Gastroschisis

Bei der Gastroschisis besteht ein kleiner, nur wenige Zentimeter großer, Defekt der vorderen Bauchwand, der typischerweise immer rechts des Nabels lokalisiert ist (Abb. 1). Durch diesen Defekt kommt es zum Austritt von Darmschlingen aus der Bauchhöhle. Im Gegensatz zur Omphalozele ist die Nabelschnur immer intakt.

Die erste Beschreibung eines Bauchwanddefekts erfolgte durch den französischen Chirurgen Ambroise Paré, der Mitte des 16. Jahrhunderts über die schlechte Prognose dieser Patientengruppe berichtete. Der erste erfolgreiche Verschluss eines Bauchwanddefekts im Jahre 1803 geht auf den englischen Chirurgen William Hey zurück. Die konservative Behandlung von Omphalozelen durch Verschorfung des Bruchsacks mit Alkohol wurde 1899 durch den deutschen Arzt Johann Friedrich Ahlfeld beschrieben. C. Williams empfahl 1930 den mehrzeitigen Verschluss der Bauchwand bei kongenitalen Bauchwanddefekten und der amerikanische Kinderchirurg Robert E. Gross, entwickelte 1948 die Methode des einzeitigen Bauchwandverschlusses mittels lateral mobilisierter Hautlappen. Trotz der weiterentwickelten operativen Techniken wurde die Überlebensrate jedoch kaum verbessert. Eine deutlich höhere Überlebensrate bei Kindern mit Bauchwanddefekten ergab sich erst mit der Entwicklung der parenteralen Ernährung durch Stanley Dudrick ab 1960 und der Möglichkeit der künstlichen Beatmung operierter Neugeborener. Beide Methoden entwickelten sich etwa zur gleichen Zeit und verbesserten die Überlebensrate bei Kindern mit Bauchwanddefekten und anderen Fehlbildungen signifikant. Samuel Schuster berichtete 1967 über die erfolgreiche Anwendung der graduellen Reduktion von Darmschlingen in die Bauchhöhle mithilfe einer Teflonfolie, die als Säckchen in die Bauchwand eingenäht wurde und in die die Darmschlingen temporär eingebracht wurden (Schuster 1967). Diese Methode hat sich in modifizierter Form bis zum heutigen Tage bewährt (Allen und Wrenn 1969).

Die Prävalenz lag vor 1990 bei 1,5:10.000 Geburten. In den letzten 10 Jahren nahm die Inzidenz weltweit deutlich zu und liegt momentan bei etwa 4,5:10.000 Geburten (Alvarez und Burd 2007; Holland et al. 2010). Beide Geschlechter sind zu gleichen Teilen betroffen. Die Prävalenz liegt bei Primipara deutlich höher und bei einem Großteil der Kinder sind die Mütter sehr jung. In bis zu 25 % der Fälle handelt es sich um „Teenagermütter“, mit einem Alter von <20 Jahren. In 40 % der Fälle werden die Kinder zu früh geboren oder sind zu klein für das jeweilige Gestationsalter (small for date).

Die Ätiologie der Gastroschisis ist nicht bekannt. Möglicherweise hängt der Defekt mit einer abnormalen Rückbildung der rechten Umbilikalvene oder mit einem frühzeitigen Verschluss der A. omphalomesenterica in der 5.–6. Schwangerschaftswoche (SSW) zusammen. Das würde unter anderem zu dem Befund passen, dass bei Müttern von Kindern mit Gastroschisis eine Häufung der Einnahme von vasoaktiven Substanzen (Alkohol, Nikotin, Kokain, Pseudoephedrin) während der Schwangerschaft verzeichnet wird. Eine genetische Komponente ist nicht bekannt, obwohl es vereinzelte Berichte über familiäre Häufungen gibt (Schmidt et al. 2005). Chromosomale Aberrationen sind bei Kindern mit Gastroschisis eine Rarität. Die Inzidenz assoziierter Fehlbildungen anderer Organsysteme ist bei Kindern mit Gastroschisis sehr selten und entspricht in etwa der der Normalbevölkerung.

