Die Urologie
Autoren
Anne-Karoline Ebert

Sinus urogenitalis, Anomalien des weiblichen Genitales und gynäkologische Probleme in Kindesalter und Pubertät

Die Persistenz des Sinus urogenitalis tritt bei ätiologisch komplett unterschiedlichen Anomalien auf. Entsteht der Sinus durch exo- oder endogenen Androgeneinfluss wie bei dem adrenogenitalen Syndrom (AGS) aus dem Spektrum der Disorders of sexual development (DSD), so entwickelt sich die weibliche Urethra normal und erreicht die Klitoris, ohne dass die Sphinkterfunktion eingeschränkt ist. Kommt der persistierende Sinus im Rahmen einer nicht erfolgten Trennung von Rektum, Scheide und Harntrakt in der frühen Embryonalperiode zustande, so bestimmen neben der Kloakenpersistenz vor allem die neurogenen Komorbiditäten Verlauf und Outcome. Die isolierte Form der Sinuspersistenz ohne Zeichen einer Maskulinisierung und ohne anorektale Anomalie resultierend aus einer fehlenden Reabsorption des distalen Sinus ist sehr selten. Fehlbildungen des weiblichen Genitales sind meist durch Inspektion erkennbar, bleiben aber in ihrer funktionellen Bedeutung im Kindesalter oft klinisch inapparent. Mit Ausbleiben der Menarche bzw. im Rahmen der Abklärung eines unerfüllten Kinderwunsches wird die Diagnose gestellt. Selten kommt es durch Ausbildung einer Hämatometra zu einer akuten Abdominalsymptomatik. Neben den vergleichsweise seltenen gynäkologischen Anomalien stehen klinisch bei gynäkologischen Problemen in Kindheit und Pubertät entzündliche Veränderungen im Vordergrund. Als Differenzialdiagnose bei dysurischen Beschwerden ist die Vaginitis ebenso bedeutsam.

Sinus urogenitalis

Embryologie

Im Embryo mündet der primitive Dickdarm in die Kloake, von welcher ventral ein blind endendes Divertikel ausgeht, die sog. Allantois, deren unterer Anteil eng mit der weiteren Entwicklung des Harntraktes verbunden ist. Mit zunehmender Proliferation des urorektalen Septums werden nachfolgend Darm und Allantois voneinander separiert. In einem 8 1/2 bis 9 Wochen alten weiblichen Embryo sind Urogenital- und Intestinaltrakt dann komplett getrennt. Der kraniale Anteil der Allantois obliteriert zum Urachus, der mittlere Anteil entwickelt sich zur Blase und der distale Anteil bildet den Sinus urogenitalis. Finden nun die kaudalen, miteinander fusionierten paramesonephrischen Gänge (sog. Müller-Gänge), die den Uterovaginalkanal bilden, Anschluss an den Sinus urogenitalis, so wird dort das Wachstum zweier Epithelknospen induziert, die nachfolgend zu einer soliden Zellplatte, der Vaginalplatte werden. Somit bildet sich die Vagina im oberen Teil aus der uterovaginalen Anlage, während sie im unteren Teil dem Sinus urogenitalis entstammt, von dem sie durch das Gewebe der Vaginalplatte in Vagina und Urethra separiert wurde.
Wichtig
Diese besondere Entwicklungsgeschichte macht deutlich, dass einer Persistenz des Sinus urogenitalis ätiologisch unterschiedliche Ursachen zugrunde liegen können. So beruht beim adrenogenitalen Syndrom (AGS) die Persistenz des Sinus auf einem exo- oder endogenen Androgeneinfluss, während Störungen in der früheren Embryonalperiode, die zu einer nicht erfolgten Trennung von Rektum, Scheide und Harntrakt führen, eine Kloakenpersistenz aufweisen. Die isolierte Form der Sinuspersistenz ohne Zeichen einer Maskulinisierung und ohne anorektale Anomalie resultierend aus einer fehlenden Reabsorption des distalen Sinus ist sehr selten.

Epidemiologie

Das adrenogenitale Syndrom (AGS), heute subsumiert unter dem Begriff des DSD – „disorder of sex development “, liegt mit einer Inzidenz von 1:15.000 Lebendgeborenen heute am häufigsten einer Sinuspersistenz zugrunde (Yerkes und Rink 2009). Die persistierende Kloake tritt bei ausschließlich weiblichen Betroffenen als schwerste Anomalie im Spektrum anorektaler Malformationen mit einer Inzidenz von 1:50.000 Lebendgeburten auf. Dabei unterbleibt die Trennung von Scheide, Urethra und Rektum, weshalb alle drei Strukturen in einen gemeinsamen Kanal am Perineum drainieren. Die persistierende Kloake ist zudem mit weiteren Anomalien des Harntraktes, der Wirbelsäule, des Magen-Darm-Traktes, der Extremitäten und des kardiovaskulären Systems z. B. als VACTERL-Assoziation vergesellschaftet (Warne et al. 2011). Bereits präpartal kann ein Verdacht geäußert werden, wenn bei weiblichen Feten beidseits Hydronephrosen und bei fehlender Blase eine zystische Läsion im Becken sichtbar sind. Aufgrund des fehlenden Anus wird die Anomalie zunächst mittels protektiver Kolostomie versorgt; eine definitive Rekonstruktion mit Trennung von Anus, Scheide und Urethra erfolgt nach Stabilisierung des Neugeborenen.
In der Literatur bleibt die Inzidenz des isolierten persistierenden Sinus urogenitalis unklar, scheint aber nach den in Publikationen erwähnten Relationen die Minorität der Patienten auszumachen. Isolierte Anomalien des weiblichen Meatus wie die weibliche Hypospadie oder durch eine Hymenalpersistenz ein „meatal web“ oder „covered meatus“ sind wahrscheinlich als Minorformen zu bezeichnen. Sie sind extrem selten von klinischer Relevanz und entstehen bei unvollständiger Ausdifferenzierung des Sinus urogenitalis Anfang des zweiten Trimenons (Elder 1993; van Bogaert 1992).

