Registrieren
Springer Medizin
Suchformular schließen
Die Geburtshilfe
Info
Verfasst von:
K.D. Kalache, E. Ostermayer und A.M. Dückelmann
Publiziert am: 18.06.2015

Fehlbildungsdiagnostik und Ultraschalluntersuchung im 2. Trimenon

Die Mehrzahl der fetalen Fehlbildungen wird im 2. Trimenon diagnostiziert. Gemäß den Mutterschafts-Richtlinien kann entweder eine „Basis-Ultraschalluntersuchung“ (Biometrie, Ausschluss einer tiefsitzenden Plazenta) erfolgen oder die „erweiterte Basis-Ultraschalluntersuchung“ (zusätzlich die fetalen Organe entsprechend den Kriterien der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin, DEGUM). Bei der Untersuchung des zentralen Nervensystems werden u. a. Ventrikulomegalie, Dandy-Walker-Komplex und Corpus-callosum-Dysgenesie ausgeschlossen. Das Herz wird hinsichtlich des Vorhandenseins eines hypoplastischen Linksherzsyndroms, eines atrioventrikulären Septumdefekts, der Transposition der großen Gefäße und von Arrhythmien beurteilt. Weiters werden Lippen-Kiefer-Gaumen-Bereich (Spaltbildung), Extremitäten, Skelettsystem inkl. Wirbelsäule, Bauchwand, Lunge und Zwerchfell begutachtet, und wir gehen auf die Untersuchung von Fruchtwasser, Nabelschnur, Plazenta und mütterlicher Zervix ein.

Zum Einstieg

Mit der Ultraschalltechnik kann heute die Mehrzahl der schweren kongenitalen Fehlbildungen pränatal diagnostiziert werden. Eine wachsende Zahl von Fehlbildungen kann bereits in der 10.–14. SSW erkannt werden (Iliescu et al. 2013; Katorza und Achiron 2012). Die meisten Fehlbildungen werden jedoch im 2. Trimenon diagnostiziert (Rossi und Prefumo 2013). Andererseits gibt es Fehlbildungen, die sich erst im späten 2. oder im 3. Trimenon manifestieren, z. B. die Mikrozephalie und Darmatresien.
Inhalt und Zeitpunkt der Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft wurden vor kurzem nach den Mutterschafts-Richtlinie n standardisiert (Gemeinsamer Bundesausschuss 1985/2013). Die Schwangere ist vor Durchführung einer Ultraschalluntersuchung über Ziele, Inhalte und Grenzen sowie mögliche Folgen der Untersuchung aufzuklären und kann sich zwischen 2 Alternativen entscheiden:
  • einer „Basis-Ultraschalluntersuchung“ und
  • einer „erweiterten Basis-Ultraschalluntersuchung“.
Bei der „Basis-Ultraschalluntersuchung“ werden lediglich eine Biometrie des Fetus durchgeführt und eine tiefsitzende Plazenta ausgeschlossen. Die fetalen Organe werden dabei nicht beurteilt. Die Inhalte der „erweiterten Basis-Ultraschalluntersuchung“ entsprechen dagegen etwa den Kriterien, die die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) für die Stufe I zur Untersuchung des Fetus empfohlen hat (Eichhorn et al. 2006).
Diese erweiterte Basis-Ultraschalluntersuchung kann erst nach Absolvierung einer entsprechenden Online-Wissensprüfung durchgeführt werden. Bei Patientinnen, die aufgrund ihrer Anamnese, der klinischen oder basisultrasonographischen Untersuchung Auffälligkeiten bieten, ergibt sich ggf. die Indikation zu einer weiterführenden gezielten Feinultraschalluntersuchung von besonders qualifizierten Untersuchern. Hierbei werden vom Untersucher über das übliche Maß hinausgehende Kenntnisse und Erfahrungen auf dem Gebiet der pränatalen Sonographie und eine entsprechende apparative Ausstattung erwartet. Die meisten Spezialisten in Deutschland richten sich bei dieser Untersuchung nach den Qualitätsanforderungen an die weiterführende differenzialdiagnostische Ultraschalluntersuchung der DEGUM Stufe II (Merz et al. 2012) und/oder der International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) (Salomon et al. 2011).
Die Beratung vor und nach pränataler Diagnostik ist durch das Gendiagnostikgesetz geregelt (Gendiagnostikgesetz 2009, geändert 2013). Ergibt sich der dringende Verdacht auf eine körperliche oder geistige Gesundheitsschädigung des Kindes, so muss die Schwangere über die medizinischen und psychosozialen Aspekte, die sich aus dem Befund ergeben, verständlich und ergebnisoffen vom diagnosemitteilenden Arzt beraten werden, unter Hinzuziehung von Ärzten, die mit dieser Gesundheitsschädigung bei geborenen Kindern Erfahrung haben (gemäß Schwangerenkonfliktgesetz SchKG § 2a Abs. 1, § 3).
Das vorliegende Buchkapitel soll eine Übersicht bieten über mögliche morphologische Auffälligkeiten und deren Ursachen, die im Rahmen einen „erweiterten Basis-Ultraschalluntersuchung“ nach den neuen Mutterschafts-Richtlinien diagnostiziert werden können (Gemeinsamer Bundesausschuss 1985/2013).

Indikationen zur sonographischen Feindiagnostik entsprechend den Mutterschafts-Richtlinien

  • Auffällige Ultraschallbefunde bei der 1. oder 2. Screeninguntersuchung nach den Mutterschafts-Richtlinien.
  • Differenzierung und Prognoseeinschätzung fetaler Anomalien sowie Indikationsstellung zur invasiven Diagnostik.
  • Gezielter Ausschluss bzw. Nachweis einer fetalen Anomalie oder Entwicklungsstörung bei anamnestischem, maternalem und fetalem Risiko.
  • Psychische Belastung (Fehlbildungsangst der Patientin).
  • Alternative zur invasiven Diagnostik.
  • Sonographische Führung bei invasiver Diagnostik und Therapie (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Chordozentese, intrauterine Transfusion, Fetalpunktion, Shunteinlage, Fruchtwasserauffüllung, Fetoskopie).

