind als mit der PSARP (Shawyer et al. 2015). Obwohl es starke Verfechter dieser Methode gibt (Georgeson et al. 2000), muss die Tatsache berücksichtigt werden, dass 90 % aller anorektalen Malformationen über einen alleinigen sakroperinealen Zugang operiert werden können und in diesen Fällen eine laparoskopische Durchzugsoperation nicht indiziert ist. Sinnvoll erscheinen die laparoskopischen Verfahren nur bei Vorliegen einer rektovesikalen Fistel oder hohen Form einer rektoprostatischen Fistel beim Knaben (Bischoff et al. 2013). Dabei wird zunächst die Fistel laparoskopisch an der Blase abgesetzt und anschließend das Rektum in einem kombinierten Verfahren von perineal, aber laparoskopisch kontrolliert durchgezogen. Verfechter der laparoskopischen Verfahren sehen einen Vorteil darin, dass die Beckenbodenmuskulatur nicht wie bei den offenen Verfahren durchtrennt wird. Befürworter der PSARP sehen allerdings gerade darin den Vorteil, dass die Muskulatur in der Mittellinie gespalten wird und der Neoanus exakt, unter Sicht, in den Schließmuskelkomplex verbracht und eingenäht werden kann. Dabei wird die Schließ- und Beckenbodenmuskulatur unter Sicht ventral und dorsal um den Anus und das distale Rektum rekonstruiert.

Bei Mädchen mit Kloakenfehlbildung wird die PSARP mit einer Korrektur des Urogenitaltraktes kombiniert. Das gängigste Verfahren ist die durch Peña entwickelte totale oder partielle urogenitale Mobilisierung (TUM/PUM). Bei diesem sehr schwierigen Verfahren wird der gesamte Urogenitaltrakt zirkulär mobilisiert und nach vorne gezogen, sodass die Scheide oder beide Scheiden mit der perinealen Haut verbunden werden können (Abb. 26). Ein Teil des Kloakenkanals wird zur Urethra umfunktioniert. Bei sehr kurzer Scheide kann dieses Verfahren nicht angewandt werden, und es muss zur vollständigen Korrektur eine vaginale Ersatzplastik (Neovagina) mit vorzugsweise Ileum erfolgen. Kolon sollte nicht verwendet werden, da sonst die fäkale Kontinenz negativ beeinflusst werden kann.

Operatives Vorgehen bei den unterschiedlichen Fehlbildungen

Rektoperineale Fisteln

Bei Neugeborenen mit rektoperinealer Fistel sollte bereits in der ersten Lebenswoche eine Y-V-Plastik oder anale Transposition durchgeführt werden. Falls der behandelnde Arzt die Operation erst zu einem späteren Zeitpunkt durchführen möchte, kann die Fistel mithilfe von Hegar-Stiften bougiert werden. Bei erschwertem Mekonium- bzw. Stuhlabgang sollte der Enddarm auch in der häuslichen Umgebung regelmäßig durch die Eltern gespült werden. Bei rektoperinealen Fisteln kann regelhaft auf die Anlage eines Kolostomas verzichtet werden.

Bei Knaben sieht man gelegentlich einen überhäuteten Anus (covered anus). Typisch ist eine sehr lang gestreckte, oft filiforme Fistel, die bis zum Skrotum oder selten auch bis in die Raphe der Penisschafthaut reichen kann. Diese Fehlbildung wird durch ein „Cut-back“-Verfahren operiert. Dabei wird die Fistel mit einer Knopfsonde sondiert und die darüber liegende Haut mit der Diathermie bis in den Bereich inzidiert, in dem normalerweise der Anus liegt. Die Hinterwand der Fistel kann anschließend vollständig exzidiert werden. Bei der Y-V-Plastik wird die hintere Zirkumferenz der Fistel umschnitten (V) und danach die Sphinktermuskulatur nach vorheriger mittiger Inzision der perinealen Haut vorsichtig und nur partiell exakt in der Mittellinie mit der Diathermie eingeschnitten (Y). Die Schnittführung der Haut und Muskulatur erfolgt bis an den Punkt, an dem die dorsale Begrenzung des Anus zu liegen kommen soll. Keinesfalls darf die Muskulatur vollständig durchtrennt werden.

Bei Zweifel über die Lage der Muskulatur sollte mithilfe eines Elektrostimulationsgeräts die exakte Ausdehnung dargestellt werden.

Da die Fistel einem ektopen Anus entspricht, muss sie nur dorsal eingeschnitten werden, um sie anschließend in die Haut mit resorbierbarem Nahtmaterial einzunähen (Abb. 22, Abb. 23). In seltenen Fällen muss die Fistel komplett mobilisiert werden und eine anale Transposition erfolgen.

Rektovestibuläre Fistel

Bei Vorliegen einer rektovestibulären Fistel empfiehlt sich zunächst die Anlage eines AP. Nach AP-Anlage kann das Kind zunächst in die häusliche Pflege entlassen werden. Auf Bougierungen der Fistel sollte generell verzichtet werden. Die operative Korrektur erfolgt am besten über einen posterior-sagittalen Zugang. Zunächst erfolgt eine Inzision ausgehend vom Steißbein bis zur posterioren Begrenzung der Fistel. Die Inzision erfolgt am besten diathermisch und sollte die gesamte Beckenbodenmuskulatur exakt in der Mittellinie durchtrennen, bis die hintere Rektumwand sichtbar wird. Danach wird die Fistel mit multiplen Haltefäden zirkulär markiert. Es erfolgt dann die sehr vorsichtige, subtile Präparation des ektopen Anus (Fistel) und des Rektums.

