Urologische Aspekte der anorektalen Malformationen

Die Prävalenz von ARM beträgt 4 auf 10.000 Geburten. Je höher die Lokalisation der Fistel bzw. je komplexer die ARM, desto höher auch die Inzidenz assoziierter Fehlbildungen (Cuschieri 2001). Bezüglich der Geschlechterverteilung gibt es keine signifikanten Unterschiede (Harris et al. 1995). Ethnische oder geographische Unterschiede in der Inzidenz anorektaler Fehlbildungen sind nicht eindeutig belegt. Die Ätiologie von ARM ist ungeklärt und wahrscheinlich multifaktoriell bedingt. Tierexperimentell konnten ARM durch bestimmte Chemikalien induziert werden (Etylenthiourea, Retinolsäure, Adriamycin u. a.) (Stoll et al. 1997). Der Zeitpunkt der Entstehung von ARM liegt zwischen der 4. und 8. Woche der Embryogenese. Bei zahlreichen syndromalen Erkrankungen kommen ARM gehäuft vor oder sind fester Bestandteil des Syndroms selber. Typische Syndrome, die immer mit einer ARM vergesellschaftet sind, sind das Townes-Brocks-Syndrom, das Pallister-Hall-Syndrom, das Cat-eye-Syndrom und das Currarino-Syndrom. Chromosomale Störungen, die gehäuft mit ARM einhergehen, sind Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21. Die Inzidenz einer ARM bei Patienten mit Trisomie 21 ist deutlich erhöht (Levitt und Pena 2007).

Wie bei allen Fehlbildungen, so besteht auch bei ARM ein Spektrum mit unterschiedlichem Schweregrad der eigentlichen Fehlbildung und einer gehäuften Inzidenz fehlgebildeter anderer Organsysteme. Regelmäßig vorkommende Fehlbildungskombinationen werden im Falle der ARM auch als VACTERL-Assoziation bezeichnet. Der Begriff ist ein Akronym und steht für die folgende Fehlbildungssequenz: vertebrale (V), anorektale (A), kardiale (C), tracheoösophagele (TE), renale (R) und Extremitäten-Fehlbildungen (englisch „limb“, L) (Levitt und Pena 2007).

Bislang wurden Fehlbildungen des Enddarms unter dem Überbegriff „Analatresie“ subsumiert. Da es sich aber nur selten um echte Atresien handelt, sollte man besser von ARM oder anorektalen Fehlbildungen sprechen. Die historische Klassifikation erfolgte in hohe, intermediäre und tiefe Formen der Analatresie. Dieses Klassifizierungssystem stellte einen Bezug der Fistelmündung zum Verlauf des M. levator ani dar. Bei den hohen Analatresien lag die Fistel oberhalb der Levatorebene, bei intermediären im Verlauf des M. levator ani und bei den tiefen Formen unterhalb der Levatorebene. Diese Klassifikation ist allerdings sehr subjektiv und lässt sich auch mit modernen bildgebenden Verfahren nicht eindeutig objektivieren. Darüber hinaus hat diese Klassifikation keinen klinischen Bezug. Dazu kommt auch, dass bei Kindern mit zusätzlicher Sakrumagenesie die Levatormuskulatur hypoplastisch ist und anders verläuft als im Normalfall. Gegenwärtig werden ARM aufgrund ihrer exakten Anatomie klassifiziert (Holschneider et al. 2005). Entscheidend für die Klassifikation ist die exakte Mündung der Fistel im Bereich des Perineums oder des Urogenitaltraktes (Tab. 1). Die einfachste Form der anorektalen Fehlbildung bei beiden Geschlechtern ist die rektoperineale Fistel, bei der die Fistel anterior des Zentrums des Schließmuskelkomplexes mündet (Abb. 1). Bei Knaben ist eine der häufigsten Formen die rektourethrale Fistel. Hierbei mündet die Fistel entweder in die bulbäre (rektobulbäre Fistel) oder in die posteriore Harnröhre (rektoprostatische Fistel) (Abb. 2). Die schwerwiegendste Form der anorektalen Fehlbildung bei Knaben ist die rektovesikale Fistel, mit Fistelmündung im Bereich des Blasenhalses.

