Die Urologie
Autoren
Christian Radmayr

Operative Therapie bei Störungen der sexuellen Differenzierung

Jegliche Form der sexuellen Differenzierungsstörung ist nach wie vor eine Herausforderung an die damit betroffenen Fachdisziplinen und ein allgemeingültiger Konsensus aufgrund der Komplexität dieser Fehlbildungen erscheint nahezu unmöglich. Ein interdisziplinärer Teamansatz in der Diagnostik und Therapie ist unbedingt erforderlich, um mit den betroffenen Familien ein entsprechendes Management zu erstellen. Wenn es zu einer Geschlechtsfestlegung gekommen ist, sind die entsprechenden Korrekturoperationen an Zentren mit ausreichender Erfahrung in diesem Gebiet der Chirurgie sowie der notwendigen interdisziplinären Infrastruktur durchzuführen. Egal ob Maskulinisierungseingriffe oder Feminisierungsoperationen, beide sind mit zum Teil beträchtlichem Komplikationsrisiko behaftet. Allein schon die Vielzahl der vorhandenen Methoden bezeugt, dass selbst in der modernen Medizin noch immer keine ideale Form dieser Korrekturoperationen existiert. Überdies sind die betroffenen Patienten wegen der zahlreichen Spätkomplikationen oft ein Leben lang an entsprechende Einrichtungen gebunden.
Entsprechend der neuen Nomenklatur wird eine kongenitale Störung der Sexualentwicklung während der Embryonalperiode als DSD („disorder of sex development“) bezeichnet (Lee et al. 2006; Houk et al. 2006). Darunter versteht man einen angeborenen Zustand mit fehlerhafter Ausprägung des chromosomalen, gonadalen oder anatomischen Geschlechts.
Diese zum Teil überaus komplexen Fehlbildungen erfordern naturgemäß einen interdisziplinären Ansatz in der Diagnostik und Therapie, der Genetiker, Neonatologen, Pädiater, Endokrinologen, Gynäkologen, Kinderurologen, Psychologen und bei Bedarf zusätzliche Disziplinen erfordert, die gemeinsam mit den betroffenen Familien ein Team bilden.

Virilisierte Mädchen („virilized female“)

Diese chromosomal und gonadal weiblichen Neugeborenen haben einen entsprechenden Karyotyp 46,XX. Am inneren Genitale finden sich die aus den Müller-Gängen hervorgegangenen Strukturen wie Vagina, Uterus und Tuben. Das äußere Genitale allerdings weist ein weites Spektrum von einer schwach ausgeprägten Hypertrophie der Klitoris bis hin zum Penis mit männlicher Harnröhre auf. Ursächlich für diese Virilisierung unterschiedlichen Ausmaßes finden sich erhöhte Androgenkonzentrationen im Serum, wie etwa beim adrenogenitalen Syndrom (AGS) , der häufigsten Ursache virilisierter Mädchen, die je nach Ausprägung der Erscheinung des äußeren Genitales in 5 Formen unterteilt werden (Prader und Anders 1962).

Nicht ausreichend virilisierte Knaben („undervirilized male“)

Hierbei handelt es sich meist um ein chromosomal und gonadal normal männliches Geschlecht mit Karyotyp 46,XY. Störungen der Testosteronbiosynthese, der 5α-Reduktase sowie Androgenresistenz und Postrezeptordefekte können ursächlich unterschieden werden (Imperato-McGinley und Peterson 1976; Radmayr et al. 1997; Radmayr et al. 1998). Vom klinischen Aspekt her kann die Virilisierung des äußeren Genitales sehr unterschiedliche Ausprägungen annehmen mit weitgehend unauffälligem, phänotypisch männlichem Erscheinungsbild bis hin zu den bekannten Formen der Hypospadien mit oder ohne Kryptorchismus oder aber auch bis hin zur kompletten Phänotypisierung als äußeres weibliches Genitale.

