Kinderchirurgie
Autoren
Thomas M. Boemers

Omphalozele

Bauchwanddefekte zählen zu den typischen kinderchirurgischen Krankheitsbildern, die bereits sehr früh pränatal diagnostiziert werden können. Die häufigsten Bauchwanddefekte sind die Gastroschisis und die Omphalozele. Daneben gibt es die ekstrophischen Bauchwanddefekte, die klassische Blasenekstrophie und die Kloakenekstrophie sowie das sehr seltene Prune-belly-Syndrom, bei dem die Bauchwandmuskulatur nahezu komplett fehlt. Im Gegensatz zur Gastroschisis und Blasenekstrophie liegen bei Kindern mit Omphalozele und Kloakenekstrophie fast immer assoziierte Fehlbildungen anderer Organsysteme vor. Bei Kindern mit Omphalozele sind zusätzliche chromosomale Aberrationen und genetische Defekte häufig. Die frühzeitige Diagnose dieser Fehlbildungen ermöglicht die geplante Entbindung und weitere Behandlung des Patienten in Perinatalzentren mit fundierter und kontinuierlicher kinderchirurgischer Expertise. Die operative Behandlung der meisten Bauchwanddefekte, mit Ausnahme der Gastroschisis, muss in der Regel nicht mehr akut, d. h. unmittelbar nach der Geburt erfolgen. In der überwiegenden Zahl der Fälle kann zunächst eine Stabilisierung und eingehende diagnostische Abklärung des Neugeborenen erfolgen. Nicht nur der Bauchwanddefekt selbst, sondern auch assoziierte Fehlbildungen müssen in die Therapieplanung miteinbezogen werden. Die sorgfältige Planung und Durchführung der Behandlung dieser Kinder stellt sehr hohe Anforderungen an die behandelnden Ärzte und setzt eine entsprechende breite kinderchirurgische Erfahrung voraus.
Bauchwanddefekte zählen zu den typischen kinderchirurgischen Krankheitsbildern, die bereits sehr früh pränatal diagnostiziert werden können. Die häufigsten Bauchwanddefekte sind die Gastroschisis und die Omphalozele. Daneben gibt es die ekstrophischen Bauchwanddefekte, die klassische Blasenekstrophie und die Kloakenekstrophie sowie das sehr seltene Prune-belly-Syndrom, bei dem die Bauchwandmuskulatur nahezu komplett fehlt. Im Gegensatz zur Gastroschisis und Blasenekstrophie liegen bei Kindern mit Omphalozele und Kloakenekstrophie fast immer assoziierte Fehlbildungen anderer Organsysteme vor. Bei Kindern mit Omphalozele sind zusätzliche chromosomale Aberrationen und genetische Defekte häufig. Die frühzeitige Diagnose dieser Fehlbildungen ermöglicht die geplante Entbindung und weitere Behandlung des Patienten in Perinatalzentren mit fundierter und kontinuierlicher kinderchirurgischer Expertise. Die operative Behandlung der meisten Bauchwanddefekte, mit Ausnahme der Gastroschisis, muss in der Regel nicht mehr akut, d. h. unmittelbar nach der Geburt erfolgen. In der überwiegenden Zahl der Fälle kann zunächst eine Stabilisierung und eingehende diagnostische Abklärung des Neugeborenen erfolgen. Nicht nur der Bauchwanddefekt selbst, sondern auch assoziierte Fehlbildungen müssen in die Therapieplanung miteinbezogen werden. Die sorgfältige Planung und Durchführung der Behandlung dieser Kinder stellt sehr hohe Anforderungen an die behandelnden Ärzte und setzt eine entsprechende breite kinderchirurgische Erfahrung voraus.

Definition

Eine Omphalozele ist ein Bauchwanddefekt in der Körpermittellinie unter Einbeziehung des Nabels und der Nabelgefäße. Bei Kindern mit Omphalozele ist der Nabelstrang an seiner Basis nie intakt. Die Eingeweide sind mit einem dünnen Häutchen, dem Bruchsack, überzogen (Abb. 1). In einigen seltenen Fällen kann die Omphalozele jedoch auch weiter kranial liegen und ist dann häufig mit zusätzlichen Fehlbildungen des Sternums, des Zwerchfells und des Herzens assoziiert (Cantrell-Pentalogie) (s. Übersicht). Eine Omphalozele kaudal des Nabels ist in der Regel mit einer Kloakenekstrophie assoziiert.
Cantrell-Pentalogie
James Cantrell, ein amerikanischer Kinderchirurg, beschrieb 1958 einen Fehlbildungskomplex bestehend aus einer Omphalozele, einer Sternumspalte, einer Zwerchfellhernie, einem Herzfehler und einer Ectopia cordis, wobei unterschiedliche Ausprägungen der einzelnen Fehlbildungen die Regel sind (Cantrell et al. 1958). Insbesondere die Ectopia cordis kommt nicht bei allen Kindern vor. Bei Vorliegen einer Ectopia cordis ist die Prognose infaust. Die Prävalenz dieser seltenen Erkrankung beträgt 5,5 auf 1 Mio. Neugeborene. Die Ursache ist unbekannt. Neben den oben genannten Hauptfehlbildungen liegen häufig noch weitere Fehlbildungen wie Neuralrohrdefekte, Hydrozephalus und Klumpfüße vor. Chromosomale Aberrationen gehören ebenfalls zum Krankheitsbild, insbesondere die Trisomie 13 und 18 sowie das Ullrich-Turner-Syndrom. Die Prognose wird durch die Schwere der einzelnen Fehlbildungen, insbesondere der kardialen Fehlbildungen bestimmt.