Bei Mädchen ist die häufigste Form die rektovestibuläre Fistel (Abb. 3). Die komplexeste ARM beim Mädchen ist die Kloakenfehlbildung. Enddarm und Urogenitaltrakt münden in einen einzigen Ausführungsgang, den Kloakenkanal (Abb. 4). Typischerweise sieht man nur eine genitoperineale Öffnung. Die Kloakenfehlbildung wird häufig als rektovaginale Fistel fehldiagnostiziert. Gelegentlich findet sich bei Mädchen mit Kloakenfehlbildung ein Pseudophallus im Bereich des Genitales. Bei beiden Geschlechtern kommt die schwerwiegendste Form der ARM vor, die Kloakenekstrophie (Abb. 5). Die Kloakenekstrophie nimmt eine Zwischenstellung zwischen dem Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex und den ARM ein. Die Blase ist zweigeteilt, ekstrophisch und zwischen beiden Blasenhälften findet sich das ekstrophische Zökum, durch das das terminale Ileum prolabiert. Zusätzlich findet sich kranial der Ekstrophie eine Omphalozele. Das Genitale ist häufig unterentwickelt und gespalten. Bei Mädchen findet sich immer eine rechte und linke Hemivagina mit korrespondierendem Hemiuterus. Zusätzliche Fehlbildungen kommen in fast 80 % der Fälle vor, insbesondere Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Rückenmarks sowie Fehlbildungen der Nieren, des Herzens und des oberen Gastrointestinaltraktes.

Da 50 % aller Kinder mit ARM urogenitale Fehlbildungen aufweisen, sollten alle Neugeborenen mit einer ARM eine Ultraschallsonographie der Nieren und ableitenden Harnwege erhalten. Bei Vorliegen eines pathologischen Befundes, z. B. bei Hinweisen auf eine Harntransportstörung, sollte je nach Schweregrad eine weiterführende urologische Diagnostik erfolgen: Miktionszysturethrographie (MCU), Nierenszintigraphie, gegebenenfalls MRT.

Wichtig ist auch, eine Fehlbildung des Kreuzbeins (Sakrumagenesie, Sakrumdysplasie) nachzuweisen oder auszuschließen (Abb. 6). Die beste Darstellung des Sakrums erhält man durch eine Abdomenübersichtsaufnahme in 2 Ebenen unmittelbar nach der Geburt. Zu diesem Zeitpunkt ist der Bereich über dem Kreuzbein nicht mit Darmgas überlagert, sodass die untere Wirbelsäule exakt beurteilt werden kann. Wenn eine Sakrumagenesie vorliegt, sollte in jedem Fall noch im Neugeborenen- bzw. jungen Säuglingsalter eine Sonographie der Wirbelsäule erfolgen, um intraspinale Fehlbildungen zu diagnostizieren. Eine MRT-Untersuchung der Wirbelsäule ist nur dann indiziert, wenn sich im Ultraschall der Wirbelsäule Hinweise auf eine intraspinale Fehlbildung ergeben haben. Eine generelle, undifferenzierte MRT-Diagnostik bei allen Kindern mit anorektalen Fehlbildungen ist abzulehnen (Beek et al. 1995).

Bei Vorliegen einer echten Sakrumagenesie können zwei unterschiedliche Fehlbildungstypen des Rückenmarks vorliegen. Einerseits findet man einen zu tief liegende Conus medullaris, der häufig mit zusätzlichen Fehlbildungen, wie intraspinalen Lipomen, vergesellschaftet ist. Diese Fehlbildung wird als Tethered-Cord-Syndrom bezeichnet. Bei der anderen Form liegt findet sich ein stumpf endender, zu hoch liegenden Conus, der typischerweise am Ende nicht spitz zuläuft, sondern in der Horizontalebene abgeschnitten erscheint („blunt conus“). Beide Fehlbildungstypen können mit neurogenen sowie Funktionsstörungen der Blase und des Enddarms einhergehen. Bei einigen Patienten liegen schwerwiegende neurogene Blasenentleerungsstörungen vor, ähnlich wie die bei einer Myelomeningozele. Zusätzliche bildgebende Untersuchungen zielen darauf ab, die Mündung der Fistel in den Urogenitaltrakt darzustellen. Bei rektoperinealen Fisteln ist keine bildgebende Diagnostik notwendig, da die Fistelöffnung im Bereich des Perineums sichtbar ist. Falls keine Fistel vorliegt, muss in jedem Fall ein MCU sowie nach der Anlage einer Kolostomie (AP – Anus praeter naturalis) der abführende Darmschenkel mit wasserlöslichem Kontrastmittel dargestellt werden („Loopogramm“). Hierüber kann die Fistel zum Harntrakt oder Genitaltrakt darstellt werden. Bei Knaben ist es hilfreich, die distale Harnröhre im Penisschaftbereich manuell zu komprimieren, damit das Kontrastmittel retrograd die Harnröhre und die Blase kontrastiert. Hierdurch kann neben dem Druck-Loopogramm ein simultanes, indirektes MCU erfolgen.