Fetale Biometrie

Biparietaler Durchmesser (BPD)
Die Messung des BPD erfolgt axial auf Höhe des Cavum septi pellucidi und der Lateralventrikel, ausgehend vom äußeren Rand (proximal) und inneren Rand (distal) der Schädelkalotte. Der BPD ist der beste Indikator zur sonographischen Berechnung des Gestationsalters (Degani 2001; Chervenak et al. 1998).
Kopfumfang (KU)
Der Kopfumfang (KU) meint den Durchmesser von der einen zur anderen Seite des Schädels. Gewöhnlich werden der KU und der BPD zur Einschätzung der Kopfgröße herangezogen (Abb. 1).
Abdomenumfang (AU)
Der AU eignet sich am besten, um das fetale Schätzgewicht zu ermitteln.
Am besten geeignet, um das fetale Schätzgewicht zu ermitteln, ist der Abdomenumfang (AU).
Der axiale Schnitt für den AU erfolgt auf Höhe des Übergangs der Umbilikalvene in die linken Portalvenen, d. h. auf Ebene der Leber (Abb. 2). Der AU geht in die Berechnung des Schätzgewicht es mit ein, da die Leber bei Makrosomie groß und bei einer intrauterinen Wachstumsrestriktion (IUGR) klein ist.
Femurlänge
Das Femur wird in seiner längsten Ausdehnung gemessen. Dabei wird nur die Femurdiaphyse ohne Femurhals und -kopf gemessen (Abb. 3).
Transzerebellärer Durchmesser (TCD)
Der transzerebelläre Durchmesser sagt das Schwangerschaftsalter am besten voraus (Abb. 4).
Am besten geeignet, um das Schwangerschaftsalter zu ermitteln, ist der der transzerebelläre Durchmesser (TCD). Faustregel bis 26 SSW: „Der TCD in mm entspricht der Schwangerschaftswoche (SSW)“.
Neben dem rechnerischen Gestationsalter (GA) kann anhand der biometrischen Daten ein sonographisches GA berechnet werden.
Praxistipp
Der festgelegte Entbindungstermin (ET) sollte revidiert werden, wenn der auf der Sonographie basierende ET sich ±7 Tage (bis zur 20. SSW) und ±14 Tage (zwischen der 20. und 30. SSW) vom rechnerischen ET unterscheidet (March et al. 2012).

Zentrales Nervensystem

Normale Sonoanatomie

Bei der sonographischen Untersuchung des Fetus im 2. Trimenon gilt es, 2 Areale des fetalen Gehirns zu untersuchen. Die erste Einstellung ist Teil der Standardbiometrie: ein Schnitt durch das Cavum septi pellucidi und der Lateralventrikel (Abb. 5). Bei der Darstellung der Seitenventrikel wird der Plexus chorioideus begutachtet, insbesondere hinsichtlich des „dangling sign “. Erscheint der Ventrikel vergrößert, wird die Entfernung zwischen der inneren und der außen liegenden inneren Wand des Lateralventrikels auf Höhe des Atriums gemessen. Die obere Grenze liegt bei 10 mm.
Die 2. Einstellung gewinnt man durch geringe Rotation des Ultraschallkopfes nach okzipital. Dabei lässt sich sowohl die Cisterna magna als auch das Kleinhirn darstellen (Abb. 6).
Allein diese zwei Einstellungen gewährleisten das Erkennen der Mehrzahl der relevanten Fehlbildungen des ZNS (Chitty und Pilu 2009). Bei einem auffälligen Befund müssen dann noch andere Einstellungen in der Sagittal- und Koronarebene zur Vervollständigung der Befunderhebung hinzugezogen werden.

Ventrikulomegalie und Hydrozephalus

Die Weite der lateralen Hirnventrikel zeigt keine Veränderung im Schwangerschaftsverlauf. Grenzwertige Erweiterungen von 10–15 mm werden als Ventrikulomegalie bezeichnet. Ein wichtiges Hinweiszeichen auf eine Ventrikulomegalie ist die Abdrängung des Plexus chorioideus von der medialen Wand des Seitenventrikels (das sog. „dangling“) (Abb. 7).
Liegt eine Ventrikulomegalie vor, sollte eine genaue Suche nach intra- und extrakraniellen Anomalien erfolgen, da eine isolierte Ventrikulomegalie eine deutlich bessere Prognose hat als in Kombination mit anderen Fehlbildungen. Die Diagnostik sollte auch eine detaillierte neurosonographische Untersuchung beinhalten. Die häufigste assoziierte intrakranielle Anomalie ist die Agenesie des Corpus callosum. Eine invasive Diagnostik (Amniozentese) ist empfehlenswert, da in 6 % der Fälle Chromosomenaberrationen vorkommen (D'Addario und Rossi 2012; Goetzinger et al. 2008). Zur Abklärung einer isolierten Ventrikulomegalie gehört der Ausschluss von kongenitalen Infektionen (TORCH-Serologie), insbesondere, wenn zusätzlich periventrikuläre Kalzifikationen darstellbar sind.
Eine schwere Ventrikulomegalie (>15 mm) ist fast immer mit zerebralen Malformationen bei Geburt vergesellschaftet und geht mit erhöhtem Risiko für perinatale Mortalität und einem 50%igen Risiko für neurologische Schäden bei den Überlebenden einher (Hannon et al. 2012).
Nomenklatur bei der Beurteilung der Lateralventrikel
  • Ventrikulomegalie:
    • Hinterhorn des Seitenventrikels 10–15 mm
    • niedriges Risiko, wenn isoliert und nicht progredient
  • Hydrozephalus:
    • Hinterhorn des Seitenventrikels >15 mm
    • hohes Risiko
In jedem Fall Verlaufskontrolle und weitere Abklärung von:
Als Hydrozephalus wird eine abnorme Zunahme der zerebrospinalen Flüssigkeit bezeichnet, die zu einer Dilatation des Lateralventrikels von >15 mm führt (Abb. 8). Man unterscheidet zwischen obstruktiven und nichtobstruktiven Formen. Pränatal liegen meist obstruktive Formen vor, die durch eine gestörte Zirkulation des Liquors verursacht werden. Die Dilatation der Lateralventrikel und des 3. Ventrikels in Kombination mit einer normalen Fossa posterior deuten auf eine Aquäduktstenose hin.
Eine weitere häufige Ursache (neben der Aquäduktstenose) für einen obstruktiven Hydrozephalus ist eine Veränderung der hinteren Schädelgrube, zu der es bei Feten mit offenen Dysraphien (z. B. Myelomeningozele und Myelozele) kommt (Abb. 9).
Die Erweiterung der Seitenventrikel, des 3. und 4. Ventrikels sowie des Subarachnoidalraums ist pathognomonisch für einen kommunizierenden Hydrozephalus. Dieser tritt z. B. bei Plexus-chorioideus-Papillomen auf, die mit einer Hyperproduktion der zerebrospinalen Flüssigkeit einhergehen.

