Chronische somatische Erkrankungen mit psychischer Beteiligung in Kindheit und Jugendzeit

Im vergangenen Jahrhundert hat sich das Krankheitsspektrum im Kindes- und Jugendalter erheblich gewandelt. Durch die Verbesserung der sozioökonomischen und hygienischen Bedingungen in den Industrieländern sind die Kindersterblichkeit und Erkrankungen durch Unterernährung deutlich zurückgegangen. Präventionsmaßnahmen, wie Schutzimpfungen, und die Verfügbarkeit von Antibiotika haben zur signifikanten Abnahme der Morbidität und Mortalität durch Infektionskrankheiten geführt. Im Gegensatz dazu gibt es Hinweise einer kontinuierlichen Zunahme von chronischen Erkrankungen und Beschwerden im Kindes- und Jugendalter. Die Ergebnisse der National Health Interview Surveys (NHIS) 1995 zeigten, dass sich die Beeinträchtigung durch chronische Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen, im Vergleich mit dem Stand von vor 25 Jahren, mehr als verdoppelte (Newacheck und Halfon 2000). Obwohl aktuell keine bedeutsame Zunahme an Asthmaprävalenz zu beobachten ist, verdoppelte sich diese zwischen 1980 und 1995 (Akinbami et al. 2016). Außerdem hat sich die Lebenserwartung für Patienten mit lebensbedrohlichen Krankheiten, wie z. B. Mukoviszidose, durch Fortschritte in medizinischer Versorgung, wie systematischen Frühscreenings, Vorsorgeuntersuchungen und verbesserte Therapiemöglichkeiten, deutlich verlängert.

Aktuell gibt es noch keinen Konsens über eine einheitliche Definition für chronische somatische Erkrankungen (CSE). Eine Grundvoraussetzung für die Diagnose einer CSE ist das Vorliegen einer biologischen Grundlage. Hinsichtlich der Dauer liegt die Spanne in der Literatur zwischen 1 Monat bis 1 Jahr (Warschburger 2009), jedoch beziehen sich die Studien am häufigsten auf eine Mindestdauer von 3 Monaten (van der Lee et al. 2007). Weiterhin beinhalten viele Definitionsvorschläge die Auswirkung der Erkrankung auf das Funktionsniveau der betroffenen Person und ihres unmittelbaren sozialen Umfelds (van der Lee et al. 2007). Darüber hinaus sollte eine somatische Erkrankung zu einer gewissen Beeinträchtigung und Abhängigkeit vom medizinischen System führen, um als chronisch gelten zu können (Perrin et al. 1993). Unter CSE versteht man eine sehr heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, die angeboren oder erworben, episodisch rezidivierend oder progredient sein können. Sie können zur Bedrohung des Selbstbildes, dem Erleben von Kontrollverlust, subjektiven und/oder objektiven Lebensbedrohung und der Verletzung der körperlichen Integrität führen. Weiterhin können Einschränkungen der Aktivitäten, Funktionen oder schulischen Rollen, eine reduzierte körperliche Leistungsfähigkeit, Irreversibilität, Invalidität, eine eingeschränkte Lebenserwartung und/oder chronische Schmerzen Merkmale von bestimmten CSE sein. Darüber hinaus zählen kompensatorische Maßnahmen, wie regelmäßige Medikation, Diäten, Physiotherapie, medizinische Hilfegeräte und aversiv erlebte therapeutische Maßnahmen nicht selten zum Alltag mit einer CSE (Perrin et al. 1993). Spezifisch für bestimmte Erkrankungen, können körperliche Stigmata (z. B. Trichterbrust, Operationsnarben oder Zyanose) Leiden bei Betroffenen auslösen, belastende Reaktionen des Umfelds und folglich sozialen Rückzug bewirken (Bengel et al. 2003).

Da es keine allgemein verbindliche Definition von CSE gibt, variieren die Daten zu den Prävalenzen. Eine Übersichtsarbeit hat ergeben, dass die Prävalenzen zwischen 0,2 und 44 %, je nach Definition und Art der CSE, liegen (van der Lee et al. 2007). Davon sind ca. 30 % der Kinder und Jugendlichen von zwei oder mehreren CSE betroffen. Aus Deutschland liegen Daten zu Häufigkeiten von einzelnen CSE (Kamtsiuris et al. 2007) vor. Demnach sind deutsche Kinder und Jugendliche hautsächlich von obstruktiver Bronchitis, Neurodermitis (jeweils ca. 13 %) und Heuschnupfen (ca. 11 %) betroffen. An Asthma und Skoliose leiden jeweils ca. 5 %, an Herzkrankheiten und Migräne jeweils ca. 3 %, an Anämie und Schilddrüsenkrankheiten jeweils ca. 2 % und an Diabetes mellitus 0,1 % deutscher Kinder und Jugendlicher. Ca. 4 % der deutschen Kinder und Jugendliche haben mindestens einen Krampfanfall/epileptischen Anfall erlebt. CSE wie Bronchitis, Neurodermitis, Herzkrankheiten, Anämie sowie Krampfanfälle und epileptische Anfälle werden verstärkt in den ersten Lebensjahren diagnostiziert, während die Lebenszeitprävalenzen von Asthma, Heuschnupfen, Migräne, Schilddrüsenkrankheiten sowie Skoliose mit zunehmenden Alter steigen. Neben Altersunterschieden hinsichtlich der Lebensprävalenzen jeweiliger chronischen Krankheiten gibt es außerdem Geschlechtsunterschiede. So leiden Jungen öfter an Heuschnupfen, Asthma und obstruktiver Bronchitis. Mädchen sind dagegen häufiger von Schilddrüsenkrankheiten, Skoliose und von Migräne (im Alter von 14–17 Jahren) betroffen (Kamtsiuris et al. 2007).

Um psychische und psychosoziale Folgen von CSE und daraus resultierenden Spätfolgen besser zu verstehen, zu diagnostizieren und zu behandeln, haben sich neue Disziplinen (wie Verhaltensmedizin, Familienmedizin, Gesundheitspsychologie, Neuropsychologie und Rehabilitationspsychologie) herausgebildet.

Trotz der geringeren Prävalenzen von CSE im Kindes- und Jugendalter, sind CSE in dieser Lebensphase von besonderer Bedeutung, da sie die psychische und körperliche Entwicklung nachhaltig beeinträchtigen können und den Gesundheitszustand im Erwachsenenalter mitbestimmen (Kamtsiuris et al. 2007). Darüber hinaus beeinflusst eine CSE das psychosoziale Wohlbefinden der ganzen Familie (Barlow und Ellard 2006). Typischerweise folgt der ärztlichen Diagnosestellung eine Phase der Verunsicherung, emotionalen Erschütterung, bis hin zum Diagnoseschock, der sich oft in Form einer akuten Belastungsreaktion zeigen kann. Es schließt sich die Phase der aktiven Auseinandersetzung mit der Erkrankung und ihrer Behandlung an (Resch et al. 2012). Die Präsenz von somatischen Symptomen einer CSE und ein dadurch bedingter zeitaufwendiger Behandlungsplan haben einen Einfluss auf das Alltagsleben der ganzen Familie. Häufige ärztliche Termine und Krankenhausaufenthalte können zum Schulabsentismus und schulischen Problemen sowie zur Beeinträchtigung der Integration in die Peergroup führen. Gefühle wie Isolierung und das Anderssein beim betroffenen Kind/Jugendlichen können dadurch ausgelöst werden. Die Eltern stehen vor der Herausforderung, zwischen dem Behandlungsplan, eigenen Bedürfnissen und den Bedürfnissen anderer Familienmitglieder und beruflichen Verpflichtungen zu balancieren. Als Folge bekommen die „gesunden Geschwisterkinder“ oft weniger Aufmerksamkeit. Der Begriff „gesunde Geschwisterkinder“ bezieht sich auf das Kind, das nicht von der jeweiligen CSE betroffen ist.

Obwohl die Diagnose einer CSE einen Stressor darstellt, scheinen viele Kinder und Jugendliche mit CSE an die Krankheit gut angepasst und resilient zu sein oder gehen sogar stärker daraus hervor. Laut O’Leary und Ickovics (1995) sind prinzipiell vier Verläufe möglich, wenn das Leben einer Person durch ein äußerst belastendes Ereignis, wie die Diagnosestellung einer CSE, erschüttert wird (Abb. 1). Im schlimmsten Fall kommt es zu einem kontinuierlichen Abwärtsverlauf. Die anfänglich beeinträchtigende Auswirkung der Diagnose verstärkt sich, die Person bricht emotional zusammen und erliegt dem krankheitsbezogenen Stress. Weiterhin besteht die Möglichkeit, dass sie das Ereignis übersteht, allerdings nachhaltige Einschränkungen, verglichen mit dem Funktionsniveau vor der Erkrankung, in zumindest einigen Lebensbereichen erlebt. Es gibt aber auch Personen, die widerstandsfähig (resilient) sind und im Verlauf zu ihrem ursprünglichen Funktionsniveau zurückkehren. Schließlich werden auch immer wieder Personen beobachtet, die längerfristig sogar positive Konsequenzen aus dem Ereignis ziehen können, daran wachsen und im Laufe der Zeit ein höheres Funktionsniveau, als vor der Erkrankung erreichen (Seitz 2011).

Studien haben klare und konsistente Hinweise dafür geliefert, dass Personen mit einer CSE, unabhängig von der spezifischen Diagnose, ein erhöhtes Risiko für psychische Auffälligkeiten, wie Angst und Depression (Jones et al. 2017) zeigen. Allerdings rechtfertigt die Symptomausprägung häufig nicht die Diagnosestellung einer psychiatrischen Erkrankung (Pinquart und Shen 2011).

Psychische Auffälligkeiten können durch einen wahrgenommenen Mangel an Kontrolle gegenüber den Krankheitssymptomen (z. B. Anfälle bei Epilepsie oder Asthma) und der Progredienz sowie dadurch bedingte Ängste, Hilfs- und/oder Hoffnungslosigkeit oder der Abhängigkeit von anderen (z. B. bei Körperbehinderung) zustande kommen. Außerdem spielen zeitaufwendige Krankheitsmanagement-Programme, eingeschränkte positive Aktivitäten (z. B. durch Krankenhausaufenthalte), Peer-Ablehnung (z. B. durch sichtbare krankheitsbedingte Anomalien), unerwünschte Nebenwirkungen der Therapie (z. B. durch Chemotherapie bei onkologischen Erkrankungen), invasive Therapiemaßnahmen (z. B. Transplantationen, Amputationen) und somatische Begleitsymptome der Erkrankung (wie z. B. Schmerzen) eine Rolle. Darüber hinaus können Gehirnfunktionen (z. B. durch Gehirntumore oder Epilepsie), die für die Verhaltenskontrolle zuständig sind, beeinträchtigt sein und Verhaltensauffälligkeiten verursachen. Zusätzlich zu CSE beeinträchtigen komorbide psychische Erkrankungen und/oder Auffälligkeiten das Erreichen von anstehenden Entwicklungsstufen. Dies zeichnet sich besonders in der Adoleszenz ab, die durch Entwicklungsaufgaben (wie erste Partnerschaften, Ablösung von den Eltern, Vorbereitung auf ein zukünftiges Familien- und Arbeitsleben sowie die Akzeptanz des eigenen Körpers) geprägt ist.