Hintere Vaginalwand und Rektumvorderwand bilden eine gemeinsame anatomische Schicht (common wall). Es besteht keine natürliche Trennung zwischen beiden Strukturen und die Präparation muss besonders subtil erfolgen, damit weder die eine noch die andere Struktur verletzt wird.

Die Vaginalhinterwand legt sich U-förmig um das Rektum, sodass die Präparation von seitlich nach vorne erfolgen muss. Wird die Vaginalwand oder Rektumwand verletzt, kann sie einfach mit Situationsnähten versorgt und rekonstruiert werden. Durch den Schutz des Kolostomas bleiben Wundinfektionen und Nahtdehiszenzen in der Regel aus. Nachdem das Rektum komplett bis zur peritonealen Umschlagsfalte mobilisiert wurde, sollte zunächst das Perineum bzw. die Perinealmuskulatur durch Naht und dadurch Adaptation der vorderen Sphinktermuskulatur rekonstruiert werden. Danach wird das Rektum in das Zentrum der Schließmuskulatur gelegt, das durch vorausgehende Elektrostimulation dargestellt wird. Wenn möglich sollte ein Teil der Fistel erhalten bleiben, da es sich ja in Wirklichkeit nicht um eine Fistel, sondern um einen ektopen Anus handelt.

Nach Verankerung des Anus durch multiple Nähte wird die posteriore Schließmuskulatur mitsamt des M. levator ani durch Naht rekonstruiert. Wichtig ist, den Anus nicht zu eng einzunähen, da es leicht zu Stenosen kommen kann. Auch auf eine Fixierung des Rektums hinter dem Sakrum sollte verzichtet werden, da die Beweglichkeit des Rektums und Anus während der Stuhlentleerung eingeschränkt wird. Im Normalfall sind Rektum und Anus auch nicht am Kreuzbein fixiert, sondern bei Anspannung des M. levator ani so mobil, dass sich der Anus bei der Defäkation über die Stuhlsäule stülpen kann. Eine häufige Fehleinschätzung ist, dass eine besonders feste Adaptation der Sphinktermuskulatur die Kontinenz verbessert.

Cave: Durch eine zu straffe Adaptation der Muskulatur kann eine langstreckige Stenose entstehen, die dann die Stuhlentleerung einschränkt und zu einer obstruktiven Entleerungsstörung führt.

Anorektale Agenesie

Bei der anorektalen Agenesie liegt eine Fehlbildung ohne Fistelöffnung vor. Kinder mit dieser Form der Fehlbildung haben nahezu immer eine chromosomale Störung, insbesondere eine Trisomie 21 (Torres et al. 1998). Daher sollte man bei Kindern mit anorektalen Fehlbildungen und Trisomie immer davon ausgehen, dass keine Fistel vorhanden ist. Die operative Korrektur erfolgt über eine posterior-sagittale Anorektoplastik unter dem Schutz eines Anus praeter. Auch primäre Rekonstruktionen in der Neugeborenenperiode ohne protektives Kolostoma sind beschrieben worden.

Rektale Atresie und Rektumstenose

Rektale Atresien und rektale Stenosen sind außerordentlich selten und können durch eine End-zu-End-Anastomosierung über einen posterior-sagittalen Zugang behandelt werden. Rektumstenosen benötigen eine Resektion der Stenose, da eine Bougierungsbehandlung nicht Erfolg versprechend ist. Insgesamt tritt das Krankheitsbild jedoch bei <1 % aller Patienten auf. Die Rektumstenose kann mit einer Currarino-Triade vergesellschaftet sein.

Rektobulbäre und rektoprostatische Fisteln

Bei rektobulbären und rektoprostatischen Fisteln empfiehlt sich ebenfalls die PSARP. Zu beachten ist die Tatsache, dass die Verbindung zur Harnröhre keine normale anatomische Schicht hat und die Fistel oft langstreckig mit der Harnröhre verbunden ist (common wall). Es kann daher leicht zu Verletzungen der Harnröhre kommen. Insbesondere bei der rektoprostatischen Fistel können Samenbläschen und Samenleiter sowie die neben der Fistel verlaufenden Nn. erigentes verletzt werden. Eine Verletzung der Nerven kann je nach Schädigungsgrad zu einer erektilen Dysfunktion führen. In jedem Fall sollte vor Operationsbeginn ein transurethraler Blasenkatheter eingelegt werden. Die postoperative Harnableitung erfolgt für 7–10 Tage.

Rektovesikale Fistel

Diese ausschließlich Knaben betreffende Fehlbildung wird über einen sakroperinealen Zugang (PSARP) in Kombination mit einer Laparotomie korrigiert. Statt einer Laparotomie ist alternativ auch die Möglichkeit einer laparoskopischen Operation gegeben. Da die Fistel in den Blasenhals oder das Trigonum mündet, ist eine operative Korrektur über eine alleinige PSARP nicht möglich. Der Fistelverschluss muss daher entweder über eine Laparotomie erfolgen oder kann auch laparoskopisch erfolgen. Gelegentlich werden PSARP und Laparoskopie als kombiniertes Verfahren durchgeführt. Der Fistelverschluss erfolgt laparoskopisch, dennoch wird eine PSARP durchgeführt um den Neoanus und das distale Rektum exakt in den Schließmuskelkomplex einnähen zu können (Bischoff et al. 2013).