Feminisierungsoperationen

Am häufigsten werden diese Korrekturen am äußeren Genitale bei Mädchen, die wegen eines AGS eine mehr oder weniger ausgeprägte Virilisierung erlitten haben, vorgenommen (Abb. 1).
Dabei wird eine Reduktionsplastik der Klitoris, Vaginal- und Labialplastik vorgenommen. Kein Konsensus herrscht in der gegenwärtigen Literatur über den Zeitpunkt dieser Korrekturoperation. Einige Autoren bevorzugen die frühzeitige komplette Korrektur (DeJong und Boemers 1995) und andere wiederum eine zweizeitige Methode mit Durchführung der Vaginalplastik nach der Pubertät (Alizai et al. 1999), um das Risiko für Rezidiveingriffe und die Notwendigkeit vaginaler Dilatationen zu minimieren (Snyder et al. 1983).
Bei der Feminisierungsoperation wird die penisartig vergrößerte Klitoris reduziert unter sorgfältiger Schonung des dorsalen neurovaskulären Bündels. Überdies wird versucht, weitgehend normale Verhältnisse im Bereich des Vestibulums und des Scheideneingangs zu schaffen. Aus der meist überschüssig vorhandenen Präputialhaut lassen sich gut die kleinen Schamlippen rekonstruieren. Falls bei „undervirilzed males“ eine Feminisierungsoperation vorgenommen wird, ist in der Regel im Rahmen einer zweiten Sitzung ein Vaginalersatz etwa aus Darmanteilen mit gleichzeitiger Exzision des Sinus urogenitalis notwendig.

Klitorisreduktionsplastik

Bereits von knapp 100 Jahren wurde erstmals von Young diese Technik der dorsalen Exzision der Schwellkörper unter Belassung einer gestielten Glans beschrieben (Young 1937). Unabdingbar ist, dass die nervale Versorgung der Klitoris auf alle Fälle sichergestellt bleibt und künftige schmerzvolle Erektionen verhindert werden. Das kosmetische Ziel entspricht weitgehend dem regulären Erscheinungsbild eines normalen weiblichen äußeren Genitales (Lattimer 1961) und eine komplette Exzision des gesamten klitoralen Gewebes ist absolut obsolet (Hendren und Crawford 1969). Diese Anforderungen an die chirurgische Rekonstruktion sollten heute eigentlich in allen Fällen erfüllbar sein.

Methode nach Mollard

Diese Methode sichert die Erhaltung des neurovaskulären Bündels. Die anteriore Schnittführung ist unmittelbar hinter der Korona und die posteriore an der Basis des Klitorisschaftes. Im Rahmen der Präparation können gut das Unterhautgewebe mit dem darin befindlichen Gefäßnervenbündel geschont und in weiterer Folge die Schwellkörper in ihrer gesamten Länge dargestellt und entsprechend an den Crura abgesetzt werden. Die Glans klitoridis wird an die Crurastümpfe adaptiert. Somit wird eine normale Länge und Position der Klitoris erzielt und das dorsale neurovaskuläre Bündel geschont (Mollard et al. 1981).

Methode nach Spence und Allen

Hier werden über eine dorsale Schnittführung die Schwellkörper nach querer Inzision reseziert und die Klitoris in situ belassen. Auch diese Methode der subkutanen Klitorisreduktionsplastik sichert einen Erhalt des dorsalen neurovaskulären Bündels (Spence und Allen 1973).

Methode nach Goodwin

Im Gegensatz zur vorher beschriebenen Technik nach Spence und Allen ist hier der Zugang ein palmarer. Das übrige Vorgehen ist gleich (Rajfer et al. 1982).

