Die Urologie
Autoren
Dorothea Rohrmann

Prune-Belly-Syndrom

Der Begriff „Prune-Belly-Syndrom“ (PBS) bezeichnet eine Symptomentrias, die von Lungen- und Herz-Kreislauf-Missbildungen sowie von orthopädischen und gastrointestinalen Anomalien begleitet sein kann. Eine Aplasie oder Hypoplasie der Muskulatur der vorderen Bauchwand gibt dem Abdomen der betroffenen Kinder ein Aussehen, das an eine runzlige, getrocknete Pflaume erinnert. Bilateraler Kryptorchismus (intraabdominale Hodenlage) und ein fehlgebildeter Harntrakt mit dilatierten Ureteren, Megazystis und dilatierter prostatischer Urethra vervollständigen die klassische Trias. Die Ausprägung der Harntraktschädigung bestimmt die Prognose eines Patienten mit Prune-Belly-Syndrom. In der Betreuung der überlebenden Kinder stellt somit die Frage nach der Behandlung der Harntraktfehlbildung das zentrale Thema dar. Das Management eines Patienten mit PBS ist sehr umstritten. Es reicht von der rein konservativen Behandlung über die frühzeitige Harnableitung bis zur sofortigen umfassenden Rekonstruktion schon im Säuglingsalter. Wichtig ist es, durch die Behandlung Infektionen mit zusätzlicher Nierenschädigung zu verhindern und eine suffiziente Blasenentleerung zu gewährleisten.
Der Begriff „Prune-Belly-Syndrom“ (PBS) bezeichnet eine Symptomentrias, die von Lungen- und Herz-Kreislauf-Missbildungen sowie von orthopädischen und gastrointestinalen Anomalien begleitet sein kann. Eine Aplasie oder Hypoplasie der Muskulatur der vorderen Bauchwand gibt dem Abdomen der betroffenen Kinder ein Aussehen, das an eine runzlige, getrocknete Pflaume erinnert. Bilateraler Kryptorchismus (intraabdominale Hodenlage) und ein fehlgebildeter Harntrakt mit dilatierten Ureteren, Megazystis und dilatierter prostatischer Urethra vervollständigen die klassische Trias.

Epidemiologie

Die Inzidenz des PBS wird mit 1 auf 35.000–50.000 Lebendgeborene angegeben. Das PBS ist häufiger bei dunkelhäutigen Menschen anzutreffen, was erklärt, warum wir in Deutschland selten Neugeborene mit PBS sehen. Es bestehen Hinweise auf genetische Disposition. Da über das familiär gehäufte Auftreten des PBS berichtet wird, sollten Eltern diesbezüglich aufgeklärt und Chromosomenanalysen bei PBS-Patienten durchgeführt werden.
Bei Mädchen mit den typischen Veränderungen des Harntraktes und der Bauchdecke spricht man von einem Pseudo-Prune-Syndrom.

Klinik

Das typische klinische Erscheinungsbild macht die Diagnosestellung normalerweise einfach. Die Muskulatur der hinteren Abdominalwand entwickelt sich völlig normal. Die laterale und ventrale Muskulatur ist dagegen nur rudimentär oder sogar überhaupt nicht vorhanden. Die Abdominalwand ist weich, innere Organe können mühelos getastet werden, die Darmperistaltik ist sichtbar. Die Bauchhaut des Neugeborenen zeigt in den allermeisten Fällen eine typische Faltenbildung, die an eine getrocknete Pflaume erinnert (Abb. 1).
Bei Patienten mit einem PBS liegen beide Hoden intraabdominal, zumeist in der Höhe der Iliakalgefäße auf den Ureteren. Das Gubernakulum ist in seiner Struktur völlig normal, es ist jedoch verlängert. Der Nebenhoden ist häufig vom Hoden dehiszent. Die Histologie des kryptorchen Hodens ist günstig, da sich die Veränderungen in Hoden von PBS-Patienten nicht von denen anderer intraabdominal gelegener Hoden unterscheiden.
Die Nieren weisen meist Zeichen einer Hypodysplasie auf. Die Nierenveränderungen zeigen eine variable, oft nur segmental vorhandene Ausprägung, sodass Nierenbiopsien zu Fehlinterpretationen führen können. Es besteht eine Dilatation mit Abrundung der Kelche ohne jegliche Obstruktion.
Die Ureteren sind charakteristischerweise stark verlängert, geschlängelt und dilatiert, wobei der distale Anteil stärker betroffen ist. Die Blase ist vergrößert und dickwandig, aber nicht trabekuliert. Die Blasenkontur ist unregelmäßig, Divertikel sind häufig. Der Trigonalbereich ist lang ausgezogen, die Ostien sind lateralisiert, ein vesikoureteraler Reflux findet sich in 75 % der Fälle.
Die intravesikalen Drücke während der Miktion sind in der Regel normal. Einige Patienten sind in der Lage, ihre Blase vollständig zu entleeren, bei vielen finden sich aber signifikante Restharnmengen.
Das Erscheinungsbild der prostatischen Harnröhre beim PBS ist charakteristisch. Ein weit offener Blasenhals geht in eine dilatierte prostatische Harnröhre über, die membranöse Urethra ist normal. Die Prostata selbst ist beim PBS hypoplastisch, sie weist nur wenige epitheliale Elemente auf. Häufiger als bei jeder anderen Fehlbildung liegt eine Megalourethra vor.
Begleitende Anomalien im Sinne einer Lungenhypoplasie, orthopädischer, gastrointestinaler und kardialer Fehlbildungen sind häufig anzutreffen.

