Angeborene Herzfehler im Erwachsenenalter

Patienten mit angeborenen Herzfehlern (AHF) haben inzwischen aufgrund steigernder Patientenzahlen auch in der Erwachsenenkardiologie einen größeren Stellenwert.

AHF sind mit einer Häufigkeit von etwa 1:100 Lebendgeburten die häufigsten isolierten Organanomalien. Durch eine verbesserte medizinische Versorgung von Kindern mit AHF in den letzten Jahrzehnten überleben mittlerweile in industrialisierten Ländern mehr als 95 % bis ins Erwachsenenalter. Diese Tendenz wird in den nächsten Jahrzehnten noch anhalten. Gegenwärtig geht man davon aus, dass weltweit mehr als 50 Millionen Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH) leben, in Deutschland mehr als 360.000.

Bei der Patientenbetreuung verschiebt sich das klinische Bild immer mehr in Richtung hoher Komplexität, was die Betreung intellektuell und zeitlich sehr anspruchsvoll gestaltet.

Bei der Patientenbetreuung muss stets beachtet werden, dass sich Diagnostik und Therapie bei vielen AHF erheblich vom Vorgehen bei erworbenen Herzfehlern unterscheiden. Dies gilt insbesondere für komplexe AHF sowie solche, bei denen für die Behandlung des nativen Herzfehlers mehrere interventionelle und operative Therapieschritte erforderlich waren, welche Anatomie und Hämodynamik erheblich beeinflusst haben (Abb. 1).

Das Kollektiv der EMAH kann in drei Gruppen unterteilt werden, deren Diagnostik, Behandlung und Nachsorge sich unterscheiden:

Unter Berücksichtigung der aktuellen ESC-Leitlinen zu EMAH aus dem Jahr 2020, der deutschsprachigen DGK-Pocket-Leitline, illustrierten umfangreichen Lehrtexten sowie Informationen im Internet werden im nachfolgenden Kapitel wesentliche Aspekte der EMAH-Versorgung (Diagnostik, Beurteilung, Therapie und Nachsorge) praxisnah vorgestellt.

Zum Verständniss der AHF ist eine systematische Einteilung hilfreich. AHF können zunächst einmal in nichtzyanotische (azyanotischem) und zyanotische Formen unterteilt werden (Tab. 1). Die azyanotischen AHF wiederum lassen sich in Shunt-Vitien oder Klappenfehler unterteilen. Shuntvitien existieren auf Vorhof- und Ventrikelebene und werden in Abhängigkeit von ihrer Lokalisation als prä- oder posttrikuspidale Shunts bezeichnet. Die prätrikuspidalen Shunts umfassen Vorhofseptumdefekte (ASDs), Lungenvenenfehlmündungen und partielle atrioventrikuläre Septum-Defekte (pAVSD). Zu den posttrikuspidalen Shunts gehören Ventrikelseptumdefekte (VSDs), komplette atrioventrikuläre Septumdefekte (cAVSD), der persistierende Ductus arteriosus Botalli (PDA) oder das aorto-pulmonale Fenster.

Tab. 1

Klassifizierung angeborener Herzfehler in Abhängigkeit vom Vorliegen einer Zyanose

Azyanotische Herzfehler

Anomalien der Herzklappen oder großen Gefäße

• Aortenstenose (valvulär, subvalvulär, supravalvulär, angeborene hypertrophe Kardiomyopathie)

• Aortenisthmusstenose (CoA, ISTA)

• Pulmonalstenose (valvulär, subvalvulär, supravalvulär, peripher)

Shuntvitien

• Vorhofseptumdefekte (ASD)

• Ventrikelseptumdefekte (VSD)

• Atrio-ventrikuläre Septumdefekte (AVSD, partiell oder komplett)

• Persistierender Ductus arteriosus (Botalli) (PDA)

• Aortopulmonales Fenster (AP-Fenster)

Zyanotische Herzfehler (Auswahl der im klinischen Alltag häufigsten AHF)

Primär zyanotische AHF

• Transposition der großen Gefäße (TGA)

• Trikuspidal-/Mitralatresie (TA, MA)

• Truncus arteriosus communis (TAC)

• Totale Lungenvenenfehlmündung

• Fallot´sche Tetralogie (ToF)

• Pulmonalatresie (PA) und VSD

• Double outlet ventricle, rechts oder links (DORV/DOLV)

• Einkammerherz/Univentrikuläres Herz (z. B. Double inlet ventricle [DILV], hypoplastisches Linksherzsyndrom, HLHS)

• sonstige seltene zyanotische AHF

Sekundär zyanotische AHF

• Eisenmenger-Syndrom (primär azyanotische Links-Rechts-Shunt-Vitien, bei denen durch eine pulmonalvaskuläre Erkrankung (PAH) eine Shuntumkehr mit Rechts-Links-Shunt zur einer arteriellen Deoxygenierung führt, die sich klinisch als Zyanose manifestiert)

Klappen- und Gefäßveränderungen betreffen im Bereich des rechten Herzens Stenosen und Insuffizienzen an der Trikuspidalklappe (z. B. die Ebstein-Anomalie (syn. Morbus Ebstein), an der Pulmonalklappe und an der -arterie. Am linken Herzen treten Veränderungen an der Mitral- und Aortenklappe (z. B. bei bikuspider Aortenklappe, BAV) und an der Aorta (z. B. Aortenisthmusstenose) auf.

Zu den wichtigsten zyanotischen Herzfehlern gehören insbesondere die „5 T und 1 P“: Fallot´sche Tetralogie, Transposition der großen Gefäße, Trikuspidalatresie, Truncus arteriosus communis, totale Lungenvenenfehlmündung, Pulmonalatresie (Tab. 1).

Hinzu kommen seltenere AHF, z. B. Anlageanomalien des Herzens (Ventrikelinversion/ccTGA, komplexe AHF mit Kombinationen mehrerer Vitien) (eine umfassende Auflistung ist in den ESC -Leitlinien zu EMAH zu finden).

Mehr noch als bei erworbenen Herzerkrankungen sind detaillierte Kenntnisse der Anatomie des Herzens und der herznahen Gefäße und denr daraus resultierenden hämodynamischen Veränderungen für das Verständnis von AHF unabdingbar.

Zunächst gilt es, sowohl für native Herzfehler als auch für Zustände nach operativen Eingriffen, welche die Konnektion der Ventrikel mit den großen Gefäßen verändern (z. B. eine arterielle oder atriale Switch-Operation bei Transposition der großen Gefäße), die Anatomie des Herzens und die Konnektion der herznahen Gefäße zu erfassen: Liegt eine atrio-ventrikuläre (AV-) und ventrikulo-arterielle (VA-) Konkordanz oder Diskordanz vor?

Beurteilt werden hierzu alle Konnektionen der herznahen Gefäße mit den kardialen Strukturen. Um bei einem angeborenen Herzfehler Anatomie und Blutfluss durch Herz-, Lungen- und Gefäßsystem zu beschreiben, müssen folgende Fragen beantwortet werden:

Mit diesem systematischen Ansatz lassen sich die meisten AHF den verschiedenen Einteilungen zuordnen.

