Arnold-Chiari-Malformationen

ACM; Arnold-Chiari-Syndrome; Chiari-Syndrome

Arnold-Chiari malformation

Die Arnold-Chiari-Malformationen gehören zur Gruppe der kraniozerebralen Dysrhaphien, die häufig mit „Schlafbezogenen Atmungsstörungen“ assoziiert sind. Als Folge eines gestörten Schlusses des kranialen Porus des Neuralrohrs entstehen frühembryonal, um die vierte Gestationswoche, komplexe Missbildungssyndrome der kraniozervikalen Übergangsregion. Je nach Ausprägungsgrad bilden sie unterschiedliche Kombinationen aus rhombenzephalen, mesenzephalen und dienzephalen sowie telenzephalen Missbildungen. Für die Klinik relevant sind die Typen Chiari I, II und III. Eine Kaudalverlagerung der Kleinhirntonsillen in den zervikalen Spinalkanal mit oder ohne gleichzeitige Kaudalverlagerung der Medulla oblongata wird als Chiari I bezeichnet. Das Chiari-II-Syndrom ist eine Kombinationsmissbildung des kraniozervikalen Übergangs mit Herniation der kaudalen Kleinhirnabschnitte und der Medulla oblongata in den zervikalen Spinalkanal und mit weiteren telenzephalen Missbildungen. Nahezu immer besteht gleichzeitig eine lumbosakrale Zele. Bei einem Chiari-III-Syndrom kommen zu einem Chiari-II-Syndrom okzipitozervikale (Enzephalomyelomeningozysto-) Zelen hinzu. Eine einfache Kleinhirnhypoplasie wird als Chiari IV bezeichnet. Dandy-Walker-Malformationen (DWM) sind Missbildungen rhombenzephaler Strukturen, kombiniert mit weiteren neuralen und extraneuralen Missbildungen. Tab. 1 gibt eine Übersicht über die einzelnen Chiari-Syndrome.

Die Chiari-Syndrome sind keine genetisch bedingten Erkrankungen, eine Geschlechterbevorzugung ist nicht bekannt. Bei den Dandy-Walker-Malformationen ist das weibliche Geschlecht etwas häufiger betroffen.

Unter den zerebralen Missbildungen zählen die Dysrhaphien, zu denen auch die Chiari-Syndrome gehören, wegen ihrer Häufigkeit von 1–2:1000 und wegen ihrer morphologischen Vielfalt zu den klinisch bedeutsamsten. Genaue Zahlen zur Prävalenz der Chiari-Syndrome sind allerdings ebenso wenig bekannt wie die Häufigkeit eines lebenslangen symptomlosen Verlaufes eines Chiari-I-Syndroms. Die Prävalenz der Dandy-Walker-Malformationen beträgt 1:25.000–35.000, die Mortalität liegt zwischen 10 % und 27 %. In bis zu 83 % der Fälle tritt bei einem Chiari-II-Syndrom ein Schlafapnoesyndrom auf (Choi et al. 1999).

In der dritten bis vierten Gestationswoche kommt es zu Neuralrohrdefekten mit den entsprechenden Missbildungen beim Chiari-I- bis -IV-Syndrom. Dandy-Walker-Malformationen und deren Varianten sind Folge von Störungen der ventralen Induktion in der siebten bis zehnten Gestationswoche.

Ein Defekt der zentralen Regulation der Atmung im Hirnstamm und eine veränderte Funktion der peripheren Chemorezeptoren werden als Ursache für das Auftreten der „Zentrale Schlafapnoe“ (ZSA) bei Chiari-Syndromen angenommen. Eine muskuläre Hypotonie, vor allem der Pharynxmuskulatur während des Schlafs und Läsionen der kaudalen Hirnnerven, werden als mögliche Ursachen für die Entstehung von „Obstruktiver Schlafapnoe“ (OSA) vermutet. Eine spinale Hyperexzitabilität wird für das gehäufte Auftreten von nächtlichen „periodische Beinbewegungen“ bei Patienten mit einer Syringomyelie verantwortlich gemacht. Siehe auch „Zentrale Schlafapnoesyndrome“; „Schnarchen“; „Periodic Limb Movement Disorder“.

