Nicht-syndromale vaskuläre Malformationen

Arteriovenöse Malformationen bestehen aus direkten Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen unter Ausschaltung des kapillären Strombettes, was vermutlich auf einer fehlenden Apoptose während der embryonalen Entwicklung kleiner Gefässe basiert, wenn sich vorbestehende Shunts nicht ordnungsgemäß schliessen. Der zentrale Punkt des direkten arteriovenösen Übergangs in der AVM wird oft als Nidus bezeichnet, wobei hiervon einige bis sehr viele vorliegen können, oder sich ein gar ein diffuses, netzartiges Bild darstellt.

Auch hier finden sich verschiedene Klassifikationen, unter anderem von Cho und Kim et al. (Cho et al. 2006; Kim et al. 2021), die auf die Morphologie der Kurzschlußverbindungen und des venösen Abstroms abzielen. Abb. 1 zeigt eine AVM des Oberschenkels vom Typ IIIa (viele diffuse, netzartige eher grösserkalibrige AV-Shunts).

Bei dieser kongenitalen Malformation besteht meist eine direkte, relativ einfache Verbindung zwischen einem größeren orthotopen arteriellen Gefäß, welches direkt in eine orthotrope Vene drainiert (somit trunkulär per definitionem). Lang bestehende chronische arteriovenöse Fisteln können durch den hohen Durchfluss und Rekrutierung weiterer Zuflüsse bildgebend wie arteriovenöse Malformationen imponieren.

Kongenitale arterielle Stenosen sind rar und können mit einer Missbildung der in diesem Bereich liegenden weiteren Gefässbetten, insbesondere der Venen, vergesellschaftet sein, da sie aus demselben Keimblatt entstehen (Abb. 2). Die Aortenisthmusstenose (Coarctation aortae) kommt dabei noch etwas häufiger vor. Auch das „mid aorctic syndrome“, eine angeborene, umschriebene Stenosierung meist der Aorta abdominalis, kann hierzu gezählt werden (Kusel et al. 2021). Es handelt sich ebenfalls um eine trunkuläre vaskuläre Malformation.

Venöse Malformationen werden im Verlauf des Lebens zu gut 90 % symptomatisch (Hassanein et al. 2012a). Da sie häufig die Haut mitbetreffen, sind sie schon bei Geburt evident als umschriebene, bläuliche Dyskoloration. Tiefer liegende Malformationen werden oft erst mit der ersten schmerzhaften Thrombophlebitis innerhalb der langsam fließenden Malformation auffällig.

Der häufigste Typ ist die schwammförmige venöse Malformation („spongiforme VM“), bei der es sich in der Regel um eine singuläre, nicht hereditäre Läsion handelt, welche extratrunkulär, also im Gewebe außerhalb eines normal entwickelten Gefäßes, angelegt ist (Clemens et al. 2017). Meist besteht ein langsamer Fluss in der schwammförmig konfigurierten, umschriebenen Malformation, weshalb es oft zur Ausbildung von schmerzhaften umschriebenen Thrombophlebitiden in der venösen Malformation kommt, welche sich duplexsonografisch gut darstellen lassen und die Diagnose einer venösen Malformation in der Regel bestätigen. Die kalzifizierten Reste der Thrombophlebitiden werden Phlebolithen genannt und lassen sich in den verschiedenen Bildgebungen gut darstellen. Wenn schwammförmige venöse Malformationen kaliberstarke, dränierenden Verbindungen zu orthotopen Venen besitzen, besteht eine erhöhte Gefahr einer thrombotischen Beteiligung dieser abführenden Venen. Meist sind Thrombophlebitiden und Thrombosen aber lokal begrenzt. Sehr selten lassen sich Phlebolithen nach Einblutungen in makrozystische lymphatische Malformationen nachweisen, treten aber bei schnell fließenden Malformationen nicht auf.