Wichtig für die Patientenbetreuung ist die Tatsache, dass ein zunächst einfacher AHF aufgrund von Komplikationen/Folgeproblemen zu einer Höherstufung des Schweregrades führen kann. Beispiel hierfür ist ein zunächst einfacher VSD, der zu einer schweren pulmonal-vaskulären Erkrankung (pulmonal-arterielle Hypertonie, PAH) und im Extremfall zu einem Eisenmenger-Syndrom führen kann.

Da kardiale Anomalien häufig in Kombination auftreten, muss nach typischen Kombinationen gesucht werden. So tritt ein Sinus-venosus-Defekt (SVD) mit einer partiellen Lungenvenenfehlmündung (zumeist der rechten oberen Lungenvenen in die VCS) auf. Ein ASD I ist oft Teil eines partiellen oder kompletten AVSD mit Cleft in der Mitralklappe und VSD. Eine BAV ist häufig mit einem VSD, einer Aortenisthmusstenose oder einem PDA assoziiert, eine Aortenisthmusstenose mit einer BAV, einer subvalvulären und valvulären Aortenstenose und einer Aortopathie. AHF kommen auch bei Syndromen wie z. B. dem Marfan-Syndrom, der Trisomie-21, dem Turner-Syndrom oder dem Williams-Beuren-Syndrom vor.

Im klinischen Alltag stellen sich Patienten aus den drei o. g. Kollektiven mit unterschiedlichen Beschwerden oder Symptomen vor. Nicht selten besteht eine ungeklärte Leistungslimitation oder es ist ein Herzgeräusch oder eine Erweiterung der Herzhöhlen bei der Untersuchung aufgefallen.

Manche AHF werden durchaus erstmals im Erwachsenalter diagnostiziert (Tab. 2).

Im klinischen Alltag betrifft dies insbesondere Vitien mit Shunt auf Vorhofebene (allen voran der ASD II, also ein Substanzdefekt in der Fossa ovalis, aber auch an anderen Stellen im Vorhofseptum), einige Anomalien der Herzlage und der Konnektion an die herznahen großen Gefäße, Klappenanomalien und Gefäßanomalien. Hervorzuheben sind auch angeborene Koronararterienanomalien, wie der Fehlabgang der linken Koronararterie (ALCAPA bzw. das Bland-White-Garland-Syndrom) oder der rechten Koronararterie aus der Pulmonalarterie, Abgangsanomalien der Koronararterien aus der Aorta an untypischer Lokalisation mit konsekutiver Gefäßkompression (AOOCA).

Shuntvitien fallen häufig erstmals durch eine Leistungslimitierung, Dyspnoe, rezidivierende pulmonale Infekte oder zerebrale Insulte auf. Ventrikelinversionen, bei denen die beiden Kammern vertauscht sind und ein morphologisch rechter Ventrikel (mRV) Systemventrikel ist (die entsprechende AV-Klappe ist dann ebenfalls vertauscht, da der Ventrikel „seine“ AV-Klappe mitnimmt), können sich erstmals mit dem klinischen Bild einer Linksherzinsuffizienz oder mit HRST in Form von AV-Blockierungen manifestieren. Bei Klappenstenosen kommt es zu Schwindel, Synkopen, Luftnot oder thorakalen Beschwerden. Leitsymtom einer Aortenisthmusstenose ist typischerweise eine arterielle Hypertonie. Es gibt aber in allen Altersgruppe Patienten, bei denen das zugrunde liegende Vitium übersehen wurde.

Aortopathien fallen im Erwachsenenalter nicht selten bei kardiologischen Check-Up-Untersuchungen zufällig auf nach einer schwerwiegenden Komplikation wie einer Aortendissektion oder -ruptur auf.

EMAH mit nativem AHF oder nach operativen oder interventionellen Eingriffen am Herzen werden zur Verlaufskontrolle vorstellig, weil sie in eine strukturierte Nachsorge eingebunden sind(oftmals jedoch zu seltendies ist häufig jedoch nicht der Fall) oder weil sie Beschwerden entwickeln. Grund hierfür ist die Tatsache, dass trotz aller Fortschritte und moderner Behandlungstechniken die AHF nicht wirklich korrigierbar (im Sinne von heilbar) sind. Eine vollständige „Korrektur“ im Sinne einer vollständigen Beseitigung aller Pathologien unter Ausbleiben möglicher Rest- und Folgezustände ist nur in den wenigsten Fällen möglich! Sprach man früher oftmals von Korrektureingriffen, so bedient man sich heutzutage eher dem Begriff der „Reparatur“ und folgt so dem internationalen Sprachgebrauch („repair“).

Verantwortlich für auftretende Symptome sind meist herzfehler-spezifische Rest- und/oder Folgezustände, die korrekt erkannt und behandelt werden müssen (Tab. 3). Typische Restzustände sind postoperativ/-interventionell fortbestehende anatomische und/oder funktionelle Veränderungen, z. B. Re- oder Rest-Shunts, Klappeninsuffizienzen oder -stenosen sowie Stenosen auf Gefäßebene (z. B. in der Aorta oder Pulmonalarterie). Diese sind teils aufgrund eines erhöhten OP-Risikos oder wegen fehlender Behandlungsmöglichkeiten in der Vergangenheit nicht therapiert worden.

Tab. 3

Typische, im klinischen Alltag häufige, Rest- und Folgezustände nach operativer oder interventioneller Behandlung von AHF

Vitium	Restzustände	Folgezustände
Pulmonal- oder Aortenklappenstenose	• Restgradient • Ventrikeldysfunktion	• Klappeninsuffizienz
Aortenisthmusstenose (CoA)	• Restgradient • Arterielle Hypertonie (der oberen Körperhälfte) • Bikuspide Aortenklappe	• Restenose • Aortenaneurysma • Stenosen der A. subclavia sinistra
Vorhofseptumdefekte (ASDs)	• Rest-Shunt • Pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH)	• Anhaltende Rechtsherzbelastungszeichen • PAH • Atriale Herzrhythmusstörungen (HRST)
Ventrikelseptumdefekt (VSD)	• Rest-Shunt • PAH	• Atriale und ventrikuläre HRST • Trikuspidalklappeninsuffizienz
Fallot´sche Tetralogie (ToF)	• Restgradient über rechtsventrikulären Ausflusstrakt (RVOT) • Rest-Shunt über VSD-Patch	• Pulmonalinsuffizienz • Aneurysma des RVOTs • Aortopathie • Atriale und ventrikuläre HRST
Komplette Transposition der großen Gefäße (TGA)	• Rechter Ventrikel als Systemventrikel • Trikuspidalinsuffizienz • Obstruktion des RVOT (RVOTO) • Rest-Shunt	• Systemvenenkanal-/Lungenvenenkanal-Baffle-Obstruktion • Atriale und ventrikuläre HRST
Zustand nach Conduit-Interposition	• Rest-Stenose/-Insuffizienz/-Shunt • Ventrikeldysfunktion	• Degeneration/Verkalkung (Stenose, Insuffizienz)
Zustand nach Fontan-Palliation	Hypoplastische Lungengefäße • Ventrikeldysfunktion	• Obstruktionen im Fontan-Kreislauf (Stenosen, Thromben), Ausbildung von Kollateralen (mit Volumenbelastung oder Entsättigung) • AV-Klappeninsuffizienz • Atriale HRST •Ausbildung einer pulmonalen Vaskulopathie • Eiweißverlustsyndrom (Protein-Verlust-Enteropathie, Aszites, Pleuraergüsse)

Hiervon zu unterscheiden sind Folgezustände einer vorausgegangenen Therapie, die postoperativ/-interventionell zu anatomischen und funktionellen Auswirkungen führen. Hierzu gehören insbesondere Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen (HRST), pulmonal-vaskuläre Erkrankungen (pulmonale Hypertonie, PH, pulmonal-arterielle Hypertonie, PAH), Endokarditiden oder Aortopathien. Zunehmend häufig treten kardiale sowie nichtkardiale Komorbiditäten auf, zu denen auch psychische oder psychosomatische Störungen zählen, die den natürlichen Verlauf der EMAH-Patienten modifizieren und aggravieren können (Abb. 1). Im klinischen Alltag häufig aufzufindende, vitientypische Rest- und Folgezustände sind in Tab. 3 aufgeführt.