Bei Mädchen mit Kloakenfehlbildung kann die Mündungsstelle des Kloakengangs ebenfalls manuell komprimiert werden, sodass sich die Kloakenfehlbildung im Einzelfall auch in ihrer Gesamtheit darstellen lässt. Bei allen Patienten mit ARM sollte ein neurourologisches Screening entsprechend dem ARGUS-Protokoll durchgeführt werden. ARGUS ist ein Akronym, das für die häufige Kombination anorektaler, urogenitaler und sakraler Fehlbildungen steht: „anorectal, genito-urinary and sacral anomalies“ (Boemers et al. 1999).

Eine einfache rektoperineale Fistel kann unmittelbar in der Neugeborenenperiode korrigiert werden. Hierzu kommen folgende Verfahren zur Anwendung: Cut-back-Operation bei überhäutetem Anus, VY-Plastik bei leichter Antepositio oder die anale Transposition bei ausgeprägter rektoperinealer Fistel.

Aufwendigere operative Verfahren sollten nicht ohne protektiven AP durchgeführt werden. Bei Patienten, bei denen eine Fistelöffnung inspektorisch nicht sichtbar ist, und bei allen Mädchen mit Kloakenfehlbildungen muss noch in der Neugeborenenperiode ein AP angelegt werden, vorzugsweise im rechten Oberbauch (Colon transversum – rechte Flexur) und nicht im linken Unterbauch. Wird ein AP im linken Unterbauch angelegt, so besteht die Möglichkeit von Verwachsungen im kleinen Becken, die bei einer späteren Durchzugsoperation erschwerend wirken. Oft wird fälschlicherweise statt einer Ausleitung des Colon descendens eine Rektostomie angelegt, sodass das Rektum bei einer perineal durchgeführten Durchzugsoperation nicht ohne erneutes Auslösen des AP möglich ist. Hierbei ergibt sich die Gefahr von Durchblutungsstörungen des Rektums, was gelegentlich eine Entfernung notwendig macht. Für das Kind bedeutet das in der Regel eine lebenslange Stuhlinkontinenz, da das Rektum als Reservoir mit seiner speziellen sensiblen und sensorischen Innervation wegfällt. Bei Patienten mit sehr komplexen Fehlbildungen sollte kein Kolostoma, sondern ein Ileostoma angelegt werden, um den Dickdarm in seiner Gesamtheit nicht operativ zu beeinträchtigen.

Nach Anlage eines AP und entsprechender weiterführender Diagnostik auf assoziierte Fehlbildungen kann das Kind zunächst entlassen werden. Alle rekonstruktiven operativen Verfahren werden ab einem Alter von ca. 2 Monaten durchgeführt. Ein Prinzip der operativen Behandlung von anorektalen Fehlbildungen ist u. a., dass der AP so kurz wie möglich bestehen bleibt, damit das Kind möglichst frühzeitig noch innerhalb der ersten 4–6 Lebensmonate die Defäkationsreflexe erlernen kann. Der Verschluss des AP erfolgt etwa 6 Wochen nach operativer Rekonstruktion der anorektalen Fehlbildung.

Die Standardoperation bei allen Patienten mit ARM und Fistel zum Urogenitaltrakt ist die durch de Vries entwickelte und später durch Pena popularisierte posterior sagittale Anorektoplastik (PSARP) (Pieter 1982). Bei der PSARP wird die gesamte Beckenboden- und Perinealmuskulatur in der Mittellinie zwischen den beiden Gesäßhälften gespalten. Das Rektum wird dargestellt und subtil, exakt in der Mittellinie frei präpariert. Durch die exakte Präparation in der Mittellinie wird die Nervenversorgung zum Rektum und Urogenitaltrakt erhalten. Das Rektum wird vorsichtig vom Urogenitaltrakt abpräpariert und anschließend in das Zentrum des Schließmuskelkomplexes durchgezogen. Weiterhin muss darauf geachtet werden, bei Knaben die Harnröhre mit Prostata, die Samenbläschen und die Samenleiter nicht zu verletzen. Nach Durchzug des Rektums ist die exakte Rekonstruktion des äußeren analen Schließmuskels, des M. puborectalis und der Levatormuskulatur wichtig. Die posterior sagittale Anorektoplastik ergibt derzeit zweifelsfrei die besten operativen Resultate in Bezug auf Kontinenz und Kosmetik. Bei Mädchen mit Kloakenfehlbildungen ist die operative Korrektur um ein Vielfaches komplexer. Generell müssen bei jedem Mädchen mit einer Kloakenfehlbildung alle 3 betroffenen Organsysteme (Harntrakt, Genitaltrakt, Enddarm) gleichzeitig korrigiert werden.

Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege sind typische Begleitfehlbildungen bei Kindern mit ARM. Der obere Harntrakt, insbesondere die Nieren, sind sehr häufig betroffen. Die Nierenagenesie und die Nierendysplasie gehören zu den häufigsten assoziierten Fehlbildungen. Obstruktive Anomalien, wie die Ureterabgangsstenose oder der primär obstruktive Megaureter (POM – Harnleitermündungsstenose) kommen ebenfalls vor. Ein vesikoureteraler Reflux (VUR) liegt entweder primär vor oder ist mit neurogenen Funktionsstörungen des unteren Harntraktes kombiniert. Etwa 60 % aller Patienten mit ARM und kombinierter neurogener Blasenentleerungsstörung haben einen VUR und wiederum 30 % dieser Patienten haben bei Diagnosestellung bereits Nierenparenchymnarben (Boemers et al. 1996a). Harnröhrenklappen oder Harnröhrenstenosen wurden ebenfalls beschrieben.

Auch der Genitaltrakt ist häufig involviert. Eine der häufigsten assoziierten Fehlbildungen ist die Hypospadie und der Hodenhochstand.

Bei Mädchen mit einer Kloakenfehlbildung liegen auch Anomalien des inneren Genitales vor, z. B. eine Verdoppelung der Vagina und des Uterus (Uterus didelphys). Ebenfalls beobachtet werden pseudophallusähnliche Strukturen im Bereich des Genitales, mit oder ohne Klitorishypertrophie, sowie Lipome des Perineums. Das Fehlen der Müller-Gänge mit kompletter Vaginal- und Uterusaplasie fällt unter das Mayer-Rokitansky-Syndrom bzw. die MURCS-Assoziation („Müllerian duct aplasia, renal aplasia,cervicothoracic somite dysplasia“).

Funktionsstörungen des unteren Harntraktes werden bei ca. 20 % aller Kinder mit anorektalen Fehlbildungen diagnostiziert. Hierbei handelt es sich überwiegend um neurogene Funktionsstörungen. Ursachen für neurogene Blasenentleerungsstörungen sind primäre Störungen aufgrund einer assoziierten Sakrumagenesie mit oder ohne Tethered Spinal Cord (Boemers et al. 1996b). Darüber hinaus kommen sekundäre Funktionsstörungen aufgrund einer iatrogenen Denervierung in Folge der Durchzugsoperation vor (Boemers et al. 1995). Bei der primären, meist durch die Sakrumagenesie bedingten neurogenen Blase findet man alle bekannten Muster der Detrusor-Sphinkter-Dysfunktion, ähnlich wie bei Kindern mit Myelomeningozele (Boemers et al. 1994). Bei Patienten mit einer iatrogenen Denervierung sieht man dagegen eine atone, hyporeflexive bzw. areflexive Blase mit Überlaufinkontinenz. Insbesondere bei primär vorgeschädigtem peripherem Nervensystem auf Basis einer Sakrumagenesie kann es besonders nach abdominalen Durchzugsoperationen zu einer passageren Urinretention kommen. Ursache ist häufig eine reversible neurogene Schädigung des parasympathischen und sympathischen Nervensystems, vermutlich durch Verletzung von Fasern des pelvinen Nervenplexus. Insbesondere bei Patienten mit rektovesikaler Fistel können aufgrund der anatomischen Nähe beider pelviner Nervenplexus zur Fistel schwerwiegende iatrogene Denervierungen der Blase hervorgerufen werden, da die Nervengeflechte beider Seiten bei der Präparation verletzt werden können. Bei einem kleinen Teil der Patienten, vor allem Mädchen mit Kloakenfehlbildung, kann es allerdings auch zu einer bleibenden Denervierung kommen. Auch iatrogene Läsionen des N. pudendus, mit nachfolgender Funktionsstörung der quergestreiften Schließmuskulatur und Beckenbodenmuskulatur, wurden beschrieben.

