Häufigkeit (N=680) | AChEI | 3,4-DAP | |
Präsynaptisch (CHAT, COLQ, Laminin β2-Defizienz*, Agrin* |
Cholinacetyltransferase-Gen (CHAT) (5 %) | + | + | Familiäre infantile MG, Episodische respiratorische Krisen (Apnoen) im Säuglings-/Kindesalter, später milde Belastungsintoleranz, z. T. im Intervall beschwerdefrei Zusätzlich TV Ephedrin |
Synaptisch: Basallamina |
COLQ-Gen (AChE-Defizienz) (13 %) | − Verschlechterung | | Säuglingsalter; Gliedergürtelsyndrom, Extensorenschwäche, innere und äußere Ophthalmoplegie, respiratorische Probleme TV: Ephedrin, Salbutamol |
Postsynaptisch: AChR-Kinetik (CHRNA, CHRNB, CHRND, CHRNE) |
Fast-Channel-Syndrom (10 %) | + | + | Säuglingsalter, okulobulbär, axial, Extremitäten, am häufigsten ε-Untereinheit mutiert TV ggf. mit Ephedrin |
Slow-Channel-Syndrom (7 %) | − (+) initial | (+) | Säuglings-/Kindesalter, bis 7. LD mild, „Endplattenmyopathie“, atrophe Parese Schultergürtel, Hals, intrinsische Handmuskeln, Fingerstrecker, leicht okulobulbär, geringe externe Ophthalmoplegie, nächtliche Hypoxie möglich |
Postsynaptisch: AChR-Mangel (CHRNA, CHRNB, CHRND, CHRNG*, CHRNE) |
AChR-Mangel (33 %) | + | + | Frühe Kindheit, fixierte Ophthalmoparese, Ptosis, Dysphagie, Hypomimie, Nacken- sowie Extremitätenschwäche (Extensoren), Besserung im Erwachsenenalter, selten respiratorische Probleme TV ggf. mit Ephedrin |
Postsynaptische Endplatte (RAPSN, DOK7, MUSK, PLEC1*, SCN4A*, LRP4*) |
RAPSN-Mutation (14 %) | + | + | Meist Säuglings-, selten Erwachsenenalter, deutlich hypoton, bulbär, respiratorische Krisen, 30 % Kontrakturen der Hand- und Fußgelenke, Dorsalflexion, im Erwachsenenalter milder, keine (oder nur geringe) externe Ophthalmoplegie |
DOK7-Mutation (10 %) | − z. T. initial (+) | (+) | Meist 2. LJ, aber bis 3. LD, Gliedergürtelschwäche, auch axial, fazial, bulbär, 50 % Zungenatrophie, später bds. Ptosis, aber keine (oder nur geringe) externe Ophthalmoplegie; Skoliose, Fluktuation TV: Ephedrin, Salbutamol, 3,4-DAP |
Ubiquitär exprimierte Proteine (GFPT1, DPAGT1, ALG2*, ALG14*, GMPPB*, PREPL*) |
Glykosilierung GFPT1-Gen (3 %) | ++ | + | Meist Progredienz in 1.–2. LD, heterogen, Gliedergürtelsyndrom, aber auch distal, 75% tubuläre Aggregate, CK-Erhöhung, myopathisches EMG |