Vaginalplastik

Die anatomischen Verhältnisse des Scheideneingangs in den Sinus urogenitalis bestimmen hier das Vorgehen und die Wahl der Methode. Eine einfache Cut-back-Vaginalplastik kann manchmal ausreichend sein, während gelegentlich eine Lappenvaginalplastik bei einem tiefen Vaginaleingang angewendet werden kann. Das zugrunde liegende Prinzip dieser Korrekturen ändert nichts am Konfluens der Scheide in den Sinus urogenitalis selbst, es wird lediglich der Sinus eröffnet (Adams und Rink 1998).
Bei höher gelegenem Konfluens ist eine weitere Möglichkeit die Durchzugsvaginalplastik, ursprünglich schon 1964 publiziert von Hendren. Mittlerweile gibt es zahlreiche Abänderungen und Verbesserungen (Hendren und Atala 1995). Das ursprüngliche Prinzip der Ablösung der Scheide vom Sinus urogenitalis, aus dem in weiterer Folge die Harnröhre geformt wird, und der anschließende Durchzug der Vagina nach perineal bleibt aber bei allen Modifikationen erhalten. Wenn die Scheide aber stark rudimentär oder eventuell abwesend ist, muss an einen kompletten Ersatz derselben gedacht werden (Hendren und Atala 1994, Hensle und Dean 1992).

Tiefer Vaginaleingang

Hier bietet sich die Möglichkeit, einen breitbasigen, invertierten U-förmigen Perineallappen, der anterior den Sinus urogenitalis erreicht, frei zu präparieren und dann die hintere Scheidenwand längs einzuschneiden, um einen entsprechenden Scheideneingang zu rekonstruieren. Danach müssen nur noch die Wundränder wie bei einer Y/V-Plastik vernäht werden (Hinman 1994).

Hoher Vaginaleingang

Es war Hardy Hendren, der die Grundlagen der operativen Korrekturmöglichkeiten veröffentlichte. An diesen hat sich bis heute nichts geändert (Hendren 1977). Zunächst wird eine invertierte U-förmige Inzision mit ihrer Spitze über dem Ballon eines davor vaginal eingebrachten Katheters vorgenommen. Anschließend kann die Scheidenwand auf Höhe der Ballonbasis umschnitten und von der Harnröhre abgelöst werden. Nach Quervernähung der Harnröhre kann die Scheide von der hinteren Harnröhre bis auf Höhe des Trigonums dargestellt werden. Um die Vaginalplastik durchzuführen, wird der Perineallappen an die hintere Vaginalwand anastomosiert und durch einen weiteren anterior der Neovagina gelegenen U-förmigen Lappen vollendet (Passerini-Glazel 1989, Rink et al. 1997).
Einen völlig anderen Zugang mittels totaler Mobilisation des Sinus urogenitalis bietet die in den späten 1990er-Jahren beschriebene Methode von Pena (Pena 1997), die sich aus der Korrektur von kloakalen Anomalien entwickelte und zunehmend für Fehlbildungen mit hohem Vaginaleingang eingesetzt wurde (Ludwikowski et al. 1999). Auch hier wird zunächst der Sinus urogenitalis komplett mobilisiert und nach perineal gebracht. Damit kann der Konfluens das Perineum erreichen. Somit ist eine Separation der Vagina wie in der vorher beschriebenen Methode der Durchzugstechnik nicht mehr nötig. Falls auf Grund eines derart hoch gelegen Konfluens ein Vaginaldurchzug trotzdem erforderlich wird, hat die Pena-Methode den Vorteil der besseren Visualisierung bei gleichzeitig geringeren technischen Ansprüchen.
Welche Methoden auch immer zum Einsatz kommen, entscheidend ist nicht nur der kosmetische Primärerfolg, sondern sind vor allem die kosmetischen und funktionellen Ergebnisse im Langzeitverlauf. Leider gibt es hier nur eine bescheidene Zahl von Langzeitstudien, die sich mit dieser wichtigen Materie beschäftigen. Eine davon zeigt die Spätergebnisse mit besonderem Augenmerk auf die Vaginalplastik nach einer einzeitigen Passerini-Glazel-Feminisierungsoperation an nahezu 70 Patienten (Bocciardi et al. 2005). Bei dieser Methode werden die Penisschafthaut und der Sinus urogenitalis verwendet, einen Zylinder zu formen, der in das Perineum eingesetzt und an die Vagina anastomosiert wird (Passerini-Glazel 1989). Die zugrunde liegende Idee war, durch Verwendung von vorhandenem Gewebe die Zahl an Scheideneingangsstenosen zu reduzieren. Der Langzeitverlauf zeigte bei 35 % diese Stenosen, welche sich durch relativ einfache Y/V-Plastiken beheben ließen. Offenbar stellt somit auch im Langzeitverlauf und in Kompetition mit anderen Methoden die Passerini-Glazel-Technik eine relativ sichere und auch effektive chirurgische Option dar. Natürlich gibt es längst zahlreiche Variationen der ursprünglichen Methode, etwa die Resektion des distalen meist dysplastischen Vaginalsegments vor der Anastomosierung, um eben die Gefahr der Vaginalstenose zu minimieren (Farkas et al. 2001).