Dandy-Walker-Komplex

Als Dandy-Walker-Komplex wird eine Gruppe von Fehlbildungen der hinteren Schädelgruppe bezeichnet. Die Dandy-Walker-Malformation ist durch die Agenesie oder Hypoplasie des zerebellären Vermis, einer zystischen Erweiterung des 4. Ventrikels und einer Erweiterung der posterioren Fossa gekennzeichnet. Die Unterscheidung zwischen einer Vermishypoplasie und einer persistierenden Blake-Tasche mit intaktem Vermis kann schwierig sein (Volpe et al. 2012). Beide Fehlbildungen gehen gewöhnlich mit einer zystischen Dilatation des 4. Ventrikels ohne Erweiterung der Cisterna magna einher. Eine MRT-Untersuchung kann zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden.
Die klinische Bedeutung der persistierenden Blake-Tasche ist unklar. Wenn eine chromosomale Aberration ausgeschlossen werden kann, scheint die Prognose günstig zu sein (Gandolfi Colleoni et al. 2012).

Corpus-callosum-Dysgenesie

Lässt sich das Cavum septi pellucidi nicht darstellen, erscheint der 3. Ventrikel dilatiert und/oder handelt es sich um eine Ventrikulomegalie, ist generell die Verdachtsdiagnose einer Corpus-callosum-Agenesie zu stellen. Die Diagnose wird dann durch ein nicht vorhandenes Cavum septi pellucidi und ein fehlendes Corpus callosum in der mittleren Sagittalebene bestätigt (Abb. 10). Der Vorteil dieser Schnittebeneneinstellung ist die mögliche Differenzierung zwischen einer kompletten und einer partiellen Agenesie des Corpus callosum.
Da das Corpus callosum erst ab der 18. SSW komplett ausgebildet ist, sollte die Diagnose Corpus-Callosum-Dysgenesie nicht vor diesem Gestationsalter gestellt werden.

Plexus-chorioideus-Zysten

Plexus-chorioideus-Zysten sind, wenn sie zusammen mit anderen Anomalien auftreten, gehäuft mit chromosomalen Aberrationen, insbesondere mit der Trisomie 18, assoziiert. Isolierte Zysten verschwinden oft im Verlauf des 2. Trimenons und haben keinen Krankheitswert.

Fetales Gesicht

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKG) kommen relativ häufig vor. In 50 % der Fälle ist lediglich die Lippe betroffen. In 25 % der Fälle sind sowohl die Lippe als auch der Kiefer und der Gaumen betroffen. Eine isolierte Gaumenspalte kommt in 25 % der Fälle vor (Offerdal et al. 2008).
Praxistipp
Die einfachste Methode, die gesamte Lippe darzustellen, ist deren Einstellung in der Koronarebene, auf der die Nase, die Nasenlöcher, das Philtrum und der Mund jeweils einzeln betrachtet werden können (Abb. 11).
Besteht der Verdacht einer Lippenspalte aufgrund einer offenen Verbindung zwischen Nasenlöchern und Mund, so sollte eine genauere Untersuchung des Oberkiefers und des Gaumens erfolgen. Die Untersuchung des Oberkiefers wird in der Koronarebene mittels 2-D-Ultraschall durchgeführt. Handelt es sich um einen Mittelliniendefekt, so sind gewöhnlich andere Anomalien und ein abnormer Karyotyp (Trisomie 13 und 18) assoziiert. Die Prognose eines isolierten unilateralen Defektes ist exzellent.
Bei belasteter Anamnese sollte wegen des hohen Wiederholungsrisikos eine gezielte Diagnostik erfolgen. Das Wiederholungsrisiko kann durch die tägliche Einnahme von 4 mg Folsäure 1 Monat vor und 2 Monate nach der Konzeption vermindert werden (Mastroiacovo und Leoncini 2011).

Mikrognathie

Die Mikrognathie ist eine Komponente verschiedener Syndrome, u. a. der Pierre-Robin-Sequenz, und darüber hinaus ein Merkmal der Trisomie18.
Das Kinn wird in der mittleren sagittalen Ebene eingestellt.

Fetales Herz

Herzfehler kommen isoliert oder in Kombination mit anderen Fehlbildungen, im Rahmen von Syndromen sporadisch oder familiär vor. Das Wiederholungsrisiko beträgt ca. 4 %, wenn ein Geschwister einen Herzfehler hat, und bis zu 14 %, wenn die Mutter selbst erkrankt ist (Fesslova et al. 2011).
Pränatal werden im Rahmen des Ultraschallscreenings 25–50 % der schweren Herzfehler entdeckt, wenn der 4-Kammer-Blick allein beurteilt wird (Jaudi et al. 2011). Die Sensitivität erhöht sich auf 70–80 %, wenn zusätzlich zum 4-Kammer-Blick der normalerweise gekreuzte Abgang der Aorta und des Truncus pulmonalis beurteilt wird (Yeo und Romero 2013).

Normale Sonoanatomie

Für die Untersuchung des Herzens wird am besten der 4-Kammer-Blick als Querschnitt des Thorax oberhalb des Zwerchfells gewählt (Abb. 12). Anhand dieser Einstellung kann die Anatomie des Herzens Schritt für Schritt untersucht werden. Dabei wird u. a. die Ausrichtung des Herzens beurteilt. Das Herz sollte zum größeren Teil auf der linken Seite des Brustkorbs liegen, und der Apex sollte in Richtung des darunter liegenden Magens weisen (Abschn. 8.3). Das interventrikuläre Septum sollte in seiner gesamten Länge vollständig dargestellt werden.
Eine auffällige Herzneigung zur linken Seite (Levokardie) kann auf eine Fallot-Tetralogie hinweisen. Eine Herzneigung zur rechten Seite weist meistens auf eine linksseitige Zwerchfellhernie hin. Eine unterschiedliche Ventrikelgröße kann ein Hinweis auf eine Obstruktion im Bereich des Ausflusstraktes (z. B. hypoplastischer rechter Ventrikel bei Pulmonalstenose) sein.

Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS)

Das hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS) ist charakterisiert durch einen sehr kleinen linken Ventrikel in Kombination mit einer Atresie oder Hypoplasie der Mitralklappe und der Aorta ascendens. Die Durchblutung des Kopfes erfolgt retrograd über den Ductus arteriosus. Intrauterin stellt das HLHS durch den offenen Ductus arteriosus kein Problem dar. Die Letalität beträgt allerdings postnatal ohne Therapie 100 %. Als operative Therapie kommt entweder die Herztransplantation oder die in 3 Schritten erfolgende Norwood-Technik in Frage.

Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)

Diese Malformation stellt ca. 7 % aller Herzfehler dar und ist, zumindest in der kompletten Form, leicht zu diagnostizieren. Dem Untersucher fällt auf, dass sich die Mitral- und die Trikuspidalklappe auf derselben Höhe des Septums einstellen lassen. Die Diagnose kann mittels Farbdoppler bestätigt werden, indem die atrioventrikuläre Regurgitation zur Darstellung kommt. Ein assoziierter AV-Block geht häufig mit Chromosomenaberrationen (Trisomie 18 , 21) oder einer Drehungsanomalie (Linksisomerie) einher.

Transposition der großen Gefäße (TGA)

Die Aorta tritt vollständig oder zum überwiegenden Teil aus dem rechten Ventrikel aus, während die Pulmonalarterie aus dem linken Ventrikel entspringt. Weitere Herzfehler (Ventrikelseptumdefekt, Pulmonalstenose und Anomalien der Mitralklappe) liegen in 50 % der Fälle vor.
Beweisend für eine TGA ist, wenn beide großen Gefäße parallel (anstatt gekreuzt) verlaufen (Abb. 13).
Die Prognose hängt vom Typ der TGA ab. Patienten mit TGA ohne VSD werden frühzeitig nach der Geburt zyanotisch und verschlechtern sich rasch. Patientin mit VSD sind nur leicht zyanotisch und entwickeln erst 2–4 Wochen postnatal eine Herzinsuffizienz. Die operative Therapie, bei der ein „switch“ der Gefäße durchgeführt wird, erfolgt gewöhnlich in der 2. Lebenswoche. Die operative Mortalität beträgt 10 %.

Supraventrikuläre Tachykardie (SVT)

Der Vorhof sowie der Ventrikel schlagen synchron mit einer Frequenz von ca. 240 SpM. Bei dieser Frequenz kommt es im Verlauf zu einem Herzversagen und damit einhergehendem Hydrops. Untherapiert kann dies rasch zum intrauterinen Fruchttod führen. Die Therapie der Wahl ist die maternale Verabreichung von Digoxin. Als Alternative kommt Flecainid in Frage.

Atrioventrikulärer Block (AV-Block)

Beim AV-Block überträgt sich die Frequenz des Vorhofs nicht auf den Ventrikel, der mit einer Frequenz von 40–70 SpM schlägt. In 50 % der Fälle sind andere, gravierende Fehlbildungen (Linksisomerie) vorhanden. In den Fällen ohne zusätzliche Fehlbildungen lassen sich oft maternale Autoantikörper (anti-Ro oder anti-La) als Ursache des AV-Blocks nachweisen.

Fetale Wirbelsäule

Die Prävalenz der offenen Spina bifida ist in den letzten 10 Jahren in den Ländern mit einem etablierten pränatalen Screening und einer liberalen Rezeptierung von Folsäure stark rückläufig. Das Wiederholungsrisiko nach der Geburt eines Kindes mit einem Neuralrohrdefekt (NRD) wird auf 4 % geschätzt. In diesen Fällen kann das Risiko durch die Einnahme von 4 mg Folsäure/Tag während 1 Monat vor und 2 Monate nach der Konzeption auf ca. 1 % gesenkt werden (Mastroiacovo und Leoncini 2011).
Es gibt 3 Ossifikationsherde in der fetalen Wirbelsäule: die Wirbelkörper und die beiden Laminae. Bei der offenen Spina bifida zeigen sich nur ein unvollständiger Verschluss der hinteren Wirbelbögen sowie die darüber liegende Haut. Ebenso divergieren die beiden Bogenplatten (Laminae). Auf Sagittalschnitten der Wirbelsäule kann man bei offener Spina bifida die Vorwölbung der Myelomeningozele erkennen (Abb. 14).
Eine Myelozele lässt sich dagegen schwieriger darstellen, da sich hier die Plakode im Neuralkanal befindet. Auf Querschnitten imponiert die V- oder U-förmige Deformierung der Wirbelbögen. Auf Frontalschnitten kommt das Abweichen der Wirbelbögen nach lateral besonders gut zur Darstellung. Die Diagnose wird trotzdem pränatal zu einem hohen Prozentsatz gestellt, da praktisch jeder betroffene Fetus charakteristische Veränderungen der Kopfform ( „lemon sign“; Abb. 15) und Anomalien der hinteren Schädelgrube („banana sign“ mit nicht darstellbarer Cisterna magna; Abb. 11) aufweist als Ausdruck einer Herniation des Vermis cerebelli in den Spinalkanal (Chiari-Malformation Typ II).
Die pränatale Beurteilung der Prognose einer Spina bifida ist schwierig. Die Ausdehnung des Defekts korreliert schlecht mit dem Outcome. Je tiefer der Defekt liegt, desto besser sind die Chancen für eine intakte Motorik der unteren Extremitäten. Der Stellenwert der pränatalen Chirurgie, die derzeit nur an wenigen Zentren unter kontrollierten Bedingungen praktiziert wird, ist noch nicht endgültig zu beurteilen.

