Laboratoriumsdiagnostik, personalisierte

Individualisierte Labormedizin; Patientenspezifische Labormedizin

personalised laboratory diagnostics

Personalisierte Labordiagnostik als Teil der personalisierten Medizin umfasst die Analyse von ausgewählten Bereichen des individuellen Patientengenoms (-metaboloms, -proteoms) zur Erkennung krankheitsrelevanter genetischer Varianten als Voraussetzung einer personalisierten (individualisierten) medikamentösen Therapie. Sie ist Bestandteil der „Theranostik“, die eine Therapie auf der Grundlage eines personenspezifischen Medikamenten-bezogenen genetischen Profils erlaubt.

Ausgehend von der frühen Beobachtung Schnell- und Langsam-(Medikamenten-)Metabolisierer (auf Basis des CYP2D6-Genotyps; Cytochrom P450) wurden und werden weitere individualspezifische, genetisch determinierte Bedingungen (z. B. Mutationen) erkennbar, die für Auswahl und Dosierung einer medikamentösen Tumortherapie bestimmend sind: z. B. HER-2-Genamplifikation, CYP2D6-Genotyp für das Mammakarzinom, K-ras-Wildtyp für das Kolonkarzinom, EGFR(-Rezeptor)-Mutation für ein nicht kleinzelliges Lungenkarzinom, Bcr-Abl-Fusionsgen (Philadelphia-Chromosom) bei chronisch myeloischer Leukämie (CML). Die Optionen einer personalisierten Medizin in Prädiktion, Diagnostik, Therapie und Prävention erweitern sich ständig mit Detektion neuer genetischer (zukünftig eventuell auch epigenetischer) Varianten, der methodischen und instrumentellen Analytik und dem Einsatz der modernen Informationstechnologie.