Eine psychische Belastungssymptomatik (z. B. Progredienzangst, Anpassungsstörung, Depression oder externalisierende Verhaltensauffälligkeiten) ist eine häufige Begleiterscheinung bei Patienten mit CSE, und wird unter der Diagnose 6E40 (Psychological or behavioral factors affecting disorders or diseases classified elsewhere) in der Betaversion des ICD-11 klassifiziert (World Health Organization 2018). Diese sollten aber nicht alleine als psychische Reaktion auf belastende Situation einer CSE verstanden werden.

Folglich erhöhen komorbide psychische Störungen sowohl somatische Morbidität und Mortalität, als auch die Inanspruchnahme und die Kosten im medizinischen Versorgungssystem (Bengel et al. 2003). Eine psychische Belastungssymptomatik, ein geringer Selbstwert, nicht adäquate Copingmechanismen und familiäre Faktoren (wie konflikthafte Beziehungen und Kommunikation zwischen den Familienmitgliedern und nicht geteilte Verantwortungsübernahme hinsichtlich des Behandlungsplans) sind mit einer schlechteren Therapieadhärenz und Funktionalität assoziiert. Dies führt häufig zu einer Symptomverschlechterung (Cousino et al. 2013; Smith et al. 2010). Folglich können sich die Anzahl und Dauer der Krankenhausaufenthalte und damit verbundene Gesundheitskosten erhöhen sowie die gesundheitsbezogene Lebensqualität (gLQ) (Quittner et al. 2014) reduzieren.

Das ist von besonderer Bedeutung, da die Prävalenzen von Depressions- und Angstsymptomen bei Kindern/Jugendlichen mit CSE deutlich höher sind als die der Allgemeinbevölkerung (Quittner et al. 2014; Pinquart und Shen 2011). Weiterhin gibt es einen positiven Zusammenhang zwischen der Ausprägung depressiver Symptome und der Anzahl diagnostizierter CSE (Maske et al. 2013). Das weibliche Geschlecht und die Symptomschwere stellen Risikofaktoren für klinisch auffällige Symptome von Angst und Depression (Quittner et al. 2014) dar. Allerdings decken alleine psychische Auffälligkeiten nicht das ganze Spektrum potenzieller funktionaler Limitationen der Kinder und Jugendlichen mit CSE im Alltag ab. Außerdem vernachlässigen sie die Qualität der psychosozialen Anpassungsleistung. Daher sollte auch die gLQ, ein multidimensionaler und subjektiver Indikator des körperlichen, psychischen und sozialen Wohlbefindens und Funktionsfähigkeit, berücksichtigt werden (Goldbeck und Melches 2005). Diverse Studien haben gezeigt, dass Kinder und Jugendliche mit CSE eine geringere gLQ als gesunde Kinder und Jugendliche aufweisen (Varni et al. 2007). In der Regel sind ein höheres Lebensalter, weibliches Geschlecht und Krankheitsschwere mit einer schlechteren gLQ (Otto et al. 2018; Warschburger et al. 2004) und einer schlechteren psychischen Gesundheit verbunden (Pinquart und Shen 2011). Daher wird neben der Erfassung medizinischer Parameter empfohlen, auch die psychische Gesundheit und gLQ als zusätzliche Parameter zu erfassen und während der Behandlung zu überwachen, um bereits existierende Kenntnisse über die Wirkung von Interventionen zu erweitern (Niemitz et al. 2017).

CSE sind nicht nur mit einer psychosozialen Belastung für die Betroffenen, sondern auch deren Familienmitglieder verbunden. Insgesamt entwickeln viele Eltern von Kindern mit CSE psychische Belastungssymptome wie Ängste oder Depressionen (Besier et al. 2011; Quittner et al. 2014). Einer internationalen Studie zufolge, zeigen Eltern mit einem an Mukoviszidose erkrankten Kind 2- bis 3-mal öfter als die Allgemeinbevölkerung klinisch relevante psychische Belastung (Quittner et al. 2014). Die Konfrontation mit der Diagnose, oder sogar lang andauernden Beschwerden ohne klare Diagnose, wie im Fall einer seltenen Erkrankung, stellen eine beträchtliche emotionale Belastung mit Sorgen um das Wohlergehen und die Zukunftsaussichten des Kindes dar. Je nach Diagnose kann auch der Verlust des Kindes zu befürchten sein (Goldbeck und Storck 2002). Die Familienmitglieder von chronisch kranken Kindern sind darüber hinaus starken physischen (z. B. durch erhöhte Pflegeaufwand), psychischen (schwere Diagnose, unklare Prognose, progredienter Krankheitsverlauf), sozialen (Einschränkung in Beruf und Freizeit) und finanziellen (reduziere Arbeitszeit und Einkommen durch Pflege) Belastungen ausgesetzt. Darüber hinaus ist bekannt, dass Einschätzungen von Müttern über Verhaltensprobleme der Kinder durch die eigene Gesundheit sowie den Familienstand (z. B. alleinerziehend) beeinflusst sind. Alleinerziehende Eltern, die ein Kind mit einer CSE versorgen, sind zusätzlich zu der Versorgung des erkrankten Kindes diversen kumulativen Stressoren ausgesetzt. Aus der Synergie dieser Stressoren können sich langfristige gesundheitliche und finanzielle Konsequenzen für das Elternteil ergeben (Granek et al. 2014). Deshalb brauchen diese Eltern mehr emotionale, soziale, praktische und finanzielle Unterstützung, um ihnen bei ihren Pflichten der Versorgung des erkrankten Kindes zu helfen. Wichtig ist auch zu betonen, dass zwischen objektiven krankheits- und behandlungsbedingten Stressoren und der subjektiven Belastung der betroffenen Familienmitglieder kein linearer Zusammenhang besteht (Wilson und Cleary 1995). Dieser Zusammenhang wird durch Copingstrategien und verfügbare Ressourcen der Familienmitglieder vermittelt.

Aus den oben beschriebenen Belastungen der Eltern können Probleme im Krankheitsmanagement und bei der Therapieadhärenz, mit entsprechend ungünstigen Auswirkungen auf das erkrankte Kind, entstehen (Smith et al. 2010). Eine Erklärung dafür kann sein, dass diese Eltern aufgrund ihrer eigenen Belastung nicht ausreichend verfügbar für ihre erkrankten Kinder sein können, was zu Problemen in der Kommunikation und den Beziehungen in der Familie führen kann (Smith et al. 2010). Eine negative Auswirkung auf die gesundheitsbezogenen Parameter des Kindes, inklusive auch der gLQ, ist nicht auszuschließen. Weiterhin können elterliche Copingmechanismen das Gefühl von Hoffnungslosigkeit bei dem erkrankten Kind begünstigen (Goldbeck 2001). In der Tat können krankheitsbezogene Ängste der Eltern das Symptommonitoring begünstigen und es ihnen damit ermöglichen, schnell auf eine Symptomverschlechterung oder eine akute Exazerbation zu reagieren. Andererseits korrelieren die krankheitsbezogenen Angstsymptome der Eltern positiv mit der Inanspruchnahme von Gesundheitsleistungen und Krankenhausaufenthalten. Außerdem besteht die Gefahr einer Überbehütung, bis hin zur Fixierung auf das Kind sowie dessen Erkrankung. Daraus entstehen häufig Konflikte mit dem adoleszenten Kind und seinem Wunsch nach Autonomie (Besier et al. 2011). Familiäre Konflikte, zwischen dem Kind und dem hauptsächlich für die Pflege verantwortlichen Elternteil (bezüglich einer Behandlungsverantwortung) sind assoziiert mit einem negativen Einfluss auf den Krankheitsverlauf und der gLQ (Cousino et al. 2013). Dies sollte besonders beachtet werden, da das Adoleszentenalter einen negativen Zusammenhang mit Therapieadhärenz zeigt (Smith et al. 2010).

Die gemeinsame Erfahrung einer CSE und des häufig unvorhersehbaren Verlaufs der Erkrankung, belasten nicht nur das kranke Kind und die Eltern, sondern auch die „gesunden Geschwisterkinder“ (Barlow und Ellard 2006). Sie sind diversen Belastungen ausgesetzt, wie das Miterleben des emotionalen und körperlichen Schmerzes, körperlichen Veränderungen aufgrund der Erkrankung und Therapie, elterlichem Stress, dem Verlust der elterlichen Aufmerksamkeit, Veränderungen im Familienleben und -routinen sowie Trennungen von dem kranken Kind und den Eltern (meistens der Mutter) aufgrund von Krankenhausaufenthalten (Wilkins und Woodgate 2005). Meistens werden sie von anderen Personen versorgt (wie z. B. Großeltern, Freunde der Familie oder Nachbarn) (Murray 1999; Wilkins und Woodgate 2005). Sie fühlen sich körperlich und emotional isoliert (Murray 1999; Zegaczewski et al. 2016) und benötigen soziale Unterstützung wie Empathie, Zuspruch und Beistand (Zegaczewski et al. 2016). Gemeinsame Familienaktivitäten sind häufig durch den Behandlungsplan reduziert und Gespräche in der Familie werden durch die Erkrankung und deren Behandlung dominiert. Aus diesen Gründen werden die „gesunden Geschwisterkinder“ auch als „forgotten children“ (Schattenkinder) bezeichnet. Ihre emotionalen Bedürfnisse werden häufig weniger befriedigt (Murray 1999) und konflikthafte Gefühle sowie eine daraus resultierende Geschwisterrivalität können sich vor dem Hintergrund des erlebten Aufmerksamkeitsdefizits verstärken (Wilkins und Woodgate 2005). Außerdem können Gefühle der Minderwertigkeit und Wertlosigkeit entstehen (Murray 1999). Die Inanspruchnahme im Gesundheitswesen, z. B. durch eine zahnärztliche Versorgung oder Arztbesuchen bei Schmerzen, scheinen reduziert. Es gibt klare Hinweise, dass „gesunde Geschwisterkinder“ vulnerabel für psychosoziale Probleme sind (Alderfer et al. 2010; Wilkins und Woodgate 2005). Aufgrund dessen können sie mehr emotionalen Stress und auch Verhaltensprobleme, wie erhöhte Symptome von Depression, Angst oder einer posttraumatischen Belastungssymptomatik und Hilflosigkeit erleben (Alderfer et al. 2010; Barlow und Ellard 2006; Wilkins und Woodgate 2005), aber normalerweise nicht auf einem klinisch relevanten Niveau (Alderfer et al. 2010). Möglicherweise verhalten sich diese angepasster und berichten weniger wahrgenommene interpersonelle Schwierigkeiten, zeigen seltener ihre Gefühle (Alderfer et al. 2010), und distanzieren sich selbst, da sie ihre Eltern als überlastet und emotional nicht verfügbar wahrnehmen. Dennoch zeigen sie eine beeinträchtigte LQ, geringeres Selbstvertrauen und eine Krankheitsverleugnung. Eine geringere kognitive Entwicklung und schulische Leistungen sowie körperliche Symptome sind ebenfalls zu beobachten (Barlow und Ellard 2006). Die Beeinträchtigung der Geschwisterkinder ist höher bei den Krankheiten, die einen größeren Einfluss auf das Alltagsleben haben (Barlow und Ellard 2006). Auf der anderen Seite sind viele „gesunde Geschwisterkinder“ relativ stressresistent, können die Belastung durch die Erkrankung wirksam bewältigen und ziehen somit einen Vorteil aus der Erfahrung mit der CSE, der sich unter anderem in einer erhöhten Verantwortlichkeit, persönlichen Reife, Unabhängigkeit, Einfühlungsvermögen, Mitgefühl und Empathie ausdrückt (Barlow und Ellard 2006; Besier et al. 2010; Murray 1999).