Labialplastik

Diese lässt sich meist relativ einfach ausführen. Dazu wird die ursprüngliche Präputialhaut dorsal der Klitoris längs in der Medianen inzidiert. Die somit gebildeten beiden Lappen werden beidseits symmetrisch des Scheideneingangs verlagert, um die kleinen Schamlippen zu bilden (Pippi Salle et al. 2007).

Risiken und Komplikationen

Es versteht sich von selbst, dass insbesondere bei chirurgischen Eingriffen an Kindern mit AGS engmaschige Kontrollen bezüglich der Gefahr der adrenalen Insuffizienz obligat sind. Überdies gibt es natürlich immer ein gewisses Risiko an Nachblutungen und lokalen Wundinfektionen.
Wenn man versucht, Daten bezüglich der kosmetischen und vor allem funktionellen Ergebnisse zu akquirieren, findet man meist nur Kurzzeitdaten fokussiert auf die Kosmetik (Abb. 2). Es liegt in der Natur der Sache, dass diese zumeist positiv dargestellt werden. Von besonderem Interesse sind aber Langzeitdaten, insbesondere um das funktionelle Outcome derartiger operativer Korrekturen am äußeren Genitale zu evaluieren.
Dieses Bedürfnis wird erst in den letzten Jahren zum Teil befriedigt. Es gibt mittlerweile Studien, die zeigen, dass etwa 40 % erwachsener Frauen, die im Kindesalter wegen eines AGS eine Klitorisreduktionsplastik bekamen, mit dem kosmetischen Erscheinungsbild ihrer Klitoris unzufrieden waren (Alizai et al. 1999). Funktionelle Ergebnisse über pudendus-evozierte Potenziale der Klitoris als Gradmesser der aufrechterhaltenen nervalen Funktion hingegen waren überwiegend zufriedenstellend. Ob allerdings damit die Gesamtfunktion der Klitoris suffizient dargestellt werden kann, bleibt zu klären (Gearhart et al. 1995).
Versucht man in Bezug auf Ergebnisse der verschiedenen Vaginalplastiktechniken Literatur zu finden, stößt man auf äußerst kontroverse Daten. Diese bestätigen, dass insbesondere nach Korrektur im Säuglingsalter im Verlauf oft ein Zweiteingriff nötig wird, während bei Vaginalplastiken im oder nach dem Pubertätsalter oft keine Rezidiveingriffe erforderlich waren. Es darf aber nicht außer Acht gelassen werden, dass gerade das Pubertätsalter ein nicht gerade einfaches für einen operativen Eingriff am äußeren Genitale darstellt. Um ein befriedigendes Sexualleben mit unbeeinträchtigtem Geschlechtsverkehr zu ermöglichen, war in einer Langzeitstudie bei immerhin 30 % ein Zweiteingriff im Sinne einer Vaginaleingangsplastik nötig (Jones et al. 1976). Es gibt aber andererseits auch Literatur zu Eingriffen wegen vaginaler Stenosen in nahezu allen Fällen (Sotiropoulos et al. 1976). Interessant wären sicherlich Langzeitergebnisse neuerer Methoden vor allem in Bezug auf Kontinenz und nervale Läsionen. Diese sind allerdings noch nicht verfügbar. Hier wird sich dann zeigen, ob etwa die totale Mobilisation des Sinus urogenitalis herkömmlichen Methoden überlegen ist, was zumindest bei Kurzzeitergebnissen mit Fokussierung auf Kosmetik der Fall sein dürfte.
Gerade nach Korrekturen im Sinne einer Feminisierungsoperation bei Kindern mit AGS ist natürlich die konsequente hormonelle Weiterbehandlung entscheidend, da ansonsten immer die Gefahr der Revirilisierung gegeben ist. Vor allem in der oft schwierigen Phase der Pubertät ist die medikamentöse Therapie des AGS oft mit Compliance-Problemen und all den damit einhergehenden Folgen und Konsequenzen für die Betroffenen verbunden.