Die Gastroschisis tritt häufiger auf als eine Omphalozele: Die Ratio beträgt etwa 2:1. Im Gegensatz zur Omphalozele besteht bei der Gastroschisis keine Umhüllung der ausgetretenen Eingeweide mit einem Peritonealsack. Während der Schwangerschaft kann es daher zu einer chemischen Entzündung der ausgetretenen Eingeweide kommen. Diese wird durch die Amnionflüssigkeit hervorgerufen, insbesondere, wenn sie mekoniumhaltig ist (Correia-Pinto et al. 2002). In einigen Fällen sind die Darmschlingen stark entzündlich verändert, miteinander verbacken und mit einer dicken fibrinösen Membran überzogen (Abb. 2). Der Darm wirkt insgesamt verkürzt, die Darmwand ödematös und entzündlich verändert. Aufgrund dieser Veränderungen kommt es bei Kindern mit Gastroschisis fast immer zu ausgeprägten postoperativen intestinalen Motilitätsstörungen mit verlängerter intestinaler Passagezeit. Dies erfordert in vielen Fällen eine parenterale Ernährung über mehrere Wochen. Derzeit versucht man über einen intrauterinen Fruchtwasseraustausch die entzündlichen Darmwandveränderungen zu verhindern oder zumindest zu minimieren.

Der aus der Bauchhöhle ausgetretene Darm kann sich innerhalb der Bauchhöhle nicht normal verankern, daher liegt bei Kindern mit Gastroschisis immer eine Nonrotation und Nonfixation des Darms vor. Dies sollte nicht mit dem Krankheitsbild der Malrotation verwechselt werden. Mit einer Häufigkeit von etwa 10–15 % treten bei der Gastroschisis assoziierte Dünndarmatresien auf. Langstreckige Darmatresien sind in der Regel das Resultat eines intrauterin aufgetretenen Volvulus mit Abschnürung und kompromittierter Blutversorgung der extraabdominell gelegenen Darmabschnitte. Schließlich kommt es zu einer vollständigen Involution des extraabdominellen Darmkonvolutes. Langstreckige Dünndarmatresien können bei Kindern mit Gastroschisis daher zu einem primären Kurzdarmsyndrom führen.

Parenchymatöse Organe liegen so gut wie nie außerhalb der Bauchhöhle. Typischerweise sind bei der Gastroschisis Dünndarmschlingen ausgetreten, gelegentlich auch Dickdarm und Magen. In bis zu 5 % der Fälle findet sich zusätzlich eine Darmperforation im Bereich der außerhalb der Körperhöhle liegenden Dünndarmschlingen. In seltenen Fällen sind bei Mädchen die Eierstöcke und Eileiter außerhalb der Bauchhöhle lokalisiert. Bei Jungen können im Einzelfall auch die Hoden außerhalb der Bauchhöhle lokalisiert sein. Die Prävalenz eines Kryptorchismus bei Knaben mit Gastroschisis beträgt etwa 30 % (Hill und Durham 2011). Die Bauchhöhle ist aufgrund der ausgetretenen Darmanteile häufig sehr klein, da sie sich nicht entsprechend entwickeln konnte.

Die Diagnose einer Gastroschisis kann intrauterin, sonografisch, frühestens ab der 10.–12. SSW gestellt bzw. vermutet werden. Im Sonogramm sieht man häufig dilatierte Darmschlingen, die frei im Fruchtwasser liegen. Pränatal gemessene Darmschlingen mit einem Durchmesser von >11 mm gelten als deutlich erweitert und sind mit postpartalen Motilitätsstörungen verbunden (Piper und Jaksic 2006).

Die Austrittsstelle der Darmschlingen lateral des Nabels kann auch im Ultraschall identifiziert werden. Die pränatale Diagnosestellung ermöglicht die Überweisung der Mütter an Perinatalzentren mit der Möglichkeit der sofortigen kinderchirurgischen Versorgung.

Für das Neugeborene mit Gastroschisis ergeben sich mehrere Probleme:

Intestinale Motilitätsstörungen bei Kindern mit Gastroschisis sind die Regel und können über mehrere Wochen und Monate anhalten. Weitere Probleme sind Infektionen der Bauchwand, Sepsis, respiratorische Probleme, passageres Ödem der unteren Extremitäten bei grenzwertigem Kompartmentsyndrom, eine NEC und einen sekundäre Cholestase durch die parenterale Langzeiternährung. Aufgrund des erhöhten intraabdominellen Drucks kann es zum Auftreten eines signifikanten gastroösophagealen Refluxes und Leistenhernien kommen. Die Mortalität bei Gastroschisis liegt deutlich <10 %, wenn man das Gesamtkollektiv betrachtet (Driver et al. 2000). Frühgeburtlichkeit und ein niedriges Geburtsgewicht erhöhen die Mortalitätsrate in diesem Patientenkollektiv, eine elektive Sectio scheint die Mortalitätsrate dagegen nicht positiv zu beeinflussen (Clark et al. 2011).