Das Kind wird zunächst in Bauchlage positioniert, aber so abgewaschen und steril abgedeckt, dass es jederzeit in Rückenlage gebracht werden kann, um die Laparotomie oder Laparoskopie durchzuführen. Unter sterilen Bedingungen sollte unbedingt die transurethrale Einlage eines Blasenkatheters erfolgen. Die Operation wird zunächst als PSARP begonnen. Dabei darf die Harnröhre nicht verletzt werden. Auf Höhe des Steißbeins oder Sakrums wird der retrosakrale Raum eröffnet.

Danach wird das Kind in Rückenlage umgelagert und eine mediane Unterbauchlaparotomie durchgeführt. Die Blase wird mit Haltenaht im Bereich des Urachus markiert und hinter der Blase das Rektum aufgesucht. Das Rektum wird nun sehr schonend unter Erhalt der Blutversorgung nach distal bis zur Einmündung in die Blase präpariert. Wie schon erwähnt, kann dieser Teil der Operation auch laparoskopisch erfolgen.

Die Präparation muss sehr subtil erfolgen, da neben der Fistelmündung die Harnleiter, Samenleiter und Samenbläschen sowie die Nerven für die Blaseninnervation und die Nn. erigentes verlaufen (Abb. 3). Die Durchführung des Eingriffs mit Lupenvergrößerung in mikrochirurgischer Technik ist zu empfehlen.

Die Fistel zur Blase wird verschlossen und das Rektum mithilfe einer von perineal, hinter dem Sakrum durchgeführten Kornzange zum Dammbereich durchgeführt. Die Laparotomie wird verschlossen und das Kind wieder in Bauchlage umgelagert. Es erfolgt dann die Rekonstruktion der Sphinktermuskulatur um den Neoanus herum und die Rekonstruktion der Beckenbodenmuskulatur und des M. levator ani. Die Harnableitung erfolgt für mindestens 1 Woche. Auf die Einlage eines Darmrohrs verzichten wir bei der PSARP generell.

Kloakenfehlbildung

Die persistierende Kloake oder Kloakenfehlbildung gehört zu den komplexesten Fehlbildungen im Bereich der Kinderchirurgie (Hendren 1998) (Abb. 27). Früher wurde die Kloakenfehlbildung häufig als rektovaginale Fistel bezeichnet. Diese Klassifizierung ist jedoch nicht korrekt. Sie führte häufig zu einer nicht adäquaten operativen Behandlung, da nur die „Analatresie“ behandelt wurde, aber nicht die urogenitale Fehlbildung (Rosen et al. 2002).

Eine Kloakenfehlbildung muss immer dann vermutet werden, wenn das Genitale sehr klein erscheint und die Labia minora hypoplastisch sind und nur eine Öffnung zwischen den Labien erkennbar ist.

Der gemeinsame Gang, den Urethra, Vagina und Rektum bilden, wird als Kloakenkanal (common channel) bezeichnet. Genauer handelt es sich um einen Sinus urogenitalis, wobei das Rektum immer in den dorsalen Scheidenaspekt mündet oder bei doppelter Scheide in den dorsalen Aspekt des Vaginalseptums.

Vor der operativen Korrektur sollte eine Endoskopie erfolgen, um die Länge des Kloakenkanals zu beurteilen. Ein sehr langer Kloakenkanal spricht für eine komplexere Fehlbildung mit sehr kurzer und oftmals gedoppelter Scheide. Auch der Darm kann in dieser Situation sehr kurz sein, und eine operative Korrektur ist oft nur in Kombination mit einer Laparotomie möglich. Peña bezeichnet einen Kloakenkanal <3 cm als kurz und >3 cm als lang. Bei sehr kurzer Scheide muss in jedem Fall eine Scheidenersatzplastik mit Ileum in Erwägung gezogen werden. Der Kloakenkanal sollte dann als „Urethra“ belassen werden. Generell sollte bei Mädchen mit Kloakenfehlbildung eine Darmscheide niemals aus Dickdarm geformt werden, da dies aufgrund des fehlenden Rektums oder der verkürzten Dickdarmlänge zu einer Stuhlinkontinenz führen kann. Auch eine „Diversionskolitis“ kann in einer aus Dickdarm geformten Scheide entstehen und zu sehr großen Problemen führen. Auch eine maligne Transformation der Dickdarmmukosa wurde in Darmscheiden aus Kolon beschrieben.

In Fällen mit kürzerem Kloakenkanal kann die komplette Korrektur von sakroperineal durchgeführt werden. Zunächst erfolgt eine PSARP und im Anschluss daran wird die Scheide dorsal und beidseits lateral mobilisiert und nach Inzision des Kloakenkanals nach perineal verlagert. Diese Technik bezeichnen wir als partielle urogenitale Mobilisation (PUM). Reicht dies nicht aus, so muss nicht nur die Vagina, sondern auch die Harnröhre und der Blasenhals zirkulär mobilisiert werden. Dieses Verfahren, das sehr aufwendig ist, wird als totale urogenitale Mobilisation (Pena 1987) bezeichnet (TUM). Ein Septum zwischen zwei Vaginae kann bereits während der Durchzugsoperation korrigiert werden. Beide Verfahren wurden durch Peña 1987 erstmalig beschrieben. Das Ziel der Operation besteht in der Korrektur aller drei Organsysteme: Enddarm, Genitaltrakt und Harntrakt (Abb. 28).