Die klinische Symptomatik des Chiari-I-Syndroms ist meistens uncharakteristisch und beginnt in der Regel erst im Erwachsenenalter, meist zwischen dem 40. und 50. Lebensjahr. Beginnend mit unspezifischen Nacken-Hinterkopf-Schmerzen entwickeln sich Symptome einer zervikalen Syringomyelie. Etwa 20 % aller Betroffenen haben Ausfälle der kaudalen Hirnnerven als Ursache der tonsillären Herniation, bei etwa 10 % kommt es zusätzlich zu zerebellären Symptomen und vor allem zu einem Downbeat-Nystagmus. Beim Chiari-II-Syndrom bestimmen die lumbosakrale Zele und der häufig bereits kongenitale Hydrozephalus die klinische Symptomatik des Neugeborenen. Ein Larynxstridor, zyanotische und apnoische Attacken, ein Retrocollis und ein Horner-Syndrom können als Folge der rhombozerebellären Missbildung mit zervikomedullärer Kompression entstehen. Das Chiari-III-Syndrom ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar. Beim Chiari-IV-Syndrom kann es zu leichteren zerebellären Symptomen kommen. Bei Dandy-Walker-Malformationen entwickelt sich meistens innerhalb des ersten Lebensjahres ein Hydrozephalus. Hierdurch entstehen eine Makrozephalie mit unverhältnismäßig vergrößerter Hinterhauptschuppe, eine muskuläre Hypotonie, Zeichen des erhöhten Hirndrucks mit Erbrechen, Pyramidenbahnsymptomen und epileptischen Anfällen, nur selten kommt es zu zerebellären Symptomen. Selten entwickelt sich der Hydrozephalus erst im Erwachsenenalter. Patienten mit Chiari-Syndromen weisen gehäuft das schlafmedizinische Leitsymptom Hypersomnie auf.

Psychosoziale Einschränkungen sind von der Ausprägung der Symptome abhängig. Entsprechend können sie gar nicht vorhanden sein, aber auch in Form von initialer Unselbstständigkeit bis zu Arbeitsunfähigkeit und vollständiger Pflegebedürftigkeit vorkommen.

Bei etwa einem Drittel aller Fälle mit einem Chiari I besteht gleichzeitig eine zervikale Syringomyelie. Patienten mit einer Syringomyelie zeigen gehäuft nächtliche periodische Beinbewegungen. Beim Chiari I und Chiari II kommt es gehäuft zu Schlafbezogenen Atmungsstörungen in Gestalt von Zentraler Schlafapnoe oder von Obstruktiver Schlafapnoe. Sie können bereits im Kindesalter auftreten, in einigen Fällen tritt es jedoch beim Erwachsenen erstmalig auf. Patienten mit Chiari-II-Syndrom weisen noch häufiger ein zentrales Schlafapnoesyndrom auf als Patienten mit einem Chiari-I-Syndrom. Patienten mit einer zusätzlichen Syringomyelie zeigen insgesamt am häufigsten schlafbezogene Atmungsstörungen.

Zur Klassifikation der unterschiedlichen Missbildungssyndrome ist wegen der Detailgenauigkeit, insbesondere bei der Abgrenzung der grauen und weißen Substanz, und der vielfachen Rekonstruktionsmöglichkeiten eine MRT des Kopfes und des Halses erforderlich (Abb. 1). Schlafbezogene Atmungsstörungen sollten vor und nach einer operativen Behandlung mit einer „Kardiorespiratorischen Polysomnographie“ differenziert untersucht werden. Eine Videodokumentation zur besseren Erfassung etwaiger epileptischer Anfälle ist wünschenswert. Ableitungen am Tage, z. B. während des Mittagsschlafs, sind nicht aussagekräftig. Vor allem bei den betroffenen Kindern sollte zur frühzeitigen Erkennung einer etwaigen zentralen Atmungsstörung ein Hyperoxie- und Hyperkapnietest durchgeführt werden.