Zu Problemkonstellationen, die normalerweise nicht im Fokus der normalen Erwachsenenkardiologie stehen, gehören univentrikuläre Herzen, oftmals nach palliativer Fontan-Operation. Die Zahl dieser Patienten wird in den nächsten Jahren stark ansteigen. Seltener werden demgegenüber zyanotische Patienten, insbesondere Patienten mit Eisenmenger-Syndrom, da diese hierfür ursächlichen Vitien heutzutage frühzeitig operiert oder interventionell behandelt werden und sich diese schwerwiegende Komplikation folglich nicht entwickelt.

Folgeprobleme bei EMAH sind häufig bedingt durch die initiale Druck- und/oder Volumenbelastung des kardialen Systems bei AHF, eine frühere oder noch persistierende Hypoxie und die oftmals zahlreichen OPs mit teils langen Herz-Lungen-Maschinenzeiten unter – zumindest zum Operationszeitpunkt – noch unzureichender Kardioprotektion. Hinzu kommen Narbenbildungen im Herzen und die Implantation von prothetischen Materialen, Kunstklappen oder Devices. Diese Folgeprobleme gilt es aufzudecken und bestmöglich zu behandeln.

Die Herzinsuffizienz kann Ursache für einen kardiovaskulären Tod sein und tritt in Abhängigkeit des zugrunde liegenden AHF mit einer Prävalenz von 20–50 % auf. Sie ist somit ein häufiges und typisches Problem bei Patienten mit AHF und kann u. a. durch eine Myokardschädigung infolge von Druck- oder Volumenbelastung bei Shunt-Vitien, Klappenstenosen oder -insuffizienzen, Gefäßstenosen, HRST oder bei zyanotischen Vitien durch hypoxiebedingte Schädigungen bedingt sein. Hinzu kommen Narbenbildungen, Remodellingprozesse wie kardialer Fibrosierung sowie vitientypische Residuen.

Manche AHF haben die Besonderheit, dass ein morphologisch rechter Ventrikel (mRV) als Systemventrikel fungiert und Systemdruck aufbauen muss. Ein Beispiel dafür ist ein morphologisch rechter Systemventrikel nach Vorhofumkehr-Operation oder bei ccTGA. Aufgrund der engen Interaktion der beiden Ventrikel spielt, z. B. bei Shuntverbindungen, eine gestörte Ventrikel-Ventrikel-Interaktion pathophysiologisch eine wichtige Rolle.

Für das adäquate Management einer Herzinsuffizienz bei AHF müssen zunächst persistierende oder neu aufgetretene anatomisch-pathologische und damit pathophysiologische Ursachen ausgeschlossen werden, z. B. Klappenstenosen oder -insuffizienzen, Ausflusstraktstenosen oder Re-/Rest-Shunts, die ggf. interventionell oder operativ behandelt werden können.

Eine medikamentöse Therapie kann und sollte zumeist additiv erfolgen. Dabei muss allerdings kritisch hinterfragt werden, ob diese in derselben Form mit Betablockern, Diuretika, Mineral-Corticoid-Antagonisten sowie Hormon-modulierenden Medikamenten (ACE-Hemmer, AT1-Antagonisten, ARNI [Valsartan-Neprilysin-Inhibitoren], SGLT2-Inhibitoren oder sGC-Stimulatoren, Vericiguat) erfolgen kann wie bei erworbenen Herzerkrankungen. Die Datenlage hierzu ist unzureichend, insbesondere bezüglich Patienten mit morphologisch rechtem Systemventrikel oder mit univentrikulärem Herzen (nach Fontan-Operation). Aktuelle Daten und Expertenmeinungen deuten darauf hin, dass, ähnlich wie bei Patienten mit einer Herzinsuffizienz bei erworbenen Herzerkrankungen, eine adaptierte Kombinationstherapie mit den verfügbaren Medikamenten zum Einsatz kommen kann. Vitienspezifische Besonderheiten müssen aber beachtet werden (z. B. bei univentrikulären Herzen mit Fontan-Zirkulation oder bei morphologisch rechtem Systemventrikel). Oftmals weisen AHF-Patienten eine chronotrope Inkompetenz auf, die bei der Wahl der medikamentösen Therapie beachtet werden muss.

Die beschränkte Datenlage gilt auch für die Resynchronisierungstherapie, die ICD-Versorgung, den Einsatz von Assist-Systemen sowie einer Herz-, Herz-Lungen- oder einer kombinierten Organ-Transplantation.

Herzrhythmusstörungen (HRST) treten bei AHF aufgrund der anatomischen und strukturellen Veränderungen des Herzens in Form von supraventrikulären und ventrikulären Arrhythmien sowie als Blockierungen im Reizleitungssystem auf, die auf vorausgegangene Narbenbildungen nach operativen und interventionellen Behandlungen zurückführbar sind. Bei AHF finden sich insbesondere Vorhofarrhythmien. Klinisch werden diese teilweise gut toleriert, können aber gerade bei Fontan-Zirkulation oder nach Vorhofumkehroperation potenziell lebensbedrohlich sein. Diagnostik und Behandlung von HRST bei EMAH bedürfen einer besonderen Expertise. Besonders bei narbenbedingten HRST ist eine Ablationstherapie häufig erfolgreich. In vielen Fällen wird aber eine zusätzliche medikamentöse Behandlung benötigt. Der plötzliche Herztod ist für etwa 7 bis 26 % aller Todesfälle bei EMAH verantwortlich. Die Indikationsstellung zur ICD-Implantation muss den Besonderheiten des jeweiligen Krankheitsbildes Rechnung tragen und sollte stets zusammen mit einem EMAH-Spezialisten erfolgen. Nicht selten ist die Sondenpositionierung durch den AHF erschwert und nur mit großem chirurgischem Aufwand epikardial oder subkutan möglich.

Eine pulmonal-vaskuläre Erkrankung mit pulmonaler Hypertonie (PH) oder pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) ist ein schwerwiegendes Problem bei EMAH. Führend entwicklet sich eine PAH bei AHF mit initialem Links-Rechts-Shunt mit daraus folgender Lungenüberflutung. Sie kann aber auch durch aorto-pulmonale Kollateralen oder zu große, operativ angelegte aorto-pulmonale Shunts bedingt sein. Eine PH tritt bei AHF allerdings auch sekundär bei Erkrankungen des linken Herzens, bei Komorbiditäten aber auch durch bislang unbekannte, aggravierende Mechanismen auf. Zunehmend geraten genetische Mutationen in den Fokus. Empfehlungen zur PAH bei AHF sind in den aktuellen ESC-Leitlinien zur PAH und EMAH (ACHD) und den DGK-Pocketleitlinien enthalten und teils komplementär anzuwenden.

