Skip to main content

HGVS-Database

Verfasst von: J. Arnemann
HGVS-Database
Synonym(e)
Human Genome Variation Society Database; Human Genom Variation Society
Englischer Begriff
HGVS (Human Genome Variation Society) Database
Definition
Die HGVS (Human Genome Variation Society) ist eine Vereinigung, die u. a. die Standards setzt für die formelle Beschreibung von humanen Varianten, z. B. in medizinischen Befunden.
Beschreibung
Sie ist ein Zusammenschluss der verschiedenen internationalen Gesellschaften für Humangenetik und der Human Genome Organisation (HUGO). Sie befasst sich auch mit der phänotypischen Charakterisierung und ethnische Verteilung von DNA-Varianten sowie deren Registrierung in verschiedenen Datenbanken. Die HGVS gibt das Journal „Human Mutation“ als zentrales Organ heraus.
Literatur
http://​www.​HGVS.​org/​varnomen. Zugegriffen im März 2017