Maskulinisierende Operationen

Hierbei gibt es nahezu unzählbare Methoden und Varianten der operativen Korrektur. Allen gleich sind grundsätzliche Modalitäten wie die Penisaufrichtung (Orthoplastik), Harnröhrenrekonstruktion (Urethroplastik) mit kombinierter Meatus- und Glansplastik sowie die abschließende Hautplastik. Letzere dient vor allem dazu, das meist vorhandene ventrale Hautdefizit auszugleichen. Bei ausgeprägten Formen der „undervirilized males“ kann eine adäquate präoperative Hormonbehandlung durch lokale Applikation von Testosteron oder Dihydrotestosteron, eventuell in Kombination mit einer systemischen endokrinen Therapie, für die chirurgische Rekonstruktion hilfreich sein (Kaya et al. 2008; Gearhart und Jeffs 1987).

Penisaufrichtung

Rein von der klinischen Untersuchung her lässt sich das wahre Ausmaß der Fehlbildung mit Deviation und Chorda meist nicht feststellen, sondern wird erst im Rahmen der operativen Korrektur nach Abpräparation der Haut (Degloving) ersichtlich. Eine Ventraldeviation ist oft durch ein ventrales Schafthautdefizit in Kombination mit Chordagewebe bedingt. Nach entsprechender Präparation muss eine erneute Prüfung der Orthoplastik erfolgen. Bei nach wie vor bestehender Deviation kann manchmal ein Ausgleich durch eine dorsale Plikationsnaht entsprechend Baskin für gerade Penisschaftverhältnisse sorgen (Baskin und Duckett 1994). Muss allerdings die Urethralplatte von den Corpora cavernosa abgelöst werden, um gerade Verhältnisse zu erzielen, riskiert man eine Schädigung der Blutversorgung der Urethralplatte (Baskin et al. 2000). Welche Methode der Orthoplastik auch immer zur Anwendung kommt, die Begradigung muss stets mittels artifizieller Erektionsprobe überprüft werden (Abb. 3) (Gittes und McLaughlin 1974).
Kann im Rahmen der Orthoplastik die Urethralplatte erhalten werden, hat dies einen entscheidenden Einfluss auf den weiteren Operationsverlauf, insbesondere im Hinblick auf die Möglichkeiten der Urethralplastik.