Die Therapie der neurogenen Blasenentleerungsstörungen ist analog der bei neurogenen Störungen anderer Ursache. Eine anticholinerge Therapie und eine antibiotische Reinfektionsprophylaxe sind je nach klinischem und urodynamischem Befund indiziert. Schwerwiegende neurogene Blasenentleerungsstörungen können einen intermittierenden Einmalkatheterismus („clean intermittent catheterization“, CIC ) notwendig machen. Ein wichtiger Aspekt ist jedoch, dass die urethrale Sensibilität auch bei hochgradiger Sakrumagenesie erhalten ist. Dies macht einen intermittierenden Selbstkatheterismus bei Kindern fast immer unmöglich. Bei Vorliegen einer neurogenen Blasenentleerungsstörung sollte daher bereits beim jungen Säugling mit CIC begonnen werden, damit sich das Kind bereits sehr früh an das Katheterisieren gewöhnt (Boemers et al. 1996b). Bei der iatrogenen Denervierung der Blase kommt es in der Regel nach 3–6 Monaten zu einer Regeneration des verletzten Nervensystems mit Erholung der Blasenfunktion. In diesem Zeitraum sollte die Blase durch CIC entleert werden. Suprapubische Blasenkatheter sollten wenn möglich aufgrund der chronischen Keimbesiedelung des Harntraktes und auch wegen der häufig durch den Katheter verursachten Blasenkrämpfe vermieden werden.

Da die Sakrumagenesie vom klinischen Aspekt sehr dezent sein kann, wird sie sehr oft nicht erkannt. Die neurologischen Ausfälle beschränken sich sehr oft ausschließlich auf den unteren Harntrakt und den Enddarm. Die Motorik der unteren Extremitäten ist oftmals nicht gestört. Beim Patienten fällt eine unterentwickelte Glutealmuskulatur mit hypoplastisch wirkenden Nates auf sowie eine verkürzte Pofalte.

Eine funktionelle Beurteilung des unteren Harntraktes sollte immer durch eine urodynamische Untersuchung erfolgen (Boemers et al. 1996b). Die urodynamische Untersuchung bei Kindern mit ARM erfolgt identisch wie bei Kindern mit anderen Funktionsstörungen des unteren Harntraktes. Falls noch keine Durchzugsoperation erfolgt ist, kann die abdominale Druckmessung über den abführenden Schenkel der Kolostomie erfolgen. Eine direkte funktionelle Beurteilung der Beckenbodenmuskulatur und der Entleerungsfunktion der Blase und des Enddarms ist in Einzelfällen auch durch eine dynamische Beckenboden-MRT-Untersuchung möglich (Boemers et al. 2006).

Verletzungen des Urogenitaltraktes während der Durchzugsoperation kommen bei beiden Geschlechtern vor. Bei Knaben kommt es bei unsachgemäß durchgeführter Operation zu Verletzungen der Harnröhre, der Samenbläschen und der Samenleiter (Hong et al. 2002). Besonders schwerwiegend sind Verletzungen der Urethra, die zu Harnröhrenstrikturen führen können (Abb. 7). Auch sekundäre Fistelbildungen zwischen Rektum und Harnröhre sind als Folge von Urethralverletzungen beschrieben (Boemers und Rohrmann 2005).

Bei Mädchen mit Kloakenfehlbildungen kann es zu Verletzungen des inneren Genitales kommen und in einigen Fällen zur akzidentellen Resektion eines Teils der Urethra und des Blasenhalses. Sekundäre vesikovaginale Fisteln oder rektovaginale Fisten sind ebenfalls beschriebene Komplikationen und außerordentlich schwer zu behandeln (Hong et al. 2002).

Fertilitätsprobleme liegen vor allem bei männlichen Patienten vor, die rezidivierende Episoden von Epididymitiden durchgemacht haben (Holt et al. 1995). Ursachen sind einerseits neurogene Blasenentleerungsstörungen, andererseits aber auch Fehlbildungen des Utriculus seminalis und der Samenbläschen, die aszendierende Infektionen begünstigen (Rubino Cordelero et al. 1994). Urethralstenosen, Harnröhrenklappen und iatrogene Harnröhrenstrikturen können ebenfalls ursächlich verantwortlich sein. Besonders betroffen sind Knaben mit rektourethralen Fisteln. Die Nebenhodenentzündungen treten sowohl vor und nach der Durchzugsoperation (PSARP) auf. Bei Patienten mit Nebenhodenentzündung sollte zum Ausschluss einer urethralen Obstruktion immer ein MCU erfolgen. Dies zeigt häufig einen Influx des Kontrastmittels über die Ductuli ejaculatori in die Samenbläschen und den Ductus deferens (Abb. 8) (Currarino 1993). Bei Vorliegen einer urethralen Obstruktion muss diese primär behandelt werden. Eine antibiotische Langzeitprophylaxe ist ebenfalls sinnvoll. Bei hartnäckigen, rezidivierenden unilateralen Epididymitiden muss in seltenen Fällen eine therapeutische Vasotomie durchgeführt werden. Bei chronischen, vor allem schmerzhaften Nebenhodenentzündungen kann eine Epididymektomie notwendig werden.

