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Spezifität wie Aldolase A. Homotetramer aus 4 B-Untereinheiten, das vorwiegend in der Leber exprimiert wird. Molmasse des Tetramers ca. 159 kDa.
Beschreibung
Genetische Defekte der Aldolase B liegen der autosomal rezessiven Fruktoseintoleranz zugrunde. Diagnostisch spielt die enzymatische Bestimmung der Aldolase B keine Rolle. Die Diagnostik der Fruktoseintoleranz ist ebenfalls nicht von der Bestimmung der Aldolase-B-Aktivität in der Leberbiopsie abhängig, da Symptomatik und Ansprechen auf Fruktoserestriktion die Diagnose praktisch sichern. Untersuchung des Aldolase-B-Gens ist möglich.
Literatur
Baker P II, Ayres L, Gaughan S, Weisfeld-Adams J (2015) Hereditary fructose intolerance. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, LJH B, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, RJH S, Stephens K (Hrsg) GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle; 1993–2017