Thorax und Lunge

Die fetale Lunge füllt neben dem Herzen den restlichen Thorax aus.
Pathologische Veränderungen der Lunge (z. B. Lungenzysten, zystisch-adenomatoide Malformationen der Lunge, Lungensequester) müssen von Abdominalorganen, die durch einen Zwerchfelldefekt im Thorax verlagert sind, unterschieden werden.

Hydrothorax

Unter einem Hydrothorax versteht man eine abnorme Flüssigkeitsansammlung im Pleuraraum, die entweder isoliert oder im Rahmen eines Hydrops fetalis auftritt. Zur Abklärung gehören der Ausschluss einer Aneuploidie und Infektionen.
Spontane Rückbildungen kommen in 5–10 % der Fälle vor. Die häufigste Form des isolierten Hydrothorax, der Chylothorax, ist durch eine Anomalie des Ductus thoracicus bedingt.

Zystische adenomatoide Malformation (CCAM)

Die CCAM ist ein Hamartom, das durch ein überschießendes Wachstum der terminalen Bronchioli auf Kosten der Sacculi entsteht. Die tumorartige multizystische Fehlbildung hat eine Verbindung zum Bronchialsystem und wird durch den pulmonalen Kreislauf versorgt. In 80–95 % der Fälle ist die Anomalie unilobär. Makrozystische Formen (sog. Typ I) imponieren pränatal durch echoarme zystische Areale und haben eine gute Prognose, wenn keine zusätzlichen Anomalien vorliegen. Mikrozystische Formen (sog. Typ II) manifestieren sich sonographisch durch eine große echodichte Masse (Abb. 16), welche das Herz und gesundes Lungengewebe komprimieren kann. Infolgedessen kommt es häufig zu einer Herzinsuffizienz mit Hydrops fetalis.
Die Prognose ist in diesen Fällen abhängig vom Schwangerschaftsalter schlecht. Differenzialdiagnostisch kommt eine bronchopulmonale Sequestration in Frage, die sich sonographisch ebenfalls als echodichte Masse manifestiert. Die Diagnose kann durch den Nachweis der Blutversorgung aus der abdominalen Aorta mit Hilfe der Farbdopplersonographie gestellt werden.

Kongenitale Zwerchfellhernie

Die Mehrzahl der Zwerchfelldefekte liegt posterolateral auf der linken Seite (75–90 %). Durch den Defekt können sich Milz, Magen, Darmschlingen und Teile der Leber in den Thoraxraum verschieben. Es besteht hoher Verdacht auf das Vorliegen einer Zwerchfellhernie, wenn die Lage des Herzens von der normalen Position abweicht (Abb. 17) und wenn intrathorakale Raumforderungen, die in der Echogenität vom Lungengewebe abweichen, dargestellt werden.
Normalerweise zeigt die Herzspitze nach links, die Herzachse steht in einem Winkel von 45° zur Sagittalachse, 2/3 des Herzens sind in der linken Thoraxhälfte, 1/3 in der rechten lokalisiert.
Schwierig zu diagnostizieren ist die Verlagerung der Leber in den Thoraxraum. Hilfreich kann in diesen Fällen die Darstellung der Gallenblase oder der intrahepatischen Gefäße (Farbdoppler) sein. Assoziierte Fehlbildungen werden in 50–75 % der Fälle gefunden, in erster Linie Herzfehler und chromosomale Aberrationen.
Die Prognose hängt neben dem Vorliegen von assoziierten Fehlbildungen und chromosomalen Aberrationen vom funktionellen Lungenvolumen ab. Die Entbindung sollte in jedem Fall an einem perinatalen Zentrum stattfinden, wo eine enge Zusammenarbeit mit Neonatologen und Kinderchirurgen besteht. Das Kind muss unmittelbar nach der Geburt intubiert werden. Die operative Korrektur erfolgt in der Regel, sobald sich das Kind kardiorespiratorisch stabilisiert hat.
Bei Feten mit isolierter Zwerchfellhernie und Verdacht auf schwere Lungenhypoplasie (LHR<1,0 und Leberanteile im Thorax) kann, um die Lungenhypoplasie zu vermeiden, eine intrauterine, endoskopische fetale Therapie in Erwägung gezogen werden (Deprest et al. 2011). Hierbei wird die Trachea mittels eines fetoskopisch eingeführten Ballonkatheters vorübergehend verschlossen. Dieser kann auch im Notfall postnatal mittels ultraschallgesteuerter Punktion oder EXIT-Prozedur entfernt werden. Der Benefit eines pränatalen Eingriffs wird derzeit im Rahmen einer randomisierten Studie untersucht (Shue et al. 2012).

Bauchwanddefekte

Omphalozele

Bei der Omphalozele imponiert in der Mitte des Abdomens ein Bruchsack, der Darmschlingen und/oder Leber enthält. Die Nabelschnur mündet auf der Omphalozele (Abb. 18). Assoziierte Fehlbildungen werden in 50–70 % der Fälle gefunden. Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom beispielsweise umfasst neben der Omphalozele eine Makroglossie und eine Viszeromegalie von Leber und Nieren.
Die Prognose der Omphalozele wird im Wesentlichen durch Begleitfehlbildungen und chromosomale Aberrationen bestimmt.

Gastroschisis

Eine Gastroschisis liegt in den meisten Fällen rechts vom Nabelansatz. Sonographisch stellen sich Darmschlingen dar, die außerhalb des Abdomens liegen und nicht von einer Membran bedeckt sind.
Die Prognose der Gastroschisis wird allgemein als günstig eingeschätzt. Begleitfehlbildungen und Chromosomenanomalien sind im Gegensatz zur Omphalozele selten. In einigen Fällen kann es zum unerklärten intrauterinen Fruchttod kommen. Es wird deshalb eine engmaschige Ultraschallüberwachung ab der 32. SSW empfohlen.

