Seltene Stoffwechselstörungen
Angeborene Stoffwechselstörungen können sich in jedem Lebensalter von der Neugeborenenperiode bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die intensive Erforschung der molekularen und pathophysiologischen Grundlagen, verbesserte Methoden der Neugeborenenscreening-Untersuchungen und neue therapeutische Optionen haben die Möglichkeiten der Diagnostik und Behandlung wesentlich verbessert.