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Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Info
Publiziert am: 12.04.2018 Bitte beachten Sie v.a. beim therapeutischen Vorgehen das Erscheinungsdatum des Beitrags.

Amylo-1,6-Glukosidase

Verfasst von: K. J. Lackner und D. Peetz
Amylo-1,6-Glukosidase
Englischer Begriff
amylo-1,6-glucosidase
Definition
Multifunktionelles Enzym, das auch als „debranching enzyme“ bezeichnet wird. Zwei Aktivitäten im Glykogenabbau: Amylo-1,6-Glukosidase (EC 3.2.1.33) und 1,4-α-D-Glucan:1,4-α-D-Glucan 4-α-D-Glykosyltransferase (EC 2.4.1.25).
Beschreibung
Defekte des Enzyms (Molmasse ca. 175 kDa) sind ursächlich für die Glykogenspeicherkrankheit Typ III mit Hepatomegalie, rezidivierenden Hypoglykämien, Wachstumsretardierung und Myopathie. Für die definitive Diagnose kann die Bestimmung der Enzymaktivität in Leber- oder Muskelbiopsien erforderlich sein.
Literatur
Wolfsdorf JI, Weinstein DA (2003) Glycogen storage diseases. Rev Endocr Metab Disord 4:95–102CrossRef

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