Anästhesie bei Patienten mit Myopathien

Die Myotonia congenita präsentiert sich als autosomal dominant (Thomsen-Syndrom) oder autosomal rezessiv vererbte Form (Becker-Syndrom). Beiden Syndromen liegt eine verminderte Leitfähigkeit des Chloridkanals zu Grunde. Unter physiologischen Bedingungen stabilisiert der Chlorideinstrom nach der Depolarisation das Membranpotenzial der Muskelzelle. Der bei der Myotonia congenita reduzierte Chlorideinstrom in die Muskelzelle bewirkt eine Übererregbarkeit der Muskelfasermembran. Die typische myotone Steifigkeit nach kraftvoller Muskelkontraktion prägt das klinische Bild. Bei beiden Myotonieformen bessert sich die Steifigkeit nach einer „Aufwärmphase“. Das Thomsen-Syndrom manifestiert sich im frühen Kindesalter, wohingegen das Becker-Sydrom meist erst im Jugendalter auftritt.

Die Gabe von Succinylcholin kann bei diesen Patienten eine Muskelrigidität hervorrufen, welche die Maskenbeatmung und Intubation erschwert. Da es sich um keine Störung der Übertragung an der neuromuskulären Endplatte handelt, können nichtdepolarisierende Muskelrelaxanzien diese Rigidität nicht aufheben. Cholinesterasehemmer sollten vermieden werden, da es Fallberichte gibt, in denen sie eine Myotonie ausgelöst haben [11]. Genotypisch besteht keine Assoziation zur malignen Hyperthermie. In in-vitro-Untersuchungen konnte Propofol einer induzierten myotonen Reaktion, im Gegensatz zu volatilen Anästhetika, entgegenwirken [12].

Mutationen des Natriumkanals führen zu einer langsamen Inaktivierung des Natriumkanals. Dies verzögert die Repolarisation der Muskelmembran. Eine geringe Verzögerung der Inaktivierung zeigt sich klinisch als kälte- oder bewegungsaggravierte Myotonie. Die sehr langsame Inaktivierung der Natriumkanäle resultiert in periodischer Schwäche [13]. Es gibt keine Hinweise auf eine erhöhte Disposition zur malignen Hyperthermie.

Patienten mit einer Paramyotonia congenita (von Eulenberg) präsentieren sich mit einer kälteinduzierten, lokalisierten, prolongierten Myotonie und Schwäche. Im Gegensatz zu myotonen Dystrophien wird die Paramyotonia congenita durch Aktivität verstärkt. Dies gab ihr auch den Namen „paradoxe Myotonie“.

Patienten mit einer hyperkaliämischen periodischen Lähmung werden oft schon im Kleinkind- oder Schulalter, gelegentlich auch erst im jungen Erwachsenenalter klinisch auffällig. Die myotonen Attacken gehen meist mit einer Erhöhung der Serumkaliumspiegels einher und dauern meist 30 Minuten bis 2 Stunden, selten bis zu 1–2 Tagen an. Sie treten bevorzugt nach Anstrengung, Stress, kaliumreicher Nahrungsaufnahme oder Verabreichung von Kalium auf. Schlucken und Sprechen sind in der Attacke möglich. Die Atemfunktion kann beeinträchtigt sein. Durch die vermehrte renale Elimination und intrazelluläre Kaliumaufnahme ist der Serumkaliumspiegel nach einem Anfall oft erniedrigt, was Fehlinterpretationen mit der hypokaliämischen periodischen Lähmung möglich macht [14]. Hydrochlorothiazid wird präventiv angewandt. Der Kaliumspiegel sollte dennoch 3,0 mmol/l nicht unterschreiten, der Natriumwert sollte über 135 mmol/l liegen. Neben den Lähmungen stehen bei diesen Patienten hyperkaliämische Rythmusstörungen im Vordergrund. Ein Ruhe-EKG zum Ausschluss eines Long-QT-Syndroms und ventrikulärer Arrhythmien ist obligat. Propofol, als Natriumkanalblocker, könnte bei diesen Patienten von Vorteil sein [15]. Myotone Kontraktionen können durch die Gabe von Lidocain abgeschwächt werden.

Genetische Grundlage der hypokaliämischen periodischen Lähmung Typ 1 ist eine Mutation des dihydropyridinsensitiven Kalziumkanals. Mit einer Inzidenz von 1:100.000 ist die häufigste Form der periodischen Lähmung. Pathophysiologisch resultiert die Mutation in einer erhöhten Kaliumaufnahme in die Muskelzelle mit verminderter Muskelmembranerregbarkeit. Es existiert eine paralytische und eine myopathische Form. Die paralytische Form manifestiert sich als reversible schlaffe Lähmungen bis hin zu einer Para- oder Tetraparese, ohne Beteiligung der Atemmuskulatur. Die myopathische Form ist langsam progredient und fällt initial als Bewegungsintoleranz auf. Patienten haben ein erhöhtes Risiko für prä- oder postoperative Paralysen. Triggerfaktoren sind u. a.: körperliche Aktivität, Hypothermie, Infektionen, kohlenhydratreiche Kost etc. Metabolische Veränderungen und Medikamente welche den Serumkaliumspiegel erniedrigen können eine Myotonie hervorrufen. Eine Erhöhung des Serumkaliumspiegels kann eine Myotonie unterbrechen (2–10 g KCl p.o., evtl. 20 mval/h KCl i.v.)

Carboanhydrasehemmer (Azetolamid) werden zur prophylaktischen Langzeittherapie eingesetzt [17]. Eine medikamentöse Prämedikation und eine ausreichende Schmerztherapie vermindert die Stressbelastung für den Patienten und kann einen myotonen Anfall verhindern. Bei einer postoperativen Muskelschwäche stellt die Hypokaliämie eine Differenzialdiagnose dar. Rückenmarksnahe Anästhesieverfahren können angewendet werden [18].