Pfetin

pfetin

Pfetin ist ein intrazelluläres, von Cajal-Zellen exprimiertes Protein, das als prognostischer Biomarker für gastrointestinale Stromatumoren klinische Bedeutung erlangt hat.

Maligne gastrointestinale Stromatumoren (GIST) in Magen (60 %), Dünn- (30 %) und Dickdarm, Ösophagus oder Rektum sind in 90 % der Fälle mit einer Mutation des c-KIT-Gens und mit Mutationen des PDGF-alpha-Rezeptors assoziiert. Sie stellen die häufigsten mesenchymalen Tumoren des Verdauungstraktes dar. Ihre Inzidenz ist sehr niedrig, doch ist die Mortalität der GIST-Patienten mit 30–40 % hoch. Interstitielle Cajal-Zellen, deren Erstbeschreibung 1891 durch den spanischen Neuroanatom Ramon y Cajal erfolgte, sind die zelluläre Basis von GIST, die hämatogen in Leber, Peritoneum, Omentum u. a. metastasieren. Die Diagnose wird durch den immunhistologischen Nachweis der Expression von Pfetin im Primärtumor und in Metastasen gestellt.