Diagnostik

Klinische Untersuchung

Bereits nach der Geburt sollte das Genitale inspiziert und bei nicht eindeutig möglicher Geschlechtszuordnung leitliniengerecht vorgegangen werden (Kap. Besonderheiten der sexuellen Differenzierung).
Beim Neugeborenen sind der Harnröhren- bzw. Scheideneingang, die Größe der Klitoris respektive des Phallus sowie deren/dessen Position zu den Labioskrotalfalten, das Vorhandensein von Labia minora, zudem die Anogenital- und die Sakralregion zu beachten. Palpiert werden sollten auch evtl. vorhandene Gonaden im Skrotum oder in der Leiste. Obwohl sich beim Spreizen der Labien Anomalien des Introituseingangs und die Harnröhrenlokalisation bereits beurteilen lassen, hängen die sichtbaren klinischen Zeichen von der Ätiologie der Sinuspersistenz sowie der Höhenlokalisation des Confluens ab. Komplikationen wie Harninkontinenz oder eine sicht- bzw. tastbare Vorwölbung des Abdomens können erkennbar sein. Eine Ultraschalluntersuchung verifiziert in 50 % der Fälle eine gefüllte Harnblase oder einen Hydrokolpos. Bei tiefem Confluens im Bereich des Perineums kann aber auch ein vergleichsweise unauffälliges äußeres weibliches Genitale imponieren, mit einer einzigen Öffnung für Meatus und Scheide sowie einem hoch ansetzenden Perineum.

Labor

Fehlbildungen des äußeren Genitales bedürfen einer leitliniengerechten Abklärung (Kap. Besonderheiten der sexuellen Differenzierung). Da mögliche klinische Symptome Harnwegsinfekte oder Harntransportstörungen einschließen, können ein Urinstatus und bei beidseitiger Harntraktdilatation auch die Bestimmung des Serumkreatinins sinnvoll sein.

Bildgebung

Als Initialdiagnostik ist heute ein transabdominaler Ultraschall mit einem hochauflösenden Linearschallkopf, evtl. auch ergänzt durch eine transperineale Darstellung oder eine 3D-Ultraschallrekonstruktion ausreichend (Riccabona et al. 2014). Das Kind sollte für die Untersuchung gut hydriert sein. In manchen Fällen kann es sinnvoll sein, über einen dünnlumigen Katheter die Blase mit warmer Kochsalzlösung zu füllen, um simultan Harntrakt und inneres Genitale beurteilen zu können. Sonomorphologisch begutachtet werden zudem die Nebennieren und die Anatomie der unteren Wirbelsäule. In geeigneten Zentren wird zur weiteren Charakterisierung der Anomalie die Sonogenitographie angeboten, die durch kontinuierliches Einbringen von Kochsalz in die Scheide, bei Verdacht auf urorektale Fisteln auch ins Rektum, die Anatomie ohne Strahlenbelastung sichtbar machen kann. Eine Miktionszysturethrographie bei Refluxverdacht vervollständigt die Diagnostik (Abb. 1). Bei einer isolierten Persistenz des Sinus urogenitalis ohne erwartetes Sphinkterproblem ist die Sonogenitographie heute absolut ausreichend. Insbesondere vor geplanten operativen Rekonstruktionseingriffen kann die fluoroskopische Genitographie, die Durchleuchtung mit wasserlöslichem Röntgenkontrastmittel im schräg-seitlichen Strahlengang (Fechterstellung), welches über Katheter in Vagina und Urethra eingebracht werden, hilfreich sein. Im Säuglingsalter ist die Magnetresonanztomographie (MRT) wegen der geringen Auflösung weniger sinnvoll. Gelingt die Einlage eines transurethralen Blasenkatheters nicht, wird die Blase suprapubisch punktiert. Manche Operateure bevorzugen zur Operationsplanung neben einer diagnostischen Vaginoskopie eine Zystoskopie, um die Länge des sog. „common channel“ zu messen und um zusätzlich Blasenhals, Blase und Trigonum beurteilen zu können. Bei Fehbildungen im Spektrum der kloakalen Malformationen mit rektaler Fistel bildet insbesondere bei älteren Kindern das mit vaginaler Füllung durchgeführte MRT den externen Sphinkter bzw. Beckenboden besser ab (Riccabona et al. 2014).
Nur nachdem ein akkurates Bild der zugrunde liegenden Pathologie mittels bildgebender und endoskopischer Evaluation erstellt ist, kann unter Berücksichtigung der Komorbiditäten die chirurgische Rekonstruktion befundadäquat geplant werden.