Die ärztliche Diagnosestellung kann, vor allem bei schweren Erkrankungen bei den Betroffenen und/oder deren Angehörigen, eine akute Belastungsreaktion auslösen, daher können psychotraumatologische Konzepte und Methoden in diesem Kontext hilfreich sein, um die Betroffenen zu stabilisieren und ihre mit der Diagnose verbundene Angstbewältigung zu unterstützen (Resch et al. 2012).

Familienorientierte psychosoziale Interventionen zur Stärkung der Ressourcen der gesamten Familie haben sich bewährt, um die Familie psychisch zu entlasten und die LQ der Familienmitglieder zu verbessern (Resch et al. 2012). In Deutschland gibt es dafür spezialisierte Kliniken mit einem familienorientierten Rehabilitationsprogramm (FOR), das sowohl medizinische als auch multimodale psychosoziale Interventionen für Patienten und ihre Familien inklusive den „gesunden Geschwisterkindern“ anbietet. Dieser innovative Ansatz berücksichtigt die gesamte Familie, die eine entscheidende Rolle für den therapeutischen Erfolg spielt und wurde durch verschiedene Studien als wirksam belegt. Im Gegensatz zu gewöhnlichen Rehabilitationsprogrammen, die sich ausschließlich auf das kranke Kind fokussieren, schließen FOR-Programme Eltern und „gesunde Geschwisterkinder“ als sekundäre Patienten im Rehabilitationsprogramm mit ein. Diese basieren auf der Annahme, dass das Funktionsniveau der Familie eine Voraussetzung dafür ist, eine erfolgreiche Rehabilitation des kranken Kindes zu erreichen (Besier et al. 2010; West et al. 2009; Wiegand-Grefe 2017). Auch ambulante familienorientierte Programme haben sich bewährt (Wiegand-Grefe 2017).

Entwicklungsangepasste (z. B. psychoedukative) Interventionen und psychologische Unterstützung der betroffenen Kinder, die belastenden Therapiemaßnahmen ausgesetzt sind, können Therapieadhärenz begünstigen, sowie krankheitsbedingte Ängste und Sorgen reduzieren und Selbstwirksamkeit verbessern (Morgenstern et al. 2017; Niemitz et al. 2019; Wiegand-Grefe 2017).

Erbkrankheiten können bei den Eltern Schuldgefühle oder Schuldzuschreibung aus dem sozialen Umfeld der Familie auslösen. Die Aufgabe der psychologisch-psychotherapeutischen Interventionen ist es im Rahmen einer supportiven psychologischen Behandlung die Eltern zu unterstützen, sich mit der Identifikation und dem Korrigieren der dysfunktionalen Gedanken und Affekte auseinanderzusetzen und die Schuldgefühle zu bearbeiten (Resch et al. 2012). Besonders psychodynamische Programme haben sich in diesem Kontext bewährt (Wiegand-Grefe 2017).

Verantwortung hinsichtlich des Krankheitsmanagements führt oft zwischen den Betroffenen im Adoleszentenalter und deren Eltern zu Konflikten, die LQ und den Krankheitsverlauf langfristig beeinträchtigen können. Daher können auch problemlösungsfokussierte psychologische Interventionen empfehlenswert sein (Cousino et al. 2013).

„Gesunde Geschwisterkinder“ benötigen eine offene und ehrliche Kommunikation in der Familie, adäquate Informationen über CSE, die damit verbundene Behandlung und den gesundheitlichen Zustand des kranken Bruders bzw. der kranken Schwester, die Beteiligung an der Versorgung des erkrankten Kindes sowie eine Unterstützung bei der Verfolgung eigener Interessen und Aktivitäten (Murray 1999; Wilkins und Woodgate 2005).

Krisenintervention mit therapieverweigernden Kindern/Jugendlichen sind typische Aufgaben des psychosomatischen Konsiliararztes oder Psychologen. Dabei ist es wichtig zu beachten, dass Therapieadhärenz und Compliance hauptsächlich von der Interaktion zwischen Behandlern, Betroffenen, und ihren Eltern und ihren subjektiven Krankheitstheorien und Behandlungserwartungen von der Seite der gesamten Familie bestimmt werden (Resch et al. 2012). Die häufigsten Ursache für eine Störung der Compliance sind: Autonomiebestreben (Adoleszentenalter), psychische Vorerkrankungen, krankheitsbedingte Depression, familiäre/soziale Situation, akute psychosoziale Krisen, Prognose, Hilferuf, berechtigte Kritik am Behandlungssetting (informierte Patienten) und Probleme im Management seitens der Behandlungszentren (mangelnde Konstanz der ärztlichen Ansprechpartner, Haltung der Ärzte und Kooperation zwischen den Behandlern (Günter 2004)). Der Behandlungserfolg hängt wesentlich von motivationalen Faktoren des Patienten ab.

Das Motivationsinterview wird in der Pädiatrie immer häufiger eingesetzt, wobei die Perspektive der Betroffenen eingenommen und genutzt wird, um ihre Ambivalenz und ihre Selbstbestimmung in Fragen der Therapie zu adressieren und Entscheidungsprozesse im Sinne des aufgeklärten, autonomen Patienten zu unterstützen. Abwägungen der subjektiven Präferenzen und der LQ der Patienten mit medizinisch wünschenswerten, jedoch belastenden Maßnahmen müssen zu gangbaren Kompromissen führen (Resch et al. 2012).

Durch Patientenschulungen kann das Wissen um die Erkrankung und Therapiemaßnahmen verbessert, sowie die Kommunikation zwischen Patienten und Behandlern und die Therapieadhärenz durch mehr Einbezug der Betroffenen in Behandlungsentscheidungen gefördert werden (Niemitz et al. 2019).

Bei Vorliegen der Diagnose einer Angststörung (Bandelow et al. 2012) oder Depression (DeRubeis et al. 2008) sollten betroffene Kinder eine kinder- und jugendpsychiatrische und psychotherapeutische Behandlung bekommen. Bei Eltern sind gegebenenfalls auch eine Psychotherapie bzw. eine psychiatrische Behandlung im Einzelfall sinnvoll. Kognitive Verhaltenstherapie (KVT), analytische Psychotherapie oder tiefenpsychologische Psychotherapie sind die Richtlinienverfahren in Deutschland, die dann indiziert sein können. Auch bei komorbider psychischer Belastung im Kontext von CSE haben sich die Richtlinienverfahren bewährt (Compton et al. 2004).

Supportive psychiatrisch-psychotherapeutische Beratung von Betroffenen in Krisensituationen oder bei ausgeprägter psychischer Belastung ist sinnvoll. Insbesondere in der Palliativphase einer Erkrankung oder im Kontext von Transplantationen sollten die enormen psychischen Belastungen von Patienten und Angehörigen durch supportive Gespräche und, bei entsprechender Indikation, auch durch psychopharmakotherapeutische Begleitbehandlung aufgefangen werden (Resch et al. 2012).

Laut § 2 Abs. 1 SGB IX gelten Menschen als behindert, wenn ihre körperliche Funktion, geistige Fähigkeit oder seelische Gesundheit mit hoher Wahrscheinlichkeit länger als 6 Monate von dem für das Lebensalter typischen Zustand abweichen und damit ihre Teilhabe am Leben in der Gesellschaft beeinträchtigt ist. Laut § 53 Abs. 1 SGB XII liegt eine wesentliche Behinderung vor, wenn ein körperliches Gebrechen, eine Schwäche der geistigen Kräfte oder eine seelische Störung besteht und dadurch eine wesentliche Einschränkung der Teilhabefähigkeit entstanden ist. Die drohende wesentliche Behinderung ist in § 53 Abs. 2 SGB XII definiert und liegt dann vor, wenn eine wesentliche Behinderung im konkreten Einzelfall nach fachlicher Erkenntnis, mit hoher Wahrscheinlichkeit zu erwarten ist (Fegert und Kölch 2015). Durch körperliche Gebrechen wesentlich in ihrer Teilhabefähigkeit eingeschränkt im Sinne des § 53 Abs. 1 Satz 1 des SGB XII sind: 1) Personen, deren Bewegungsfähigkeit durch eine Beeinträchtigung des Stütz- oder Bewegungssystems in erheblichem Umfange eingeschränkt ist; 2) Personen mit erheblichen Spaltbildungen des Gesichts oder des Rumpfes oder mit abstoßend wirkenden Entstellungen vor allem des Gesichts; 3) Personen, deren körperliches Leistungsvermögen infolge Erkrankung, Schädigung oder Fehlfunktion eines inneren Organs oder der Haut in erheblichem Umfange eingeschränkt ist; 4) Blinden oder solchen Sehbehinderten, bei denen mit Gläserkorrektion ohne besondere optische Hilfsmittel: a) auf dem besseren Auge oder beidäugig im Nahbereich bei einem Abstand von mindestens 30 cm oder im Fernbereich eine Sehschärfe von nicht mehr als 0,3 besteht oder b) durch Buchstabe a nicht erfasste Störungen der Sehfunktion von entsprechendem Schweregrad vorliegen; 5) Personen, die gehörlos sind oder denen eine sprachliche Verständigung über das Gehör nur mit Hörhilfen möglich ist; 6) Personen, die nicht sprechen können, Seelentauben und Hörstummen, Personen mit erheblichen Stimmstörungen sowie Personen, die stark stammeln, stark stottern oder deren Sprache stark unartikuliert ist.

