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Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Info
Publiziert am: 27.04.2018 Bitte beachten Sie v.a. beim therapeutischen Vorgehen das Erscheinungsdatum des Beitrags.

Hepatic nuclear factor 4-α

Verfasst von: K. J. Lackner und D. Peetz
Hepatic nuclear factor 4-α
Synonym(e)
HNF-4α
Englischer Begriff
hepatic nuclear factor 4-alpha
Definition
Transkriptionsfaktor, der zuerst in der Leber gefunden wurde, aber auch in anderen Geweben einschließlich des Pankreas exprimiert wird.
Molmasse
51,7 kDa; 4 Splicevarianten: HNF-4α-1, HNF-4α-2, HNF-4α-3, HNF-4α-4.
Beschreibung
Defekte von HNF-4α führen zum „Maturity onset diabetes of the young“ (MODY), der auch als Typ-I- oder HNF-4α-MODY bezeichnet wird. Die Defekte gehen mit einer gestörten Regulation der Insulinsekretion und Entwicklung von pankreatischen Beta-Zellen einher. HNF-4α ist an der Regulation von HNF-1α. beteiligt, wodurch Defekte zu einem ähnlichen Phänotyp führen.
Literatur
Fajans SS, Bell GI, Polonsky KS (2001) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. N Engl J Med 345:971–980CrossRef
Hattersley AT, Patel KA (2017) Precision diabetes: learning from monogenic diabetes. Diabetologia. 60:769–777CrossRef

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