Differenzialdiagnose

Sichtbar dauernd tröpfelnde Harninkontinenz kann durch eine Form der extraurethralen Harninkontinenz, wie der uni- bzw. bilateralen Ureterektopie, bedingt sein. Sonographisch muss nach einer Doppelanlage oder einer dysplastischen, manchmal auch dystopen Nierenanlage gesucht werden, wobei das MRT sehr hilfreich sein kann.
Bei der sehr seltenen beidseitigen Ureterektopie, die hauptsächlich Monoanlagen betrifft, ist aufgrund der obligaten Fehlentwicklung von Trigonum und Blasenhals eine individualisierte operative Strategie notwendig. Auch nach Blasenhalsplastik und Harnleiterneuimplantation bleiben aufgrund der vesikalen Fehlentwicklung die Kontinenzraten vergleichsweise gering.
Eine weitere oft erst im Schulalter erkannte mit Harninkontinenz einhergehende Anomalie ist die weibliche Epispadie – nach Davis 1928 in 3 Schweregrade eingeteilt –, die mit einer Inzidenz von 1:484.000 Neugeborenen auftritt und neben einer klaffenden Urethra und einer bifiden Klitoris ein nahezu normales äußeres Genitale zeigt.

Therapie

Obwohl der persistierende Sinus urogenitalis ätiologisch unterschiedlich zustande kommt, wird seine Pathologie der nicht stattgehabten Trennung von Urethra und Scheide nach ähnlichen Prinzipien rekonstruiert. Meist wird die Länge des urogenitalen Sinus als Entscheidungskriterium für eine Operationsmethode herangezogen (Abb. 2). Bedeutend ist zudem die Länge der Urethra proximal des Sinus und die Komorbidität einer anorektalen Malformation (Peña 1997; Ludwikowski et al. 1999; Ludwikowski und González 2013). Hinsichtlich der Rekonstruktion des AGS im Sinne einer feminierenden Genitalplastik wird auf Kap. Besonderheiten der sexuellen Differenzierung verwiesen. Wird der urogenitale Sinus endoskopisch als kurz beurteilt (<3 cm), wird der Introitus vaginae in der Regel mittels invertiertem U-förmigem perinealem Vollhautlappen nach Fortunoff rekonstruiert. Diese Prozedur eröffnet oder weitet den urogenitalen Sinus, ohne das Confluens selbst zu verändern. Wird dies bei höheren Confluens-Formen angewandt, führt es zu einer hypospaden Urethra mit vaginalem Influx, Harnwegsinfekten und Harninkontinenz. Bei einem Sinus >3 cm wurden früher vaginale Durchzugsoperationen indiziert, bei welchen die Scheide komplett oder partiell von der Urethra separiert wurde. Zusätzlich zum erheblichen Zeitaufwand schlossen die Komplikationen urethrovaginale Fisteln, meist ischämisch bedingte Stenosen von Vagina oder Urethra bzw. anatomisch oder neurogen bedingte Harninkontinenz ein. Zusätzlich musste der Vaginaleingang mit Hautlappenplastiken erweitert oder die Scheide partiell mit Darm ersetzt oder verlängert werden. Das übrige mit Mukosa ausgekleidete Sinusgewebe kann auch für die Rekonstruktion des hinteren Scheidengewölbes anstelle eines perinealen Schwenklappens nach dem Fortunoff-Prinzip benutzt werden (Gosalbez et al. 2005).
Im Jahre 1997 publizierte Pena eine zirkumferrente En-bloc-Mobilisation von Urethra und Vagina, die totale urogenitale Mobilisation (TUM) (Peña 1997) (Abb. 3), die von perineal oder posterior sagittal durchgeführt werden kann. Bei der persistierenden Kloake kann diese Mobilisation mit einem abdominalen Eingriff kombiniert werden. Gute kosmetische Ergebnisse, eine untangierte urethrovaginale Durchblutung sowie eine verringerte Operationszeit sind besondere Vorteile dieser Methode. Bedenken bestehen bei dieser Technik in Hinblick auf eine Dissektion der anterioren Oberfläche der proximalen Urethra oberhalb des pubourethralen Ligamentes in Hinblick auf eine mögliche Verletzung der Innervation und des urethralen Sphinkterapparates. Rink et al. propagierten für kürzere Sinus daher eine weniger invasivere Technik, die partielle urogenitale Mobilisation (PUM) , die sich auf eine Präparation distal des pubourethralen Ligamentes beschränkt, jedoch ansonsten alle chirurgischen Prinzipien der TUM beinhaltet (Rink et al. 2006). Hierbei werden die Blasenhals- und Klitorisinnervation nicht tangiert, zudem bleibt die Verankerung des pubourethralen Ligamentes bestehen. Zwar wurde die TUM initial für die Kloakenfehlbildung mit kurzem Kanal von Pena bei weniger als 2,5 cm eingeführt, doch wird sie heute nahezu für das komplette Spektrum mit persistenter Kloake und langem Kanal, einfacher Sinuspersistenz, kongenitaler adrenaler Hyperplasie und sogar weiblicher Ekstrophie angewandt (Ludwikowski et al. 1999).
Mädchen mit einer weiblichen Hypospadie weisen, auch wenn der Harntrakt bis auf die distale Urethra unauffällig konfiguriert ist, häufiger Harninkontinenzsymptome und eine anteriore Harnstrahlabweichung über den Toilettensitz hinaus auf. Bei über der Hälfte kann urodynamisch ein auf einer Detrusor-Sphinkter-Dyskoordination beruhendes miktionelles Fehlverhalten nachgewiesen werden, dessen Ätiologie noch unklar ist. Daher sollte je nach Ausprägungsgrad überlegt werden, diesen Harnröhrenbefund operativ zu korrigieren (van Bogaert 1992; Hoebeke et al. 1999).

