Defekte von HNF-4α führen zum „Maturity onset diabetes of the young“ (MODY), der auch als Typ-I- oder HNF-4α-MODY bezeichnet wird. Die Defekte gehen mit einer gestörten Regulation der Insulinsekretion und Entwicklung von pankreatischen Beta-Zellen einher. HNF-4α ist an der Regulation von HNF-1α. beteiligt, wodurch Defekte zu einem ähnlichen Phänotyp führen.
Literatur
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