Weitere Ursachen für eine Infertilität bei Männern sind iatrogene Verletzungen der Samenleiter als Folge der Durchzugsoperation. Ejakulationsstörungen können Folge einer primären neurogenen Dysfunktion des Blasenhalses und der Perineal- und Beckenbodenmuskulatur sein, z. B. bei vollständiger Sakrumagenesie (kaudales Regressionssyndrom). Andere Ursachen sind Fehlbildungen oder Verletzungen im Bereich der Samenbläschen und der Ductuli ejaculatorii. Sehr häufig liegt die rektoprostatische Fistel exakt zwischen den beiden Samenbläschen und nur knapp ober- oder unterhalb des Colliculus seminalis. Während der Präparation der Fistel kann es in dieser Region, insbesondere bei abdominalen Eingriffen, zu Verletzungen der Strukturen kommen.

Eine erektile Dysfunktion nach ausgedehnten Beckenoperationen (sakroabdominoperinealer Durchzugsoperation) wurde ebenfalls bei einigen Patienten im Erwachsenenalter beschrieben.

Fertilitätsprobleme bei Frauen kommen fast ausschließlich bei Patientinnen mit einer Kloakenfehlbildung vor. Ursächlich verantwortlich sind vor allem Fehlbildungen des inneren Genitales (Uterus didelphys, Aplasie der Müller-Gänge). Über Fertilitätsraten bei Patientinnen mit Kloakenfehlbildung liegen keine eindeutigen Daten vor.

Bei männlichen Patienten kann es aufgrund eines an der Harnröhre verbliebenen Rektumstumpfes mit offener Fistel zu rezidivierenden Harnwegsinfekten und einer Pseudoharninkontinenz kommen. Unter der Miktion füllt sich der verbliebene Rektumstumpf mit Urin, und nach Beendigung der Miktion entleert sich dann der Urin aus dem Rektumstumpf in die Harnröhre. Der Patient verliert dadurch unwillkürlich Urin und es entsteht der Eindruck, der Patient sei inkontinent. Ein verbliebener Rektumstumpf sollte wegen dieser Probleme operativ entfernt werden, aber auch aufgrund des Risikos einer malignen Entartung der verbliebenen Rektumschleimhaut.

Die Kloakenfehlbildung ist eine sehr komplexe Fehlbildung im Spektrum der ARM. Die Behandlung ist außerordentlich schwierig und setzt eine große Erfahrung in der Therapie der anorektalen Fehlbildungen voraus. Exakte Kenntnisse der anatomischen Variationen in diesem Bereich, sind die Voraussetzung für eine erfolgreiche Therapie. Die Inzidenz liegt bei ca. 1:50.000 Mädchen. Betroffen sind immer der Harntrakt, der Genitaltrakt und der Enddarm. Alle drei Organsysteme münden in einen gemeinsamen Ausführungsgang, den Kloakenkanal. Je länger der Kloakenkanal, desto komplexer die Fehlbildung. Zusätzliche Fehlbildungen kommen in mehr als 50 % der Fälle vor. Sehr oft wird die Kloakenfehlbildung fälschlicherweise als rektovaginale Fistel bezeichnet (Rosen et al. 2002).