Verlauf, Nachsorge und Prognose

Die Variabilität der Anatomie und die zugrunde liegenden (Co-)Pathologien können unabhängig von der Operationstechnik und potenziell chirurgischen Komplikationen einen Einfluss auf die spätere Blasenfunktion und damit Harnkontinenz haben. Schon aufgrund der Seltenheit der Anomalie sind Langzeitergebnisse insgesamt, im Besonderen aber nach den neueren Rekonstruktionstechniken spärlich vorhanden. Patientinnen mit kurzem Common channel erreichen grundsätzlich bessere Kontinenzraten. Dabei ist die nach TUM berichtete Kontinenzrate mit 86 % den früher geläufigen Techniken vergleichbar (60–90 %) (Palmer et al. 2012; Matsui et al. 2009). Postoperativ werden jedoch in erheblichem Ausmaß zumindest transient Blasenfunktionsstörungen wie eine Atonie, aber auch eine Detrusorüberaktivität gefunden (Matsui et al. 2009). Bei komplexen Fehlbildungen besteht ein hohes Risiko für eine Blasenentleerungsstörung bis hin zur Notwendigkeit, die Blase dauerhaft über den intermittierenden Selbstkatheterismus zu entleeren. Zudem können je nach Kollektiv und Voroperationen zusätzlich kontinenzschaffende Operationen in bis zu 46 % der Fälle nötig werden. Im Erwachsenenalter finden sich im Kollektiv der Patientinnen mit kongenitaler adrenaler Hyperplasie eine klinisch relevante Urgeinkontinenz in 68 % und eine Stressinkontinenz in 47 % (Davies et al. 2005). Hinsichtlich der Genitalsituation müssen die vorhandenen spärlichen Informationen unter Vorbehalt betrachtet werden, da sich die operativen Techniken doch erheblich verbessert haben. Das Auftreten von Vaginaleingangsstenosen sollte langfristig beachtet werden, möglicherweise können zusätzliche posteriore Hautlappen bzw. eine omegaförmige Hautlappenkonfiguration dies Risiko minimieren. Sind Dilatationen nötig, so sind sie sowohl für Eltern als auch für betroffene Kleinkinder problematisch, ebenso auch in der schon belastenden Zeit der Pubertät. Bei ausbleibender Menstruation sollte an (Re-)Stenosierungen gedacht werden.
Bei einem Großteil der Betroffenen zeigte sich im Erwachsenenalter eine normale Vagina, 57 % waren sexuell aktiv, 50 % ohne weitere chirurgische Maßnahmen (Warne et al. 2011). Ein Abschätzen der Fertilität und die Chance für Schwangerschaften bleiben schwierig zu beurteilen und werden zusätzlich durch mögliche Komorbiditäten bestimmt. Unklar lässt die Literatur das Auftreten von Dyspareunien, vaginaler Sensibilität bzw. sexueller Zufriedenheit. Im Kollektiv der persistierenden Kloake zeigten 75 % eine normale Uterusfunktion zur Pubertät (Warne et al. 2011).

Anomalien des weiblichen Genitales

Fehlbildungen des weiblichen Genitales sind meist durch Inspektion erkennbar, bleiben aber in ihrer funktionellen Bedeutung im Kindesalter oft klinisch inapparent. Mit Ausbleiben der Menarche bzw. im Rahmen der Abklärung eines unerfüllten Kinderwunsches wird die Diagnose gestellt. Selten kommt es durch Ausbildung einer Hämatometra zu einer akuten Abdominalsymptomatik.

