Achondroplasie

Zwergwuchs; Parrot-Syndrom; Parrot-Kauffmann-Syndrom

achondroplasia; dwarfism

Autosomal-dominantes Fehlbildungssyndrom, das auf einer Mutation des Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptors beruht; führt zu großem Kopf, Sattelnase, Verkürzung der langen Röhrenknochen, kleinen Händen und Füßen bei normaler Intelligenzentwicklung; die Betroffenen erscheinen als sogenannte Liliputaner mit einer Größe von ca. 130 cm; oft führt der enge Spinalkanal zu neurologischen Beschwerden oder Ausfällen.

Siehe auch „Kindesalter“.