Abhängig von der zugrunde liegenden Ursache kann eine PH/PAH bei AHF zumeist entsprechend der PH-Klassifikation unterschiedlichen Gruppen zugeordnet, führend sind dies: PAH bei angeborenen Herzfehlern (Klasse 1, genauer 1.4.4) und PH bei Linksherzerkrankungen (Klasse 2, insbesondere Klasse 2.3: Angeborene/erworbene kardiovaskuläre Anomalien, die zu einer postkapillären PH führen). Bei Komorbiditäten oder besonderen pathologischen Konstellationen können Krankheitsbilder vorliegen, die in Gruppe 3 bis 5 gehören. Bei komplexen AHF, wie der TGA nach Vorhofumkehroperation oder bei univentrikulären Herzen nach Fontan-Palliation, ist keine eindeutige Klassenzuordnung möglich.

Nach klinischen Aspekten kann die PAH bei AHF einer von vier Gruppen zugeordnet werden:

Es muss beachtet werden, dass bei diversen AHF, insbesondere bei primären Links-Rechts-Shuntvitien, im Langzeitverlauf eine PAH auch trotz vorausgegangener interventioneller oder operativer Behandlung auftreten kann. Dies kann durchaus auch erst in höherem Lebensalter der Fall sein. Die Prävalenz ist dabei abhängig vom zugrunde liegenden Vitium und wird insgesamt mit etwa 10 % angegeben.

Das Vorliegen einer PAH bzw. eine Erhöhung des pulmonalen Widerstandes ist auch ausschlaggebend bei der Entscheidung, ob bei einem Shuntvitium ein Defektverschluss bedenkenlos erfolgen kann, oder ob der Shunt verbleiben sollte oder ob ein Teilverschluss (fenestrierter Verschluss) möglich ist. Hierzu bieten die Leitlinien einen Entscheidungs-Algorithmus für einzelne AHF/Shuntvitien an.

Das Risiko für eine infektiöse Endokarditis (IE) ist bei AHF höher als in der Allgemeinbevölkerung. Dabei kommt es darauf an, welches Vitium vorliegt, und ob eine Operation oder Intervention unter Verwendung von prothetischem Material erfolgte.

Entsprechend aktuellen internationalen Leitlinien zur IE wird momentan eine IE-Prophylaxe nur bei Eingriffen mit hohem Risiko für das Auftreten einer IE empfohlen. Dies betrifft Patienten, bei denen prosthetische Materialen verwendet wurden, z. B. operativ oder interventionell implantierte Kunstklappen, nach Klappenrekonstruktionen mittels Ring, Patienten nach vorhergegangener IE oder zyanotische Patienten. Zur Prävention einer IE wird eine optimale Zahnhygiene mit regelmäßigen zahnärztlichen Kontrolluntersuchungen empfohlen.

Die Empfehlungen zur Behandlung einer IE unterscheiden sich nicht grundsätzlich von den Standardempfehlungen der aktuellen Leitlinien. Allerdings werden die gegenwärtig restriktiven Leitlinienempfehlungen zur Endokarditisprophylaxe von erfahrenen Spezialisten durchaus kritisch gesehen. In jedem Fall ist eine individualisierte Anwendung erforderlich, was nach den Leitlinien aber zulässig ist. Zu beachten ist, dass nach Operationen oder Interventionen bei EMAH oft protethisches Material verwendet wurde und die genaue Kenntis darüber (detaillierte Briefe, OP-Berichte) zur Abwägung des Behandlungsslgorithmus (IE bei nativen Klappen oder Kunstklappen) on Bedeutung ist.

Wichtig ist, dass bei allen Patienten mit einer vermuteten IE vor der Gabe eines Antibiotikums eine Keimasservierung erfolgen sollte.

Auch können sich bei AHF im Laufe des Lebens kardiale und nichtkardiale Komorbiditäten entwickeln, die das erworbene Krankheitsbild modifizieren und aggravieren. Umgekehrt können solche Komorbiditäten aber auch den Verlauf des AHF entscheidend beeinflussen. Im Rahmen der hausärztlichen/internistischen und kardiologischen Nachsorge sollten diese Aspekte unbedingt beachtet werden.

Die diagnostische Aufarbeitung von EMAH ist vielfach komplexer als die von Patienten mit erworbenen Herzerkrankungen, da meist ein jahrzehntelanger Verlauf, teils mit mehreren operativen oder interventionellen Eingriffen sowie diversen Rest- und Folgezuständen oder Komorbiditäten berücksichtigt werden müssen.

Zur Beurteilung der Ventrikelfunktion oder einer Herzinsuffizienz ist bei vielen, aber nicht allen Vitien, die Bestimmung des NTproBNP hilfreich.

Bei zyanotischen Patienten ist die Bestimmung des Hämatokritwertes (Hkt) wichtig. So kann bei einem Hkt über 60 % die INR nicht verwertbar sein, wenn nicht zuvor der Citratanteil im Serumröhrchen an den HKT angepasst wurde (siehe Absatz zu Antikoagulation/Thrombembolieprävention).

Als kardiales bildgebendes Verfahren ist die transthorakale Echokardiografie (TTE) auch bei AHF die primäre, nichtinvasive Untersuchungsmethode. Sie wird im Bedarfsfall durch eine multimodale Bildgebung mittels transösophagealer Echokardiografie (TEE) und Schnittbildverfahren (MRT und CT) ergänzt. Mittels TTE kann bei guter Schallqualität die Anatomie des Herzens detailliert beurteilt werden. Neben den Standardschnittebenen sind ergänzende, modifizierte Anlotungen von parasternal, apikal, subxiphoidal und suprasternal erforderlich. Im Falle einer Lageanomalie, z. B. Situs inversus, Dextrokardie oder Dextropositio cordis, kann zur Verbesserung der Darstellbarkeit eine Umlagerung des Patienten in Rechtsseitenlage erforderlich sein.

Beim Untersuchungsablauf und der Befundbeschreibung hat sich ein systematischer „sequential segmental approach“ bewährt, mit dem sowohl einfache als auch komplexe anatomische Verhältnisse erfasst und verstanden werden können (siehe Absatz 2). Dabei wird die Anatomie segmental, dem Blutfluss durch das Herz folgend, beschrieben. Die Beschreibung beginnt bei dem systemvenösen Rückfluss zum subpulmonalen Ventrikel und in die Lunge, gefolgt vom pulmonalvenösen Rückfluss zum Systemventrikel und in die Aorta.