Epidemiologie

Anomalien des weiblichen Genitales werden nach der deskriptiven VCUAM-Klassifikation (Vagina-Cervix-Uterus-Adnexe-Malformation) und der „American Fertility Society“ (AFS) beschrieben (Anthuber et al 2010–2015).
Zumeist retrospektive Studien fanden je nach Selektionskriterien, Untersuchungsmethoden und klinischen Fragestellungen unterschiedliche Inzidenzen genitaler weiblicher Anomalien. Eine länderübergreifende Metaanalyse von 1998 fand in der Allgemeinbevölkerung eine Prävalenz von 0,5 % (Nahum et al. 1998). Im selektionierten Patientengut von infertilen Frauen jedoch lag die Inzidenz uteriner Fehlbildungen zwischen 3 und 13 %. Klinisch relevant sind diese Fehlbildungen oft erst im Erwachsenenalter aufgrund potenzieller Fertilitätseinschränkung und für das geburtshilfliche Management.
Da genitale Anomalien durch genetische und/oder exogene Einflüsse bedingt sein können, sollte auf syndromale Hinweise geachtet werden. Genetische Abklärungen sind bei isolierten Müller-Gang-Fehlbildungen meist entbehrlich, komplexe Syndrome bedürfen jedoch einer genetischen Evaluation. 30 % der gynäkologischen Fehlbildungen weisen assoziierte Malformationen des Harntraktes, des Skelettes, der Adnexen und auch z. B. Leistenhernien auf, sodass eine Harntraktsonographie im Rahmen abklärender Untersuchungen nicht vergessen werden sollte (Anthuber et al 2010–2015).

Diagnostik

Die Inspektion des weiblichen Genitale gehört zur Untersuchung des Neugeborenen. Dabei lassen sich unter Spreizen der Labien Anomalien des Introituseingangs erkennen, zudem sollten der Anus, die Größe der Klitoris sowie das Vorhandensein des weißlichen Fluor neonatalis beurteilt werden. Fehlt der Fluor, kann eine Uterus- und/oder Vaginalaplasie oder eine Hymenalatresie vorliegen. Bei Verdacht auf eine komplexe Fehlbildung insbesondere bei uneindeutigem äußeren Genitale wird die entsprechende interdisziplinäre Diagnostik und Beratung eingeleitet (Kap. Besonderheiten der sexuellen Differenzierung). Zur Abklärung des inneren Genitales stehen die transabdominale Sonographie bei gefüllter Blase oder auch die perineale oder translabiale Sonographie im Vordergrund. In den ersten Lebensmonaten können Uterus und Ovarien aufgrund der maternalen Stimulation gut beurteilt werden. Erst in der präpubertären Phase ist nach einer Latenzzeit wieder eine ausreichende Beurteilung möglich. Bei Anomalien des oberen Harntraktes wie einer Nierenagenesie sollte nach gehäuft auftretenden Vaginal- bzw. Uterusduplikaturen gesucht werden. Bei einer Vaginalatresie kann ausgetretenes Uterussekret als Aszites sonographisch sichtbar sein.

Therapie und Differenzialdiagnostik

Hymenalatresie

Eine komplette oder inkomplette Hymenalatresie (VCUAM V1a/b) entsteht durch inkomplettes Einreißen des mesenchymalen Gewebes zwischen Vaginalplatte und Sinus urogenitalis und tritt mit einer Inzidenz von 1:2000 Mädchen auf. Die Harnröhre bleibt untangiert und mündet orthotop. Wenngleich bereits postpartum die Diagnose gestellt sein sollte, können im Verlauf auch verzögert Bauchschmerzen, Harnverhalte, Harnwegsinfekte oder gar entzündliche Adnexprozesse auftreten. Etwa die Hälfte der Kinder wird vor dem 4. Lebensjahr meist klinisch auffällig; dann ist bei Mukozele eine frühe Hymenektomie indiziert. Der zweite Manifestationsgipfel liegt jenseits des 10. Lebensjahres bei meist klinischer Beschwerdefreiheit. Dann sollte eine einfache Inzision nach der Thelarche und vor der zu erwartenden Menarche erfolgen, da zu diesem Zeitpunkt durch die Östrogenisierung die Gewebeelastizität besser und damit die Heilung optimal ist.

Labiale Fusion

Diese erworbene Hymenalverklebung wird zwischen dem 6. Lebensmonat und dem 6. Lebensjahr offensichtlich und entsteht durch entzündliche Irritation des dann nicht mehr östrogenisierten Labienepithels (Abb. 4). Die Inzidenz variiert je nach Kollektiv zwischen 0,6 und 3 %, jedoch werden auch Häufigkeiten bis zu 38 % berichtet (van Eyk et al. 2009). Im Spontanverlauf wird eine Resolution nach bis zu 18 Monaten beobachtet. Eine topische antientzündliche oder östrogenisierende Therapie ist nur bei Symptomatik nötig, ohne Nachbehandlung mit ausreichender Pflege der Genitalregion ist das Rezidivrisiko hoch; dies gilt für die operative Spaltung der Fusion in gleichem Maße.

