Kinderchirurgie
Autoren
Thomas M. Boemers

Kloakenekstrophie

Bauchwanddefekte zählen zu den typischen kinderchirurgischen Krankheitsbildern, die bereits sehr früh pränatal diagnostiziert werden können. Die häufigsten Bauchwanddefekte sind die Gastroschisis und die Omphalozele. Daneben gibt es die ekstrophischen Bauchwanddefekte, die klassische Blasenekstrophie und die Kloakenekstrophie sowie das sehr seltene Prune-belly-Syndrom. Im Gegensatz zur Gastroschisis und Blasenekstrophie liegen bei Kindern mit Omphalozele und Kloakenekstrophie fast immer assoziierte Fehlbildungen anderer Organsysteme vor. Die frühzeitige Diagnose dieser Fehlbildungen ermöglicht die geplante Entbindung und weitere Behandlung des Patienten in Perinatalzentren mit fundierter und kontinuierlicher kinderchirurgischer Expertise. Die operative Behandlung der meisten Bauchwanddefekte, mit Ausnahme der Gastroschisis, muss in der Regel nicht mehr akut, d. h. unmittelbar nach der Geburt erfolgen. In der überwiegenden Zahl der Fälle kann zunächst eine Stabilisierung und eingehende diagnostische Abklärung des Neugeborenen erfolgen. Nicht nur der Bauchwanddefekt selbst, sondern auch assoziierte Fehlbildungen müssen in die Therapieplanung miteinbezogen werden. Die sorgfältige Planung und Durchführung der Behandlung dieser Kinder stellt sehr hohe Anforderungen an die behandelnden Ärzte und setzt eine entsprechende breite kinderchirurgische Erfahrung voraus.
Bauchwanddefekte zählen zu den typischen kinderchirurgischen Krankheitsbildern, die bereits sehr früh pränatal diagnostiziert werden können. Die häufigsten Bauchwanddefekte sind die Gastroschisis und die Omphalozele. Daneben gibt es die ekstrophischen Bauchwanddefekte, die klassische Blasenekstrophie und die Kloakenekstrophie sowie das sehr seltene Prune-belly-Syndrom. Im Gegensatz zur Gastroschisis und Blasenekstrophie liegen bei Kindern mit Omphalozele und Kloakenekstrophie fast immer assoziierte Fehlbildungen anderer Organsysteme vor. Die frühzeitige Diagnose dieser Fehlbildungen ermöglicht die geplante Entbindung und weitere Behandlung des Patienten in Perinatalzentren mit fundierter und kontinuierlicher kinderchirurgischer Expertise. Die operative Behandlung der meisten Bauchwanddefekte, mit Ausnahme der Gastroschisis, muss in der Regel nicht mehr akut, d. h. unmittelbar nach der Geburt erfolgen. In der überwiegenden Zahl der Fälle kann zunächst eine Stabilisierung und eingehende diagnostische Abklärung des Neugeborenen erfolgen. Nicht nur der Bauchwanddefekt selbst, sondern auch assoziierte Fehlbildungen müssen in die Therapieplanung miteinbezogen werden. Die sorgfältige Planung und Durchführung der Behandlung dieser Kinder stellt sehr hohe Anforderungen an die behandelnden Ärzte und setzt eine entsprechende breite kinderchirurgische Erfahrung voraus.

Inzidenz

Mit einer Prävalenz von 1:500.000 Geburten ist die Kloakenekstrophie eine der seltensten und komplexesten Fehlbildungen im Formenkreis der Bauchwanddefekte. Häufig wird die Kloakenekstrophie auch als vesikointestinale Fissur oder OEIS-Syndrom bezeichnet. OEIS ist ein Akronym und steht für omphalocele exstrophy imperforate anus spinal defects (Carey et al. 1978). Wie bei fast allen Fehlbildungen, so gibt es auch bei der Kloakenekstrophie neben einer klassischen Form ein Fehlbildungsspektrum mit unterschiedlichem Ausprägungsgrad (Hurwitz et al. 1987; Molenaar 1996).

Klinik und Diagnostik

Bei der klassischen Kloakenekstrophie liegt neben einer Omphalozele eine Blasenekstrophie und Ekstrophie des Zökums vor, wobei die Blase in der Regel zweigeteilt ist (Abb. 1). Zusätzlich besteht eine Analatresie bei insgesamt verkürztem Kolon. Zwischen den beiden Blasenhälften befindet sich die ekstrophische Zökalplatte und darunter das ebenfalls häufig zweigeteilte Genitale. Das terminale Ileum prolabiert bzw. invaginiert durch die Ileozökalklappe. Dieses typische Erscheinungsbild wird im angloamerikanischen Sprachgebrauch als „elephant trunk deformity“ bezeichnet und ermöglicht eine pränatale Diagnose bereits ab der 14. SSW. Auch der Dünndarm ist häufig verkürzt; oftmals liegt bei den Kindern ein marginales Kurzdarmsyndrom vor.
Das äußere Genitale ist bei Jungen und Mädchen in der Regel zweigeteilt. Bei Knaben ist der jeweilige Hemiphallus durch eine Hypoplasie der Schwellkörper im Sinne eines Mikropenis verkleinert. Aus diesem Grund wurde früher bei Knaben mit einer Kloakenekstrophie häufig eine feminisierende Genitoplastik durchgeführt und das männliche Kind als Mädchen aufgezogen. Diese Vorgehensweise hat sich aus medizinischen und psychologischen Gründen nicht bewährt und wird daher heutzutage auch nicht mehr durchgeführt (Mayer-Bahlburg 2005). Im Übrigen sind die Hoden bei Knaben mit Kloakenekstrophie normal entwickelt, ebenso wie die Eierstöcke bei Mädchen mit Kloakenekstrophie. Bei Mädchen liegt immer ein Uterus didelphys oder Uterus duplex separatus mit Doppelvagina vor. Die geteilten Vaginalhälften sind in den meisten Fällen hypoplastisch und deutlich verkürzt und münden in den Trigonalbereich der Blasenplatte.
Neben den Hauptfehlbildungen haben Kinder mit Kloakenekstrophie fast immer zusätzliche Fehlbildungen anderer Organsysteme, insbesondere der unteren Wirbelsäule im Sinne einer neurospinalen Dysraphie (Sakrumagenesie, Spina bifida, dorsales Lipom, Lipomyelomeningozele, Myelomeningozele), der unteren Extremitäten und des Harntrakts (Nieren und Harnleiterfehlbildungen). Herzfehler kommen ebenfalls häufig vor.