Ursachen und Erscheinungsbilder von chronischer Körperbehinderung sind unterschiedlich. Zu den häufigsten somatischen Erkrankungen, die zur Körperbehinderung führen können, zählen zerebrale Bewegungsstörungen (Spina bifida, Muskeldystrophie, infantile Zerebralparese [ICP]) sowie körperliche Schädigungen (Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems, myelodysplastische Syndrome, Epilepsie, Krebs, Hämophilie, multiple Sklerose, chronisch-entzündliche rheumatische Erkrankungen, Gliedmaßenfehlbildungen, ausgeprägte Skoliose, schwere Erkrankungen des Knockens, Stoffwechselerkrankungen) und Unfälle.

Eine Körperbehinderung kann angeboren sein oder erworben werden und kann ein Risikofaktor für die psychische Belastungssymptomatik darstellen. Ein negatives Körperbild ist häufiger bei Betroffenen, die im Jugendalter erkrankten zu beobachten, da das Adoleszentenalter durch verschiedene Entwicklungsaufgaben (Autonomie, Akzeptieren des eigenen Körpers und die Entwicklung eines positiven Körperbildes) geprägt ist, dessen Bewältigung durch die Behinderung oft erschwert ist. Dagegen zeigen die seit früher Kindheit Erkrankten keine Unterschiede zu den Gesunden bezüglich ihrer Körperzufriedenheit (Boeger et al. 2002). Körperbehinderung kann auch Teil einer Mehrfachbehinderung sein. Das gilt besonders für Kinder/Jugendliche, deren Erkrankung unter anderem auch das Gehirn beeinträchtigt, oder für Betroffene, die auch gleichzeitig geistig behindert sind. Solche Kinder und Jugendliche zeigen oft ein zurückgezogenes Verhalten, was eine Folge der, durch die Krankheit bedingten, sozialen Isolierung sein kann (Breslau 1985). Trotz der häufig erlebten Stigmatisierungen, besteht oft der Wunsch nach Kontakten zu den Gleichaltrigen (Boeger et al. 2002). Darüber hinaus zeigen Kinder und Jugendliche mit ICP eine deutlich geringere gesamte, körperliche, psychosoziale und gLQ, als auch ein soziales und schulisches Funktionsniveau, im Vergleich mit anderen Kindern/Jugendlichen mit CSE. In der Regel entspricht die Beeinträchtigung der gLQ (Varni et al. 2007), des Selbstbildes, der Körperzufriedenheit und des Körpererlebens (Boeger et al. 2002) dem Schwergrad der Körperbehinderung.

Aktuelle Sichtweisen und Erkenntnisse gehen davon aus, dass eine Behinderung nicht durch individuelle Faktoren entsteht (z. B. körperliche Beeinträchtigung), sondern durch Barrieren in der Umwelt, die es Menschen mit Beeinträchtigungen nicht erlauben, gleichberechtigt in der Gesellschaft teilzuhaben (Vereinte Nationen 2008). Die Internationale Klassifikation der Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit (ICF: World Health Organization 2005) verfolgt ein bio-psycho-soziales Erklärungsmodell und betrachtet Behinderung als formalen Oberbegriff zu Beeinträchtigungen der Funktionsfähigkeit unter expliziter Bezugnahme auf Kontextfaktoren. Dabei wird Behinderung nicht klassifiziert. Stattdessen werden Bereiche bzw. Umweltfaktoren klassifiziert, in denen Behinderungen auftreten können. Ab einem gewissen Grad der Beeinträchtigung besteht Anspruch auf einen Schwerbehindertenausweis, der teilweise nur in Verbindung mit dem entsprechenden Vermerk zum Nachteilsausgleich berechtigt. Es gibt besondere Frühfördereinrichtungen, Kindergärten, Schulen, Berufsausbildungen sowie Behindertenwerkstätten, in denen körperlich beeinträchtigte Menschen von der Gesellschaft isoliert werden. Die Körperbehindertenpädagogik ist eine Unterdisziplin der Sonderpädagogik, die sich mit der Erziehung und Bildung von körperbehinderten Personen befasst.

Da die Betroffenen oft ein negatives Körper- und dadurch negatives Selbstbild zeigen, sind körperbezogene psychotherapeutische Interventionen als Ergänzung zu den medizinisch-therapeutischen Körpermaßnahmen empfehlenswert. Darüber hinaus ist die verstärkte Integration der körperlich Behinderten in die Gesellschaft ein Weg um ihre Bedürfnisse nach sozialen Kontakten zu befriedigen (Boeger et al. 2002).

Viele CSE sind aufgrund der Pathogenese sowie der Behandlung und Behandlungsfolgen mit akuten/chronischen Schmerzen verbunden. Die International Association for the Studies of Pain definiert Schmerz als ein „unangenehmes Sinnes- und Gefühlserlebnis, das mit aktueller oder potenzieller Gewebeschädigung verknüpft ist oder mit Begriffen einer solchen Schädigung beschrieben werden“ (Miltner und Weiss 2007). Diese Definition lässt erkennen, dass auch subjektive Bewertungen im Schmerzerlebnis einbezogen sind. Schmerz funktioniert als adaptiver Vorgang, der den Körper vor potenziellen Gefahren warnt, und ist intra- und interindividuell variabel. Schmerz ist eine multidimensionale Erfahrung, welche sensorische, affektive, motorische und vegetative Aspekte beinhaltet und neben der physiologischen Variable auch durch psychologische (Gedächtnis-, Lern-, Aufmerksamkeitsprozesse, psychologischen Kontext, emotionale Erfahrungen, evaluative Komponenten und Vermeidungsverhalten), soziale und kulturelle Einflüsse geformt wird. Obwohl Schmerz aus der Aktivierung schmerzverarbeitender Bahnen des Nervensystems resultiert, ist er jedoch immer eine subjektive Erfahrung.

Nozizeption ist dagegen als ein rein physiologischer Prozess definiert, wobei eine neuronale Kodierung der Information über noxische Reize erfolgt. Noxische Reize sind Reize, die mit einer potenziellen Gewebeschädigung verknüpft sind und vom nozizeptiven System enkodiert werden können. Die noxischen Informationen aus dem kortikalen System werden im Zusammenhang mit ihrer potenziellen Bedeutung für den Körper dargestellt, damit er auf potenzielle Bedrohungen reagieren kann. Das nozizeptive System funktioniert als ein Warnsystem, in dem Informationen über Gewebeschädigungen, Infektionen, Veränderungen in der Haut, in Bindegewebestrukturen, in Muskeln, Knochen und inneren Organen geliefert werden. Somit stellt es die physiologische Ebene der Verarbeitung nozizeptiver Reize dar (Miltner und Weiss 2007). Nozizeption kann also als eine objektive, physiologisch geprägte Abbildung des Schmerzes betrachtet werden. Nozizeption ist die häufigste Ursache von Schmerzen. Sie ist aber kein Synonym für Schmerz, da Schmerz auch ohne Nozizeption erlebt werden kann. Schmerz wird nicht nur durch physiologische Aspekte der Nozizeption beschrieben. Auch motivationale und affektive Komponenten bilden die subjektive Wahrnehmung nozizeptiver Reize ab.

Demzufolge kann das Schmerzerlebnis anhand verschiedener Komponenten beschrieben werden. Je nach Autor wird von einer unterschiedlichen Anzahl an Komponenten ausgegangen, zwischen denen Wechselwirkungen bestehen. Die Mehrzahl der Autoren berichten 3 Komponenten (sensorisch-diskriminativ, affektiv-motivational, kognitiv-evaluativ):

Birbaumer und Schmidt (2006) berichten von weiteren Komponenten. Die vegetative Komponente umfasst schmerzbezogene körperliche Veränderungen (Errötungen der Haut, Erhöhung der Herzfrequenz). Die motorische Komponente bezieht sich auf Schutzreaktionen (Muskelreflexe, Spannungen), während sich die beschriebene psychomotorische Komponente auf emotional geprägte motorische Verhaltensausdrücke (z. B. Mimik) bezieht.

Schmerzen führen zu einem Schmerzgedächtnis, das sich sowohl biochemisch, als auch psychologisch kennzeichnen lässt. Mit der Gate Control Theory von Melzack u. Wall (Özcan 2005) wurde zum ersten Mal vorgeschlagen, dass psychologische Faktoren die physiologische Weiterleitung von nozizeptiven Signalen im Rückenmark beeinflussen können. Die Autoren postulierten eine Art Tormechanismus, der sich durch Erfahrung, Emotionen und Erwartungen aktivieren lässt und einen schmerzmodulierenden Effekt über die deszendierenden inhibitorischen Bahnen hat. Die schmerzmodulierende Funktion dieses Mechanismus besteht in der Aktivierung dicker oder dünner A-Nervenfasern entsprechend einer hemmenden oder verstärkenden Wirkung auf die Weiterleitung nozizeptiver Signale an höhere schmerzverarbeitende Regionen und somit auch auf die Schmerzwahrnehmung.

Neben einer medikamentösen Therapie konnte die Wirksamkeit psychotherapeutischer Interventionen bei Schmerzen gut belegt werden. In der Akutschmerztherapie stellen hypnotherapeutische Verfahren häufig eine Ergänzung zu medizinischen Maßnahmen dar. Auch in der Therapie chronischer Schmerzen (Kopfschmerz, Migräne, Rückenschmerzen, Verbrennungsschmerzen, Krebsschmerz, Schmerzen bei medizinischen Eingriffen) liegen erste kontrollierte Studien vor, die die Hypnose als effektive Behandlungsform nachweisen (Bongartz et al. 2002). Eine weitere bewerte Methode ist die Progressive Muskelentspannung, bei der die Aufmerksamkeit durch Anspannungs- und Entspannungszustände bewusst von anderen Körpermissempfindungen/Schmerzwahrnehmungen weggelenkt werden kann (Kleinstäuber et al. 2012). Die Acceptance Commitment Therapie ist ein kognitiv-verhaltenstherapeutischer Ansatz, der neben Akzeptanzstrategien auch achtsamkeitsbasierte Interventionen und Techniken zum Aufbau von Commitment und Verhaltensveränderungen umfasst. Patienten werden mit ihren (chronischen) Schmerzen konfrontiert und dabei unterstützt, Akzeptanz gegenüber den Beschwerden zu entwickeln. Damit soll eine Reduktion der Schmerzwahrnehmung und Aufrechterhaltung/Wiederherstellung des Funktionsniveaus des Betroffenen erreicht werden. Dabei geht es nicht um die Heilung des körperlichen Symptoms, sondern eher um einen verbesserten Umgang mit dem Symptom, sowie die Aufrechterhaltung/Wiederherstellung der LQ (Kleinstäuber et al. 2012).