Vaginalatresie und Vaginalhypoplasie

Vaginalatresie und Vaginalhypoplasie (VCUAM V4–5a/b) zeigen sich durch eine primäre Amenorrhö in der Pubertät. Bei unauffälligem inneren Genitale und daher normalem Zyklus kommt es zur Hämatometra mit Bauchschmerzen und abdominaler Distension im Sinne eines akuten Abdomens. Bei Uterusaplasie liegt ein Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS) vor. Nach entsprechender Vordiagnostik und differenzierter Beratung der Betroffenen können die therapeutischen Optionen des Scheidenersatzes individuell angepasst werden. Grundsätzlich unterscheidet man nichtoperative Dehnungsverfahren ortsständiger oder verbrachter semielastischer Ersatzgewebe oder einen kompletten Scheidenersatz z. B. durch Darmanteile. Die Dehnungsverfahren setzen eine hohe Motivation der Patientin über eine lange Therapiedauer voraus. Bei Lappenplastiken werden ortsständiges Gewebe, aber auch Gracilis-, Glutaeus- und Skapulalappen benutzt.
Die postoperativen Komplikationen umfassen Hautlappennekrosen, Granulom- oder Fistelbildungen. Zudem problematisch sind die eingeschränkte Lubrifikation und die Schrumpfungstendenz nicht hormonabhängiger Gewebe.

Vaginalseptum

Vaginalsepten (VCUAM V2a/b) werden in inkomplette (<50 %) oder komplette Scheidensepten sowie entsprechend ihrer Ausrichtung zum Vaginalschlauch in longitudinale bzw. transversale Septen eingeteilt. Ein isoliertes longitudinales Scheidenseptum stellt meist kein Konzeptions-, Koitus- oder Abflusshindernis dar und ist damit für das Kindes- und Jugendalter nicht relevant. Vor einer vaginalen Geburt jedoch sollte es entfernt werden, um Geburtsverletzungen zu vermeiden. Durch eine partielle kaudale Fusion der Müller-Gänge und damit einer Uterusduplikatur kann ein partielles transversales Septum zur relevanten Abflussbehinderung einer Scheidenanlage führen. Die Resektion des Septums sollte immer auf Scheidenmuskelniveau erfolgen, um einer Wulstbildung und damit Schmerzen beim Geschlechtsverkehr vorzubeugen.

Uterusseptum und Uterusduplikatur

Uterussepten (VCUAM U1a–c) und Uterusduplikaturen wie Uterus bi- oder unicornis (VCUAM U2) erfordern nur bei auftretender Sterilität oder zur Reduktion der Abort- und Frühgeburtenrate eine operative Behandlung im gebärfähigen Alter, im Jugendalter bleiben sie oft klinisch asymptomatisch.

Zervixaplasie

Eine Zervixaplasie (VCUAM C2a/b) kann isoliert oder kombiniert mit anderen Müller-Fehlbildungen auftreten, wobei eine primäre Amenorrhö oder zyklische Unterbauchschmerzen mögliche Symptome sind.

Fehlbildungen der Adnexe

Kongenitale Fehlbildungen der Adnexe sind selten und bedürfen bei Unilateralität keiner Behandlung (VCUAM A1–3). Bei beidseitiger Ovarfehlbildung kann eine Hormonsubstitution ab der Pubertät indiziert sein.

Introitusstenose

Introitusstenosen (VCUAM V3) können angeboren sein, wie z. B. bei der klassischen Blasenekstrophie (Abb. 5) aufgrund des verkürzten Perineums, oder sekundär nach operativen Genitalrekonstruktionen wie z. B. bei AGS oder Kloakenfehlbildung auftreten. Die Korrekturprinzipien sind vergleichbar, meist wird ortsständiges Gewebe genutzt, um den Scheideneingang im Sinne einer Fortunoff-Plastik zu erweitern. Problematisch ist dies beim kurzen Perineum, wo sich eher laterale Lappen bewährt haben.

Verlauf, Nachsorge und Prognose

Bei der Hymenalatresie und der labialen Fusion wird immer wieder auf ein mögliches Rezidivrisiko hingewiesen, weshalb für die Patientinnen im Langzeitverlauf eine engmaschige Nachsorge erfolgen sollte. Über das genaue Ausmaß des Risikos und damit die Länge der Nachsorge bestehen keine klaren Angaben. Patientinnen mit vormals erfolgreich korrigierter Hymenalatresie zeigen im Langzeitverlauf in einem erheblichen Anteil menstruelle Dysfunktionen und Dysmenorrhöen, wobei die Fertilität meist erhalten ist. Vaginalanomalien bedürfen ebenfalls einer langfristigen Nachbeobachtung. Es besteht jedoch Einigkeit darüber, dass bei ausreichender Östrogenisierung, einer kooperativen Mitarbeit der Patientin und einem regelmäßigen Geschlechtsverkehr Langzeitkomplikationen selten sind.
Sexuelle Beschwerden sowie mögliche Einschränkungen des Selbstwertgefühls sollten einfühlsam registriert, kompetent abgeklärt und behandelt werden.
Die Nachsorge der konservativ oder operativ behandelten Anomalien ist individuell festzulegen. So erfordert die Anlage einer Neovagina sicher zunächst eher kurzfristige Nachsorgeintervalle. Zudem bedürfen Patientinnen bei zugrunde liegender endokrinologischer Grunderkrankung einer interdisziplinären Versorgung mit fachkundiger Überwachung der Laborwerte und Medikationsempfehlungen.