Gelegentlich entwickeln Mädchen mit Kloakenfehlbildung bereits intrauterin ein Hydrometrokolpos, das so ausgedehnt sein kann, dass es zu einer obstruktiven Uropathie kommen kann, ähnlich der bei Knaben mit hinteren Harnröhrenklappen. Die Kinder können durch die Abflussstörung niereninsuffizient werden. Der Harntrakt sollte zunächst durch Einlage eines Katheters entlastet werden. Fall dies nicht über den Kloakenkanal möglich ist, empfiehlt sich ein suprapubischer Katheter. In seltenen Fällen muss schließlich ein operatives Vesikostoma und ein operatives Vaginostoma angelegt werden. Dieses Vorgehen wählen wir nur, wenn die Nierenfunktion bereits im jungen Säuglingsalter sehr stark eingeschränkt ist und dem Kind eine Niereninsuffizienz droht.

Postoperative Komplikationen

Generell muss zwischen Komplikationen unterschieden werden, die unmittelbar durch die Operation selbst verursacht wurden, und Problemen bzw. Komplikationen, die generell mit dem Krankheitsbild einhergehen können. Diese Unterscheidung ist oft extrem schwierig, da es bei anorektalen Fehlbildung fließende Übergänge gibt. So kann eine Stuhlinkontinenz durch eine unsachgemäße Operation verursacht sein, sie ist aber mit dem Krankheitsbild selbst immanent vergesellschaftet. Stuhlinkontinenz kann auch nach einer korrekt durchgeführten und erfolgreichen Operation auftreten.

Spezielle postoperative Komplikationen

Analstenosen und Rektumstenosen
Fehlplatzierungen des Anus
Analprolaps und Rektumprolaps
Verlust des Rektums
Verbliebener Rektumstumpf
Verletzungen der Harnröhre beim Knaben
Rezidivierende rektourethrale oder rektovaginale Fisteln
Harnretention und neurogene Blasenentleerungsstörungen
Verletzungen der Samenleiter, Samenbläschen und der Ductuli ejaculatori
Verletzungen der Beckennerven (Nn. erigentes, pelviner Nervenplexus, N. pudendus)

Anal- und Rektumstenosen können vermieden werden, indem die Rekonstruktion der Sphinkter- und Beckenbodenmuskulatur nicht zu straff erfolgt. Die Muskulatur sollte aus dem Wunsch heraus, Kontinenz zu schaffen, nicht zu eng um den Neoanus vernäht werden. Der durchgezogene Darm sollte außerdem immer gut durchblutet sein. Eine postoperative Bougierungsbehandlung über mehrere Wochen kann eine Stenose vermeiden, wird durch uns aber nicht als Routineverfahren durchgeführt, sondern vielmehr nur situativ und individuell. Falls eine Bougierungsbehandlung als erforderlich erachtet wird, sollte diese sehr schonend durchgeführt werden, da sie für das Kind schmerzhaft sein kann und die Eltern die Bougierungsbehandlung durchweg als sehr belastend empfinden. In therapieresistenten Fällen mit deutlich obstruktiver Defäkation, ist eine operative Erweiterungsplastik indiziert. Wir führen üblicherweise eine Heineke-von-Mikulicz-Plastik durch. Insbesondere bei Vorliegen eines Megarektosigmoids ist eine operative Korrektur der Stenose indiziert (Abb. 29).

Fehlplatzierungen des Anus können durch eine Darstellung des Zentrums der Sphinktermuskulatur mittels Elektrostimulation vermieden werden. Bei einer eindeutigen Fehlplatzierung kann eine erneute Durchzugsoperation indiziert sein, insbesondere wenn ausreichend Sphinktermuskulatur vorhanden ist und keine Sakrumagenesie vorliegt (Abb. 30). Bei Vorliegen einer Sakrumagenesie muss man davon ausgehen, dass aufgrund der neurologischen Defizite eine Re-Operation aus funktionellen Gründen nicht sinnvoll ist (Peña et al. 2003). Gelegentlich ist eine Re-Operation auch aus rein kosmetischen und nicht so sehr funktionellen Gesichtspunkten erforderlich.

Anal- und Rektumprolaps kommen fast ausschließlich bei Kindern mit Sakrumagenesie vor (Abb. 31). Bei diesen Kindern ist die Sphinkter- und Beckenbodenmuskulatur eher spärlich ausgebildet und das Rektum wird daher nicht durch die Muskulatur gehalten. Fast immer erfordert ein ausgeprägter Rektumprolaps eine Resektion der überschüssigen Mukosa mit Darmwand.

Der Verlust des Rektums stellt eine sehr schwerwiegende Komplikation dar. Ein fehlendes Rektum bedeutet immer lebenslange Inkontinenz, da das durchgezogene Kolon nicht die Reservoirfunktion des Rektums übernehmen kann. Im Kolon fehlen die entsprechenden Dehnungsrezeptoren, die für die Sensibilität und v. a. Sensorik verantwortlich sind. Patienten mit Rektumverlust leiden sehr häufig auch an einer therapieresistenten Diarrhoe. Dadurch wird die bereits eingeschränkte Kontinenz zusätzlich noch verschlechtert (Abb. 32).

