Primäre EM | SCN9A – EM (Gain-of-function-Mutation im Nav 1.7 Kanal) | • Autosomal dominant vererbt, familiar (OMIM 133020) • Sporadisch |
| Idiopathisch | • Kein Mutationsnachweis SCN9A (SCN10A, SCN11A) • Keine Assoziation zu Erkrankungen, Medikamenten, Toxinen, Traumata • Reevaluationen z. A. assoziierter Ursachen empfohlen (ET) |
Sekundäre EM | | • Häufigste Ursache der sekundären EM (20 %) • Klassische EM Symptome • EM kann der Diagnose der Knochenmarkserkrankung um Jahre vorausgehen • Evtl. weitere Hautzeichen (Livedo racemosa , Akrozyanose, Gangrän) • Cave: ischämische Komplikationen (Gehirn, Herz, Augen) |
| Autoimmunerkrankungen | |
| Paraneoplastisches Syndrom | • Seltene Ursache einer sekundären EM |
| Medikamente | • Ergotaminabkömmlinge (Bromocriptin, Pergolid) |
| | • Pilzgifte: Paralepistopsis Arten (im Alpenraum heimisch, perakuter Beginn, cave: Latenzzeit ohne gastrointestinalen Symptome) |
Neuropathien | • Alkoholabusus | • Diese Neuropathien können zwar stechende und brennende akrale Schmerzen ähnlich der EM hervorrufen, jedoch ohne Rötung, Überwärmung, Provokation durch Wärme, Besserung durch Kälte |
Andere Erkrankungen | | • In Frühstadien Erythem/Überwärmung ähnlich EM, im Verlauf Abblassung der Haut • Kontinuierliche Entwicklung ohne Trigger, keine Attacken, meist unilateral • Auslösendes Ereignis (Trauma, Operation) in 90 % der Fälle eruierbar • Häufig trophische Störungen, Sensibilitätsstörungen • Häufig Veränderungen der Knochendichte, Gelenkprobleme |
| „Non-freezing cold injury“ | • Lokalisation, bilaterale Attacken, Brennschmerzen, ähnlich EM, aber: • Rötung nur bei Aufwärmen • Triggerung durch Kälte, Kälteempfindlichkeit • Ursache: chronische Exposition zu Kälte und Nässe ohne Erfrierung • Kältearbeitsplatz, Armeeangehörige • Cave: übermäßige Kaltwasseranwendung bei EM (circulus vitiosus) |
| | • Auslösung durch Kälte: Schmerzen, weiße Finger, Vasospasmen • Cave: Rötung, Überwärmung, Schmerzen bei Reperfusion • Ähnliche Symptome zwischen Episoden bei EM möglich |
| | • Brennende Schmerzen in den Extremitäten seit der Kindheit • Diffuse kutane Angiokeratome, Cornea verticillata, Anhidrose • Enzym-Mangel: α-Galactosidase A, Systemerkrankung (Herz, Nieren) • Cave: auch Konduktorinnen können erkranken • Cave: auch schwächere/späte Manifestation bei Männern möglich |
Andere genetische neuropathische Schmerzsyndrome | Paroxysmal extreme pain disorder (SCN9A-PEPD) | • Autosomal dominant vererbt (OMIM 167400) • Neonataler oder kindlicher Beginn • Flush-Symptomatik • Oft tonische Krämpfe, Synkopen, Bradykardie • Qualvolle rektale, okuläre oder mandibuläre brennende Schmerz-Attacken |
| SCN9A-Small-fiber-Neuropathie (SFN) | • Autosomal dominant vererbt (OMIM 133020) • Beginn im Erwachsenenalter • Brennende Schmerzen im Strumpf- und Handschuh Bereich • Schädigung der kleinen unmyelinisierten peripheren Nerven • Erhaltene Funktionen großer Nerven (Motorik, Sehnenreflexe, Vibrationsempfinden) • Autonome Dysfunktionen (Augen-/Mundtrockenheit, Orthostatischer Schwindel, Herzklopfen, Darm-/Blasenstörungen) |
| TRPA1-assoziiertes Familiäres episodisches Schmerzsyndrom 1 (FEPS1) (SFN) | • Autosomal dominant vererbt (OMIM 615040) • Schmerz-Episoden an der oberen Körperhälfte • Trigger: Fasten, Kälte, Müdigkeit, Anstrengung, Infekte • Begleitsymptome: Atemstörung, Schwitzen, Tachykardie, dann Erschöpfung |
| SCN10A – assoziiertes familiäres episodisches Schmerzsyndrom 2(FEPS2) (SFN) | • Autosomal dominant vererbt (OMIM 615551) • Brennender Schmerz, Hyperalgesie oder starker Juckreiz • An distalen Extremitäten meist beidseits |
| SCN11A – assoziiertes familiäres episodisches Schmerzsyndrom 3 (FEPS3) (SFN) | • Autosomal dominant vererbt (OMIM 615552) • Taubheitsgefühl, Kribbeln, und Schmerzen an Händen und Füßen • Autonome Begleitsymptome: • Hyperhidrosis, Diarrhoe, Herzklopfen |