Gynäkologische Probleme in Kindheit und Pubertät

Neben den vergleichsweise seltenen gynäkologischen Anomalien stehen klinisch bei gynäkologischen Problemen in Kindheit und Pubertät entzündliche Veränderungen im Vordergrund. Als Differenzialdiagnose bei dysurischen Beschwerden ist die Vaginitis ebenso bedeutsam.

Epidemiologie

Über Inzidenz und Altersverteilung entzündlicher Genitalveränderungen können in dieser Altersgruppe keine eindeutigen Abgaben gemacht werden (Van Eyk et al. 2009; Rome 2012). Prädisponierend sind bei niedrigen Östrogenspiegeln eine vor der Menarche dünne und atrophische Scheidenmukosa und die Tatsache, dass die Labien den Scheideneingang nicht komplett bedecken. Früher wurden vor allem pflegerische Nachlässigkeit bei lokaler Nähe zum Anus, zu enge oder nicht geeignete (Unter-)Wäsche sowie Badegewohnheiten mit ggf. ungünstigen Badezusätzen angeschuldigt. Häufiger wurden auch Komorbiditäten wie Wurminfekte gefunden. Heute stehen als prädisponierende Faktoren funktionelle Stuhl- und Blasenentleerungsstörungen und bereits unnötige Antibiotikagaben im Vorfeld im Vordergrund.
Wichtig
Sicher selten, aber von erheblicher Relevanz ist ein möglicher sexueller Missbrauch, an den bei genitalem Juckreiz und Schmerzen sowie Ausfluss immer gedacht werden muss. Auf die Bedürfnisse adoleszenter Mädchen sollte einfühlsam eingegangen werden, im Zweifelsfall ist eine kinder- oder jugendgynäkologische Expertise hilfreich.

Diagnostik

Klinische Untersuchung

Neben einer ausführlichen Anamnese inklusive Stuhl- und Miktionsverhalten steht die klinische Inspektion im Vordergrund. Der Sinn und der Ablauf der Untersuchung des Genitales sollte den Eltern und dem Kind altersadäquat unter Beachtung der Privatsphäre erklärt werden.
Unabhängig von dezidierten Beschwerden im Genitalbereich gehört die Genitalinspektion obligat zur Basisuntersuchung im Kindesalter. Die Hauptsymptome der Vulvitis bzw. Vulvovaginitis sind Rötung, Juckreiz, Hautläsionen wie Pigmentierungsstörungen inklusive Hypopigmentierung, blutiger oder seröser vaginaler Ausfluss sowie vaginale Schmerzen. Sekundärsymptome wie Bauchschmerzen, erhebliche Dysurie und gehäuften Harndrang zeigen mindestens die Hälfte der Betroffenen. Durch das aufgrund der vaginalen Schmerzen erhöhte afferente Impulslevel kann sich auch eine Blasenentleerungsstörung entwickeln oder eine bereits bestehende Entleerungsstörung unterhalten werden. Über einen möglichen zeitlichen Verlauf gibt es keine Kenntnisse, daher sollte immer bei entsprechender vaginaler Schmerzsymptomatik eine ausreichende Schmerztherapie verordnet, eine bereits bestehende Restharnbildung sonographisch gesucht und eine Obstipationsneigung erfragt werden. Seltene vaginale Blutungen können verursacht durch Infektionen, Fremdkörper, aber auch seltene genitale Tumoren bereits im Kleinkindalter auftreten und müssen dringend kindergynäkologisch abgeklärt werden.
Eine besondere Herausforderung ist sicherlich heute die Untersuchung von Teenagern. Neben dem Tanner-Stadium sollte die Klitorisgröße begutachtet werden, da Veränderungen auf eine ovarielle oder androgenassoziierte Störung hindeuten könnten. Hautläsionen wie Follikulitiden, Papeln, Pusteln, Warzen, Ulzerationen und traumatische Lazerationen sollten beachtet werden. Beim schon sehr populären Rasieren des Schamhaares können Follikulitiden oder auch Verletzungen auftreten, daher sollte das Benutzen von Rasierschaum im Gespräch angeraten werden. Auch genitale Piercings können entzündliche oder allergische Probleme bereiten. Geschwollene Leistenlymphknoten als mögliches Zeichen einer sexuell übertragbaren Krankheit oder Herpes simplex müssen erkannt werden und geschlechtsaktive Jugendliche sollten entsprechend dem Erwachsenenspektrum diagnostiziert und therapiert werden.

Labor

Vaginale Abstriche für Mikroskopie und Mikrobiologie können hilfreich sein, die Therapie zu planen. Ein mikrobiologischer Nachweis von Bakterien im Scheidenabstrich jedoch bestätigt nicht notwendigerweise eine vaginale bakterielle Infektion. Abhängig vom Alter muss mit einem unterschiedlichen Keimspektrum gerechnet werden; präpubertär werden häufiger β-hämolysierende Streptokokken der Gruppe A, in der Pubertät in einem Drittel Candida albicans isoliert. Auch können pathologische Urinbefunde im Sinne von Bakteriurien oder steriler Pyurie auftreten. Bei schon kontinenten Kindern sollte zum Ausschluss eines Harnwegsinfektes sauber gewonnener Mittelstrahlurin untersucht werden, nachdem der Vaginaleingang mit Schleimhautdesinfektionslösung zweimal am besten vom medizinischen Hilfspersonal gereinigt wurde. Bei kleineren Kindern ist bei entzündetem Genitale ein suprapubischer Blasenpunktionsurin vorzuziehen, da Beutelurine per se in 85 % falsch-positive Befunde liefern.