Der Rückfluss des systemvenösen Blutes über die Hohlvenen und deren korrekte Konnektion an den RA und anschließend dem RV wird als atrio-ventrikuläre [AV]-Konkordanz bezeichnet. Als Anomalie kann hier z. B. eine unterbrochene Vena cava inferior (VCI) bestehen mit Rückfluss des venösen Blutes über die Vena azygos (Azygoskontinuität) und hemiazygos. Anlageanomalie der Vorhöfe mit zwei linken oder rechten Vorhöfen (Links-/Rechtsisomerie) lassen sich im Erwachsenenalter echokardiografisch meist nur mittels TEE detektieren, gleiches gilt für die Einmündung aller Lungenvenen in den linken Vorhof (LA). Es schließt sich die Analyse der atrio-ventrikulären Konkordanz mit Konnektion des LA an den LV an. Hierauf folgt die Beurteilung der Ventrikelkonnektion mit der Pulmonalarterie (PA) oder der Aorta. Sind diese regelrecht, spricht man von einer ventrikulo-arteriellen (VA) Konkordanz. Bei vertauschten Konnektionen spricht man dann von einer AV- oder VA-Diskordanz, diese besteht z. B. bei der kongenital korrigierten TGA, bei der die Ventrikel invertiert sind (siehe Kap. „Ventrikelinversion/ccTGA“).

Abschließend wird die relative Position der Aorta zur PA beurteilt. Bei Malpositions- oder Transpositionsstellung kommen in der gleichen Anlotungsebene die Semilunarklappen und die proximalen Abschnitte der großen Gefäße nebeneinander und nicht, wie üblich, leicht gekreutzt zur Darstellung. Der Verlauf des Aortenbogens wird in der suprasternalen Anlotung beurteilt (linker oder rechter Aortenbogen, links oder rechts deszendierende Aorta, korrekte Anlage der Kopf-Hals-Gefäße, Arteria lusoria).

Neben den Konnektionen der verschiedenen Strukturen werden Stenosen oder Insuffizienzen der Klappen und Gefäße sowie Shuntverbindungen auf Vorhof-, Ventrikel- und Gefäßebene erfasst.

Abschließend erfolgt die Bewertung der kardialen Funktion mit Bestimmung der Ejektionsfraktionen, der diastolischen Dysfunktion und zunehmend auch durch Strain-Analysen.

Aus morphologischer Sicht weisen einige echokardiografische Leitbefunde auf das Vorliegen eines AHF hin. So kann eine Vergrößerung der rechtsseitigen Herzanteile (RA, RV und PA) auf Vorhofseptumdefekte (ASD I, ASD II, SVD), Lungenvenenfehlmündungen (partiell, komplett), oder eine Ebstein-Anomalie hinweisen. Eine Rechtshypertrophie findet sich bei Stenosen des rechtsventrikulären Ausflusstraktes (RVOTO), der Pulmonalklappe oder der Pulmonalarterien.

Eine im TTE festgestellte Vergrößerung der linksseitigen Herzanteile oder eine Funktionsstörung des linken Ventrikels kann auf VSDs, einen PDA, eine Ventrikeliversion/ccTGA oder Aortenklappenvitien deuten. Eine Flussbeschleunigung über den LVOT kann auf eine subvalvuläre Aortenstenose durch Septumhypertrophie (wie bei der HOCM) oder eine leistenartige Struktur im LVOT hindeuten. Eine Flussbeschleunigung auf Höhe einer strukturell auffälligen Aortenklappe, die membranös öffnet, kann Hinweis auf eine bikuspide Aortenklappe (BAV) sein. Eine restriktive Öffnung der Mitralklappe kann durch eine Parachute-Mitralklappe bedingt sein. RV-PA-Conduits sind oft nur aus atypischer Position (anterior, lateral) anlotbar, teils erst echokardiografisch durch Verschiebung der Darstellungsprojektionen aus einem 3D-Komplettvolumen.

Postinterventionell oder postoperativ können u. a. Rest-Shunts nach ASD- oder VSD-Verschlüssen, Baffle-Lecks nach Vorhofumkehr-Operation oder die Mechanismen einer AV-Klappeninsuffizienz (z. B. Clefts) beurteilt werden. Durch die 3D-Technik lassen sich Strukturen in der multiplane Anlotung oder durch Croppen im 3D-Komplettvolumen gut visualisieren.

Einen hohen Stellenwert hat die TEE, und hier wiederum das 3D-/4D-TEE-Guiding, zur Steuerung interventioneller Eingriffe, z. B. beim PFO-, ASD-, oder VSD-Verschluss. Bei der für das TEE erforderlichen Sedierung ist bei Patienten mit Rechts-Links-Shunt einerseits zu beachten, dass bei der intravenösen Medikamentengabe keine Luftblasen injiziert werden, die paradox arteriell embolisieren können (ggf. Verwendung von Luftfiltern), und andererseits, dass die injizierten Medikamente arteriell ankommen und viel rascher und heftiger wirken als bei venöser Gabe.

Zur vollumfänglichen Erfassung der anatomischen und funktionellen Gegebenheiten ist bei nativen AHF sowie nach interventionellen und/oder operativen Behandlungen oftmals eine multimodale Bildgebung durch Kombination der verschiedenen bildgebenden Verfahren erforderlich.

Sie erfolgt bei EMAH regelhaft als Rechts- und Linksherzkatheteruntersuchung. Insbesondere bei Shuntvitien kann so eine pulmonal-vaskuläre Problematik und/oder eine pulmonale Hypertonie sicher erfasst und quantifiziert werden. Bei der Durchführung der Herzkatheteruntersuchung von AHF muss eine besondere Expertise vorliegen, um die anatomischen und hämodynamischen Besonderheiten korrekt interpretieren zu können.

Vor einer Herzoperation sollte insbesondere ab einem Alter von etwa 40 Jahren oder bei entsprechender Risikokonstellation eine koronare Herzerkrankung ausgeschlossen werden.

Bei AHF umfasst das Behandlungsspektrum zumeist eine Kombination aus medikamentöser, interventioneller und/oder chirurgischer Behandlung. Zu beachten ist, dass relevante pathologische Veränderungen (Stenosen, Insuffizienzen, Shunts) stets strukturell behoben werden müssen und eine medikamentöse Therapie nur als supportiv anzusehen ist. Präventive und gesundheitsfördernde Maßnahmen bekommen in der Langzeitnachsorge zunehmend Bedeutung.

Bei den palliativen Eingriffen werden nur Teilkorrekturen erzielt, z. B. durch Anlage eines Shunts zur Verminderung oder zeitlichen Verbesserung einer Zyanose. Hierzu werden auch die Transplantationen gezählt.

Mittlerweile sind Katheter-basierte Klappenimplantation in Aorten-, Pulmonal- oder Trikuspidalklappenposition (z. B. Melody-, Sapien-Klappe) gut etabliert. Hierfür sind u. a. selbstexpandierende Pulmonalklappen verfügbar, die auch in native Ausflusstrakte implantiert werden können („Pulsta“-, „VenusP“- und „Harmony“-Klappe).

Auch die in der internistischen Kardiologie verbreiteten Techniken der perkutanen Edge-to-edge-Rekonstruktion der AV-Klappen bei Insuffizienz kommen zum Einsatz. Auf weitere Details wird in den Abschnitten über die spezifischen Herzfehler eingegangen.