Eine weitere Komplikation stellt auch der verbliebene Rektumstumpf mit verbliebener Fistel zum Harntrakt dar. Dieser entsteht dadurch, dass das Rektum zu weit proximal der Fistelmündung abgetragen wird. Der verbliebene Rektumstumpf mit rektourethraler Fistel kann sich bei Miktion mit Urin füllen und entleert sich dann zeitlich versetzt zur Miktion, was wiederum eine sog. „Pseudoharninkontinenz“ verursacht (Abb. 33). Vereinzelte Kasuistiken beschreiben eine maligne Transformation der Schleimhaut im verbliebenen Rektumstumpf. Daher sollte er in jedem Fall entfernt werden. Bei der histologischen Aufarbeitung zeigt sich immer eine komplett erhaltene Darmwandstruktur. Es handelt sich damit nicht um eine häufig beschriebene Mukozele, sondern tatsächlich um verbliebene Darmwand. Ein verbliebener Rektumstumpf kommt häufiger nach laparoskopischen Durchzugsoperationen vor.

Verletzungen der Harnröhre können durch Kontrolle mittels präoperativer Bildgebung („Loopogramm“) und anschließend intraoperativer Einlage eines transurethralen Blasenkatheters vermieden werden (Hong et al. 2002). Eine signifikante Verletzung der Harnröhre kann ausschließlich durch eine entsprechende Urethraplastik mit Einlage von Wangenschleimhaut behoben werden (Abb. 34). Die Rekonstruktion der verletzten Harnröhre ist fast ausschließlich über einen posterior-sagittalen Zugang möglich. Das Rektum muss dazu vollständig mobilisiert werden, denn nur dadurch kann die hintere Harnröhre vollständig dargestellt werden, um eine exakte End-zu-End-Anastomose oder Rekonstruktion mit oder ohne Mundschleimhaut-Inlay durchführen zu können (Boemers und Rohrmann 2005).

Rezidivfisteln erfordern generell eine Re-Operation. Sie treten in der Regel nur bei Verletzungen des Urogenitaltrakts auf oder bei unzureichender postoperativer Harnableitung, Durchblutungsstörungen und durch eitrige Infektionen im Operationsgebiet.

Blasenentleerungsstörungen treten fast nur bei Knaben mit rektoprostatischer Fistel oder rektovesikaler Fistel auf und bei Mädchen mit komplexen Kloakenfehlbildungen (Boemers et al. 1995). Vermutet wird eine iatrogene Schädigung der Blaseninnervation während der Durchzugsoperation (Boemers et al. 1994). Es sollte stets auf eine sehr schonende Operationstechnik mit subtiler Präparation geachtet werden. Im Bereich der Fistel sollte, wenn möglich, auf die Diathermie verzichtet werden. Bei vielen Kindern bildet sich die Harnretention nach Wochen bis Monaten vollständig zurück. Ein medikamentöser Behandlungsversuch kann in der Gabe von α-Blockern bestehen. Falls möglich, sollte statt einer suprapubischen Harnableitung ein intermittierender Katheterismus durchgeführt werden. Ein suprapubischer Katheter führt häufig zu Blasenkrämpfen und einer chronischen Besiedlung der Blase mit Problemkeimen. Einige wenige Kinder sind im weiteren Verlauf an einen intermittierenden Selbstkatheterismus gebunden, um die Blase sicher und zeitgerecht entleeren zu können (Boemers et al. 1996b). Bleibende Blasenentleerungsstörungen sieht man fast nur bei Patienten mit vorgeschädigter Innervation in Kombination mit einer Sakrumagenesie oder einer anderen Form einer neurospinalen Dysraphie.

Verletzungen der Samenleiter, Samenbläschen und Ductuli ejaculatori treten oft bei unsachgemäßer Präparation auf. Allerdings liegen sie insbesondere bei rektoprostatischen Fistel direkt im Bereich der Fistel und damit unmittelbar im Operationsgebiet. Man muss davon ausgehen, dass in einigen Fällen rezidivierende Nebenhodenentzündungen durch diese Verletzungen hervorgerufen werden können (Rubino Cordelero et al. 1994). Dies geschieht v. a. durch einen Influx von Urin in die Samenbläschen (Currarino 1993) (Abb. 35). Auch Fertilitätsprobleme sind möglich (Holt et al. 1995).

Nervenverletzungen können durch eine exakte präoperative Planung (Bildgebung durch „Loopogramm“), schonende Operationstechnik mit Lupenbrille und gute Kenntnisse der Beckenanatomie vermieden werden. Nervenverletzungen können zu einer gestörten Blasenentleerung führen (Plexus pelvicus) und darüber hinaus zu Lähmungen der Beckenbodenmuskulatur (N. pudendus) und Erektionsstörungen (Nn. erigentes).

Wundinfektionen werden zum einen durch ein protektives Kolostoma verhindert und zum anderen durch die prophylaktische Gabe von Antibiotika. Eine adäquate postoperative Schmerztherapie scheint die Wundheilung zu befördern. In vielen Fällen ist eine kurzfristige Harnableitung wichtig.