In der Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung als selten („rare diseases“; „orphan diseases“), wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Schätzungsweise erfüllen 7000 bis 8000 Erkrankungen von ca. 30.000 bekannten Krankheiten die Kriterien für eine seltene Erkrankung (SE). Ca. 30 Mio. Menschen in der EU leiden unter einer SE, was ca. 6–8 % der europäischen Gesamtbevölkerung entspricht (Eidt et al. 2009). Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa 4 Mio. Menschen mit einer SE. Leidtragende sind meist junge Menschen. 75 % der SE betreffen Kinder, rund 30 % versterben vor dem 5. Lebensjahr (Stiftung für Kinder mit Seltenen Erkrankungen 2015).

SE bilden eine sehr heterogene Gruppe von zumeist komplexen, schwerwiegenden und organübergreifenden Krankheitsbildern mit oftmals chronischen Verläufen. Sie gehen mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einher und führen häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen. Etwa 80 % der SE sind genetisch bedingt oder mitbedingt, und somit selten heilbar. SE zeigen einige Besonderheiten, beispielsweise eine geringe Anzahl an Erkrankten auf der Erkrankungsebene. Die Durchführung von Studien ist erschwert aufgrund einer überregionalen Verteilung. Darüber hinaus sind die wenigen Experten räumlich weit verteilt, was die Sicherstellung der Versorgung erschwert. Die Wege zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten sind oft nicht klar ersichtlich. Aus medizinischen und ökonomischen Gründern erschwert die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen häufig zusätzlich die Forschung sowie die medizinische Versorgung der Betroffenen. Außerdem sind nur wenige Informationen verfügbar und die vorhandenen Informationsmöglichkeiten sind für viele Personen unbekannt. Deshalb müssen sich zahlreiche Patienten selbstständig und mit großem Aufwand über krankheitsspezifische Behandlungsmethoden sowie spezialisierte medizinische Zentren informieren. Profunde Krankheitsinformationen, spezialisierte Einrichtungen und Behandlungsmöglichkeiten sind indes oft nicht vorhanden. Oftmals fehlen gesicherte Diagnoseverfahren und Kenntnisse über die Erkrankung. Eine Diagnose wird in der Regel erst deutlich verzögert gestellt, da die Symptome von vielen Ärzten nicht der zutreffenden Diagnose zugeordnet werden können. SE werden nicht als mögliche Erkrankungsursache in Betracht gezogen, da die Symptome häufig auch organübergreifend auftreten können. Dies führt in vielen Fällen zu einer „Odyssee“ der Patienten und ihren Familien mit zahlreichen (Fach-)Arztkontakten und stationären Aufenthalten, was einen ineffizienten Ressourcenverbrauch verursacht. Die Patienten berichten zudem von einem, durch die Ungewissheit und dem Gefühl der Einsamkeit, vergrößerten Leidensdruck (Niemitz et al. 2018).

Die Behandlung der SE stellt selbst für alle Beteiligten (Betroffene, Angehörige, medizinisches, therapeutisches und pflegerisches Personal) eine große Herausforderung dar. Die vielen verschiedenen krankheitsspezifischen Entitäten ohne genaue Kenntnisse über die SE sowie ein Mangel an standardisierten Behandlungsprotokollen führen zu Unsicherheiten, Ängsten und Sorgen bei Patienten und ihren Angehörigen (Niemitz et al. 2018). Außerdem kommt erschwerend hinzu, dass eine adäquate medikamentöse Behandlung bei vielen SE nicht verfügbar ist, da für die pharmazeutische Industrie nur geringe Anreize bestehen, spezielle Arzneimittel für SE, sog. Orphan Drugs, zu entwickeln, was mit hohen Kosten verbunden ist und dazu führt, dass eine Behandlung nur mit Off-Label-Use durchgeführt werden kann. Damit ergeben sich oft Unsicherheiten in der Anwendung und Kostenerstattung, da die Evidenz über die Wirksamkeit dieser Arzneimittel vielfach gering ist (Eidt et al. 2009). Die Komplexität der Erkrankungen macht interdisziplinäre Ansätze für die Behandlung und Erforschung SE absolut notwendig.

Neben den bereits angeführten Belastungen haben die diagnostischen und therapeutischen Versorgungsdefizite auch langfristige Auswirkungen auf viele Lebensbereiche (z. B. Berufsleben, Freizeit, Freundschaften, soziale Kontakte und das alltägliche Leben). Oft vorhandene residuale Symptome, persistierende funktionale Einschränkungen, Spätfolgen der psychosozialen Entwicklung, häufige Hospitalisierungen, Schulfehltage und Einschränkungen von Aktivitäten aufgrund der körperlichen Beeinträchtigung oder dem medizinischen Behandlungsplan stellen eine große Herausforderung für alle Betroffenen dar (Niemitz et al. 2018). Unsicherheit und Hilflosigkeit der Betroffenen sowie ein Mangel an Beratungsmöglichkeiten und Information bedingen nicht selten eine soziale Isolation. Somit ergeben sich für viele Patienten mit SE vielfältige Problembereiche. Die Betroffenen haben häufig ein starkes Bedürfnis hinsichtlich umfangreicher psychosozialer Betreuung. Da viele SE bereits von Geburt an auftreten und häufig schwerwiegend und chronisch verlaufen, ist für viele Angehörige ein sehr hoher betreuerischer Aufwand notwendig, womit teilweise keine Erwerbstätigkeit mehr ausgeübt werden kann, was eine zusätzliche finanzielle Belastung darstellt.

Die Primärprävention ist bei genetisch bedingten SE unbedeutend. Der Krankheitseintritt bei genetisch determinierten und sich früh manifestierenden Erkrankungen kann in der Regel nicht durch individuelles Verhalten verhindert werden. Sekundärpräventive Maßnahmen für die Behandlung SE haben dagegen einen hohen Stellenwert. Die Exazerbation kann durch eine zeitnahe Diagnose verhindert bzw. verzögert werden. Ein gutes Beispiel hierfür liefern seltene Stoffwechselstörungen (z. B. Phenylketonurie), bei denen durch diätetische oder gezielte pharmakotherapeutische Maßnahmen Folgeschäden hinausgezögert oder sogar weitgehend vermieden werden können. Durch eine verspätete oder nie korrekt erfolgte Diagnosestellung ist ein starker Verlust von Lebenserwartung und LQ eine häufig zu beobachtende Folge (Fidika et al. 2013). Eine besonders hohe Relevanz hat bei chronischen SE die Rehabilitation bzw. die tertiäre Prävention. Die Progredienz der Krankheitsverläufe kann auf diesem Weg, z. B. bei Mukoviszidose durch physiotherapeutische Maßnahmen oder eine speziell angepasste Ernährung, stark verringert werden, wodurch eine höhere Lebenserwartung mit einer gesteigerten LQ erreicht werden kann (Reimann et al. 2017).

Ein individualisiertes, effektives Krankheitsmanagement erfordert einen facettenreichen Ansatz, der sowohl eine effektive medizinische Behandlung/Pharmakotherapie als auch eine therapeutische Patientenschulung einschließt (Niemitz et al. 2019), die die Patienten dabei unterstützen sollte sich erforderliche Fertigkeiten anzueignen, um mit der SE in ihrem Leben so gut wie möglich zurechtzukommen.

Mukoviszidose (ICD-10: E 84.x; syn.: zystische Fibrose, CF) ist eine der häufigsten genetisch bedingten, autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen auf dem europäischen Kontinent, in den USA und Kanada, mit einer Inzidenz von 1:3000 Geburten (Walters und Metha 2007). Dennoch gehört sie mit ca. 8000 Patienten in Deutschland zu den SE (Reimann et al. 2017). Die meisten Kinder werden in ihrem 1. Lebensjahr diagnostiziert. Viele Länder haben bereits Neugeborenen-Screeningprogramme implementiert. Sollte sich künftig auch in deutschsprachigen Ländern ein Neugeborenenscreening auf CF durchsetzen, so würde der Trend zu Frühdiagnose und -therapie der Erkrankung noch verstärkt werden. Die Diagnose erfolgt mittels Schweißtest, nachdem ein Darmverschluss nach der Geburt (Mekoniumileus) oder rezidivierende Atemprobleme im weiteren Säuglings- und Kleinkindalter den Verdacht auf die Erkrankung nahegelegt haben. Vor allem bei milden Krankheitsverläufen wird die Diagnose oft verspätet, teilweise sogar erst im Erwachsenenalter gestellt (Resch et al. 2012).

Durch einen genetischen Defekt kommt es zur Bildung eines zähflüssigen Sekrets, infolge dessen sich chronische Entzündungen in lebenswichtigen Organen wie Lunge, Leber und Bauchspeicheldrüse ausbilden. Obgleich heute der Untergang von Lungengewebe in vielen Fällen der lebenslimitierende Prozess ist, handelt es sich bei CF um eine komplexe Multiorganerkrankung. CF manifestiert sich als eine Bauchspeicheldrüseninsuffizienz, was zu Malabsorbtionen und Gedeihstörung, sowie einer beeinträchtigten „mukoziliären Clearance“ führt. Daraus resultieren wiederum wiederkehrende Brustrauminfektionen und Bronchiektasien. CF ist eine progrediente Erkrankung, mit variablem Krankheitsverlauf (Resch et al. 2012). Das bedeutet, je älter die Patienten werden, desto mehr schreitet die Zerstörung der Lunge voran und desto mehr Komplikationen treten auf (Osteoporose, Entzündungen der Gelenke, atypischer Diabetes, Gewebsveränderungen der Leber bis zur Leberzirrhose, Vernarbung des Gewebes der Bauchspeicheldrüse, Rechtsherzbelastung, partielle und globale Pulmonalinsuffizienz) (Reimann et al. 2017).

Die Behandlung ist sehr komplex und schließt tägliche und zeitintensive (mehrstündig) multimodale Maßnahmen ein (hochfetthaltige und hochkalorische Nahrungsaufnahme, Pankreasenzymsubstitution, Vitaminzusatz, Physiotherapie mit Inhalation und Sekretmobilisation, z. B. durch autogene Drainage, antiobstruktive Therapie, Inhalation und antibiotische Therapie bei respiratorischen Infekten). Diese täglichen Behandlungen sind absolut notwendig, um die Gesundheit zu optimieren und den Krankheitsfortschritt zu verlangsamen. Da sie sehr zeitaufwendig sind und für die Implementierung im Alltag sowohl die Patienten als auch deren Familien verantwortlich sind, ist die Adhärenz oft sehr kritisch, besonders bei Jugendlichen. Die Adhärenz für Medikamenteneinnahme ist in der Regel oft höher als die bezüglich der weiteren notwendigen Behandlungsmaßnahmen (so können z. B. Mädchen im Jugendalter auffälliges Essverhalten aufgrund der Kollision hochkalorischer Ernährung mit kulturellen Schlankheitsidealen zeigen). Das Ausmaß an Non-Compliance ist wahrscheinlich viel höher bei ambulant behandelten Patienten, die zuhause sind und die Behandlungsmaßnahmen an ihre täglichen Aktivitäten anpassen müssen. Bei Fortschreiten der Lungenerkrankung kann eine Sauerstoffsubstitution, Beatmung und Herz-Lungen-Transplantation notwendig werden (Resch et al. 2012).