Als Besonderheit jedoch kann der morphologische RV (mRV) in Systemposition liegen und mit der Aorta konnektiert sein. Dies ist bei der kongenital oder nach Vorhofumkehr-Operation (nach „Mustard“ oder „Senning“) bei der kompletten Transposition der großen Gefäße (TGA) der Fall. Bei beiden Situationen kommt es zu einer mehr oder minder ausgeprägten Druck- und/oder Volumenbelastung des Systemventrikels und zu einer damit einhergehenden Funktionsstörung. Diese Situation ist vitientypisch und führt nicht zwingend zu unmittelbaren therapeutischen Konsequenzen. Es gilt allerdings, die Ventrikelfunktion zu erhalten. Entwickeln sich Probleme, so können diese evtl. durch spezielle medikamentöse Behandlung bzw. operative oder interventionelle Eingriffe (z. B. Pulmonalarterienbanding) gebessert werden.

Neue Patientenkollektive – Mitlernen erforderlich – Durch die Weiterentwicklung der interventionellen und operativen Techniken zur Behandlung von AHF im Kindesalter wachsen Patientenkollektive heran, die bislang in nur geringer Zahl das Erwachsenenalter erreicht haben. Ein Beispiel für die Änderungen operativer Techniken stellt die TGA dar. Bei dieser Erkrankung wurde in der industrialisierten Welt seit den 1980er-Jahre die Vorhofumkehr-Operation (nach Mustard oder Senning) weitgehend verlassen und durch die sog. anatomische Korrektur (arterielle Switch-Operation nach Jatene oder Yacoub) ersetzt.

Andere innovative operative Strategien umfassen bei der Ebstein-Anomalie die Trikuspidalklappenrekonstruktion mittels Cone-Technik oder die Verwendung neuerer Klappenprothesen (tissue-engineered Prothesen/Klappen). Hinzu kommen neuere Palliativeingriffe, wie z. B. die Hybrid-Prozedur („Gießen-Prozedur“) bei Einkammerherzen (HLHS), die interventionelle PCPC, der interventionelle retrograde Potts-Shunt oder perkutane Klappentherapien. Somit ist ein Kennenlernen der typischen Probleme und der anzuwendenden Nachsorge-/und Therapieoptionen erforderlich.

Patienten mit Zyanose – Bei AHF ist zwischen einer peripheren Zyanose (Ausschöpfungszyanose), wie sie bei der höhergradigen Pulmonalstenose oder im Rahmen einer Herzinsuffizienz auftreten kann, von einer zentralen Zyanose (Mischungszyanose) durch einen Rechts-Links-Shunt mit Vermischung von deoxygeniertem und oxygeniertem Blutes zu unterscheiden. Bei manchen AHF kann die Zyanose beseitigt werden, bei anderen persistiert sie auch nach interventionellen und operativen Behandlungskonzepten dauerhaft. Teils weisen diese Patienten eine hochgradige Hypoxie auf, an die sie mehr oder weniger gut adaptiert sind. Als hypoxie-bedingte Nebeneffekte bestehen u. a. Gerinnungsstörungen, Thrombozytopenien, Hyperurikämie und/oder ein Eisenmangel bzw. Eisenmangelanämie.

Eisenmenger-Syndrom im Erwachsenenalter – Das Eisenmenger-Syndrom (ES, syn. Eisenmenger-Physiologie) beschreibt eine Shuntumkehr aufgrund einer fixierten PAH. Sie ist somit die Extremform der PAH bei AHF und eine schwerwiegende Komplikation/ein schwerwiegender Folgezustand eines Shuntvitiums bedingt durch folgende pathopyhsiologische Sequenz: Bei einem Shuntvitium (typischer-/klassischerweise einem VSD, 1958 durch Paul Wood) besteht normalerweise ein Links-Rechts-Shunt entsprechend des physiologischen Druckgefälles zwischen den Vorhöfen und Ventrikeln. Im Rahmen der dadurch bedingten Hyperzirkulation des pulmonalen Gefäßbettes kann sich eine pulmonalvaskuläre Widerstandserhöhung (PVR) mit Anstieg des pulmonal-arteriellen Drucks (PAH) ausbilden, die fortschreitend über einen systolischen Druckangleich letztlich zu einer Shuntumkehr führen kann. Die Shuntumkehr (Rechts-Links-Shunt) führt dann über die Vermischung von oxygeniertem mit deoxygeniertem Blut unweigerlich zu einer Entsättigung (zentralen Zyanose). Die Gründe, warum manche Patienten z. B. bei einem ASD eine PAH ausbilden, sind nicht bekannt, a. e. ist dies durch Shuntvolumen und genetische und/oder epigenetische Faktoren zu erklären.

Die Zyanose führt zu einer hypoxiebedingten Multiorganschädigung bei reaktiver Erythrozytose. Eisenmagelsituationen treten bei diesen Patienten häufig auf. Sie sind nicht selten Folge wiederholter Aderlassbehandlungen, die allerdings nur manchmal indiziert sind. Thrombenbildungen in den Pulmonalarterien, Endokarditiden und Hirnabszesse sind gefürchtete Komplikationen. Paradoxe Embolien sind eher selten (zyanose-bedingte Gerinnungsstörung und Thrombozytopenie), eine Antikoagulation ist bei ES-Patienten meist nicht nicht erforderlich.

Im Zentrum der Langzeitbetreuung dieser Patienten, die bei kompetenter Führung durchaus ein hohes Alter erreichen können, steht die symptomorientierte Therapie mittels zielgerichteter PAH-Therapie und die Substitution einer Eisenmangelanämie. Ein Aderlass sollte nur bei Hyperviskositätssyndrom (periphere Durchblutungsstörung, Hämoptysen [ohne Kollateralen], ausgeprägtem Kopfschmerz, Sehrstörungen) erfolgen.

Eine Betreuung dieser Patienten sollte interdisziplinär in enger Koopertion zwischen Hausärzten, Kardiologen und EMAH-Spezialisten erfolgen, da eine Vielzahl von Organveränderungen beachtet werden muss: Nieren- und Leberfunktionsstörung, Hyperurikämie, Gerinnungsstörungen, usw. Die Haupttodesursachen sind ventrikuläre Arrhythmien, Herzversagen und sonstige Organkomplikationen.

Um den Neugeborenen das Überleben und ein Leben ohne relevante Zyanose zu ermöglichen, wurde als Meilenstein der chirurgischen Behandlung, 1968 die sogenannte Fontan-Operation, auch als totale cavopulmonale Anastomose (totale cavo-pulmonare connection, TCPC) bezeichnet, als palliative Option entwickelt, die in der Folgezeit mehrere Variationen erfahren hat. Dabei wird das systemvenöse Blut mittels verschiedener operativer Techniken direkt und ohne Zwischenschaltung eines Pumpventrikels in die Pulmonalarterie geleitet. Die pulmonale Perfusion erfolgt rein passiv.

In früheren Zeiten erfolgte dies über den direkten Anschluss des RA an die PA (ältere OP-Techniken und Modifikationen wie Fontan-Kreutzer, Fontan-Björk, u. a.). Heutzutage erfolgt dies als totale cavo-pulomonale Anastomose (TCPC) bei der die VCS direkt mit der PA anastomisiert wird („bidirektionale Glenn-Anastomose“) und die VCI durch ein extrakardialens, laterales Goretex-Rohr an die PA angeschlossen wird. Der vorhandene Ventrikel hat dann nur noch die Aufgabe, das oxygenierte Blut aus den Lungenvenen in die Aorta zu pumpen. Dieses faszinierende hämodynamische Prinzip funktioniert nach dem Prinzip einer Druck-Saug-Pumpe des vorhandenen Ventrikels, die Sogwirkung durch die Atmung und den bestehenden systemvenösen Druck.

