Zum Inhalt

Erweiterte Suche

Ergebnisvorschau für Ihre aktuellen Suchbegriffe: 0

Suchoperatoren:

Sie können Operatoren mit Ihrer Suchanfrage kombinieren, um diese noch präziser einzugrenzen. Klicken Sie auf den Suchoperator, um eine Erklärung seiner Funktionsweise anzuzeigen.
Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B. "employer branding").
Findet Dokumente, in denen beide Begriffe zusammen vorkommen (z.B. vertrieb UND bonus).
Findet Dokumente, in denen einer der beiden oder beide Begriffe vorkommen (z.B. porsche OR volkswagen).
Findet Dokumente, in denen alle Begriffe vorkommen. Das Leerzeichen wird als UND interpretiert (z.B. mensch roboter alltag).
Findet Dokumente, in denen der Begriff nach NOT nicht vorkommt (z.B. ford NOT "harrison ford").
Findet Dokumente, in denen der gesuchte Begriff mehr als n mal vorkommt. n steht für eine beliebige Anzahl (z.B. COUNT(getriebe)>8).
Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: Wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B. NEAR(hybrid, antrieb, 20)).
Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., leichtbau*, *leichtbau, *leichtbau*).
Findet Dokumente mit dem Suchbegriff in verschiedenen Schreibweisen. Das ? steht für eine einzige Stelle (z.B. organi?ation).
Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B. Mann + Hummel).
 Anmelden
Suchformular schließen
Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Info
Publiziert am: 12.08.2017 Bitte beachten Sie v.a. beim therapeutischen Vorgehen das Erscheinungsdatum des Beitrags.

5,10-Methylentetrahydrofolatreduktase

Verfasst von: T. Arndt
5,10-Methylentetrahydrofolatreduktase
Synonym(e)
MTHFR
Englischer Begriff
methylenetetrahydrofolate reductase
Definition
Intrazelluläres Enzym, das die Reduktion von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat katalysiert und von großer Bedeutung für den Homocysteinstoffwechsel ist.
Beschreibung
5-Methyltetrahydrofolat ist Methylgruppendonor bei der Methylierung (und damit Entgiftung) von intrazellulärem Homocystein zu Methionin unter Wirkung der Vitamin-B12-abhängigen (Vitamin B12) Methioninsynthetase (s. Abb. im Stichwort Homocystein).
Homocystein ist ein Zwischenprodukt des Methioninstoffwechsels. Die Homocysteinplasmakonzentration hat als Risikofaktor für arteriosklerotische Veränderungen diagnostische Bedeutung. Eine Ursache erhöhter Homocysteinkonzentrationen kann ein Polymorphismus im Gen für das Enzym Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR-Gen) sein. Bisher wurden 109 MTHFR-Mutationen in 171 Familien beschrieben. Sie führen zu einer verminderten MTHFR-Enzymaktivität und/oder einem thermolabilen Enzym.
Eine reduzierte MTHFR-Aktivität führt zu einer verminderten Bereitstellung an 5-Methyltetrahydrofolat als Methylgruppendonor für die Methylierung von Homocystein zu Methionin. Bei gleichzeitiger Überlastung der alternativen Homocysteinabbauwege (Umwandlung in Cystathionin durch die Vitamin-B6-abhängige (Vitamin B6) Cystathionin-β-Synthetase und Methylierung durch die Betain-Homocystein-Methyltransferase zu Methionin) kann eine Hyperhomocysteinämie eintreten. Bei homozygoten Trägern eins abnormalen MTFHR-Gens wird die resultierende Hyperhomocysteinämie stärker ausgeprägt sein als bei heterozygoten. Bei kombinierter Heterozygotie sind wiederum höhere Homocysteinplasmakonzentrationen als bei einfach Heterozygoten zu erwarten.
Ein erhöhtes Thromboserisiko konnte bisher allerdings nur für homozygote Merkmalsträger (für jede der beiden Mutationen ca. 10 % der kaukasischen Rasse) ermittelt werden. Weitaus häufiger treten primäre Folsäure- und Vitamin-B-Mangelzustände als Ursache einer Hyperhomocysteinämie auf.
Ein Zusammenhang zwischen Neuralrohrdefekten und der Mutation im MTHFR-Gen wird diskutiert, ohne dass eine abschließende Beurteilung derzeit möglich ist.
Ein Screening auf MTHFR-Varianten ist aufgrund der o. g. vielfältigen Mutationen nicht indiziert.
Literatur
Froese DS, Huemer M, Suormala T, Burda P, Coelho D, Guéant JL, Landolt MA, Kožich V, Fowler B, Baumgartner MR (2016) Mutation update and review of severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. Hum Mutat 37:427–438CrossRefPubMed

e.Medpedia durchsucht die medizinischen Referenzwerke von Springer.
Die Referenzwerke werden kontinuierlich überarbeitet, einige Beiträge sind jedoch noch nicht in einer aktualisierten Fassung publiziert worden. Bitte beachten Sie ggf. auch aktuellere Publikationen.

Über e.Medpedia   Startseite   Index

Image with content id 17199140

e.Medpedia gibt es auch als App:

Image with content id 23979562 Image with content id 23979564

e.Medpedia ist eine Co-Publikation von Springer Verlag und Springer Medizin Verlag.