Sowohl die alltäglichen krankheits- und behandlungsbedingten Belastungen als auch die unsichere Prognose und das Ringen um eine möglichst lang anhaltende ausreichende Lungenfunktion, haben erhebliche psychosoziale Auswirkungen und erfordern eine hohe Anpassungsleistung von den Betroffenen und ihren Angehörigen (Resch et al. 2012). Patienten mit fortschreitender Lungenerkrankung und Eltern minderjähriger Patienten weisen sehr häufig komorbide Angst- (oft getriggert durch Atemnotzustände) und Depressionssymptome (Quittner et al. 2014) auf. Bis heute ist CF unheilbar, die durchschnittliche Lebenserwartung der Betroffenen ist nach wie vor stark verkürzt. Vor etwa 25 Jahren lag die Lebenserwartung bei ca. 10 Jahren. Dank verbesserter Therapie und der Behandlung in qualitätsgesicherten Spezialambulanzen beträgt die mittlere Überlebenswahrscheinlichkeit in Deutschland zurzeit etwa 40 Jahre (Reimann et al. 2017). Um eine optimale Versorgung der CF-Patienten zu gewährleisten, wurden Qualitätskriterien entwickelt. Sowohl der Konsensus als auch die Konkretisierung sehen die Versorgung der Patienten in einem definierten, sektorenüberschreitenden Netz unterschiedlicher CF-erfahrener Leistungserbringer (Ärzte der jeweiligen Fachgebiete, Physiotherapeuten, Psychologen, Ernährungsberater, Sozialarbeiter, Sporttherapeuten) mit größtmöglicher Expertise aller, wobei der Ambulanzleiter die Gatekeeper- und Lotsenfunktion übernimmt (Reimann et al. 2017). Hier entsteht jedoch ein Konflikt zwischen dem Prinzip der Expertise und dem der wohnortnahen Behandlung.

Familienzentrierte psychoedukative Interventionen mit dem Fokus auf krankheitsspezifisches Wissen, um die notwendigen Kompetenzen in der Durchführung der häuslichen Therapiemaßnahmen aufzubauen, sind vielversprechende unterstützende Maßnahmen für Kinder mit CF sowie ihre Familien, zur Förderung der Adhärenz sowie einem Selbstmanagement. Das gilt besonders für Familien mit einer schlechten Anpassung an die Erkrankung (Goldbeck und Babka 2001). Bei der Behandlung einer psychischen Belastungssymptomatik hat sich sowohl bei Patienten als auch deren Angehörigen eine evidenzbasierte Behandlung für Ängste/Depressionen bewährt (wie z. B. KVT) (Goldbeck et al. 2015).

Bronchialasthma zählt mit Prävalenzraten von 5–15 % (Resch et al. 2012) zu den häufigsten chronischen pulmonalen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter (Wolf et al. 2008). Ältere Kinder und Jugendliche sind mehr betroffen als Grund- und Vorschulkinder. Der Beginn der Erkrankung liegt häufig im Vor- und Grundschulalter und wird oftmals mit einer Vorphase von rezidivierenden obstruktiven Bronchitiden eingeläutet. Nicht selten wird auch eine Neurodermitis im Vorschulalter von einem Bronchialasthma im Schulalter abgelöst. Morbidität und Mortalität scheinen sich zu erhöhen, was besonders in niedrigeren sozioökonomischen Gruppen und Minderheiten beobachtet wird (Wolf et al. 2008).

Bronchialasthma ist eine chronisch rezidivierende entzündliche Erkrankung der Atemwege und es wird zwischen einem extrinsischen (durch eine allergische Reaktion ausgelöst) und intrinsischen (Allergene lassen sich als ätiologische Faktoren nicht nachweisen) Bronchialasthma unterschieden (Günter 2004). Die meist allergene Auslösung geht mit Atemnot einher und wirkt wiederum angstauslösend. Häufigkeit und Schwere der Asthmaschübe sind sehr variabel. Häufig werden sie von Aeroallergien (Pollenflug), Infekten der oberen Atemwege, Staub, Rauch, seelischer oder körperlicher Belastung getriggert. Es besteht eine häufige Komorbidität mit anderen atopischen Erkrankungen (z. B. Neurodermitis) (Bateman et al. 2008; Resch et al. 2012). Anhand der Symptomatik und dem Behandlungsbedarf erfolgt eine Schweregrad-Klassifikation nach Global Initiativ for Asthma (GINA) in 4 Stufen (Tab. 1).

Die moderne medizinische Therapie umfasst insbesondere eine entzündungshemmende Dauertherapie sowie eine Allergenkarenz (soweit wie möglich und frühzeitig) und am beginnenden Schub einsetzende, angepasst dosierte atemwegeerweiternde Medikamente (Bronchodilatatoren). Damit kann in der Regel eine gute Symptomkontrolle gelingen, vorausgesetzt die Patienten und ihre Angehörige sind gut geschult und halten sich an ihre Therapiepläne (Resch et al. 2012). Das Ziel des Asthma-Managements ist es Risikofaktoren zu vermeiden (Sensibilisierung gegen Allergene), Entzündungen vorzubeugen und Bronchokonstriktion und damit verbundene Symptome zu behandeln. Empfehlungen für das Asthma-Management umfassen folgende Hauptziele: 1) Erreichen und Aufrechterhaltung einer Symptomkontrolle; 2) Schaffung eines normalen Levels an körperlichen Aktivitäten; 3) Aufrechterhaltung einer normalen Lungenfunktion (soweit wie möglich); 4) Vorbeugung asthmatischer Exazerbationen; 5) Vermeidung von Nebenwirkungen der Medikation und Vorbeugung der Mortalität durch Bronchialasthma (Bateman et al. 2008). Dabei kommt es darauf an, schon bei jüngeren Kindern die Fähigkeit zur Selbstwahrnehmung der Atmung und ihrer Beeinträchtigung zu stärken, Wissen über die Krankheit und ihre Behandlung zu vermitteln und die Therapiemaßnahmen einzuüben sowie in den Alltag zu integrieren (Bateman et al. 2008).

Verglichen mit anderen CSE zeigen Kinder und Jugendliche ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung (internalisierender) Verhaltensprobleme. Es scheint, dass die Krankheitsschwere ein Mediator für die Verbindung zwischen Bronchialasthma und Verhaltensproblemen ist. Die Kombination von Bronchialasthma und psychischen Symptomen könnte ebenfalls die gLQ, sowie die Adhärenz für die Asthmabehandlung beeinflussen. Eine schlechte Adhärenz, schlechtes Asthma-Management und ein schlechter funktioneller Gesundheitsstatus stehen im Zusammenhang mit Verhaltensproblemen. Für die klinische Praxis bedeutet dies, dass Familien mit einem asthmatischen Kind mit komorbiden psychischen Problemen eine intensivere Behandlung benötigen bzw. eine rein medikamentöse Behandlung nicht ausreichend ist. Das gilt vor allem für Familien, die Fehlhaltungen gegenüber der Erkrankung mit übertriebener Schonung zeigen (Günter 2004). Das Krankheitsmodell umfasst das Zusammenspiel von bio-psycho-sozialen Elementen für die Entstehung und Aufrechterhaltung von Bronchialasthma. Laut diesem Modell ist psychosozialer Stress mit dem zentralen Nervensystem, dem Immunsystem sowie endokrinen Prozessen verbunden. Psychologische Interventionen wie autogenes Training, klinische Hypnose und Konditionierung sind mit Immunmodulation verbunden und haben einen Einfluss auf physiologische Reaktionen. Die Reaktivität des pulmonalen Systems, besonders auf kurzzeitlich stressige Lebensereignisse und Stress mit den Eltern, verursacht Bronchokonstriktion und eine Reduktion der Lungenkapazität (Goldbeck et al. 2007). Wenn es eindeutige psychische Auslöser für Asthmaanfälle gibt, wird teilweise eine Psychotherapie vor allem bei therapieresistentem Bronchialasthma empfohlen (Günter 2004).

Asthma-Schulungen mit dem Fokus auf Selbstmanagement verbessern die körperlichen Funktionsfähigkeiten, reduzieren die Asthmamorbidität, verbessern die Selbstwahrnehmung und reduzieren die Inanspruchnahme von Gesundheitsleistungen, Fehltage in der Schule sowie eine Einschränkung körperlicher Aktivitäten, nächtliche Asthmasymptome und führen zu einem verbesserten Gefühl von Selbstkontrolle. Die Häufigkeit von Notaufnahmen geht zurück (Wolf et al. 2008). Ein Beispiel einer solchen Maßnahme findet man unter www.luftikids.de. Luftikids ist eine internetbasierte Asthma-Nachschulung für Kinder/Jugendliche im Alter von 8–16 Jahren. Dabei werden spielerisch wichtige Elemente der Basisschulung dargestellt. Die Teilnahme führte zu einer verminderten Asthmasymptomatik, Reduktion ungeplanter Arztbesuche und Bedarfsmedikation, einer Verminderung der Schulfehltage sowie zu einem besseren Asthmawissen. Die Ergebnisse sprechen für eine Effizienz und gute Akzeptanz ambulanter internetbasierter Asthma-(Nach-)Schulungen. Insbesondere jugendliche Asthmapatienten werden durch diese Form der Nachschulung erreicht und motiviert (Schmidt et al. 2014).

Der Diabetes mellitus Typ 1 (juveniler Diabetes) ist die häufigste Stoffwechselerkrankung im Kindes- und Jugendalter. Typ-2-Diabetes ist dagegen eher selten in dieser Altersgruppe (in Zentraleuropa) zu beobachten. Laut der Registerdaten aus 2010 leiden ca. 32.000 Personen in Deutschland unter 20 Jahren an Typ-1-Diabetes. Die Inzidenz steigt jährlich um 3–4 %. Aktuell werden 22,9 Fälle pro Jahr pro 100.000 Personen mit einem Alter bis 15 Jahren neu diagnostiziert (Ziegler und Neu 2018).

Die Ätiologie ist multifaktoriell und wahrscheinlich durch ein komplexes Zusammenwirken von genetischen Prädispositionen und auslösenden Umweltfaktoren geprägt. Autoimmunprozesse führen zur Zerstörung der β-Zellen des Pankreas und zum Insulinmangel, weswegen die zelluläre Glukoseaufnahme verringert wird (Resch et al. 2012). Die Diagnose wird anhand der typischen Symptome (Polydipsie, Polyurie, Gewichtsverlust, Exsikkose, Glukosurie, Hyperglykämie und möglicherweise Ketonurie) und Blutzuckermessung gestellt. Für die Diagnosestellung ist der HbA_1c ein wichtiger Laborwert. Er erlaubt Rückschlüsse auf die Blutzuckereinstellung der letzten 8–12 Wochen. Als HbA_1c bezeichnet man Hämoglobin, an das sich ein Molekül Zucker (Glukose) angelagert hat. Der durch die Therapie angestrebte Ziel-HbA_1c-Wert ist < 7,5 % (58,5 mmol/mol). Ein weiterer häufig verwendeter Parameter zur Messung der metabolischen Kontrolle ist der sog. Time-in-Range-Wert (TIR: Zeit im Blutzuckernormalbereich), der zwischen 70–160 mg/dl liegen sollte, bzw. bei 3,9–8,9 mmol/l. Die mittlere Häufigkeit der Blutzuckermessungen beträgt bei Kindern/Jugendlichen 5- bis 6-mal pro Tag bzw. in manchen Fällen bei Bedarf noch öfter. Die Therapie besteht in einer lebenslangen bedarfsangepassten Insulinsubstitution zur Regulation des Glukosestoffwechsels und erfolgt intravenös oder mittels Insulinpen und Insulinpumpe, die besonders für Vorschulkinder und Kinder mit psychischen Störungen geeignet ist. Die Ernährungsempfehlung für Kinder und Jugendliche mit Typ-1-Diabetes ist die gleiche wie für Kinder/Jugendliche ohne Typ-1-Diabetes. Es bestehen keine festen Einheiten zur Aufnahme von Kohlehydraten oder an Insulin, das gegeben werden sollte (Resch et al. 2012; Ziegler und Neu 2018).

Mangelnde Therapietreue kann zu akuten Stoffwechselentgleisungen (Hypoglykämie, Ketoazidose) und irreversiblen Spätfolgen der Erkrankung in Folge von Mikroangiopathien (Retinopathie, Nephropathie, Neuropathie oder Durchblutungsstörungen an großen Gefäßen) führen (Resch et al. 2012). Patienten mit Typ-1-Diabetes und komorbiden depressiven Symptomen zeigen häufiger ungünstige Ergebnisse der Diabetesbehandlung (höhere Raten an schwerer Hypoglykämie, häufige diabetische Ketoazidose) (Plener et al. 2015). In der Routineversorgung variiert die leitlinienkonforme Nutzung und Absetzung von Insulinpumpen bei Kindern/Jugendlichen mit psychischen Erkrankungen (besonders bei Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Depression und Essstörungen) und deutet eine klare Diskrepanz zu den letzten Empfehlungen an. Dies unterstreicht einen dringenden Bedarf an einer multiprofessionellen Zusammenarbeit zwischen der psychischen und somatischen Gesundheitsversorgung (Plener et al. 2015).

Risikofaktoren für Kinder/Jugendliche mit Typ-1-Diabetes sind vor allem dysfunktionale (nicht zielgerichtete) Vermeidungsstrategien, irrationale Ängste vor Hypoglykämie, elterliches überprotektives/vernachlässigendes Verhalten, Konflikte in der Familie, dysfunktionale (nicht zielgerichtete) Kommunikation innerhalb der Familie oder dem Diabetesteam, geringer sozioökonomischer Status, Teil einer Minderheitengruppe, spezifische kulturelle Merkmale, unvollständige Familien, Trennung von den Eltern und mütterliche Erkrankung (besonders Depression). Das Adoleszentenalter stellt einen weiteren Risikofaktor dar, da die entwicklungsbedingten Bedürfnisse aufgrund des Alters der Patienten nach Ablösung und Selbstabstimmung oft mit dem Diabetes-Selbstmanagement interferieren, was die Diabetesbehandlung erschwert (Günter 2004). Damit stellt die familiäre Unterstützung einen sehr wichtigen protektiven Faktor für Risikoverhalten dar.

Die Behandlungselemente ab dem Zeitpunkt der Diagnose umfassen eine Insulintherapie, regelmäßige selbstdurchgeführte Blutzuckermessungen, altersangepasste und strukturierte Patientenschulungen und psychosoziale Unterstützungen der Familie (Ziegler und Neu 2018). Psychologen spielen dabei eine wichtige Rolle, um emotionalen Stress zu reduzieren, verbessertes Patientenwissen zu vermitteln sowie Selbstmanagementtrainings und eine patientenzentrierte Patientenversorgung zu unterstützen. Pädiatrische Leitlinien betonen die Bedeutung von Patientenschulungen, die ein Grundpfeiler der Diabetesversorgung sind. Eine strukturierte Selbstmanagementschulung ist der Schüssel für ein erfolgreiches Behandlungsergebnis. Jeder Patient hat das Recht auf eine umfassende durch Experten strukturierte Schulung, die ihn und seine Familie darin bestärkt, die Kontrolle über seinen Typ-1-Diabetes zu haben (Swift 2009). Da es häufig einen Mangel an familienbasierten Interventionen und Schulungen gibt, können Peers in den Prozess der Patientenschulung involviert werden. Diese Peer-Unterstützung umfasst sowohl Patientengruppen, als auch eine 1:1-Betreuung in der Abwesenheit einer professionellen Fachkraft und kann demzufolge dabei helfen, das Krankheitsmanagement zu verbessern (Goldbeck 2015; Kazemi et al. 2016). Außerdem profitieren vor allem Jugendliche von einem konsistenten und dauerhaften Continuous Glucose Monitoring (CGM; web- und handybasierte Technologie) und zeigen damit eine bessere Behandlungsadhärenz sowie glykämische Kontrolle, ohne erhöhten psychosozialen Stress (Giani et al. 2017).

Angeborene (HF) Herzfehler zählen zu den häufigsten chronischen Erkrankungen im pädiatrischen Bereich. Goldbeck und Seitz (2009) definieren HF (oder auch Herzfehlbildung, Herzvitum) als „eine aufgrund einer Störung der embryonalen Entwicklung entstandene Strukturbesonderheit bzw. Fehlbildung des Herzens oder angrenzender Gefäße, welche zu einer Funktionseinschränkung des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt. Das Spektrum reicht dabei von einfachen Fehlern, welche nur wenig beeinträchtigend sind, bis zu sehr schweren Herzerkrankungen, welche unbehandelt zum Tode führen.“ In einer weiteren Definition (Nousi und Christou 2010) werden angeborene HF als Anomalie des Herzen oder der Blutgefäße betrachtet, die sich in der fetalen Phase (3. bis 6. Schwangerschaftswoche) herausbilden. Die Abnormitäten umfassen die Arterien, die Herzklappen, die Herzkranzgefäße sowie die Hauptschlagadern des Herzens und können einfach oder auch komplex sein.

In einer deutschlandweiten Erhebung (2006–2008) wurde die Häufigkeit von HF bei Lebendgeburten in Deutschland mit einer Gesamtprävalenzrate von 1,08 % bestimmt (Schwedler et al. 2011). Der Studie zufolge zählten der Ventrikelseptumdefekt (48,9 %), der Vorhofseptumdefekt (17,0 %), die valvuläre Pulmonalstenose (6,1 %), der persistierende Ductus arteriosus (4,3 %) und die Aortenisthmusstenose (3,6 %) zu den häufigsten Fehlbildungen des Herzens. Als die häufigsten zyanotischen Herzfehler sind vor allem die Fallot’sche Tetralogie (2,5 %) und die komplette Transposition der großen Arterien (2,2 %) zu benennen. Das univentrikuläre Herz wurde bei 2,8 % der Patienten diagnostiziert, wobei 50 % ein hypoplastisches Linksherzsyndrom hatten.

Als Leitsymptome von HF gelten Herzgeräusche sowie Zyanose. Außerdem kann eine Einteilung der verschiedenen Formen unter der Berücksichtigung physiologischer Kriterien nach dem Blutfluss in den Lungengefäßen (normal, vermehrt, vermindert) und klinisch nach dem Vorliegen oder Fehlen einer Zyanose in azyanotische und primär zyanotische HF getroffen werden (Goldbeck und Seitz 2009). Azyanotische HF sind durch einen physiologischen Sauerstoffanteil im arteriellen Blut und eine normale Hautfarbe charakterisiert. Dagegen sind zyanotische HF durch einen reduzierten Sauerstoffgehalt im arteriellen Blut gekennzeichnet, was sich in einer bläulichen Verfärbung der Haut, der Schleimhäute, der Lippen und der Fingernägel äußert (Goldbeck und Seitz 2009; Nousi und Christou 2010). Eine Einteilung der Herzinsuffizienz kann entsprechend der Leistungsfähigkeit des Patienten, in verschiedene Stadien nach der New York Heart Association Klassifikation (NYHA-Klassifikation) erfolgen (Tab. 2) (Goldbeck und Seitz 2009; Hoppe et al. 2005).

Unter regelmäßiger kardiologischer Überwachung bestehen bei kleineren und mittelgroßen Ventrikelseptumdefekten oder einem Vorhofseptumdefekt große Chancen auf einen Spontanverschluss oder zumindest einer Verkleinerung dieses Defekts in den ersten 3 Lebensjahren. Für die verbleibenden HF gilt jedoch, dass zumeist operative und/oder interventionelle Schritte notwendig sind. Etwa 10–15 % der Kinder müssen sich lediglich einmal einem operativen Eingriff zur Korrektur der HF unterziehen. Für die meisten Kinder (etwa 75–80 %) gilt jedoch, dass sie eine oder mehrere Operationen am offenen Herzen benötigen. Etwa 5–10 % der HF sind zum derzeitigen Stand jedoch immer noch inoperabel. In der modernen Kinderherzchirurgie wird derzeit verstärkt eine möglichst frühe chirurgisch-therapeutische Intervention angestrebt (Goldbeck und Seitz 2009).