Eine exakte bildgebende und endoskopische Diagnostik ist Voraussetzung für eine korrekte Operationsplanung. In mehr als 50 % der Fälle findet man eine Verdoppelung des inneren Genitales mit Ausbildung einer rechten und linken Vagina mit Uterus. Bei einem kleinen Teil der Patientinnen ist der Kloakenkanal obstruktiv. Dadurch kommt es bereits intrauterin zu einer retrograden Blasenentleerung in die Vagina und Uterus mit Ausbildung eines Hydrokolpos. Mit zunehmender Füllung des Hydrokolpos kommt es schließlich zu einer obstruktiven Uropathie mit Harnaufstau und konsekutivem Nierenfunktionsverlust. Aufgrund des Hydrometrokolpos kann sonographisch bereits pränatal die Verdachtsdiagnose einer Kloakenfehlbildung gestellt werden. Postpartal sollte der Harntrakt zunächst durch Einlage eines Blasenkatheters entlastet werden. Im weiteren Verlauf kann durch intermittierenden Einmalkatheterismus eine regelmäßige Blasenentleerung erzielt werden. Eine suffiziente Blasenentleerung und Entlastung des oberen Harntraktes gelingt jedoch nicht immer, sodass in einigen Fällen die Anlage eines Vesikostomas oder Vaginostomas erforderlich wird. Erst durch die vollständige operative Korrektur der Kloakenfehlbildung und die Beseitigung der infravesikalen Obstruktion kann sich der obere Harntrakt normalisieren. Mädchen mit Kloakenfehlbildung weisen ebenfalls eine Vielzahl urologischer Fehlbildungen auf und haben in ca. 20 % der Fälle eine neurogene Blasenentleerungsstörung. Andere postoperative Blasenenentleerungsstörungen beruhen auf einer iatrogenen Denervierung oder einer mechanischen Obstruktion des Blasenausgangs. In diesen Fällen muss die Blasenentleerung durch intermittierenden Katheterismus erfolgen.

Die operative Therapie beinhaltet die Korrektur aller drei betroffenen Organsysteme. Der Enddarm wird an seiner Mündung in den Kloakenkanal abgetrennt, zum Perineum hin durchgezogen und in das Zentrum des äußeren analen Schließmuskels verlagert. Die Korrektur des Urogenitaltraktes erfolgt in den meisten Fällen durch die totale urogenitale Mobilisierung (TUM) oder partielle urogenitale Mobilisierung (PUM) der Vagina mit Urethra und Blasenhals als eine anatomische Einheit. Nach Abtrennen des Darmes verbleibt im engeren Sinne ein Sinus urogenitalis. Dieser wird nach kompletter oder partieller Mobilisierung nach kaudal verlagert. Die Vagina kann dann im Bereich des Genitales verankert werden. Bei Vorliegen einer Hypoplasie oder Aplasie der Vagina muss eine vaginale Ersatzplastik mit Ileum (Ileumneovagina) durchgeführt werden, wobei der Kloakenkanal als Urethra erhalten bleibt. Diese rekonstruktiven Verfahren sind sehr aufwendig und erfordern eine exakte Kenntnis der Anatomie der Beckenorgane im Allgemeinen und der Kloakenfehlbildungen mit all ihren Varianten im Speziellen. Generell führen wir diese Eingriffe im Alter von 2 Monaten durch. In jedem Fall muss vermieden werden, dass nur das Rektum durchgezogen und der Kloakenkanal (Sinus urogenitalis) belassen wird. In diesen Fällen muss eine spätere Rekonstruktion des Urogenitaltraktes erfolgen, was allerdings nicht ohne erneute Mobilisierung de Rektums möglich ist. Diese erneute Operation kann eine eventuell bereits vorhandene Stuhlkontinenz gefährden.

Langzeitprobleme betreffen vor allem die Funktion des Enddarms (Stuhlinkontinenz, chronische Obstipation), die Funktion des unteren Harntraktes (Blasenentleerungsstörungen, Harninkontinenz), die Nierenfunktion (Parenchymnarben, Niereninsuffizienz, arterielle Hypertonie) und die Funktion und Anatomie des Genitaltraktes. Menstruationsprobleme, Endometriose und die Ausbildung eines Hämatometrokolpos sowie andere gynäkologische Probleme sind häufig (Levitt et al. 1998). Eine entsprechende urogynäkologische Nachsorge bis ins Erwachsenenalter hinein ist daher erforderlich.

