Haarschaftanomalien
Es handelt sich in der Regel um genetisch bedingte Bildungsstörungen des Haarschaftes, die entweder isoliert oder als Teilsymptom anderer Krankheiten auftreten. Man unterscheidet zwischen den Anomalien ohne erhöhte Haarbrüchigkeit und den Anomalien mit erhöhter Haarbrüchigkeit. Zur 1. Gruppe gehören die Pili anulati (Kräuselhaare) sowie die Pili trianguli et canaliculi (Syndrom der unkämmbaren Haare). Zur 2. Gruppe gehören Veränderungen wie Monilethrix, Trichorrhexis nodosa, Trichorrhexis invaginata und Pili torti.
Die Differenzialdiagnose aller dieser Veränderungen kann in der Regel nur durch eine mikroskopische bzw. rasterelektronenmikroskopische Untersuchung erfolgen. Eine Therapie dieser Anomalien ist in der Regel nicht möglich. Wichtig ist jedoch, dass die Diagnose wegen der assoziierten Symptome, wie beispielsweise beim Netherton-Syndrom die hypernatriämische Dehydratation in der Neugeborenenzeit und der kutane Immundefekt, der ein erhöhtes Risiko zur Entwicklung von Karzinomen darstellt, frühzeitig gestellt wird. Haaranomalien sind auch Merkmale des trichohepatoenterischen Syndroms, das sich zusätzlich durch schwere Diarrhöen, Gedeihstörungen und einem erhöhten Risiko Infektionen bzw. Immunstörungen zu entwickeln auszeichnet.