Extremitäten

Praxistipp
Die Hände sollten dargestellt werden, wenn eine fetale Fehlbildung vermutet wird, da sie bei vielen Syndromen und Aneuploidien mitbetroffen sein können.
Beispielsweise sind die Flexion und Überkreuzung des 2. und 3. Fingers mit der Trisomie 18 assoziiert. Bei der Trisomie 13 wird häufig eine Polydaktylie beobachtet.
Klumpfüße treten familiär, im Rahmen von chromosomalen Aberrationen (am häufigsten Trisomie 18) und genetischen Syndromen auf. In 50 % der Fälle sind beide Seiten betroffen, und es liegen weitere Fehlbildungen vor. Ein Klumpfuß kann auch als Folge eines Bewegungsmangels (Neuralrohrdefekt, fetale neuromuskuläre Störungen) entstehen. Nicht zuletzt kann eine Störung des Bindegewebes (Arthrogryposis) ursächlich sein. Die pränatale Diagnose wird gestellt, wenn auf einem Frontalschnitt durch den Unterschenkel der Fuß in einem Längsschnitt zur Darstellung kommt.
Verkürzte Extremitäten können bezüglich der Ursache eine Herausforderung darstellen. Mehr als 100 äußerst seltene Fehlbildungskomplexe können in Frage kommen, und eine definitive Klassifizierung der Skelettdysplasien aufgrund der pränatalen sonographischen Befunde ist nicht immer möglich.
Wird das Femur bei der Routineuntersuchung zu kurz gemessen (<10. Perzentile), sollten alle anderen Extremitäten ebenfalls gemessen werden. Neben der Längenmessung sollte auch eine Untersuchung auf eventuelle Brüche oder Verbiegungen erfolgen.
Letale Skelettfehlbildungen gehen mit einer Thoraxhypoplasie einher. Die Darstellung eines glockenförmigen Thorax in der Sagittaleinstellung ist meistens beweisend für einen schwerwiegenden Befund (Abb. 19).

Achondroplasie

Dieses Krankheitsbild tritt in 1:15.000 Schwangerschaften auf. Meistens handelt es sich um eine Spontanmutation bei sonst gesunden Eltern und unauffälliger Familienanamnese (Chitty et al. 2011). Es handelt sich um die häufigste nicht letale Skelettfehlbildung. Hier sind nur die proximalen Gliedmaßen betroffen. Die Krankheit wird meist erst im 2. Trimenon diagnostiziert, da bis zu diesem Zeitpunkt das sonographische Bild nicht eindeutig ist. Ein weiteres Merkmal ist die vorgewölbte Stirn in der Profileinstellung. Die Intelligenz bei betroffenen Kindern ist normal.

Thanatophore Dysplasie

Die thanatophore Dysplasie ist die häufigste letale Skelettanomalie. Typische sonographische Zeichen sind:
  • enger Thorax mit kurzen Rippen,
  • stark verkürzte Diaphysen des Femurs und des Humerus.
Man unterscheidet zwischen 2 Formen:
  • Typ 1 hat eine normale Kopfform, und die Femora sind stark verbogen.
  • Typ 2 ist charakterisiert durch eine ausgeprägte Kraniosynostosis und gerade Femora.

Ossifikationsrückstand

Ein Ossifikationsrückstand kommt bei der Achondrogenesis, der Osteogenesis imperfecta Typ II und der Hypophosphatasie vor. Charakteristisch für die Achondrogenesis sind eine dünne, verformbare Schädelkalotte und die ungewöhnlich gute Darstellung der Hirnstrukturen sowie eine mehr oder weniger ausgeprägte Verkürzung der Diaphysen. Bei der Hypophosphatasie ist im Gegensatz zur Achondrogenesis die Wirbelsäule nicht so stark betroffen.

Kombination von kurzen Rippen und Polydaktylie

Eine Gruppe von Skelettdysplasien ist durch die Kombination von kurzen Rippen mit einer Polydaktylie gekennzeichnet. Zu diesen Syndromen, die alle autosomal-rezessiv vererbt werden, gehören:
  • die asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune),
  • die chondroektodermale Dysplasie (Ellis van Creveld) und
  • die Short-rib-Polydaktylie-Syndrome.
Die Prognose ist in den meisten Fällen v. a. wegen der begleitenden Lungenhypoplasie infaust.

Fruchtwasser, Nabelschnur und Plazenta

Fruchtwasser

Die Fruchtwassermenge kann beurteilt werden entweder durch
  • die Bestimmung des größten vertikalen Fruchtwassersees,
  • die Berechnung des Fruchtwasserindex (FWI),
  • durch die 4-Quadranten-Technik und/oder
  • die subjektive Abschätzung.
Der meist angewandte Cut-off-Wert für das kleinste vertikale Depot liegt bei 2 cm (Moise 2013). Von einem Polyhydramnion spricht man hingegen, wenn ein Depot von >8 cm vorhanden ist.
Beim FWI wird der Uterus in 4 Quadranten eingeteilt und das jeweils größte Depot in die Berechnung miteinbezogen. Die heute empfohlene Methode ist die Bestimmung des größten vertikalen Fruchtwassersees, da die 4-Quadranten-Methode zur Überdiagnose eines Oligohydramnions führt.
Die häufigsten Ursachen für ein Oligohydramnion sind
  • der Blasensprung,
  • die intrauterine Wachstumsrestriktion (IUWR) und
Nierenfehlbildung
Die häufigste mit einem Oligohydramnion assoziierte Nierendysplasie ist die infantile polyzystische Nierendegeneration. Diese Erkrankung manifestiert sich am Ende des 2. Trimenons mit bilateral vergrößerten, einheitlich hyperechogenen Nieren. Sie betrifft immer beide Nieren, und die Kinder sind oft von einer Lungenhypoplasie betroffen. Eine andere Ursache für das stark ausgeprägte Oligohydramnion ist die bilaterale Nierenagenesie. Weitere Leitsymptome sind die nicht darstellbare fetale Harnblase und das Fehlen der Nierenarterien im Farbdoppler.
Die Obstruktion des unteren Harntraktes durch Urethralklappen ist eine weitere seltene, doch problematische Ursache für ein Oligohydramnion. Dabei ist der gesamte Trakt oberhalb der Urethra dilatiert. Handelt es sich um eine Teilobstruktion, ist die Prognose gut, insbesondere wenn die Nieren keine Zeichen einer dysplastischen Veränderung zeigen (hyperechogenes Nierenparenchym mit kleinen subkortikalen Zysten).

Nabelschnur

Bei einer singulären Nabelschnurarterie ist das Risiko für eine Aneuploidie bei sonographisch unauffälliger Sonoanatomie nicht signifikant erhöht und kein Grund für eine Amniozentese. Eine Nabelschnurumschlingung impliziert keinerlei nachgewiesene negative Auswirkung auf das fetale Outcome (Voskamp et al. 2013). Somit sollte der Befund keine therapeutische Konsequenz nach sich ziehen.

