Neuromuskuläre Erkrankungen

NMD

neuromuscular disorders

Neuromuskuläre Erkrankungen sind bedingt durch Störungen der Funktion der Muskulatur selbst, beziehungsweise der sie versorgenden Nerven oder der neuromuskulären Übertragung.

Neuromuskuläre Erkrankungen sind sehr heterogen hinsichtlich Ätiologie und klinischem Erscheinungsbild. Neben überwiegend hereditären Krankheitsprozessen gibt es erworbene, metabolisch und endokrin bedingte sowie entzündliche Ursachen (Hufschmidt und Lücking 2013). Für alle aufgeführten neuromuskulären Erkrankungen ist eine progrediente Abnahme der Muskelkraft charakteristisch. Im Verlauf führen viele neuromuskulären Erkrankungen zu einer Dysfunktion aller an der Atmung beteiligten Muskelgruppen, wie Interkostal-, Zwerchfell- und Atemhilfsmuskulatur (Kotterba 2009), sowie gegebenenfalls der Pharynxmuskulatur.

Unterschiedliche „Schlafbezogene Atmungsstörungen“ (SBAS) werden durch neuromuskuläre Erkrankungen induziert, am häufigsten „Schlafbezogene Hypoventilationssyndrome“. Gerade in den Frühstadien der Erkrankungen, wenn die respiratorische Insuffizienz noch auf die Nacht (und hier zunächst auf den REM-Schlaf) beschränkt ist und daher zumeist noch unerkannt bleibt, müssen die Patienten explizit nach Tagesschläfrigkeit und unerholsamem Schlaf gefragt werden. Vorhandene Tagessymptomatik sollte Anlass sein, eine „Kardiorespiratorische Polysomnographie“, wenn möglich mit kontinuierlicher transkutaner Messung des pCO₂, durchzuführen, um gegebenenfalls frühzeitig eine nichtinvasive nächtliche Beatmung einzuleiten. Die nächtliche Ventilationsstörung verursacht häufig eine Insomnie, sodass das Ausmaß der Schlafbezogenen Atmungsstörung durch eine Polygraphie, die nicht zwischen Wachzustand und Schlaf differenzieren kann, unterschätzt wird. Bei zunehmender Hyperkapnie besteht eine verminderte Sensitivität der zentralen Chemorezeptoren. Unter suffizienter Behandlung der Schlafbezogenen Atmungsstörungen lässt sich eine deutliche Besserung des Gesamtzustands der Patienten erzielen.

Vier große Gruppen von neuromuskulären Erkrankungen werden unterschieden, die auf unterschiedlicher Ebene die motorische Einheit beeinflussen (Tab. 1).

Die allgemeine Problematik der insbesondere nächtlich auftretenden respiratorischen Insuffizienz (siehe „Respiratorische Insuffizienz“) ist bei nahezu allen neuromuskulären Erkrankungen vorhanden. Nicht zu allen Erkrankungen wurden aussagekräftige schlafmedizinische Studien publiziert. Auf gut evaluierte Krankheitsbilder aus den vier genannten Gruppen, die in separaten Essays elektiv dargestellt werden, wird nachfolgend verwiesen: