Die Anästhesiologie
Autoren
Heidrun Lewald und Manfred Blobner

Anästhesie bei Patienten mit Myopathien

„Myopathie“ ist der Oberbegriff einer Gruppe heterogener Krankheitsbilder, denen eine Erkrankung des Muskels zugrunde liegt. Unterschieden werden dabei primäre Myopathien von sekundären Myopathien. Patienten mit Myopathien stellen für den Anästhesisten eine Herausforderung dar. Bei allen Patienten mit Myopathien gibt es einige grundsätzliche Problemfelder: Kardiale und pulmonale Begleiterkrankungen, Probleme bei der Thermoregulation sowie die Notwendigkeit triggerfreier Narkosen bei Patienten mit primärer Myopathie.

Grundlagen

„Myopathie“ ist der Oberbegriff einer Gruppe heterogener Krankheitsbilder, denen eine Erkrankung des Muskels zugrunde liegt. Unterschieden werden dabei primäre Myopathien von sekundären Myopathien (Übersicht) [1]. Die Diagnose erfolgt anhand einer ausführlichen Anamnese einschließlich der Familienanamnese, einer körperlichen Untersuchung mit Schweregrad und Verteilungsmuster der betroffenen Muskeln und elektromyographischen Untersuchungen. Laborchemisch sollte die Kreatinkinase bestimmt werden. Die Kernspintomographie ermöglicht die Darstellung des Befallmusters. Histologisch untersuchte Muskelbiopsien, sowie eine ausführliche Proteindiagnostik (Immunhistochemie, Western-Blot) des Muskels sichern in den meisten Fällen die Diagnose. Genetische Untersuchungen ermöglichen eine definitive Diagnose.
Primäre Myopathien
1.
Progressive Muskeldystrophien [z. B. Typ Duchenne und Typ Becker-Kiener, Gliedergürteldystrophien, fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie und die heterogene Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien (CMD)]
 
2.
Kongenitale Myopathien (z. B. Central-Core-Disease, Multicore-Myopathie, myotubuläre Myopathie, Nemalin-Myopathie, Fingerprint-Body-Myopathie und Myopathie mit kongenitaler Fasertypendisproportion)
 
3.
Myotone Syndrome
  • Dystrophe Myotonien (= myotone Dystrophien)
  • Nichtdystrophe Myotonien
    • Chloridkanalmyotonien: Myotonia congenita: autosomal dominant vererbt (Thomsen-Syndrom), autosomal rezessiv vererbt (Becker-Syndrom)
    • Natriumkanalmyotonien: Paramyotonia congenita (M. von Eulenburg), kaliumsensitive Myotonien (Myotonia fluctuans, Myotonia permanens, azetolamidempfindliche Myotonie), hyperkaliämische periodische Lähmung, hypokaliämische periodische Lähmung Typ 2
    • Kalziumkanalmyotonien: Hypokaliämische periodische Lähmung Typ 1
 
4.
Mitochondriale Myopathien [z. B. chronisch progressiven externen Opthalmoplegie (CPEO), mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnilche Episoden (MELAS-Syndrom), Myoklonusepilepsie mit Ragged-red-Fasern (MERF-Syndrom), subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie (Leigh-Syndrom, Pearson-Syndrom)]
 
5.
Metabolische Myopathien
  • Glykogenspeicherkrankheiten (GSD 1–13), z. B. M. Pompe (GSD 2), M. Cori-Forbes (GSD 3), McArdle-Myopathie (GSD 5)
  • Lipidspeicherkrankheiten (z. B. Carnityl-Palmityl-Transferase-II-Mangel)
  • Einzelenzymstoffwechselerkrankungen [z. B. Myoadenylat-Desaminase- (MAD-)Mangel]
 
Sekundäre Myopathien
1.
Myositiden
  • Erregerbedingt: z. B. durch Coxsackie-, Influenza-, Echo-, Epstein-Barr-Viren
  • Immunogen: z. B. Polymyositis, Dermatomyositis, Overlap-Syndrome
 
2.
Toxische Myopathien
  • medikamentös-toxisch: z. B. Statine, serotonerge Substanzen, Amiodaron
  • andere exogene Toxine: z. B. Alkohol, Heroin, Kokain
  • Mangelmyopathien: z. B. Vitamin-E-Mangel
 
3.
Endokrine Myopathien
 

Anästhesiologische Überlegungen

Patienten mit Myopathien stellen für den Anästhesisten eine Herausforderung dar. Gerade bei den eher selteneren Myopathien gibt es kaum kontrollierte Studien und es liegen keine speziellen anästhesiologischen Empfehlungen der Fachgesellschaften vor. Generell gibt es jedoch bei allen Patienten mit Myopathien einige grundsätzliche Problemfelder:
1.
Kardiale Begleiterkrankungen: Das Myokard kann bei vielen Myopathien primär oder sekundär mit betroffen sein. Eine präoperative kardiale Risikoeinschätzung ist aber durch die Grunderkrankung oft erschwert. Bei einer kardialen Beteiligung kommt es häufig zu Herzrhythmusstörungen, daher sollte ein präoperatives EKG vorliegen. Eine Echokardiographie gibt Auskunft über mögliche Myokardhypertrophien, Dilatation der Herzkammern und Wandbewegungsstörungen.
 
2.
Pulmonale Begleiterkrankungen: Myopathien gehen häufig mit einer Beteiligung der Atemmuskulatur einher. Zusammen mit muskultoskeletalen Deformitäten kann dies zu relevanten restriktiven Ventilationsstörungen führen. Die Patienten profitieren von perioperativem Atemtraining.
 
3.
Thermoregulation: Normothermie aufrecht zu halten, ist bei Patienten mit Myopathien besonders wichtig. Kältezittern sollte vermieden werden. Kälte kann bei myotonen Syndromen generalisierte Muskelkontraktionen auslösen.
 
4.
„Triggerfreie Narkosen“: Patienten mit einer Central-Core-Disease haben aufgrund der pathogenetischen Mutation des Ryanodinrezeptors eine Disposition zur malignen Hyperthermie. Diese ist auch bei einigen anderen Myopathien nicht sicher auszuschließen. Im Allgemeinen haben Patienten mit einer Myopathie jedoch ein höheres Risiko eine „anästhesieinduzierte Rhabdomyolyse“ zu entwickeln, welche dem klinischen Bild der malignen Hyperthermie ähnelt [2]. Dazu kommt, dass das Ausmaß einer möglichen Hochregulation extrajunktionaler juveniler Azetylcholinrezeptoren mit der Gefahr einer Hyperkaliämie nach Succinylcholin ebenfalls unbekannt ist. Aus Sicherheitsgründen sollte daher bei Patienten mit primären Myopathien eine generell „triggerfreie Narkose“, ohne Verwendung von Succinylcholin und volatilen Anästhestika durchgeführt werden [3, 4]. Bei sekundären Myopathien sollte kein Succinylcholin verwendet werden.
 

Progressive Muskeldystrophien

Die progressive Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist die häufigste tödliche X-chromosomale Krankheit des Menschen (1 von 3500 männlichen Geburten). Es liegt ein genetisch rezessiver Defekt des X-Chromosoms vor, der für einen Stoffwechseldefekt der Muskelzellen verantwortlich ist. Durch verschiedene Defekte des Dystrophin-Gens (z. B. 60 % Deletionen) fehlt das gleichnamige Protein in Herz- und Skelettmuskelzellen. Ist es nicht vorhanden, sind Zellmembranschäden und erhöhter Kalziumeinstrom in die Zelle die Folge. Ein genetischer Defekt am Ryanodinrezeptor wird zusätzlich diskutiert [5]. Biochemisch zeigt sich eine Erhöhung der Serumkreatininkinase, aber auch der Transaminasen sowie der Laktatdehydrogenase.
Die Krankheit beginnt schleichend oft im frühen Kindesalter mit einer Schwäche, die zunächst die Beckengürtel- und Beinregion betrifft. Die Patienten leiden häufig unter einer Kardiomyopathie mit zunehmender Verschlechterung der Auswurfleistung [6] und einer restriktiven Ventilationsstörung. Auch die glatte Muskulatur des Gastrointestinaltrakts kann betroffen sein, Hypomotilität und verzögerte Magenentleerung sind die Folge. Herzversagen und Pneumonie bei degenerierter Atemmuskulatur und erhöhter Infektanfälligkeit sind die häufigsten Todesursachen. Viele Patienten werden nicht älter als 15–25 Jahre.
Die Muskeldystrophie des Typs Becker-Kiener ist wesentlich seltener als jene des Typs Duchenne (1:60.000). Bei dieser Erkrankung ist die Dystrophinexpression stark vermindert. Sie betrifft ebenfalls bevorzugt die Becken- und Oberschenkelmuskulatur hat jedoch insgesamt einen günstigeren Krankheitsverlauf.

Anästhesiologisches Vorgehen

Präoperativ
Die präoperative Beurteilung eines Patienten mit Muskeldystrophie sollte folgende Punkte beinhalten [7]:
  • Messung der O2-Sättigung bei Raumluft. Bei einem SpO2 < 95 % sollte zusätzlich der arterielle oder endtidale CO2-Partialdruck gemessen werden.
  • Messung der forcierten Vitalkapazität (FVC). Bei einer FVC <50 % besteht ein erhöhtes Risiko für pulmonale Komplikationen, bei einer FVC <30 % besteht ein hohes Risiko. Beim Vorliegen einer reduzierten FVC profitieren die Patienten von einer prä- und postoperativen nichtinvasiven Beatmung.
  • Messung des maximalen exspiratorischen Drucks (MEP) und des maximalen Hustenstoßes (peak cough flow, PCF). Bei einem PCF <270 l/min oder einem MEP <60 cm H2O wird postoperativ eine mechanische Hustenunterstützung (CoughAssist) empfohlen.
  • Kardiale Untersuchung zur Beurteilung einer möglichen Kardiomyopathie [6]
Der Patient (und evtl. Angehörige) sollten über die Möglichkeit einer postoperativen Nachbeatmung informiert werden.
Die Patienten reagieren sehr sensibel auf atemdepressive Substanzen, weshalb die Indikation zur medikamentösen Prämedikation kritisch zu stellen ist.
Intraoperativ
Patienten mit Muskeldystrophien haben keine erhöhte Disposition zur malignen Hyperthermie, jedoch können sog. „anästhesieinduzierte Rhabdomyolysen“ das gleiche klinische Bild bieten [2]. Es wird daher empfohlen, eine total intravenöse Anästhesie (TIVA) ohne Succinylcholin oder volatile Anästhetika durchzuführen [7]. Weitere anästhesiologische Komplikationen ergeben sich aus unvorhersehbaren Effekten von Anästhetika auf die Herz- und Skelettmuskulatur.
Ihre myokardiale Dysfunktion macht diese Patienten sehr sensibel für unerwünschte kardiale Wirkungen von Inhalationsanästhetika. Herzrhythmusstörungen und Herzstillstände wurden beobachtet [8].
Die Hypomotilität des Magen-Darm-Trakts erhöht die perioperative Aspirationsgefahr, weswegen eine „rapid sequence induction“ durchgeführt werden sollte. Die Patienten können auf Opioide und Hypnotika sehr empfindlich reagieren, die effektive Dosis muss daher vorsichtig titriert werden. Eine nichtinvasive Beatmung zur Einleitung bei erhaltenen Schutzreflexen kann in Erwägung gezogen werden. Nichtdepolarisierende Muskelrelaxanzien können verwendet werden, es ist allerdings mit einer verlängerten Erholungszeit zu rechnen. Die Überwachung der neuromuskulären Blockade mit einem Nervenstimulator ist obligat.
Die Lagerung zur Operation muss mit Hinblick auf mögliche Bewegungseinschränkungen mit äußerster Vorsicht durchgeführt werden. Hypothermien sollten vermieden werden. Eine Regionalanästhesie kann v. a. bei Patienten mit eingeschränkter Lungenfunktion auch in Hinblick auf die postoperative Schmerztherapie günstig sein. Bei einer vorbestehenden Kardiomyopathie reagieren Patienten mit Muskeldystrophien sensibel auf Volumenverluste. Die Indikation zum erweiterten hämodynamischen Monitoring ist großzügig zu stellen.
Postoperativ muss ein Patient mit Muskeldystrophie sorgfältig und engmaschig überwacht werden. Bei vorbestehender respiratorischer Insuffizienz profitieren die Patienten von einer postoperativen nichtinvasiven Beatmung.

Kongenitale Myopathien

Kongenitale Myopathien sind eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die gekennzeichnet ist durch verschiedene Mutationen mit daraus resultierenden strukturellen oder histochemischen Veränderungen. Patienten mit kongenitalen Myopathien werden meist im Neugeborenenalter auffällig. Die Neugeborenen können als „floppy infant“ mit schlaffem Muskeltonus erscheinen. In der weiteren Entwicklung sind Probleme mit der Nahrungsaufnahme, der grobmotorischen Entwicklung und der Atmung möglich. Sekundäre Deformitäten wie Skoliosen, Hüftdysplasien und Fußfehlstellungen sind häufig. Es existiert keine kausale Therapie. Die Lebenserwartung ist abhängig von der individuellen phänotypischen Ausprägung.
Anästhesiologisch ist besonders die Central-Core-Disease relevant. Durch Mutation am Ryanodinrezeptor haben diese Patienten eine gesicherte Disposition zur malignen Hyperthermie.

Myotone Syndrome

Pathophysiologische Grundlage der myotonen Sydrome sind Ionenkanalmutationen, welche eine gestörte Exzitation-Kontraktions-Kopplung der Muskulatur zur Folge haben. Myotone Syndrome zeichnen sich durch eine pathologische Relaxation nach willkürlicher Muskelkontraktion oder durch myotone Entladungsserien in der Elektromyographie aus. Patienten empfinden dies als Muskelsteifigkeit. Es werden nichtdystrophe und dystrophe Myotonien unterschieden.

Dystrophe Myotonien

Bei den dystrophen Myotonien (myotone Dystrophien) handelt es sich um Multisystemerkrankungen, die neben der Myotonie durch Muskelschwäche und -atonie variablen Ausmaßes, Katarakte, kardiale Störungen (v. a. Herzrhythmusstörungen) und endokrine Störungen gekennzeichnet sind.
Die myotone Dystrophie Typ 1 (Curschman-Steinert-Batten-Syndrom) ist die häufigste Muskelerkrankung des Erwachsenenalters in Europa mit einer Prävalenz (von ca. 5,5/100.000). Folge eines chromosomalen Defekts ist die verminderte Produktion der Myotoninproteinkinase und dadurch bedingte Schäden an der Muskelfasermembran und der Kalziumpumpe Sarkoplasmatisches-Retikulum-Kalzium-ATPase (SERCA) [9]. Phänotypisch ist eine distal betonte Muskelschwäche, temporale Muskelatrophie, Atrophie der Halsbeugemuskulatur und eine „myopathische Facies“ mit bilateraler Ptosis und Stirnglatze. 75 % der Patienten haben eine Katarakt. [10]
Die mildere Verlaufsform der myotonen Dystrophie ist der Typ 2 (Ricker-Syndrom). Ihre Hauptmanifestation sind v. a. eine proximale, meist die Beine betreffende, Muskelschwäche (proximale myotone Myopathie = PROMM). 50 % der Patienten haben Muskelschmerzen. Okuläre und endokrine Manifestationen sind seltener und weniger ausgeprägt als bei der Typ-1-Dystrophie. Viele Patienten bleiben lange Zeit oligosymptomatisch [10].
Patienten mit dystrophen Myotonien haben keine erhöhte Disposition für eine maligne Hyperthermie. Dennoch sollte Succinylcholin vermieden werden, da es bei den Patienten eine generalisiert erhöhte Muskelrigidität hervorruft.

Nichtdystrophe Myotonien

Chloridkanalmyotonien

Die Myotonia congenita präsentiert sich als autosomal dominant (Thomsen-Syndrom) oder autosomal rezessiv vererbte Form (Becker-Syndrom). Beiden Syndromen liegt eine verminderte Leitfähigkeit des Chloridkanals zu Grunde. Unter physiologischen Bedingungen stabilisiert der Chlorideinstrom nach der Depolarisation das Membranpotenzial der Muskelzelle. Der bei der Myotonia congenita reduzierte Chlorideinstrom in die Muskelzelle bewirkt eine Übererregbarkeit der Muskelfasermembran. Die typische myotone Steifigkeit nach kraftvoller Muskelkontraktion prägt das klinische Bild. Bei beiden Myotonieformen bessert sich die Steifigkeit nach einer „Aufwärmphase“. Das Thomsen-Syndrom manifestiert sich im frühen Kindesalter, wohingegen das Becker-Sydrom meist erst im Jugendalter auftritt.
Die Gabe von Succinylcholin kann bei diesen Patienten eine Muskelrigidität hervorrufen, welche die Maskenbeatmung und Intubation erschwert. Da es sich um keine Störung der Übertragung an der neuromuskulären Endplatte handelt, können nichtdepolarisierende Muskelrelaxanzien diese Rigidität nicht aufheben. Cholinesterasehemmer sollten vermieden werden, da es Fallberichte gibt, in denen sie eine Myotonie ausgelöst haben [11]. Genotypisch besteht keine Assoziation zur malignen Hyperthermie. In in-vitro-Untersuchungen konnte Propofol einer induzierten myotonen Reaktion, im Gegensatz zu volatilen Anästhetika, entgegenwirken [12].

Natriumkanalmyotonien

Mutationen des Natriumkanals führen zu einer langsamen Inaktivierung des Natriumkanals. Dies verzögert die Repolarisation der Muskelmembran. Eine geringe Verzögerung der Inaktivierung zeigt sich klinisch als kälte- oder bewegungsaggravierte Myotonie. Die sehr langsame Inaktivierung der Natriumkanäle resultiert in periodischer Schwäche [13]. Es gibt keine Hinweise auf eine erhöhte Disposition zur malignen Hyperthermie.
Patienten mit einer Paramyotonia congenita (von Eulenberg) präsentieren sich mit einer kälteinduzierten, lokalisierten, prolongierten Myotonie und Schwäche. Im Gegensatz zu myotonen Dystrophien wird die Paramyotonia congenita durch Aktivität verstärkt. Dies gab ihr auch den Namen „paradoxe Myotonie“.
Kaliumsensitive Myotonien (Myotonia fluctuans, Myotonia permanens, azetolamidempfindliche Myotonie) werden durch die Einnahme oder Gabe von Kalium aggraviert. Im Gegensatz zur Paramyotona congenita verschlechtern sie sich nicht bei Kälteexposition. Im Unterschied zur hyperkaliämischen periodischen Lähmung haben diese Patienten keine signifikante Muskelschwäche.
Patienten mit einer hyperkaliämischen periodischen Lähmung werden oft schon im Kleinkind- oder Schulalter, gelegentlich auch erst im jungen Erwachsenenalter klinisch auffällig. Die myotonen Attacken gehen meist mit einer Erhöhung der Serumkaliumspiegels einher und dauern meist 30 Minuten bis 2 Stunden, selten bis zu 1–2 Tagen an. Sie treten bevorzugt nach Anstrengung, Stress, kaliumreicher Nahrungsaufnahme oder Verabreichung von Kalium auf. Schlucken und Sprechen sind in der Attacke möglich. Die Atemfunktion kann beeinträchtigt sein. Durch die vermehrte renale Elimination und intrazelluläre Kaliumaufnahme ist der Serumkaliumspiegel nach einem Anfall oft erniedrigt, was Fehlinterpretationen mit der hypokaliämischen periodischen Lähmung möglich macht [14]. Hydrochlorothiazid wird präventiv angewandt. Der Kaliumspiegel sollte dennoch 3,0 mmol/l nicht unterschreiten, der Natriumwert sollte über 135 mmol/l liegen. Neben den Lähmungen stehen bei diesen Patienten hyperkaliämische Rythmusstörungen im Vordergrund. Ein Ruhe-EKG zum Ausschluss eines Long-QT-Syndroms und ventrikulärer Arrhythmien ist obligat. Propofol, als Natriumkanalblocker, könnte bei diesen Patienten von Vorteil sein [15]. Myotone Kontraktionen können durch die Gabe von Lidocain abgeschwächt werden.
Entscheidend für die Anästhesie bei Patienten mit hyperkaliämischer periodischen Lähmung ist ein präoperativ niedriger Serumkaliumspiegel, keine enterale oder parenterale Gabe von Kalium, ausreichende Zufuhr von Kohlehydraten, Normothermie und das Vermeiden von Succinylcholin (Kaliumanstieg) [16]. Ebenso sollte auf Cholinesteraseinhibitoren verzichtet werden. Es gibt keinen Anhalt für abnorme Sensibilität gegenüber nichtdepolarisierenden Muskelrelaxanzien.
Die Klinik der hypokaliämischen periodischen Lähmung zeigt sich in anfallsartigen Attacken von Muskelschwäche. Der Typ 2 der hypokaliämischen periodischen Lähmung liegt eine Mutation des Natriumkanals zugrunde.

Kalziumkanalmyotonien

Genetische Grundlage der hypokaliämischen periodischen Lähmung Typ 1 ist eine Mutation des dihydropyridinsensitiven Kalziumkanals. Mit einer Inzidenz von 1:100.000 ist die häufigste Form der periodischen Lähmung. Pathophysiologisch resultiert die Mutation in einer erhöhten Kaliumaufnahme in die Muskelzelle mit verminderter Muskelmembranerregbarkeit. Es existiert eine paralytische und eine myopathische Form. Die paralytische Form manifestiert sich als reversible schlaffe Lähmungen bis hin zu einer Para- oder Tetraparese, ohne Beteiligung der Atemmuskulatur. Die myopathische Form ist langsam progredient und fällt initial als Bewegungsintoleranz auf. Patienten haben ein erhöhtes Risiko für prä- oder postoperative Paralysen. Triggerfaktoren sind u. a.: körperliche Aktivität, Hypothermie, Infektionen, kohlenhydratreiche Kost etc. Metabolische Veränderungen und Medikamente welche den Serumkaliumspiegel erniedrigen können eine Myotonie hervorrufen. Eine Erhöhung des Serumkaliumspiegels kann eine Myotonie unterbrechen (2–10 g KCl p.o., evtl. 20 mval/h KCl i.v.)
Perioperativ muss der Serumkaliumspiegel engmaschig überwacht werden, Infusion von Glukose sollte vermieden werden.
Carboanhydrasehemmer (Azetolamid) werden zur prophylaktischen Langzeittherapie eingesetzt [17]. Eine medikamentöse Prämedikation und eine ausreichende Schmerztherapie vermindert die Stressbelastung für den Patienten und kann einen myotonen Anfall verhindern. Bei einer postoperativen Muskelschwäche stellt die Hypokaliämie eine Differenzialdiagnose dar. Rückenmarksnahe Anästhesieverfahren können angewendet werden [18].
Eine erhöhte Disposition zur malignen Hyperthermie ist bei Patienten mit einer hypokaliämischen periodischen Lähmung ist nicht definitiv auszuschließen [14, 15].

Mitochondrale Myopathien

Mitochondriale Myopathien sind eine genetisch und phänotypisch heterogene Gruppe von Erkrankungen mit einer geschätzten Inzidenz von ca. 1:4000. Mutationen der zellulären oder der mitochondrialen DNA führen zu strukturellen oder funktionellen Veränderungen der Mitochondrien mit einer gestörten zellulären Energiegewinnung. Dabei sind Störungen des Elektronentransports und der oxidativen Phosphorylierung am häufigsten. Mitochondriale Myopathien betreffen häufig mehrere Organe. Durch die gestörte ATP-Bereitstellung sind Organe mit einem hohen Energiebedarf meist am stärksten betroffen. Die folgende Übersicht gibt eine Auflistung der häufigsten mitochodrialen Myopathien wieder. Zur detaillierten Beschreibung der einzelnen Krankheitsbilder empfiehlt sich die Seite der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (www.dgm.de).
Defekte der Atmungskette
1.
Auftreten im Jugend- und Erwachsenenalter
  • Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)
  • CPEO-Plus (CPEO mit generalisierter Muskelschwäche)
  • Kearns-Sayre-Syndrom (CPEO Plus mit Kardiomyopathie)
  • Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnilche Episoden (MELAS-Syndrom)
  • Myoklonusepilepsie mit Ragged-red-Fasern (MERF-Syndrom)
  • Isolierte mirochondriale Myopathie
  • Leber-hereditäre Optikusneuroretinopathie
 
2.
Auftreten im Kindesalter
  • Leigh-Sydrom (subakute nekrotisierende Enzephalomyopathie)
  • Pearson-Sydrom
  • Mitochondriale DNA-Depletionssyndrome
    • Alpers-Sydrom (progressive infantile Poliodystrophie)
    • Hepatozerebrales Syndrom
 