Der phlebektatische Typ (phlebectatic type) besteht aus dysplastischen, dilatierten Venen, die sehr kaliberstark sein können (Abb. 3). Sie stehen häufig in Verbindung mit großen orthotopen Venen, welche teils nicht von den pathologischen Venen zu unterscheiden sind, da auch diese in ihrer Morphologie verändert sind und ebenfalls dilatiert oder elongiert sein können. Der phlebektatische Typ kommt meist als singuläre Läsion, aber auch bei kombinierten vaskulären Malformationen vor. Wichtig ist die Beurteilung des abführenden tiefen Venensystems (als Phlebografie oder mit dem Duplexsonografie). Der phlebektatische Typ kann sowohl trunkulär als auch extratrunkulär oder als Mischform vorkommen.

Der retikuläre Typ (reticular type) besteht aus kaliberschwachen atypischen Venen und ist eine extratrunkuläre Malformation. Häufig wird sie bei vaskulären Syndromen wie z. B. der fibroadipösen vaskulären Anomalie („Fibroadipose Vascular Anomaly“, FAVA) gefunden (Alomari et al. 2014). Da die Venen schmalkalibrig sind und daher selten Thrombosen ausbilden, also auch wegen der bei einer FAVA begleitenden Bindegewebsproliferation mit Ummauerung von peripheren Nerven, tritt häufig trotz Behandlung dieser dysplastischen Venen alleine keine klinische Verbesserung des Schmerzes auf.

Der aneurysmatische Typ (aneurysmatic type) ist eine trunkuläre venöse Malformation. Es besteht meist ein fokales Aneurysma einer orthotopen Vene, z. B. der Vena poplitea, einer V. iliaca oder aber auch der V. cava inferior. Hieraus kann eine erhöhte Thrombosegefahr resultieren, sodass eine Sanierung oder Antikoagulation diskutiert werden muss.

Das blue rubber bleb nevus Syndrome (BRBNS; auch Bean-Syndrom genannt) ist eine Malformation mit multiplen (bis hin zu Dutzenden oder Hunderten) kleinen bläulichen Läsionen, welche die Haut und die Schleimhäute vor allem auch des Darms betreffen (Baigrie et al. 2021; Isoldi et al. 2019).

Im FKDS imponieren kleine fokale venöse Läsionen, welche meist eine zentrale Vene zeigen und sich vollständig komprimieren lassen. Patienten berichten, dass sich im Verlauf des Lebens weitere Läsionen neu bilden.

Die Läsionen im Darm können bluten, sodass bei Vorliegen eines BRBNS und V. a. aktive oder chronische Blutung eine Gastroskopie und Koloskopie und/oder eine Kapselendoskopie erfolgen sollte. Symptomatische kutane Läsionen können gezielt punktiert und sklerosiert werden (Isoldi et al. 2019; Yuksekkaya et al. 2012).

Die glomuvenöse Malformation (GVM) tastet sich fest bei Palpation und ist meist schmerzhaft bei Berührung. Klinisch ähnelt sie eher einer soliden Raumforderung als einer vaskulären Malformation (Abb. 4). Die GVM ist von den anderen venösen Malformationen deutlich zu unterscheiden, da sie duplexsonografisch nur wenig perfundiertes Lumen zeigt und der Grossteil der Läsion aus der Wand besteht, welche sich nicht komprimieren lässt. Ein weiteres Unterscheidungsmerkmal ist, dass sich in GVMs in der Regel keine Thrombophlebitiden ausbilden und daher keine relevante Erhöhung der D-Dimere nachgewiesen werden kann, was bei der Diagnosestellung hilfreich ist (Dompmartin et al. 2009; Yuksekkaya et al. 2012).

GVMs sind häufig hereditär zu finden und vom Typ her extratrunkulär. Besonders bei dieser Malformation ist, dass sich neue Läsionen zu bilden scheinen. Es wird aber davon ausgegangen, dass eine Anlage wie beim BRBNS schon vorbestehend ist, welche im Laufe der Zeit an Grösse zunimmt oder die Haut miteinbezieht und daher sichtbar wird und es sich nicht um eine gänzlich neue Läsion oder gar Ableger handelt (Levin et al. 2016).