Ein wichtiger Gesichtspunkt in der Behandlung dieser Patientengruppe, ähnlich wie bei Patienten mit Spina bifida und Blasenekstrophie, ist die häufig vorhandene Latexallergie. Alle operativen Eingriffe sollten latexarm und in jedem Fall mit latexfreien Handschuhen durchgeführt werden, bei erwiesener Latexallergie komplett latexfrei.

Nachuntersuchungen und funktionelle Probleme

Postoperative chronische Obstipation

Die chronische Obstipation stellt eines der Hauptprobleme in der postoperativen Behandlung anorektaler Fehlbildungen dar.

Insbesondere Patienten mit tiefen Fehlbildungen entwickeln häufig eine sehr ernst zu nehmende Obstipation. Wichtig ist die Unterscheidung, ob es sich dabei um ein funktionelles Problem handelt oder um ein anatomisches Problem, das z. B. durch eine Analstenose verursacht wird. Bei ersterem Problem steht nämlich eine diätetisch-medikamentöse Behandlung im Vordergrund, evtl. in Kombination mit Biofeedbacktraining, während bei der letzteren Problematik eine operative Korrektur sinnvoll ist. Behandlungsbedürftig wird eine chronische Obstipation oder eine obstruktive Defäkationsstörung, wenn das Kind Schmerzen bei der Defäkation hat, permanentes Stuhlschmieren vorliegt oder sich ein Megarektosigmoid ausgebildet hat.

Die Therapie eines Megarektosigmoids kann bei schwerwiegender Symptomatik und Therapieresistenz trotz langfristiger konservativer Therapie in der Resektion des erweiterten Darmanteils oder in der Verschmälerung (tapering) des Darms bestehen. Nicht selten kommt es nach operativer Therapie des Megarektosigmoids zu einer normalen Entleerungsfunktion. In anderen Fällen wird durch die Operation das „Bowel-Management“ verbessert.

Bei Versagen der diätetischen und medikamentösen Therapie sollten regelmäßige Darmspülungen („Bowel-Management“) durchgeführt werden. Diese können von retrograd erfolgen oder antegrad über eine kontinente Appendikozökostomie nach Malone.

Intrinsische Innervationsstörungen im Sinne einer Dysganglionose als Ursache der chronischen Obstipation können eindeutig vernachlässigt werden. Sie sind wenn überhaupt extrem selten. Tatsächlich kann in sehr seltenen Fällen ein Morbus Hirschsprung mit einer anorektalen Malformation vergesellschaftet sein. Innervationsstörungen der Darmwand durch eine rigorose Dissektion des Rektums bei der Durchzugsoperation kommen dagegen durchaus infrage.

Stuhlinkontinenz

Eine echte Stuhlinkontinenz sieht man fast ausschließlich bei Kindern mit hohen Fehlbildungen, z. B. rektovesikaler Fistel oder Kloakenfehlbildung. Besonders häufig kommt eine Inkontinenz bei Kindern mit Sakrumagenesie vor. Diese Kinder haben nicht nur eine Innervationsstörung der Beckenorgane, sondern auch sehr spärlich ausgebildete Beckenboden- und Sphinktermuskulatur (flat bottom). Die Patienten leiden daher unter einer kombinierten neurogenen und myogenen Dysfunktion des anorektalen Kontinenzorgans.

Eine weitere Ursache der echten Inkontinenz ist eine beschleunigte Passagezeit, insbesondere bei Patienten mit verkürztem Dickdarm und Verlust des Rektums als Reservoir. Sie leiden häufig unter extrem dünnen Stühlen, die diätetisch und medikamentös kaum positiv beeinflusst werden können. Auch bei diesen Patienten bietet sich das „Bowel-Management“ an, obwohl die Erfolgsrate deutlich geringer ist als bei der Stuhlretention.

In Bezug auf Kontinenz werden 3 Gruppen unterschieden:

Vollständig kontinente Kinder, die keinerlei Probleme haben und keiner Therapie bedürfen.
Teilweise kontinente Kinder, die mit geringen Hilfsmitteln kontinent sind oder eine spezielle Therapie für milde Inkontinenzerscheinung benötigen.
Kinder mit vollständiger, therapieresistenter Stuhlinkontinenz.

Peña und Levitt (2007) fassen ihre Ergebnisse wie folgt zusammen: 75 % aller Patenten mit anorektalen Fehlbildungen haben eine portionierte Stuhlentleerung. 50 % haben zwar eine portionierte Entleerung, leiden aber unter gelegentlichem Stuhlschmieren. Die Ursache ist eine chronische Verstopfung. Wird diese erfolgreich behandelt, sistiert auch das Stuhlschmieren. 40 % der Patienten sind vollständig kontinent und haben keine Probleme. 25 % haben eine echte behandlungsbedürftige Stuhlinkontinenz. Patienten mit Inkontinenz haben in der Regel auch eine sakrale Anomalie, die unter Umständen mit einem „tethered cord“ vergesellschaftet ist. Diese Patienten leiden häufig unter einer zusätzlichen Dysfunktion des unteren Harntrakts mit Harninkontinenz.

Sexuelle Probleme

Sexuelle Probleme kommen gehäuft bei Männern mit rektourethralen Fisteln vor. Neben rezidivierenden Nebenhodenentzündungen besteht bei einigen eine Infertilität und selten eine erektile Dysfunktion.