Diagnostik

Ein Neugeborenes mit schlaffer Abdominalwand und beidseitigem Kryptorchismus sollte unter der Verdachtsdiagnose Prune-Belly-Syndrom auf Harntraktfehlbildungen hin untersucht werden. Die sorgfältige Palpation des Abdomens erlaubt typischerweise bereits den Nachweis von Megaureteren und großer Harnblase. Laboruntersuchungen sollten Serumelektrolyte, Harnstoff- und Kreatininwerte erfassen, ein Harnstatus und eine Urinkultur sollten zunächst ohne Instrumentation gewonnen werden.
Das Ausscheidungsurogramm ist in der Erstdiagnostik vollkommen zugunsten einer Ultraschalluntersuchung vor und nach Miktion sowie einer nuklearmedizinischen Erfassung der Nierenfunktion verlassen worden. Das Miktionszysturethrogramm hat keinen Platz in der notfallmäßigen Diagnostik, es sollte, wenn überhaupt, nur unter völlig sterilen Bedingungen und nach Beginn einer antibiotischen Therapie durchgeführt werden. Eine iatrogene Infektion der dilatierten Hohlsysteme ist unbedingt zu vermeiden.

Therapie

Verschiedene Therapiekonzepte wurden in der Behandlung der Prune-Belly-Patienten vorgeschlagen.
PBS-Therapiekonzepte
  • Konservative Behandlung mit chirurgischer Intervention nur wenn erforderlich
  • Frühe permanente Harnableitung mittels Ileumconduits
  • Hohe Loop-Ureterokutaneostomie oder Pyelostomie mit späterer Rekonstruktion des Harntraktes
  • Nephrostomie mit späterer Rekonstruktion
  • Sofortige Rekonstruktion des Harntraktes in der Neugeborenenphase ohne vorherige Harnableitung
Generell ist festzuhalten, dass sich im Laufe des Wachstums die Entleerungsfunktion des Harntraktes durch Maturationsvorgänge verbessert. Komplexe chirugisch-rekonstruktive Maßnahmen sollten daher nicht verfrüht durchgeführt werden.
Wichtig
Wichtig ist es, zu verhindern, dass eine Keimbesiedlung des Harntraktes mit der Folge nierenschädigender Infektionen erfolgt.
Das therapeutische Regimen sollte daher initial möglichst minimal invasiv ausgerichtet sein. Eine prophylaktische Antibiose unter sorgfältiger Verlaufsbeobachtung der Kinder ist sinnvoll, in den ersten Lebenstagen sollten sich die Serumelektrolyte und harnpflichtigen Substanzen stabilisieren. Die Spontanmiktion ist sorgfältig zu beobachten, falls nötig, kann die Blasenentleerung durch Blasenmassage unterstützt werden. Eine intermittierende Katheterisierung sollte unbedingt vermieden werden. Im Falle rezidivierender Harnwegsinfekte kann eine kutane Vesikostomie angelegt werden.

Verlauf, Nachsorge und Prognose

Etwa 25–30 % der PBS-Patienten werden terminal niereninsuffizient. Dies ist einerseits durch die angeborene Nierendysplasie bedingt, wird aber andererseits zusätzlich durch erworbene Faktoren wie rezidivierende Harnwegsinfekte beeinflusst. Eine histologische Aufarbeitung durch Reinberg et al. (1993) zeigte, dass die Kinder, die ihre Niereninsuffizienz im Säuglingsalter entwickelten, ein höheres Maß an dysplastischen Veränderungen aufwiesen als diejenigen, die später niereninsuffizient wurden. In letzterer Gruppe überwogen Nierenschädigungen durch chronische Entzündung oder Refluxnephropathie. Dies betont einmal mehr, wie wichtig das Vermeiden von Harnwegsinfekten in der Behandlung der PBS-Patienten ist.
Reinberg et al. (1993) beschrieben auch ihre Erfahrungen mit Nierentransplantationen in der Patientengruppe mit PBS. Es bestand kein signifikanter Unterschied bezüglich Mortalität, Transplantatüberleben und Transplantatfunktion im Vergleich zu anderen Patientengruppen.

Zusammenfassung

  • PBS: Trias Hypoplasie der Abdominalmuskulatur, Kryptorchismus beidseits, typische Harntraktanomalie.
  • Pseudo-Prune: Hypoplasie der Abdominalmuskulatur, typische Harntraktanomalie.
  • Primäre Nierenhypodysplasie.
  • Gestörte Blasenentleerung.
  • Keine Blasenauslassobstruktion!
  • Maturationsvorgänge führen zu spontaner Besserung.
  • Instrumentierung vermeiden.
Literatur
Nijman JM (2008) Urologie. Bohn Stafleu van Loghum, Houten
Reinberg Y, Chelimsky G, Gonzalez R (1993) Urethral atresia and the prune belly syndrome. Report of 6 cases. Br J Urol 72(1):112–114CrossRefPubMed
Sarhan OM, Al-Ghanbar MS, Nakshabandi ZM (2013) Prune belly syndrome with urethral hypoplasia and vesico-cutaneous fistula: a case report and review of literature. Urol Ann 5(4):296–298PubMedCentralCrossRefPubMed
Stein R, Beetz R, Thüroff J (2012) Kinderurologie in Klinik und Praxis. Stuttgart, Thieme
Woods AG, Brandon DH (2007) Prune belly syndrome. A focused physical assessment. Adv Neonatal Care 7(3):132–143CrossRefPubMed
Zugor V, Scott GE, Labanaris AP (2012) The Prune belly syndrome: urological aspects and long-term outcomes of a rare disease. Pediatr Rep 4(2):e20PubMedCentralCrossRefPubMed