Eine Prävention von dysraphischen Störungen kann durch eine ausreichend hohe Zufuhr von Folsäure in der Frühschwangerschaft, noch besser vor Beginn einer Schwangerschaft erfolgen.

Die Therapie des Chiari I besteht in einer okzipitalen und subokzipitalen Dekompression bis zum dritten Halswirbelkörper mit Exploration des vierten Ventrikels und Eröffnung seiner Foramina. Beim Chiari II muss initial die sakrale Zele versorgt werden, bevor eine Shunt-Drainage des Hydrozephalus und eine Dekompression der hinteren Schädelgrube erfolgen. Bei den Dandy-Walker-Malformationen besteht die operative Behandlung meist in einer Shunt-Versorgung der supra- und/oder infratentoriellen Ventrikelabschnitte oder zystoperitoneal. Die Atmungsstörungen können sich durch eine operative Behandlung mit okzipitaler Dekompression zurückbilden, einige Patienten bedürfen jedoch weiterhin der „Mechanische Ventilation“. Früher waren sie auf ein Tracheostoma angewiesen.

Etwa 70 % der Chiari-II-Operierten verbleiben aufgrund der funktionellen Aquäduktstenose mit einem shuntpflichtigen Hydrozephalus, auch die Dandy-Walker-Malformationen sind in der Regel lebenslang auf einen Shunt angewiesen. Hierbei kann es zu Shunt-Dysfunktionen und Shunt-Infektionen mit Hirndrucksteigerung, Einklemmungssyndromen und Atmungsstörungen kommen, die notfallmäßig behandelt werden müssen. Auch das Zentrale Schlafapnoesyndrom kann heute erfolgreich mittels nasaler Ventilation behandelt werden.

Die Prognose beim radikal operierten Chiari-I-Syndrom ist gut, über 80 % der so Operierten zeigen eine Rückbildung der Symptomatik, insbesondere der zerebellären Symptome. Bei Chiari-II-Patienten ist die Prognose limitiert durch die begleitenden telenzephalen Missbildungen und Shunt-Komplikationen mit lebenslanger Shunt-Pflicht. Das Chiari-III-Syndrom ist selten mit dem Leben vereinbar. Beim Chiari-IV-Syndrom kommt es in der Regel zu leichteren zerebellären Symptomen mit insgesamt guter Prognose. Wird bei den Dandy-Walker-Malformationen frühzeitig postnatal operiert, erscheint die Gesamtprognose günstig, auch hinsichtlich der Intelligenzentwicklung. Ansonsten erreicht nur etwa die Hälfte der operativ behandelten Kinder einen Intelligenzquotienten von mehr als 80.

Das Zentrale Schlafapnoesyndrom (ZSAS) und das Obstruktive Schlafapnoesyndrom (OSAS) treten bei Chiari-Syndromen sehr häufig auf und können gelegentlich sogar als erstes und einziges Symptom auftreten. Bei Patienten mit zusätzlicher Syringomyelie ist die Assoziation mit Schlafbezogenen Atmungsstörungen sowie periodischen Extremitätenbewegungen (periodic limb movements, PLM) im Schlaf am höchsten. Die Zentrale Schlafapnoe bildet sich nach der dekompressiven Operation meistens zurück, in einigen Fällen bleibt aber weiterhin eine spezifische „Therapie der Schlafbezogenen Atmungsstörungen“ erforderlich. Die behandelnden Pädiater und Neurologen sollten sich stets des erhöhten Risikos für das Auftreten von Schlafbezogenen Atmungsstörungen bei Chiari-Syndromen bewusst sein und rechtzeitig die angemessenen diagnostischen Schritte mit Kardiorespiratorischer Polysomnographie und MRT des Kopfes und Halses einleiten, damit die notwendigen therapeutischen Konsequenzen gezogen werden können und vermeidbare Folgeschäden nicht eintreten.