Therapie

Die operative Behandlung der Kloakenekstrophie ist sehr komplex und muss immer individuell auf das Kind und die jeweilige Form der Kloakenekstrophie zugepasst sein. Ein generelles Schema des operativen Vorgehens kann es aufgrund der hohen Variabilität nicht geben. Die operative Behandlung kann an dieser Stelle nur grob umschrieben werden.
Die Therapie eines Kindes mit Kloakenekstrophie ist nie als Notfall zu sehen: Ein Kind mit Kloakenekstrophie muss niemals sofort in den ersten Stunden nach der Geburt operativ versorgt werden. Die Erstoperation kann bei fast allen Kindern nach einigen Wochen und Monaten erfolgen und es ist daher immer möglich, ein Kind mit Kloakenekstrophie in ein kinderchirurgisches Zentrum mit entsprechender Expertise zu verlegen. Der einzige Grund einer sofortigen Operation wäre die Ruptur der Omphalozele. Dabei müsste jedoch auch nur die Omphalozele selbst behandelt werden. Eine gleichzeitige Korrektur der Darm- und Blasenanomalie ist nicht erforderlich.
Es sollten keine geschlechtszuweisenden Operationen mehr durchgeführt werden. Auch der rudimentäre Dickdarm sollte niemals entfernt werden. Obwohl viele Kinder dauerhaft einen endständigen Anus praeter benötigen, kann bei einigen Kindern eine Durchzugsoperation durchgeführt werden und durch regelmäßige Spülbehandlungen des Enddarms (bowel management) soziale Kontinenz erreicht werden.
Bei der Primäroperation wird das Zökum tubularisiert und die beiden Blasenhälften in der Mittellinie vereint. Je nach Erfahrung des Operateurs kann die ekstrophische Blase während des Ersteingriffs ebenfalls verschlossen werden, dies jedoch immer in Kombination mit einer Adaptation der gespaltenen Symphyse (Lee et al. 2006). Zuweilen muss hierfür eine beidseitige Beckenosteotomie erfolgen, da die Diastase der Symphyse bis zu 10 cm beim Neugeborenen betragen kann. Der Verschluss der Blase kann aber auch zu einem späteren Zeitpunkt durchgeführt werden. Die immer bestehende strukturelle Harninkontinenz kann letztendlich nur durch eine kontinente Harnableitung (Neoblase mit kontinentem Stoma) in Kombination mit intermittierendem Katheterismus behandelt werden.
Die unterschiedlichen Eingriffe müssen mit der Rekonstruktion des inneren und äußeren Genitales abgestimmt und teilweise kombiniert werden (z. B. vaginale Ersatzplastik). Auch das Alter des Kindes muss in die therapeutischen Überlegungen mit einbezogen werden.
Die operative Therapie von Kindern mit Kloakenekstrophie ist sehr komplex und aufwendig und erfordert eine sehr große Erfahrung in der Behandlung von Kindern mit klassischer Blasenekstrophie, anorektaler und urogenitaler Fehlbildungen. Die Zuweisung in Zentren mit entsprechender Expertise auf diesem Gebiet ist für das funktionelle und anatomisch-kosmetische Ergebnis der Patienten entscheidend.
Literatur
Carey JC, Greenbaum B, Hall BD (1978) The OEIS complex (omphalocele, exstrophy, imperforate anus, spinal defects). Birth Defects Orig Artic Ser 14:253–263
Hurwitz RS, Manzoni GA, Ransley PG, Stephens AD (1987) Cloacal exstrophy: a report of 34 cases. J Urol 138:1060–1064CrossRef
Lee RS, Grady R, Joyner B, Casale P, Mitchell M (2006) Can a complete primary repair approach be applied to cloacal exstrophy. J Urol 176:2643–2648CrossRef
Mayer-Bahlburg HF (2005) Gender identity outcome in female-raised 46,XY persons with penile agenesis, cloacal exstrophy of the bladder, or penile ablation. Arch Sex Behav 34:423–438CrossRef
Molenaar JC (1996) Cloacal exstrophy. Semin Pediatr Surg 5:133–135PubMed