Die Fontan-Zirkulation ermöglicht den Patienten zwar das Überleben bis ins Erwachsenenalter, jedoch können manifaltige Störungen den ungehinderten Fluss des venösen Blutes über die Lunge in die Vorhöfe und den vorhandenen Ventrikel behindern. Hierzu gehören Stenosen im Fontankreislauf, eine pulmonale Vaskulopathie, eine atriale Druckerhöhung durch Rückstau bei relevanter AV-Klappeninsuffizienz, Herzinsuffizienz oder HRST (VH-Flimmern/-Flattern).

Jede Störung des ungehinderten Blutflusses muss bei Fontan-Zirkulation rasch beseitigt werden (z. B. durch Kardioversion bei Vorhofarrhythmien; Stenting bei PA-Stenosen). Zur Vermeidung von Lungenembolien, die mit zunehmendem Alter der Patienten häufig auftreten, wird in vielen Zentren eine Antikoagulation mit Marcumar oder Coumadin empfohlen, z. T. auch schon mit NOAKs (Neue orale Antikoagulanzien). Einige kinderkardiologisch ausgerichteten Zentren favorisieren bei den neuen TCPC-Formen eine Thrombozytenaggregationshemmung, z. B. mit ASS.

Im Langzeitverauf können zahlreiche weitere Probleme auftreten, die zumeist durch die Fontan-bedingte chronische venöse Stauung entstehen. Hierzu gehört die Ausbildung von aorto-pulmonalen oder veno-venösen Kollateralen, eine arterielle Hypoxie, Proteinverlust über den Darm („Proteinverlust-Enteropathie“ mit Diarrhoen, Ausbildung chylöser Pleuraergüsse und Aszites). Solche Probleme können schlussendlich in ein letales Versagen der Fontan-Zirkulation münden („Fontan-Versagens“).

Die Zahl der Patienten mit Fontan-Zirkulation bei univentrikulären Herzen nimmt zahlenmäßig zu, was für die Erwachsenenkardiologie wegen der komplexen Problemkonstellationen eine zunehmende Belastung bedeutet. Eine Betreuung sollte daher immer mit einem EMAH-Zentrum erfolgen.

Koinzidenziell können auch ein Asthma bronchiale oder eine COPD bestehen, die entsprechend behandelt werden müssen.

EMAH entwickeln nicht selten ein obstruktives Schlafapnoe-Syndrom (OSAS) mit der Notwendigkeit einer CPAP-Therapie. Das OSAS tritt auch gehäuft beim Marfan-Syndrom auf. Bei entsprechendem Verdacht sollte ein OSAS-Screening eingeleitet werden.

Patienten mit Behinderungen/Syndromen – Bei einer nicht geringen Zahl von EMAH bestehen genetische Syndrome, wie z. B. eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), ein DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletionssyndrom 22q11), ein Turner-, Noonan- oder Williams-Beuren-Syndrom und zahlreiche weitere Syndrome. Diese Syndrome erfordern zur Abklärung eine enge Kooperation mit Humangenetikern.

Die dabei bestehenden geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen erfordern eine besondere Berücksichtigung. So müssen die Betroffenen oftmals von ihren Eltern betreut und bei stationären Aufenthalten begleitet werden.

Der häufigste Grund einer Notfallbehandlung sind HRST (zumeist atriale Tachyarrhythmien, VTs) oder die Verschlechterung einer bestehenden Herzinsuffizienz. Dies kann auch bei zuvor asymptomatischen bzw. oligosymptomatischen Patienten auftreten, insbesondere bei Patienten mit morphologisch rechtem Systemventrikel oder bei Einkammerherzen.

Lebensbedrohliche Situationen entwickeln sich auch bei Infektionen (Sepsis), bei Endokarditiden, Synkopen, Thrombembolien und akuten Aortenkomplikationen (Aortendissektion, -ruptur, insbesondere bei Aortopathien). Vereinzelt treten auch Hämoptysen auf, teils aus Gefäßkollateralen von der Aorta in die Lunge, sog. Major aortic pulmonary collateral arteries (MAPCAs).

Bei zyanotischen Patienten ist es Im intensivmedizinischen Setting wichtig zu beachten, dass andere Grenzwerte für eine adäquate, für den Patienten „normale“ Oxygenierung des Blutes (periphere/arterielle Sättigung) bestehen. So weisen zyanotische EMAH, z. B. mit Eisenmenger-Syndrom, transkutane Sättigungen von teils nur 70 % auf, an welche diese Patienten jedoch adaptiert sind.

Eine Intubation und kontrollierte Beatmung sind bei vielen AHF-Patienten problematisch, daher sollte möglichst auf den Erhalt der Spontanatmung Wert gelegt werden. Auf einen angemessenen PEEP (bis zu 10 mmHg) und Vermeidung hoher inspiratorischer Beatmungsdrücke (Pinsp) sollte geachtet werden (bei der Fontan-Zirkulation kann ein zu hoher PEEP jedoch ebenfalls die passive Lungenperfusion mindern).

Vasopressoren sind auch bei EMAH zum Erhalt der Zirkulation oftmals unabdingbar und sollten entsprechend angewendet werden. Hämodynamische Probleme durch Erhöhung der Nachlast können darunter vermehrt auftreten. Zur Verbesserung der pulmonalen und systemischen Zirkulation ist oftmals der Einsatz von pulmonal-vaskulären Vasodilatatoren (intravenös oder als NO-Beatmung) notwendig.

Das optimale antikoagulatorische/antithrombotische Regime ist bei AHF abhängig von der zugrunde liegenden Fragestellung. Bei der Indikationsstellung ist zu beachten, dass die konventionellen Scores (CHA₂DS₂-VASc-Score und HAS-BLED-Score) zur Risikostratifizierung für einen Schlaganfall aufgrund unzureichender Validierung nur bedingt angewendet werden können. Daher muss die Antikoagulation im klinischen Alltag stark individualisiert werden. Momentan sind zur Thrombembolieprävention Vitamin-K-Antagonisten (VKA, z. B. Marcumar, Coumadin, Warfarin) noch immer weit verbreitet. Unter individueller Abwägung kommen aber zunehmend Nicht-VKA-Antagonisten (NOAK) zum Einsatz.

Zu einer verminderten Wirkung eines VKA oder NOAK kann es bei einem Darmwandödem infolge einer systemvenösen Stauung kommen, die es zu einer verminderten Medikamentenresorption führt.

In der Vergangenheit übte man vielfach Zurückhaltung gegenüber einer körperlichen Betätigung und riet den Patienten davon ab. Wie sich inzwischen gezeigt hat, ist dies aber weder begründet noch sinnvoll und man empfiehlt angepasste körperliche Aktivitäten. Dabei sind dynamische Belastungen eher zu empfehlen als statische. Hierunter treten bei AHF kardiale Probleme seltener auf. Dies gilt auch für einen plötzlichen Herztod. Besondere Vorsicht ist allerdings bei einer eingeschränkten Ventrikelfunktion, bei Ausflusstraktobstruktionen, pulmonal-vaskulärer Erkrankung, hämodynamisch relevanten Arrhythmie oder einer relevanten Aortenerweiterung geboten.