Plazenta

Eine Placenta accreta ist beim nicht voroperierten Uterus selten. Obwohl von Fällen einer Placenta accreta nach Myomektomie, Kürettage oder der Behandlung eines Ashermann-Syndroms berichtet wurde, ist der größte Risikofaktor für die Entstehung einer Placenta accreta das Vorhandensein einer Uterusnarbe nach vorangegangener Sectio (Higgins et al. 2013). Eine Uterusnarbe erhöht dieses Risiko signifikant: eine vorangegangene Sectio plus Placenta praevia gehen mit einem Risiko für eine Placenta accreta von 11 % einher, 2 vorangegangene Sectiones mit einem Risiko von 40 %, 3 Sectiones mit 61 % und 4 oder mehr Sectiones mit einem Risiko von 67 % (Silver et al. 2006).
Die Diagnose erfolgt mittels 2D-Ultraschall. Die sonographischen Kriterien für eine Placenta accreta sind:
  • multiple plazentare Lakunen,
  • das Fehlen der hyperechogenen Linie zwischen Plazenta und Harnblase und
  • ein fokal exophytisch in die Blase wachsender Tumor.

Mütterliche Zervix

Die Transvaginalsonographie ist die beste Methode, die Länge der Zervix zu bestimmen.
Sie ermöglicht eine objektivierbare und reproduzierbare Messung der Zervixlänge sowie eine Beurteilung des inneren Muttermundes. In der Vorhersage der Frühgeburt (<35 SSW) ist die Zervixsonographie der Palpation überlegen (Berghella et al. 1997). Je kürzer die sonographische Zervixlänge, desto höher ist das Risiko von vorzeitigen Wehen oder Frühgeburt (Romero et al. 2006).
Bei der sonographischen Untersuchung ist auf eine sagittale Darstellung der gesamten Zervix mit Darstellung des äußeren und inneren Muttermundes sowie des mit echogenem Mukus gefüllten Zervikalkanals („3-schichtig“) zu achten (Abb. 20). Dies gelingt i. d. R. mit Platzierung der Vaginalsonde im vorderen Scheidengewölbe.
Praxistipp
Es ist darauf zu achten, dass die Harnblase leer sein sollte und dass die Zervix durch zu starke Kompression durch den Schallkopf nicht fälschlicherweise zu lang gemessen wird. Um dies zu überprüfen wird empfohlen, nach initialer optimaler Darstellung der Zervix den Schallkopf wieder etwas zurückzuziehen.
Die Gesamtlänge der Zervix, die funktionelle Zervixlänge und bei entsprechenden Befunden die Öffnung oder Trichterbildung des inneren und ggf. auch äußeren Muttermundes können so exakt vermessen und dokumentiert werden (Übersicht und Abb. 21).
Sonographische Messung der Zervixlänge
  • Gut standardisierte, akzeptierte, reproduzierbare Methode
  • Hilfreich bei Risikoabschätzung für spontane Frühgeburt, jedoch kein Screeningtest
  • Hoher negativer prädiktiver Wert (Tokolyse, RDS-Prophylaxe [RDS = „respiratory distress syndrome“; Atemnotsyndrom des Neugeborenen] kann vermieden werden)
  • Hochrisikokollektiv: Regelmäßige Messung der Zervixlänge sinnvoll
  • Zervixlänge ≤25 mm: Engmaschige Verlaufskontrolle empfohlen
  • Zervixlänge ≤15 mm: Hohes Risiko für Frühgeburt ≤32. SSW
    (nach Berghella et al. 2013)
Literatur
Berghella V, Tolosa JE, Kuhlman K, Weiner S, Bolognese RJ, Wapner RJ (1997) Cervical ultrasonography compared with manual examination as a predictor of preterm delivery. Am J Obstet Gynecol 177:723–730CrossRefPubMed
Berghella V, Baxter JK, Hendrix NW (2013) Cervical assessment by ultrasound for preventing preterm delivery. Cochrane Database Syst Rev 1, CD007235PubMed
Chervenak FA, Skupski DW, Romero R, Myers MK, Smith-Levitin M, Rosenwaks Z, Thaler HT (1998) How accurate is fetal biometry in the assessment of fetal age? Am J Obstet Gynecol 178:678–687CrossRefPubMed
Chitty LS, Pilu G (2009) The challenge of imaging the fetal central nervous system: an aid to prenatal diagnosis, management and prognosis. Prenat Diagn 29:301–302CrossRefPubMed
Chitty LS, Griffin DR, Meaney C, Barrett A, Khalil A, Pajkrt E, Cole TJ (2011) New aids for the non-invasive prenatal diagnosis of achondroplasia: dysmorphic features, charts of fetal size and molecular confirmation using cell-free fetal DNA in maternal plasma. Ultrasound Obstet Gynecol 37:283–2789CrossRefPubMed
D'addario V, Rossi AC (2012) Neuroimaging of ventriculomegaly in the fetal period. Semin Fetal Neonatal Med 17:310–318CrossRefPubMed
Degani S (2001) Fetal biometry: clinical, pathological, and technical considerations. Obstet Gynecol Surv 56:159–167CrossRefPubMed
Deprest JA, Nicolaides K, Gratacos E (2011) Fetal surgery for congenital diaphragmatic hernia is back from never gone. Fetal Diagn Ther 29:6–17CrossRefPubMed
Eichhorn KH, Schramm T, Bald R, Hansmann M, Gembruch U (2006) Qualitätsanforderungen an die DEGUM-Stufe I bei der geburtshilflichen Ultraschalldiagnostik im Zeitraum 19 bis 22 Schwangerschaftswochen. Ultraschall Med 27:185–187CrossRefPubMed
Fesslova V, Brankovic J, Lalatta F, Villa L, Meli V, Piazza L, Ricci C (2011) Recurrence of congenital heart disease in cases with familial risk screened prenatally by echocardiography. J Pregnancy 2011:368067PubMedCentralCrossRefPubMed
Gandolfi Colleoni G, Contro E, Carletti A, Ghi T, Campobasso G, Rembouskos G, Volpe G, Pilu G, Volpe P (2012) Prenatal diagnosis and outcome of fetal posterior fossa fluid collections. Ultrasound Obstet Gynecol 39:625–631CrossRefPubMed