Harnröhrenrekonstruktion

Nach einer möglichen Erhaltung der Urethralplatte gibt es verschiedene Optionen der Harnröhrenrekostruktion im Sinne einer primären Tubularisierung (Snodgrass und Lorenzo 2002) mit oder ohne Einbringung von augmentierendem Gewebe wie etwa Präputialhaut oder Mundschleimhaut (Asanuma et al. 2007; Schwentner et al. 2006). Dieses an und für sich relativ alte Prinzip der Tubularisierung wurde bereits vor 150 Jahren von Thiersch (Thiersch 1869) und Duplay (Duplay 1874) beschrieben und wird heute in der Methode nach Snodgrass (Snodgrass 1994) wieder eingesetzt.
Alternativ kann nach Durchtrennung der Urethralplatte die Harnröhre durch einen gestielten tubularisierten Präputialhautlappen (Abb. 4) in den verschiedensten Varianten rekonstruiert werden (Hayashi et al. 2001; Elder et al. 1987; Duckett 1981). Auch freie Transplantate wie etwa Mund- oder Wangenschleimhaut bieten sich als Lösung an, insbesondere wenn keine gefäßgestielten Lappen verfügbar sind wie etwa bei Rezidiveingriffen. Hierbei werden heute aber oft zweizeitige Korrekturen (Bracka 1995) favorisiert, obwohl eine sofortige Tubularisierung prinzipiell auch möglich ist (Dessanti et al. 1992).
Welche Methode für die Rekonstruktion der Harnröhre auch zum Einsatz kommt, eine Deckung derselben durch zusätzliches Gewebe wie etwa einen Tunica-dartos-Lappen aus der dorsalen Präputialschürze, ist sehr hilfreich, um einer der häufigsten Komplikationen, nämlich die Entwicklung einer Harnröhrenfistel vorzubeugen (El-Sherbiny et al. 2004).
Sind die bisher angeführten Schritte der Rekonstruktion wie Penisbegradigung, Harnröhren- und Meatusplastik sowie Glansrekonstruktion ausgeführt, kann zu guter Letzt noch die Deckung des Penis mittels Hautplastik erfolgen.