Defekte des Fettsäureabbaus
1.
Carnitin-Palmityl-Transferase- (CPT)-II-Mangel
 
2.
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekte
 
Alle Anästhetika beeinflussen die mitochondriale Funktion. Es gibt daher keine generellen Empfehlungen pro oder contra ein Narkoseverfahren [16, 19, 20]. Eine länger andauernde Infusion von Propofol sollte auf Grund der mitochondrialen Effekte und der Möglichkeit eines Propofol-Infusions-Syndroms (PRIS) jedoch möglichst vermieden werden [16, 21]. Lokalanästhetika entkoppeln die oxidative Phosphorylierung und inhibieren die mitochondralen Enzymkomplexe. Dennoch wurden regionale Betäubungsverfahren bei Patienten mit mitochondrialen Myopathien komplikationslos angewendet. Eine Disposition zur malignen Hyperthermie ist unwahrscheinlich, kann jedoch nicht definitiv ausgeschlossen werden. Eine weiterführende Diagnostik ist abhängig von der individuellen Organbeteiligung der Krankheit. Speziell sollte auf eine mögliche kardiale Funktionseinschränkung geachtet werden.
Hauptaugenmerk der perioperativen Betreuung sollte auf dem Energieumsatz des Patienten liegen. Jegliche Zunahme des Grundumsatzes, wie z. B. durch Stress, Kältezittern, Hypothermie etc. sollte werden. Eine langdauernde präoperative Nüchternheit sollte vermieden vermieden werden, ggf. muss der Patient parenterale Glukoselösungen erhalten. Patienten haben häufig einen erhöhten Serumlaktatspiegel [20]. Adäquate Oxygenierung, Minimisierung des O2-Bedarfs, stabile Herz-Kreislauf-Bedingungen, Normoglykämie, ein ausgeglichener Säure-Basen-Status und Elektrolythaushalt verringern die Gefahr einer Azidoseverstärkung [22]. Eine gute intra- und postoperative Schmerztherapie ist essenziell.

Metabolische Myopathien

Bei Glykogenspeichererkrankungen (GSD) kommt es durch eine gestörte Glykogensynthese, einen gestörten Glykogenmetabolismus, -transport und -abbau zu einer veränderten Glykogenkonzentration und konsekutiv zu Strukturveränderungen in der Muskulatur, der Leber, dem Herzmuskel, Gefäßsystem und zentralen Nervensystem [23]. Gemeinsame Symptome metabolischer Myopathien sind belastungsinduzierbare Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Muskelschwund und Kreatinkinaseerhöhungen in unterschiedlicher Ausprägung.
Eine Disposition zur malignen Hyperthermie ist unwahrscheinlich, kann jedoch nicht sicher ausgeschlossen werden. Positive in-vitro-Kontrakturtests stellen womöglich ein falsch positives Ergebnis bei einer vorbestehend pathologischen Muskulatur dar. Eine inhalative Narkoseeinleitung bis zur Etablierung eines intravenösen Zugangs sollte daher nicht primär ausgeschlossen werden [3]. Die infantile Form des GSD 2 ist durch eine hypertrophe Kardiomyopathie charakterisiert und verläuft meist innerhalb des ersten Lebensjahres tödlich [16].
Bei den Lipidmyopathien führen Störungen des Fettsäurestoffwechsels und der Fettsäureoxidation zu einer intrazellulären Speicherung von Triglyzeriden. Die häufigste Form ist der Carnitly-Palmityl-Transferase-II-Mangel (CPT2). Klinisch imponieren bei diesen Patienten belastungsabhängige Muskelschmerzen, Krämpfe und Muskelschwäche nach muskulärer Langzeitbelastung und Fasten. Rhabdomyolysen und Myoglobinurie können auftreten, daher wird eine Disposition zu malignen Hyperthermie immer wieder diskutiert.
Ein Myoadenylatdesaminase(MAD)-Mangel liegt bei 2 % der Bevölkerung vor. Die meisten Patienten sind asymptomatisch.

Sekundäre Myopathien

Bei den sekundären Myopathien steht die Behandlung der Grundkrankheit als Therapie im Vordergrund. Anästhesiologische Besonderheiten ergeben sich daher auch auf Grund der primären Erkrankung.
Literatur
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