Biotinidaseaktivitätsmessung aus Trockenblut
Biotinidaseaktivitätsmessung aus Trockenblut
Englischer Begriff
biotinidase activity in dried blood spot (DBS) specimen
Definition
Bestimmung der Aktivität der Biotinidase im Trockenblut von Neugeborenen zum Screening auf das Vorliegen eines Biotinidasemangels.
Physikalisch-chemisches Prinzip
Die Biotinidase aus der Trockenblutprobe setzt p-Aminobenzoesäure aus Biotinyl-p-Aminobenzoesäure frei. Die Konzentration der gebildeten p-Aminobenzoesäure wird durch Messung der Lichtabsorption nach Bildung eines Diazofarbstoffes als Endpunktmethode mit Substratüberschuss spektrophotometrisch bestimmt.
Einsatzgebiet
Untersuchungsmaterial
Vollblut getrocknet auf Filterpapier (= Trockenblut).
Instrumentierung
Mikrotiterplattenphotometer, Mikrotiterplattenzentrifuge, Mikrotiterfilterplatten, Mikrotiterplatten, Multipuncher oder Handstanzen, 12-Kanal-Pipette.
Spezifität
Diagnostische Spezifität im Screening: >99,9 %.
Sensitivität
Diagnostische Sensitivität im Screening: >99 %.
Fehlermöglichkeit
Falsch positives Screening: hohe Temperatur; falsch negatives Screening: Bluttransfusion, Sulfonamid-Therapie.
Praktikabilität – Automatisierung – Kosten
Praktikabilität: sehr gut.
Kosten: ca. 0,50 Euro/Test (Chemikalien und Verbrauchsmaterialien).
Bewertung – Methodenhierarchie (allg.)
Die photometrische Bestimmung der Biotinidaseaktivität aus Trockenblut stellt ein zuverlässiges Verfahren zum Ausschluss eines Biotinidasemangels im Neugeborenenscreening dar.
Literatur
Zabransky S (2001) Biotinidasemangel. In: Zabransky S (Hrsg) Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen. Springer, Wien/New York, S 250–254CrossRef