Derzeit überleben mehr als 90 % aller Kinder mit HF bis zum Erwachsenenalter. Das Überleben ist jedoch häufig verbunden mit Entwicklungsverzögerungen und motorischen Dysfunktionen, kognitiven Defiziten, funktionellen Beeinträchtigungen, emotionalen und Verhaltensproblemen sowie Spätfolgen der psychosozialen Entwicklung. Insgesamt leben in Deutschland zur Zeit etwa 300.000 Menschen mit HF (Kompetenznetz Angeborene Herzfehler 2017). In Anbetracht der Tatsache, dass viele Kinder mit HF das Erwachsenenalter erreichen können, liegt der Fokus nun nicht mehr allein auf dem Überleben dieser Kinder. Deshalb rücken vermehrt psychosoziale Aspekte in den Vordergrund. Das entwicklungsneurologische und psychosoziale Risikoprofil dieser Patientengruppe umfasst Störungen der Intelligenz, Schulleistungsstörungen, Defizite in der sozialen Wahrnehmung, Kommunikationsfähigkeit und pragmatischen Sprache, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Defizite in der visuellen Wahrnehmung und Konstruktion, der exekutiven Funktionsfähigkeit und der Fein- und Grobmotorik. Begleitend werden gehäuft Verhaltensauffälligkeiten und emotionale Störungen wie posttraumatische Belastungsstörungen, Ängste und Depressionen sowohl beim Patienten wie auch in seinem familiären Umfeld festgestellt, sowie eine weniger stark ausgeprägte Mutter-Kind-Bindung im Vergleich zu gesunden Kindern (Hövels-Gürich 2012). Die Häufigkeit von behandlungsbedürftigen Funktionsstörungen nimmt mit steigendem Lebensalter bis zur Adoleszenz und mit dem Schweregrad des HF zu, insgesamt wird die Inzidenz in einer oder mehreren Domänen der Entwicklung im Schulkindalter auf durchschnittlich 25–50 % geschätzt (Hövels-Gürich 2012). Trotz aller erreichten Fortschritte in der kardiologischen Diagnostik und Therapie bleiben nicht selten körperliche Einschränkungen, die ihrerseits Einfluss auf die neuromotorische, psychosoziale und physische Funktionsfähigkeit haben und sich negativ auf die LQ auswirken können. Langfristig tragen auch jugendliche und heranwachsende Patienten mit HF deutliche Entwicklungsrisiken, die mit Beeinträchtigungen ihres schulischen, beruflichen und sozialen Lebenswegs verbunden sein können. Durch eine bessere Früherkennung und rechtzeitige Intervention können die LQ und Teilhabe der Betroffenen verbessert werden, was langfristige gesellschaftliche Folgekosten reduziert. Die pädiatrische Psychokardiologie ist erst am Beginn der Entwicklung krankheitsspezifischer Interventionskonzepte. Allgemein gelten verhaltensmedizinische Ansätze (Abschn. 3). Viele Familien mit einem Kind mit HF benötigen eine Unterstützung in sozial-rechtlichen Belangen. Neben der medizinischen Behandlung profitieren Kinder/Jugendliche mit HF von einer Integration in die Schule. Regelmäßige gLQ-Screenings sind empfehlenswert, um eine frühzeitige (am Patientenbedarf orientiert) ausgerichtete Rehabilitationsplanung zu ermöglichen (Niemitz et al. 2017).

Jedes Jahr werden weltweit ca. 215.000 Kinder im Alter zwischen 0–14 Jahren mit einer onkologischen Erkrankung diagnostiziert (Smith et al. 2014). Man muss heute von einer Neuerkrankungsrate von ca. 15 pro 100.000 Kindern/Jugendlichen pro Jahr rechnen, wovon knapp 50 % auf die ersten 5 Lebensjahre entfallen. Durch Fortschritte in der Behandlung hat sich die allgemeine 5-Jahres-Überlebenswahrscheinligkeit auf über 80 % für viele Krebsarten erhöht (Nakata et al. 2018). Die entscheidende Verbesserung der Prognose bringt häufig über Jahre hinweg körperlich, psychisch und sozial sehr belastende und eingreifende Therapiemaßnahme mit sich. Oft ist über einen langen Zeitraum unklar, ob es nicht doch zu einem Rückfall kommt, der dann mit einer schlechteren Prognose behaftet ist, sodass die psychosoziale Belastung des Kindes und der Familie über Jahre hinweg als außerordentlich stark anzusehen ist (Günter 2004). Die onkologische Behandlung ist sehr nebenwirkungsreich und birgt aufgrund ihrer Toxizität ein erhöhtes Risiko von malignen Zweiterkrankungen. Das Überleben wird zudem von einer Reihe von Spätfolgen begleitet, sodass eine Krebserkrankung im Kindes- und Jugendalter als chronische Erkrankung mit lebenslangem Nachsorgebedarf gilt (Resch et al. 2012). Trotz der Fortschritte in der Therapie ist eine onkologische Erkrankung immer noch die zweithäufigste Mortalitätsursache im Alter von 5–14 Jahren in den USA (Ward et al. 2014).

Die Ätiologie der Krebserkrankungen ist multifaktoriell und bislang weitgehend ungeklärt, wobei exogene Faktoren wie Chemikalien, radioaktive Strahlen oder Infektionen im Kindesalter eine untergeordnete Bedeutung haben. Viele Krebserkrankungen des Kindesalters sind bereits im Embryonalstadium angelegt. Das spezifische onkologische Diagnosespektrum umfasst im Kindesalter hauptsächlich Leukämien (33 %), Hirntumore (21 %) und Lymphome (12 %). Knochentumore und Hodgkin-Lymphome sind dagegen typische onkologische Erkrankungen des Jugendalters (Resch et al. 2012).

Die Therapie besteht aus multimodalen Behandlungsprotokollen, die auf das Krankheitsstadium bei der Diagnosestellung abgestimmt werden. Sie umfasst Chemotherapie, Operationen und/oder Strahlentherapie und dauert zwischen wenigen Wochen und mehreren Jahren. Bei Therapieresistenz, vor allem bei systemischen Erkrankungen werden auch Knochenmark- und Zelltransplantationen durchgeführt. Unterschieden werden Akut-, Erhaltungstherapie und Nachsorge. Als Komplikationen treten häufig Infektionen aufgrund einer Chemotherapie-induzierten Immunschwäche auf. Eingesetzte Chemotherapeutika sind Zytostatika und Kortikosteroide. Unerwünschte Nebenwirkungen sind z. B. Haarausfall, Schädigung der Schleimhäute, Blutungsneigung, Appetitlosigkeit und Erbrechen. Durch Operationen solider Tumore kann es zu unvermeidlichen bleibenden Verstümmelungen und Funktionseinbußen kommen, weswegen betroffene Patienten prothetisch versorgt werden müssen. Überlebende von Hirntumoren leiden besonders häufig an lebenslangen neurologischen und neuropsychologischen Spätfolgen, was auch schul- und berufliche Probleme erhöht (Dieluweit et al. 2011). Überlebende Leukämiepatienten zeigen häufig infolge des Behandlungsprotokolls anhaltende Konzentrations- und Aufmerksamkeitsstörungen.

Krebs und seine Behandlung stellen sowohl für das erkrankte Kind, als auch seine Familie traumatische Ereignisse dar. Onkologische Erkrankungen wurden als potenzielle traumatische Ereignisse in die Diagnostischen Kriterien des DSM-IV hinzugefügt. Die Kinder zeigen nach der Diagnosestellung auffällige Angstsymptome (Myers et al. 2014). Im Gegensatz dazu zeigen sich die Jugendlichen bei der Diagnosestellung in der Regel nicht ängstlicher oder depressiver als ihre gesunden Peers (Allen et al. 1997). Nur wenige davon bilden eine klinisch relevante Stresssymptomatik aus (Hedström et al. 2005). Im Gegensatz dazu zeigen krebsüberlebende pädiatrische Patienten persistierende ängstliche und depressive Symptome nach Beendigung der Behandlung. Die Häufigkeit auffälliger Angstsymptome sinkt innerhalb des ersten Jahres, aber steigt wiederum nach Beendigung der Therapie auf ein ähnliches Niveau, welches sie zum Zeitpunkt der Diagnosestellung hatten (Kunin-Batson et al. 2016).

Seit den mittleren 1970er-Jahren hat sich die Psychoonkologie als Teildisziplin der Onkologie entwickelt und gewinnt zunehmend an Bedeutung. In der Zwischenzeit ist die psychosoziale Versorgung von Kindern/Jugendlichen ein integraler Teil einer multidisziplinären Therapie. International wurden in den letzten Jahren Leitlinien mit psychosozialen Schwerpunkten in der pädiatrischen Onkologie durch die International Society of Pediatric Oncology publiziert (z. B. Spinetta et al. 2009). Weiterhin wurden in Deutschland die S3-Leitlinien für die psychosoziale Versorgung in der pädiatrischen Onkologie und Hämatologie veröffentlicht (Schröder et al. 2008). Da auf jeder onkologischen Station Todesfälle auftreten und diese den anderen Patienten und Familien nicht verborgen bleiben, darf das Thema Tod und Sterben in der psychoonkologischen Betreuung nicht ausgeklammert werden. Die Begleitung sterbender Kinder/Jugendlichen und ihrer Familien zählt zu den Aufgaben psychosozialer Fachkräfte. Darüber hinaus gibt es in Deutschland spezielle wirksame Nachsorgeangebote für verwaiste Eltern und Geschwister, die der Trauer einen angemessen Rahmen geben (Baumann et al. 2022).

Psychosoziale Interventionen sollen sich, gemäß der S3-Leitlinien, an den Grundprinzipien Familienorientierung, Individuumszentrierung und Ressourcenförderung orientieren, sowie mit dem Patienten und seinen Angehörigen abgestimmt am individuellen Bedarf ein informatives, kontinuierliches und supportives Beziehungsangebot bieten. Außerdem sollen sie sich am aktuellen Befinden des Patienten orientieren und auf dessen direkte Entlastung und praktische Hilfe abzielen, sowie eine langfristig stabilisierende und präventive Wirkung erreichen (Schröder et al. 2008). Da die Krebsdiagnose und -behandlung potenziell traumatische Ereignisse darstellen und zu Traumafolgestörungen führen können, können betroffene Kinder/Jugendliche und ihre Eltern von einer traumafokussierten kognitiven Verhaltenstherapie profitieren (Goldbeck et al. 2016; Tutus et al. 2017). Trotz den gravierenden psychosozialen Belastungen einer Krebserkrankung im Kindes- und Jugendalter bleibt eine Mehrzahl der Überlebenden resilient und entwickelt keine psychopathologischen Auffälligkeiten/Spätfolgen.

CSE im Kindes- und Jugendalter stellen hohe Anforderungen an die psychischen Kompensationsmechanismen der Kinder und Jugendlichen sowie ihrer Familien. Ängste, die oftmals realen Ursprungs sind, Verhaltensauffälligkeiten, Depression und posttraumatische Belastungsstörung sollten erkannt, aufgefangen und gegebenenfalls therapiert werden. In den letzten Jahren wurden die psychosozialen Angebote erweitert. Darüber hinaus wurden in stationärem Bereich verstärkt Möglichkeiten zur Mitbetreuung und Mitbehandlung der Angehörigen aufgebaut. Neben den krankheitsbezogenen Maßnahmen hat es sich bewährt, den Fokus auf Ressourcen innerhalb der Familie zu richten und unter Beachtung des Prinzips der gLQ, die Resilienz der Patienten und ihrer Familien zu stärken. Darüber hinaus haben sich psychoedukative Interventionen für betroffene Kinder und ihre Familien sowie eine Patienten-zentrierte Versorgung bewährt, um die Therapieadhärenz zu begünstigen, krankheitsbedingte Ängste und Sorgen zu reduzieren und die Selbstwirksamkeit zu verbessern.