Die Kloakenekstrophie (KEX) ist eine der komplexesten Fehlbildungen überhaupt und wird auch als OEIS-Komplex bezeichnet (Omphalozele – Ekstrophy – Anus imperforatus – Neuralrohrdefekt) (Carey et al. 1978). Sie stellt ein Zwischenglied zwischen den ARM und dem Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex dar. Die Prävalenz beträgt etwa 1 auf 400.000, wobei die Variabilität sehr hoch ist. Knaben sind häufiger betroffen als Mädchen (Hurwitz et al. 1987). Bei der klassischen Form der KEX ist die Blase ekstrophisch und in eine rechte und linke Blasenhälfte geteilt (Abb. 5). Dazwischen liegt die Zökalplatte (ekstrophisches Zökum), durch die das terminale Ileum prolabiert. Es besteht eine Analatresie mit blind endendem, rudimentärem Kolon, das in der amerikanischen Literatur als „Tailgut“ bezeichnet wird. Das Genitale ist in der Regel zweigeteilt. Bei Mädchen findet man eine gespaltene Klitoris und immer eine rechte und linke Hemivagina mit Hemiuterus. Die Vagina ist sehr kurz und mündet in den ekstrophischen Blasenhals. Bei Knaben besteht häufig ein linker und rechter Hemiphallus mit einem Scrotum bipartitum. Gelegentlich ist der hypoplastische Phallus bei Knaben auch mittelständig. Die Gonaden sind bei beiden Geschlechtern normal angelegt. Kranial der Zökalplatte besteht fast immer eine Omphalozele. Dysraphische Wirbelsäulenfehlbildungen sind in mindestens der Hälfte aller betroffenen Patienten präsent. Auch Fehlbildungen der unteren Extremitäten liegen häufig vor.

Eine pränatale sonographische Diagnose der KEX ist bereits sehr früh in der Schwangerschaft möglich (Keppler-Noreuil et al. 2007). Indikatoren einer KEX im pränatalen Ultraschall sind die Omphalozele, die nicht vorhandene Blase und insbesondere das prolabierte Ileum, das in der englischsprachigen Literatur auch als „elephant trunk deformity“ bezeichnet wird. Die Therapie eines Neugeborenen mit KEX sollte nur an Zentren erfolgen. Grundsätzlich stellt die KEX nie einen Notfall dar. Kinder mit KEX müssen nicht unmittelbar nach der Geburt operiert werden. Die operative Versorgung kann solange hinausgezögert werden, bis das Kind an ein entsprechendes Kompetenzzentrum verlegt werden kann. Die operative Versorgung besteht in der Regel in einer einzeitigen, vollständigen Korrektur der Fehlbildung: Verschluss des Zökums, Durchzugsoperation des Tailguts mit Konstruktion eines Neoanus, Vereinigung und Verschluss beider Blasenhälften, Rekonstruktion des Genitales soweit möglich und Symphysenadaptation mit oder ohne Beckenosteotomie, zusätzlich Anlage eines protektiven Ileostomas, das zu einem späteren Zeitpunkt verschlossen werden kann. Auf die Anlage eines Kolostomas sollte verzichtet werden, da dies unweigerlich zum Längenverlust des Kolons führt und damit die Kontinenz gefährdet. Unter keinen Umständen sollte bei männlichen Kindern eine feminisierende, gegengeschlechtliche operative Geschlechtszuweisung erfolgen. Diese früher häufig durchgeführte Therapiemaßnahme ist obsolet (Reiner und Gearhart 2004).

Kinder mit KEX brauchen, um eine soziale Kontinenz erzielen zu können, regelhaft eine kontinente Harnableitung durch Schaffung einer Neoblase aus Ileum mit Anlage eines Monti-Stomas zur Durchführung eines intermittierenden Katheterismus. Ein günstiger Zeitpunkt zur Durchführung dieser Maßnahmen ist der vor der Einschulung des Kindes, da es dann ohne Windeln, trocken die Schule besuchen kann. Dies beugt auch einer möglichen Stigmatisierung des Kindes vor. Soziale Stuhlkontinenz kann bei etwa 70 % der Kinder nur durch regelmäßige Darmspülungen („bowel management“) erzielt werden. Allerdings profitiert ein Teil der Kinder von der Anlage eines permanenten AP. Die Rekonstruktion des männlichen Genitales erfolgt im Alter von 18 Monaten. Dabei werden die beiden Penishälften bzw. die Schwellkörper mobilisiert und mit oder ohne Schaffung einer Harnröhre approximiert und zu einem mittelständigen Phallus vereinigt. Bei Mädchen ist fast immer die Schaffung einer Ileumneovagina notwendig. Bei allen operativen Verfahren ist zu beachten, dass Kinder mit KEX auch einen kongenital verkürzten Dünndarm haben. Die Verwendung von Dünndarmsegmenten zur kontinenten Harnableitung kann unter Umständen zu einem Kurzdarmsyndrom führen.

Die funktionelle Problematik in Bezug auf Kontinenz, Fertilität und Motorik der unteren Extremitäten sowie die generelle Langzeitprognose wird durch zusätzliche neurospinale, renale und kardiale Begleitfehlbildungen bestimmt.

Die Therapie von Kindern mit KEX ist äußerst schwierig und komplex und macht eine lebenslange Betreuung notwendig.