Bevor detaillierte Empfehlungen zu körperlichen Belastungen abgegeben werden, ist eine umfangreiche Beurteilung mittels klinischer Untersuchung, Laboruntersuchung, multimodaler Bildgebung und Beurteilung der Leistungsfähigkeit mittels Spiroergometrie oder 6-Minuten-Gehtest erforderlich. Empfehlungen zur körperlichen Belastbarkeit werden in den ESC-Leitlinien zu Sport-Kardiologie von 2020 gegeben. Sportarten mit teils hohen statischen und dynamischen Belastungen, wie Kampfsport oder Tauchen, müssen kritisch beurteilt werden. Reisen in die Berge, Skifahren oder Flugreisen werden zumeist gut toleriert, eine relevante Abnahme der Sauerstoffsättigung, z. B. bei zyanotischen Patienten, tritt zumeist nicht auf. Stets muss eine individuelle Beurteilung erfolgen.

Aortopathien – Erweiterungen der Aorta (Ektasie, Aneurysma) durch strukturelle Wandveränderungen können zu lebensbedrohlichen Komplikationen, wie Aortendissektion oder Aortenruptur, führen. Solche Aortopathien finden sich gehäuft bei AHF, z. B. bei bikuspiden Aortenklappen, Aortenisthmusstenose, Fallot´scher Tetralogie, Pulmonalatresie, Truncus arteriosus communis, TGA, sowie bei nichtsyndromalen und syndromalen Aortopathien im Rahmen eines Marfan-, Loeys-Dietz- und vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms.

Bei allen Patienten mit Aortenerweiterungen ist eine genaue Diagnosestellung (anhand Familienanamnese, klinischer Merkmale, genetische Testung) zur Risikoseinschätzung hinsichtlich Aortenkomplikation im Rahmen regelmäßiger Kontrolluntersuchungen (TTE, MRT, CT) unabdingbar. Familienangehörige von Patienten mit Aortenkomplikation benötigen ein Familienscreening auf Aortopathien.

Bei Patienten mit komplexen AHF, einer Fontan-Zirkulation, einem Eisenmenger-Syndrom oder einer Zyanose sollten diese Eingriffe möglichst in enger Kooperation mit einer entsprechend erfahrenen EMAH-Kardiologie erfolgen. Besonders zu berücksichtigende Aspekte betreffen Hämodynamik, PAH, Zyanosestatus, HRST, Endokarditis sowie begleitende Organerkankungen, insbesondere von Leber, Nieren und Zentralnervensystem.

Soll ein laparoskopischer abdomineller Eingriff oder ein Eingriff in Kopftieflage erfolgen, ist zuvor u. a. zu klären, ob die CO₂-Insufflation aufgrund der resultierenden Lungenkompression bei Zwerchfellhochstand und die Vorlastveränderungung durch einen verminderten venösen Rückfluss voraussichtlich hämodynamisch toleriert werden.

Familienplanung, Kontrazeption und Schwangerschaft – Auch bei Frauen mit AHF besteht häufig ein ausgeprägter Schwangerschaftswunsch. Dies stellt eine Herausforderung dar und macht eine individuelle Risikobeurteilung erforderlich, um alle möglichen prä-, peri- und post-partalen Gefahren antizipieren zu können. Hierfür ist eine interdisziplinäre Betreuung im „Pregnancy Heart Team“ erforderlich, zu dem zumindest EMAH-Kardiologen, Geburtsmediziner, Anästhesisten, Herzchirurgen, Pränatalmediziner und Neonatologen gehören und die meist nur an entsprechend spezialisierten überregionalen EMAH-Zentren verfügbar sind. Bei dem Beratungsgespräch müssen die vitientypischen Besonderheiten des Schwangerschaftsverlaufes, das Verhalten in der Schwangerschaft, potenzielle Risiken und deren Symptome, der voraussichtliche Entbindungsmodus und die Kontrollintervalle besprochen werden. Auch sollte eine geeignete Klinik empfohlen werden, in der die Patientin und das Kind vollumfänglich betreut werden können.

Genetische Beratung – Bei der genetischen Beratung muss eine individuelle Risikostratifizierung erfolgen, basierend auf dem zugrunde liegenden AHF, der erfolgten Therapie und dem funktionellen Status. Bei allen AHF-Patienten sollte im Rahmen der Familienplanung und -beratung das Risiko bzw. die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung (Wiederholungsrisiko) eines AHF angesprochen werden. Manche AHF oder vitienassoziierte Syndrome werden monogenetisch autosomal-dominant vererbt (z. B. Marfan-Syndrom oder HOCM), das Risiko beträgt dann 50 %. Bei anderen AHF besteht ebenfalls, abhängig davon, ob die Mutter, der Vater oder Geschwister einen AHF haben, eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten eines AHF. Dabei ist zu beachten, dass nicht derselbe AHF auftreten kann, sondern ein AHF jedweder Art.

Optimal für die Versorgung von EMAH ist eine Struktur, in der diese Patienten in allen Altersstufen in derselben Abteilung/Klinik/Zentrum geführt werden, da dann keine Transition von der Kinder- zur Erwachsenenkardiologie notwendig wird. Dies ist jedoch in dieser Form weltweit nur an wenigen Zentren möglich. Demgegenüber besteht zumeist eine altersübergreifende Versorgung innerhalb eines Zentrums für angeborene Herzfehler mit Kooperation von Kinder- und Erwachsenenkardiologie, was allerdings eine Transition erforderlich macht, die erfahrungsgemäß schwierig ist.

In Deutschland ist die Versorgung der EMAH-Patienten momentan derart strukturiert, dass Zentren von den Fachgesellschaften als regionale und überregionale EMAH-Zentren zertifiziert werden. Die Zertifizierung von kinderkardiologisch und internistisch-kardiologisch tätigen Ärzten erfolgt nach der neuen Weiterbildungsordnung durch die jeweilig zuständigen Ärztekammern (Zusatzqualifikation „Spezielle Kardiologie für Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH)“).

Die auf tertiärer Versorgungsebene stehenden spezialisierten, „überregionalen EMAH-Zentren“ sollen das gesamte Spektrum der Diagnostik, der interventionellen Behandlung sowie der operativen Therapieoptionen vorhalten.

Aktuelle Studien aus Deutschland belegen leider, dass die Versorgungsrealität die o. g. Ziele bei weitem nicht erreicht. So sind etwa 80 % der EMAH nicht in einer EMAH-spezialisierten Nachsorge (geschätzte 200.000 EMAH-Patienten in Deutschland) (VEMAH-Studie). Eine andere Studie konnte zeigen, dass eine fehlende kardiologische Anbindung mit einer erhöhten Mortalität assoziiert ist.

Die aktuellen EMAH-Leitlinien der ESC (2020) geben eine Orientierung für die spezifische Patientenversorgung. Aufgrund der Komplexität der AHF dürften diese jedoch für Nicht-EMAH-Experten nicht ausreichen, um eine zufriedenstellende Patientenversorgung zu gewährleisten.

Im Nachfolgenden werden im klinischen Alltag häufige AHF aufgeführt und als Ergänzung zu den aktuellen EMAH-Leitlinien der ESC und den deutschen Pocket-Leitlinien praxisrelevante Aspekte beschrieben.