Gemeinsamer Bundesausschuss (1985 geändert 2013) Richtlinien des Gemeinsamen Bundesausschusses über die ärztliche Betreuung während der Schwangerschaft und nach der Entbindung („Mutterschafts-Richtlinien“) in der Fassung vom 10. Dezember 1985 (veröffentlicht im Bundesanzeiger Nr 60 a vom 27. März 1986) zuletzt geändert am 18. Juli 2013 veröff Bundesanzeiger AT 19.09.2013 B2, in Kraft getreten am 20. September 2013 https://​www.​g-ba.​de/​informationen/​richtlinien. Zugegriffen im März 2014
Gendiagnostikgesetz vom 31. Juli 2009 (BGBl I S 2529, 3672), das durch Art. 4 Abs. 18 des Gesetzes vom 7. August 2013 (BGBl I S 3154) geändert worden ist http://​www.​gesetze-im-internet.​de/​gendg/​BJNR252900009.​html. Zugegriffen im März 2014
Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO (2008) Evaluating the incidence and likelihood ratios for chromosomal abnormalities in fetuses with common central nervous system malformations. Am J Obstet Gynecol 199(285):e1–e6PubMed
Hannon T, Tennant PW, Rankin J, Robson SC (2012) Epidemiology, natural history, progression, and postnatal outcome of severe fetal ventriculomegaly. Obstet Gynecol 120:1345–1353PubMed
Higgins MF, Monteith C, Foley M, O'herlihy C (2013) Real increasing incidence of hysterectomy for placenta accreta following previous caesarean section. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 171:54–56CrossRefPubMed
Iliescu D, Tudorache S, Comanescu A, Antsaklis P, Cotarcea S, Novac L, Cernea N, Antsaklis A (2013) Improved detection rate of structural abnormalities in the first trimester using an extended examination protocol. Ultrasound Obstet Gynecol 42:300–309CrossRefPubMed
Jaudi S, DU Montcel ST, Fries N, Nizard J, Desfontaines VH, Dommergues M (2011) Online evaluation of fetal second-trimester four-chamber view images: a comparison of six evaluation methods. Ultrasound Obstet Gynecol 38:185–190CrossRefPubMed
Katorza E, Achiron R (2012) Early pregnancy scanning for fetal anomalies–the new standard? Clin Obstet Gynecol 55:199–216CrossRefPubMed
March MI, Warsof SL, Chauhan SP (2012) Fetal biometry: relevance in obstetrical practice. Clin Obstet Gynecol 55:281–287CrossRefPubMed
Mastroiacovo P, Leoncini E (2011) More folic acid, the five questions: why, who, when, how much, and how. Biofactors 37:272–279CrossRefPubMed
Merz E, Eichhorn KH, VON Kaisenberg C, Schramm T, Arbeitsgruppe der D-S III (2012) Aktualisierte Qualitätsanforderungen an die weiterführende differenzierte Ultraschalluntersuchung in der pränatalen Diagnostik (= DEGUM-Stufe II) im Zeitraum von 18 + 0 bis 21 + 6 Schwangerschaftswochen. Ultraschall Med 33(6):593–596CrossRefPubMed
Moise KJ Jr (2013) Toward consistent terminology: assessment and reporting of amniotic fluid volume. Semin Perinatol 37:370–374CrossRefPubMed
Offerdal K, Jebens N, Syvertsen T, Blaas HG, Johansen OJ, Eik-nes SH (2008) Prenatal ultrasound detection of facial clefts: a prospective study of 49,314 deliveries in a non-selected population in Norway. Ultrasound Obstet Gynecol 31:639–646CrossRefPubMed
Romero R, Espinoza J, Erez O, Hassan S (2006) The role of cervical cerclage in obstetric practice: can the patient who could benefit from this procedure be identified? Am J Obstet Gynecol 194:1–9CrossRefPubMed
Rossi AC, Prefumo F (2013) Accuracy of ultrasonography at 11–14 weeks of gestation for detection of fetal structural anomalies: a systematic review. Obstet Gynecol 122:1160–1167CrossRefPubMed
Salomon LJ, Alfirevic Z, Berghella V, Bilardo C, Hernandez-andrade E, Johnsen SL, Kalache K, Leung KY, Malinger G, Munoz H, Prefumo F, Toi A, Lee W, Committee ICS (2011) Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 37:116–126CrossRefPubMed
Shue EH, Miniati D, Lee H (2012) Advances in prenatal diagnosis and treatment of congenital diaphragmatic hernia. Clin Perinatol 39:289–300CrossRefPubMed
Silver RM, Landon MB, Rouse DJ, Leveno KJ, Spong CY, Thom EA, Moawad AH, Caritis SN, Harper M, Wapner RJ, Sorokin Y, Miodovnik M, Carpenter M, Peaceman AM, O'Sullivan MJ, Sibai B, Langer O, Thorp JM, Ramin SM, Mercer BM, National Institute of Child Health and Human Development Maternal-Fetal Medicine Units Network (2006) Maternal morbidity associated with multiple repeat cesarean deliveries. Obstet Gynecol 107:1226–1232CrossRefPubMed
Volpe P, Contro E, DE Musso F, Ghi T, Farina A, Tempesta A, Volpe G, Rizzo N, Pilu G (2012) Brainstem-vermis and brainstem-tentorium angles allow accurate categorization of fetal upward rotation of cerebellar vermis. Ultrasound Obstet Gynecol 39:632–635CrossRefPubMed
Voskamp BJ, Fleurke-Rozema H, Oude-Rengerink K, Snijders RJ, Bilardo CM, Mol BW, Pajkrt E (2013) Relationship of isolated single umbilical artery to fetal growth, aneuploidy and perinatal mortality: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 42:622–628CrossRefPubMed
Yeo L, Romero R (2013) Fetal Intelligent Navigation Echocardiography (FINE): a novel method for rapid, simple, and automatic examination of the fetal heart. Ultrasound Obstet Gynecol 42:268–284CrossRefPubMed

Version: 0.3324.0