Auch Frauen können sexuelle Probleme und eine eingeschränkte Fertilität haben, insbesondere bei Vorliegen einer Kloakenfehlbildung (Levitt et al. 1998). Die Langzeitprobleme, die z. B. durch Anlage einer Darmscheide entstehen, sind bis heute nicht untersucht. Welchen Einfluss eine Schwangerschaft auf die Kontinenz haben kann, ist ebenfalls unklar.

Nachbehandlung

Bei Patienten mit funktionellen Problemen nach Korrektur angeborener Fehlbildungen ist eine Nachsorge bis ins Erwachsenenalter notwendig.

Bei Kindern mit Ösophagusatresie, Blasenekstrophie, Spina bifida und anorektalen Fehlbildungen stehen trotz guter und erfolgreicher operativer Korrektur der Fehlbildung funktionelle Probleme ein Leben lang im Vordergrund. Eine kompetente und effiziente Nachbehandlung ist daher für viele Patienten mit anorektalen Malformationen ausgesprochen wichtig. Sie brauchen aufgrund der Vielfalt ihrer Probleme eine langjährige individuelle medizinische Betreuung und ggf. auch eine psychologische oder psychosomatische Unterstützung.

Dabei geht es nicht ausschließlich um das Problem der Stuhlkontinenz. Viele Patienten leiden zusätzlich unter urologischen und nephrologischen Erkrankungen und haben neben einer Harninkontinenz auch rezidivierende Harnwegsinfekte sowie Beeinträchtigungen der Nierenfunktion mit Bluthochdruck. Nicht selten kommt es bei Patientinnen mit Kloakenfehlbildung zu einer Niereninsuffizienz. Bei Männern können zusätzliche Störungen der Sexualität und Fertilität eine Rolle spielen. Bei Frauen, insbesondere mit korrigierter Kloakenfehlbildung, können gynäkologische Komplikationen und Erkrankungen wie eine Endometriose vorliegen. Ungeklärt ist bis heute, welchen Einfluss eine Kloakenfehlbildung auf die Fertilität hat und ob Schwangerschaften möglich sind. Je älter die Patienten werden, desto wichtiger werden diese Fragen. Die Frage der Sexualität und Fertilität nimmt für Jugendliche und junge Erwachsene einen enormen Stellenwert ein. Neben der Vielzahl somatischer Problemen treten psychologische und emotionale Probleme in den Hintergrund, obwohl sie den Patienten sehr stark negativ beinträchtigen können. Diese sehr intensive Nachbetreuung kann in der Regel nur an spezialisierten Zentren erfolgen (Ekkehart et al. 2006).

Die Nachbetreuung ist immer individuell. Einheitliche „Nachbetreuungsschemata“ gibt es nicht, da die Variabilität der Erkrankung und die Vielzahl der Probleme sehr groß sind. Generell besteht die Nachbetreuung in der Vorsorge einer Stuhlretention und Verhinderung einer chronischen Obstipation, da dies zu einer Überlaufinkontinenz und zu Stuhlschmieren führen kann. Es gilt, individuell für jeden einzelnen Patienten die passenden diätetischen Verfahren zu finden und, falls erforderlich, eine angepasste medikamentöse Therapie zu initiieren.

Ein wichtiges Therapieregime besteht in regelmäßigen Darmspülungen, dem sog. „Bowel-Management“. Dabei werden entweder täglich oder alle 2–3 Tage Spülungen des Enddarms durchgeführt (Peña et al. 1998). Das gängigste Verfahren ist die retrograde Spülung über den After mithilfe eines Ballonkatheters, der zur Abdichtung im Analkanal geblockt wird. Zur Spülung wird entweder Leitungswasser benutzt oder physiologische Kochsalzlösung. Der Enddarm wird dadurch komplett gereinigt und entleert. Das Grundprinzip besteht darin, dass bei leerem Enddarm keine Inkontinenz auftreten kann. Eine Stuhlinkontinenz kann durch das Darm-Management des Enddarms in vielen Fällen verlässlich verhindert werden. Die Spülungen können auch antegrad über ein sog. Spülstoma, einer kontinenten Appendikozökostomie, erfolgen (Abb. 36). Dieses Verfahren wurde durch Malone et al. 1990 beschrieben. Die Akzeptanz dieser kontinenten Stomata ist sehr groß, auch wenn es gelegentlich zu Problemen kommen kann, wie z. B. einer Stomastenose oder Undichtigkeit des Stomas (Boemers et al. 2005). Als Zugang fungiert primär die Appendix. Ist diese nicht vorhanden, so kann ein Stoma durch ein verschmälertes Dünndarmsegment erfolgen oder durch ein tubularisiertes Darmsegment aus dem Zökum.

Andere Therapiemaßnahmen zur Behandlung der Stuhlinkontinenz sind wenig sinnvoll. Die Versorgung mit Analtampons funktioniert nur bei den wenigsten Patienten. Die Tampons dislozieren häufig oder erzeugen ein inakzeptables Fremdkörpergefühl. Kontinenzverbessernde Operationen sind ebenfalls nicht erfolgreich. Die Grazilisplastik nach Pickrell ist sehr aufwendig und nicht Erfolg versprechend. Durch sie wurde in den wenigsten Fällen eine normale und verlässliche Kontinenz erzielt. Auch die dynamische Grazilisplastik mit Elektrostimulation wurde inzwischen wieder verlassen, obwohl man anfänglich große Hoffnung in sie steckte.

