Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert

Curschmann-Steinert disease

Die Erkrankung ist eine Form der Muskeldystrophien und gehört zur Gruppe der neuromuskulären Erkrankungen (siehe „Neuromuskuläre Erkrankungen“). Sie hat eine Beeinträchtigung der Atmung im Schlaf zur Folge und reduziert damit die Erholungsfunktion des Schlafs.

Mit einer Prävalenz von 1:10.000 ist die Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert die häufigste Form einer Muskeldystrophie bei Erwachsenen und die einzige Form neuromuskulärer Erkrankungen mit eindeutig zentraler Beteiligung.

Es handelt sich um eine progressive Multisystemerkrankung, die autosomal dominant mit variabler phänotypischer Ausprägung und unvollständiger Penetranz vererbt wird. Das für die Erkrankung verantwortliche Gen ist auf dem langen Arm von Chromosom 19 lokalisiert (19q13).

Die klinischen Symptome umfassen Myotonie, Muskelschwäche, Katarakt, Stirnglatze, intellektuelle Einbußen, Störungen der Herz-Kreislauf-Funktion und endokrine Störungen wie Hodenatrophie, Ovarialinsuffizienz und Insulinresistenz. Neben Veränderungen in der Muskulatur konnten per Kernspintomographie (NMR) und mittels neuropathologischer Untersuchungen auch zerebrale Veränderungen wie Neuronenverlust und neurofibrilläre Degeneration nachgewiesen werden. Ebenfalls lassen sich Störungen der Hypothalamus-Hypophysen-Achse nachweisen. Daher ist davon auszugehen, dass neben den sekundären Atmungsstörungen auch zentrale Störungen eine zusätzliche Rolle bei der Entstehung der „Hypersomnie“ bei den Betroffenen spielen. Im Rahmen einer intensivmedizinischen Behandlung aufgrund einer schwerwiegenden Zweiterkrankung (insbesondere kardial) und nach Operationen ist auf dem Boden der häufigen muskulär bedingten Atmungsstörung prinzipiell eine verlängerte Nachbeatmungszeit einzukalkulieren, insbesondere in fortgeschrittenen Stadien. Um die Entwöhnung vom Respirator zu unterstützen, sollten Elektrolytverschiebungen und pulmonale Infekte möglichst zügig behandelt werden. Grundsätzlich sollten bei allen Myotonien Hypothermie, Elektrolytentgleisungen und Verabreichung depolarisierender Muskelrelaxanzien vermieden werden (Klingler et al. 2005).

In diversen Studien konnte durch hohe Scores in der Epworth Sleepiness Scale (ESS) und verkürzte Einschlafzeiten im Multiplen Schlaflatenztest (MSLT) die Schläfrigkeit objektiviert werden. In einigen Untersuchungen wurden Sleep-Onset-REM-Phasen nachgewiesen (Martínez-Rodríguez et al. 2003). Hypocretin-1-Bestimmungen im Liquor zeigten teilweise erniedrigte Werte, es bestand aber keine Korrelation mit dem Ausmaß der Tagesschläfrigkeit. Für die Hypersomnie scheint somit ein komplexes Zusammenspiel von respiratorischer Insuffizienz (siehe „Respiratorische Insuffizienz“), gestörter Schlafrhythmik mit meist fragmentiertem Schlaf und zentralen Mechanismen wie Hypocretinmangel, Atrophie und Funktionsstörungen auf kortikaler Ebene und in der Medulla oblongata mit Auswirkung auf die Regulation der Atmung verantwortlich zu sein (Martínez-Rodríguez et al. 2003; Laberge et al. 2004). „Schlafbezogene Atmungsstörungen“ in Gestalt von Schlafbezogenen Hypoventilationssyndromen sind mittels spezifischer Diagnostik zu erfassen (siehe „Schlafbezogene Hypoventilationssyndrome“; „Diagnostik der Schlafbezogenen Atmungsstörungen“).

Die Therapie der Erkrankung ist symptomatisch und richtet sich nach der vorherrschenden Problematik. Nachgewiesene Schlafbezogene Atmungsstörungen, speziell die Hypoventilations- und Hypoxämiesyndrome, müssen konsequent mit nichtinvasiver Beatmung behandelt werden, wobei zuvor eine genaue Evaluation der Herzinsuffizienz notwendig ist, die unter Umständen eine Kontraindikation für bestimmte Formen der Atmungsunterstützung darstellt. Bei persistierender Tagesschläfrigkeit kann die Gabe von „Stimulanzien“ erfolgen. Siehe auch „Nichtinvasive Beatmung bei zentralen Schlafbezogenen Atmungsstörungen und bei der chronischen respiratorischen Insuffizienz“.