Komplikationen

Leider steht nach wie vor keine optimale Methode der Rekonstruktion zur Verfügung, was sich auch in der Vielzahl zum Teil äußerst komplexer Operationsmethoden spiegelt. Daher sind Komplikationen bei Maskulinisierungsoperationen relativ häufig. Etwaige Folgeeingriffe sollten erst mindestens 6 Monate nach der Primärversorgung vorgenommen werden, um sicherzugehen, dass der Heilungsprozess auch wirklich abgeschlossen ist.
In Bezug auf kosmetische Ergebnisse sind die Daten oft sehr divergent und nicht vergleichbar, da sich die Ansichten des Chirurgen oft von denen des Patienten bzw. seiner Eltern unterscheiden (Mureau und Slijper 1996). Unregelmäßige Nahtreihen, Hautfalten und -depots oder auch das Fehlen eines Sulcus coronarius oder exzessiv vorhandene Haut sind nur einige Beispiele eines unbefriedigenden kosmetischen Resultats.
Das Hauptrisiko stellt aber die Urethralplastik mit der Gefahr der Fistelbildung dar. Sie tritt oft innerhalb der ersten paar Wochen postoperativ auf, Spätfisteln sind selten. Ein Spontanverschluss ist nur bei sehr kleinen Fisteln, die nicht mit einer distal davon gelegenen Urethralenge vergesellschaftet sind, möglich. Alle anderen verlangen nach einer operativen Sanierung (Retik et al. 1988). Das Fistelrisiko selbst ist natürlich von der Methode der operativen Korrektur und der Schwere der Fehlbildung abhängig. Neuere Studien zeigen, dass dies selbst in den Händen erfahrener Operateure auch deutlich mehr als 20 % betragen kann (Mouriquand et al. 1995). Die meisten postoperativen Harnröhrenfisteln sind im Bereich des Sulcus coronarius ventralseitig gelegen. Die operative Korrektur beinhaltet die Exzision des Fistelgangs mit Verschluss der Harnröhre an der Eintrittsstelle. Hier ist die zusätzliche Abdichtung durch Einbringung von subkutanem Gewebe besonders wichtig, bevor die Penisschafthaut wiederum verschlossen wird. Bei besonders großen Fisteln kann auch eine komplette Rekonstruktion oder ausgedehntere Rezidivoperation notwendig werden.
In der Ursachenforschung hat mittlerweile bei Verwendung von Haut als Gewebe zur Harnröhrenrekonstruktion die Balanitis xerotica obliterans oder der Lichen sclerosus et atrophicans (Gargollo et al. 2005) an Bedeutung gewonnen. Daher werden heute oft insbesondere in der Rezidivchirurgie oder auch primär bei ausgeprägten Defekten Mund- oder Wangenschleimhaut als freie Transplantate bevorzugt.
Im Bereich der Glans kann es zu einem Zurückrutschen des Meatus nach proximal oder zu einer Glansdehiszenz kommen. Hier wird oft auch aus kosmetischen Erfordernissen eine weitere Korrektur vorgenommen, wenngleich diese vom rein funktionellen Gesichtspunkt her diskutiert werden kann. Eine postoperativ bestehen bleibende Deviation des Penis nach ventral durch persistierendes Chordagewebe sollte meist vermeidbar sein, da grundsätzlich intraoperativ durch eine artifizielle Erektionsprobe gerade Schaftverhältnisse überprüft und sichergestellt werden.
Hypospadie-Krüppel (Abb. 5) stellen nicht nur die ausgeprägteste Komplikation dar, sondern auch die größte chirurgische Herausforderung in der erneuten Rekonstruktion. Diese Patienten hatten meist mehrere Voroperationen und präsentieren sich oft mit persistierender Chorda verbunden mit zahlreichen Narben und irregulärer Haut und Hautbrücken sowie multiplen Fisteln. Ursächlich kommen hier Traumatisierungen intraoperativ, Nähte unter zu großer Spannung etwa bei der Glansplastik oder aber die Verwendung von nicht ausreichend durchblutetem Gewebe insbesondere als Harnröhrenersatz in Frage. Aggravierende Wundinfektionen kommen verschlimmernd dazu. Derartige Patienten bedürfen unbedingt äußerst versierter Chirurgen an einem entsprechenden Zentrum.
Wie bei den Feminisierungsoperationen sind auch hier Langzeitergebnisse vor allem in Bezug auf die Qualität eines späteren Sexuallebens von äußerstem Interesse. Dass die sexuelle Befriedigung der Betroffenen sich kaum von Kontrollgruppen unterscheidet, konnten einige Arbeiten belegen. Diese Studien konnten auch bei den meisten eine Verzögerung des Zeitpunktes der ersten sexuellen Erfahrungen nachweisen (Miller und Grant 1997; Moriya et al. 2006).
Die meisten heute verfügbaren Langzeitstudien liefern allerdings Ergebnisse von operativen Verfahren, die oft heute nicht mehr zur Anwendung kommen (Eberle et al. 1993). Dies stellt natürlich einen entsprechenden Nachteil dar, und es gilt zu befürchten, dass die Langzeitresultate der gegenwärtig zum Einsatz kommenden Methoden erst dann vorliegen werden, wenn wiederum andere Verfahren zur Anwendung kommen. Dabei kann es sich dann durchaus auch um aus Urothelzellen gezüchtete Harnröhren handeln. Es gibt bereits erste Daten an Patienten mit autologen Urothelzelltransplantaten. Wenngleich dies aktuell sehr vielversprechend klingt, muss hier noch enorm viel Grundlagenforschung geleistet werden, und diese innovativen Möglichkeiten müssen erst im klinischen Alltag bestehen können (Fossum et al. 2007).

Zusammenfassung

  • Sexuelle Differenzierungsstörungen sind eine Herausforderung an die betroffenen Fachdisziplinen.
  • Allgemeingültiger Konsensus aufgrund der Komplexität dieser Fehlbildungen unmöglich.
  • Interdisziplinärer Teamansatz in der Diagnostik und Therapie ist erforderlich.
  • Erstellung eines hinreichenden Managementplans mit den betroffenen Familien.
  • Entsprechende Korrekturoperationen nur an Zentren mit ausreichender Erfahrung und der notwendigen interdisziplinären Infrastruktur.
  • Maskulinisierungseingriffe und Feminisierungsoperationen haben beträchtliche Komplikationsrisiken.
  • Es existiert keine ideale Form der Korrekturoperationen.
  • Spätkomplikationen sind häufig.
  • Betroffene oft ein Leben lang an entsprechende Einrichtungen gebunden.
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