Differenzialdiagnose

Neben Vulvovaginitiden kommen vaginale Irritationen, labiale Adhäsionen, Fremdkörper und dermatologische Erkrankungen wie ein Lichen sclerosus et atrophicus, ein atopisches Ekzem oder eine Psoriasis in Frage. Bei letzteren Hauterkrankungen ist eine spezifische Diagnostik und Therapie dringend angeraten. Fremdkörper sind selten und können am besten durch eine perineale Sonographie erkannt werden. Im Zweifelfall kann eine Vaginoskopie in Narkose Klärung bringen. Entzündliche Veränderungen der im posterioren Vestibulum gelegenen Bartholin- oder paraurethral gelegene Skene-Drüsen führen zu Schwellung, Schmerzen und eitrigem Ausfluss. Daher werden sie operativ drainiert. Ein ähnliches klinisches Bild können extrem seltene Harnröhrendivertikel machen. Auch Harnwegsinfekte müssen differenziert werden.

Therapie

Die meisten vaginalen Infektionen in der Kindheit sind unspezifisch und lassen sich durch einfache Hygienemaßnahmen, rückfettende Sitzbäder und den Gebrauch von nicht reizenden Waschlotionen therapieren. Nur selten bei komplizierten oder wiederkehrenden Verläufen, bakteriologischem Keimnachweis und erheblichem Ausfluss sind antibiotische oder antifugale, meist topische oder selten systemische Therapien notwendig. Bei entsprechendem Keimnachweis ist der topischen Therapie immer der Vorzug zu geben. Antimykotische Salben haben aufgrund des zu erwartenden Keimspektrums im Kindesalter keinen Platz in der Initialtherapie der Vulovaginitis. Jugendliche sexuell aktive Mädchen sollen nach den Empfehlungen des Erwachsenenalters behandelt werden.

Verlauf, Nachsorge und Prognose

Entscheidend für den Verlauf ist, wenn möglich, die Therapie der zugrunde liegenden Pathologie, vor allem bei koexistenten Blasen- und Darmentleerungsstörungen sowie Wurminfektionen. Zu vermeiden sind antibiotische nichtkausale Therapien. Mit zunehmender Östrogenisierung wird sich in der Pubertät die Rezidivneigung deutlich reduzieren. Sollte sich jedoch trotz rationaler Therapie keine Besserung der Symptome, insbesondere bei therapieresistentem vaginalem Ausfluss ergeben, sollte eine kinder- oder jugendgynäkologische Beratung und ggf. Untersuchung dringend angeraten werden.

Zusammenfassung

  • Die embryologisch inkomplette Trennung des Sinus urogenitalis in Urethra und weiblichen Genitaltrakt ist eine seltene urogenitale Fehlbildung.
  • Persistenz des Sinus urogenitalis resultiert aus fehlender Reabsorption des distalen Sinus, durch Alteration der Septierung wie bei der Kloakenfehlbildung oder durch exo- oder endogenen Androgeneinfluss.
  • Ziel der operativen Rekonstruktion: Separation von Vagina und Harnröhre und Erhaltung ihrer physiologischen Funktion.
  • Operationstechnik: Aktuell wird die totale urogenitale Mobilisation (TUM), eine En-bloc-Mobilisation von Urethra und Vagina, mit guten kosmetischen Ergebnissen und geringer Komplikationsrate bevorzugt. Für die Rekonstruktion des Scheideneingangs wird ortsständiges Gewebe entweder als Schwenklappen oder das Sinusgewebe selbst genutzt.
  • Langzeitverlauf abhängig von initial gewählter Rekonstruktionstechnik sowie von zugrunde liegender (Co-)Pathologie. Kompetente Langzeitbetreuung essenziell wie bei anderen urogenitalen Fehlbildungen.
  • Fehlbildungen des weiblichen Genitales im Kindesalter häufig klinisch inapparent, werden erst mit Eintritt in die Pubertät durch Ausbleiben der Menarche oder im Rahmen abklärender Untersuchungen eines unerfüllten Kinderwunsches offensichtlich.
  • Wichtig: klare Definition der Anomalie entsprechend den aktuellen Leitlinien sowie konsequentes Vermeiden einer unnötigen oder traumatisierenden Diagnostik im Kindesalter. Genetische Abklärung bei isolierten Müller-Gang-Fehlbildungen meist entbehrlich, sonographische Abklärung des Harntraktes empfohlen.
  • Entzündliche Genitalveränderungen sind für Entwicklung bzw. Unterhalten einer dysfunktionellen Miktionsstörung von erheblicher Bedeutung, kausale Behandlung empfohlen.
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