Lymphatische Malformationen bestehen aus dysplastischen lymphatischen Gefäßen. Nach der neuen ISSVA-Klassifikation gehören auch die primären hereditären Lymphödeme in diese Kategorie (Monroe 2019). Bei den umschriebenen lymphatischen Malformationen, insbesondere den makrozystischen, den mikrozystischen Malformationen und deren Mischform, wurde bislang keine familiäre Häufung beschrieben. Makrozystische LM können aus mikrozystischen LM entstehen. Da lymphatische Malformationen wie das normale Lymphsystem reagieren, kann es sowohl bei fokalen als auch systemischen Infekten zu einer typischen lymphatischen Reaktion mit Schwellung, Schmerzzunahme und Entzündung kommen (Hassanein et al. 2012b). Häufig tritt eine schmerzlose Schwellung als Erstmanifestation auf, wenn es zu einer Einblutung in die Zyste kommt. Während makrozystische Malformationen meist gut behandelbar sind, da eine Punktion der Zyste zur Sklerosierung technisch gut möglich ist, sind mikrozystische Malformationen schwierig behandelbar (da schlecht punktierbar und infiltrativ) und gehen häufiger mit einem Überwuchs des Knochens einher (Greene et al. 2011).

Die generalisierte lymphatische Anomalie (GLA) tritt sporadisch auf und betrifft mehrere Körperregionen mit meist makrozystischen LM. Bei der GLA können alle Körperregionen mit Ausnahme des zentralen Nervensystems betreffen sein. Histopathologisch sind sowohl Weichteile als auch knöcherne Strukturen betroffen (Ozeki et al. 2016). Im Rahmen der Grunderkrankung bilden sich lymphatische Ergüsse in Körperhöhlen aus, bei denen häufig eine Drainage erforderlich wird (Pimpalwar et al. 2017). Eine weitere lymphatische Anomalie welche zu lymphatischen Ergüssen in verschiedener Ausprägung und Relevanz führen kann, ist die lymphatische Anomalie der zentralen sammelnden lymphatischen Gefäße (Central Conducting Lymphatic Anomaly, CCLA) (Pimpalwar et al. 2017). Dieser liegt meist eine Pathologie des Ductus thoracicus (stenosiert, verschlossen oder insuffizient) zugrunde. Es kommt so zu einem Lymphaufstau mit Reflux von Lymphflüssigkeit mit chylushaltigen Ergüssen (z. B. Perikarderguss, Pleuraerguss, Aszites) oder ein Austritt chylushaltiger Flüssigkeit durch die Haut (Taghinia et al. 2019).

Kapilläre Malformationen (capillary malformation, CM) bestehen aus an Anzahl stark vermehrten und vergrößerten Kapillaren in der Haut, welche meist sporadisch als singuläre Läsionen mit umschriebener, scharf abgrenzbarer Hautrötung ohne begleitende Schwellung auftreten (Happle 2015). Während kapilläre Malformationen in den ersten Lebensmonaten und Jahren oft heller werden, können sie in einigen Fällen mit zunehmendem Alter dunkler und derber werden. Wie auch andere Malformationen wächst die kapilläre Malformation proportional zum Patienten und ist oft mit einer Hyperplasie (weniger Hypoplasie) der betroffenen Region vergesellschaftet. Eine hereditäre Form wurde für Subtypen wie die kapillär-arteriovenösen Malformationen oder das Osler-Weber-Rendu-Syndrom beschrieben (Mani et al. 2020).

Bei der diffusen kapillären Malformation mit Überwuchs („diffus capillary malformation with overgrowth“, DCMO) mit einer CM in mehreren Körperquadranten finden sich oft ebenfalls atypische Venen, aber im Gegensatz zur CVM kann der Überwuchs auch eine Extremität betreffen, welche keine kapilläre Malformation oder venöse Malformation zeigt (Lee et al. 2013). Abgesehen hiervon ist die Malformation in der Diagnostik und Behandlung gleich und prognostisch eher günstig.

Bei kombinierten, aus verschiedenen Gefäßtypen zusammengesetzten vaskulären Malformationen sollten die beteiligten Gefässtypen beschrieben werden, um zur Diagnose zu gelangen. Es sind Kombinationen der verschiedenen Gefäßarten (lymphatisch, venös, kapillär, arteriell) möglich, in der Regel gehen diese mit einem umschriebenen Über- oder Unterwuchs einher.

Ein Beispiel für eine korrekte beschreibende Diagnose wäre wie folgt:

Kombinierte langsam fliessende vaskuläre Malformation der Extremitäten