Der künstliche Schließmuskel, bei dem eine mit Flüssigkeit gefüllte Manschette um den Anus gelegt wird und die über ein Ventil gefüllt und entleert werden kann, war ebenfalls enttäuschend, da das System sehr anfällig war und oft nicht funktionierte. Zusätzlich kam es regelmäßig zu Gewebenekrosen im Bereich der Manschette, die zu einer weiteren Beeinträchtigung führten. Während dieses System bei Menschen ohne anorektale Fehlbildungen durchaus funktioniert, hat es den erwünschten Erfolg bei Patienten mit anorektalen Fehlbildungen nicht gebracht.

Das Grundproblem all dieser Methoden liegt darin, dass bei Menschen mit anorektalen Fehlbildungen das Kontinenzorgan entwicklungsbedingt nicht regelrecht angelegt ist. Neben der Tatsache, dass einzelne Elemente einfach fehlen, kommt es zusätzlich durch neurologische Defizite zu einer komplexen Dysfunktion des Kontinenzorgans. Dadurch bleibt durch die fehlende Sensibilität und Sensorik, die gestörte Entleerungsfunktion des Enddarms auch nach Anlage einer Grazilisplastik oder künstlichen Schließmuskels erhalten.

Biofeedbackverfahren jeglicher Art können teilweise die Kontinenz positiv beeinflussen, ebenso wie physiotherapeutische Techniken zur Kräftigung der Sphinktermuskulatur und Verbesserung der Beckenbodenfunktion. Der oft falsche Grundgedanke in der Behandlung anorektaler Fehlbildungen liegt darin, die Sphinkterfunktion durch permanentes Anspannen zu verbessern. Es geht aber bei vielen Patienten eher um das Erlernen der Relaxation der Beckenboden- und Sphinktermuskulatur, um die Entleerungsfunktion zu verbessern. Der therapeutische Ansatz einer alleinigen Kräftigung der Muskulatur ist daher nicht sinnvoll.

Versuche, über eine elektrische Stimulation der Sakralnerven die Kontinenz zu verbessern, sind noch am Anfang, aber durchaus vielversprechend und vom Ansatz her sicher sinnvoll (Neurostimulation/Neuromodulation). Bei Erwachsenen mit Kontinenzproblemen funktionieren diese Verfahren bereits sehr gut und auch verlässlich. Neben einer Stuhlinkontinenz kann es durch diese Verfahren auch zu einer Verbesserung der Stuhlinkontinenz kommen.

Wichtig für die psychosoziale Entwicklung von Kindern mit anorektalen Fehlbildungen ist zunächst die Möglichkeit, verlässlich kontinent zu sein, um sich so wie andere Kinder entwickeln zu können. Unser Konzept besteht darin, alle Kinder bis zur Einschulung sowohl für Stuhl als auch Urin kontinent zu bekommen. Nur so ist es den Kindern möglich, die Schulzeit normal und ungestört zu durchlaufen. Zur normalen Entwicklung und Sozialisation gehört auch der Prozess der Entwicklung von Selbstständigkeit und der Abnabelung. Dazu gehört auch Möglichkeit, sein eigenes Leben zu lenken und zu bestimmen, d. h. v. a. unabhängig zu werden. Es geht aber auch um die Möglichkeit, mit körperlichen Einschränkungen leben zu lernen, diese Einschränkungen zu akzeptieren und ein gestörtes Selbstbild (body image) zu überwinden. Insgesamt hat Kontinenz oder Inkontinenz einen sehr großen Einfluss auf die Lebensqualität der Patienten (Rintala et al. 1994).

Wichtig für viele Kinder und Jugendliche ist es, sich mit anderen Betroffenen Kindern und Jugendlichen austauschen zu können. Dies geschieht heutzutage problemlos über Selbsthilfeorganisationen wie der SOMA e. V.. Zur besseren medizinischen Erforschung insbesondere der genetischen Grundlagen urorektaler Fehlbildungen hat sich die Forschungsgemeinschaft CURE-Net etabliert.

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Springer Medizin

Anorektale und kloakale Malformationen

Einleitung

Historisches

Epidemiologie

Ätiologie und Genetik

VACTERL-Assoziation

Kaudales Regressionssyndrom

Currarino-Triade

Begleitfehlbildungen

Anatomische und funktionelle Grundlagen des Kontinenzorgans

Anatomie des anorektalen Kontinenzorgans

Anus

M. sphincter ani internus

M. sphincter ani externus

Diaphragma pelvis

Puborektalisschlinge

Nervenversorgung

Defäkation und Kontinenz

Klinik

Klassifikation

Krickenbeck-Klassifikation

Nachuntersuchungskriterien

Diagnostik

Diagnostische Verfahren

Klinische Untersuchung

Bildgebung

Elektromanometrie

Operative Therapie

Enterostoma

Perineo-Proktoplastik – Durchzugsoperation (PSARP)

Operatives Vorgehen bei den unterschiedlichen Fehlbildungen

Rektoperineale Fisteln

Rektovestibuläre Fistel

Anorektale Agenesie

Rektale Atresie und Rektumstenose

Rektobulbäre und rektoprostatische Fisteln

Rektovesikale Fistel

Kloakenfehlbildung

Postoperative Komplikationen

Nachuntersuchungen und funktionelle Probleme

Postoperative chronische Obstipation

Stuhlinkontinenz

Sexuelle Probleme

Nachbehandlung