Inzidenz

Die Inzidenz der Omphalozele beträgt etwa 1:5000 Kinder. Knaben sind häufiger betroffen als Mädchen. Kinder mit Omphalozele haben im Gegensatz zu Kindern mit Gastroschisis eine sehr hohe Rate an assoziierten Fehlbildungen. In >50 % der Fälle finden sich zusätzliche Fehlbildungen im Bereich des Gastrointestinaltrakts, des kardiovaskulären Systems, des Urogenitaltrakts, neurospinale Dysrhaphien und Fehlbildungen im Bereich der Extremitäten. Zusätzliche chromosomal-syndromale Fehlbildungen können ebenfalls assoziiert sein. Das häufigste Syndrom mit klinischer Relevanz ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Exomphalos, Makroglossie, Gigantismus: EMG-Syndrom). Bei diesen Kindern findet sich aufgrund einer genetischen Prädisposition eine erhöhte Inzidenz für das Auftreten eines Wilms-Tumors, adrenokortikaler und anderer embryonaler Tumoren. Zusätzliche chromosomale Aberrationen können ebenfalls vorhanden sein, z. B. Trisomie 13, 15, 16, 18 und 21. Das Alter der Mütter bei Kindern mit Omphalozele ist entgegen dem der Mütter bei Kindern mit Gastroschisis deutlich erhöht.

Klinik und Diagnostik

Der Bauchwanddefekt bei Kindern mit Omphalozele kann zwischen 5 und 12 cm betragen. Grundsätzlich gilt: Je kleiner der Defekt ist, desto besser ist die Prognose. Von der Omphalozele im engeren Sinne muss man den sog. Nabelschnurbruch (hernia to the cord) unterscheiden, bei dem Darmanteile in die Nabelschnur hinein herniieren (Abb. 2). Die operative Versorgung dieser Nabelschnurbrüche ist nicht sehr schwierig. Nach Reposition der Eingeweide kann der Defekt durch direkte Naht verschlossen werden. Üblicherweise befindet sich in einem Nabelschnurbruch nur Dünndarm. Bei Kindern mit einer echten Omphalozele findet sich in 35 % der Fälle Leber als Bruchinhalt. Aufgrund der extraabdominellen Lokalisation der Baucheingeweide während der Schwangerschaft resultiert eine sehr kleine Bauchhöhle mit deutlicher viszero-abdomineller Dysproportion. Omphalozelen mit Leber als Inhalt oder einem Durchmesser von 10 cm werden grundsätzlich als groß definiert (Ein und Langer 2012).
Die pränatale sonografische Diagnose einer Omphalozele kann frühestens ab der 12. SSW gestellt werden. Aufgrund der erhöhten assoziierten Fehlbildungen und möglicher chromosomaler Aberrationen empfiehlt sich eine gezielte Pränataldiagnostik inklusive einer Amniozentese. Kinder mit einer Omphalozele sollten in einem Perinatalzentrum mit fundierter kinderchirurgischer Expertise geboren werden. Die Prognose bei Kindern mit Omphalozele wird von weiteren assoziierten Fehlbildungen und dem Vorliegen chromosomaler Störungen bestimmt.

Therapie

Postpartale Versorgung

Unmittelbar nach der Geburt erhalten die Kinder zur Dekompression des Magens eine Magensonde. Zur Vermeidung von Verletzungen des Bruchinhalts sollte die Nabelschnur mit einem Sicherheitsabstand von mindestens 10 cm abgetragen werden. Das Kind muss ebenso wie Kinder mit Gastroschisis zunächst in einen sterilen Plastiksack gelegt werden. In 10 % der Fälle kann es unter der Geburt zu einer Ruptur des Omphalozelensacks kommen. In diesem Fall erfolgt das Vorgehen entsprechend dem bei Vorliegen einer Gastroschisis.

Defektverschluss

Bei Planung einer konservativen Behandlung der Omphalozele erfolgt bei kleineren Einrissen der operative Verschluss des Defekts. Kleinere Omphalozelen können direkt verschlossen werden. Nach Abtragen des Omphalozelensacks und selektiver Ligatur der umbilikalen Blutgefäße werden die Eingeweide in die Bauchhöhle verbracht.
Cave: Falls sich ein Teil der Leber im Bruchsack befindet, muss streng darauf geachtet werden, dass die Lebervenen nicht abgeknickt oder torquiert werden.
Die Präparation der oftmals im kranialen Anteil der Omphalozele bzw. im oberen Wundrand befindlichen Lebervenen muss peinlichst genau erfolgen, um eine Verletzung derselben zu vermeiden. Auch eine Verletzung des Leberparenchyms bzw. der Leberkapsel muss vermieden werden, da es dadurch zu schwer kontrollierbaren Blutungen kommen kann. Anteile des Omphalozelensacks, die auf der Leberoberfläche haften, sollten aus diesem Grund belassen und nicht abpräpariert werden. Anschließend erfolgt der Verschluss der Bauchwandfaszie und der Haut.
Generell muss beachtet werden, dass sich postoperativ ein abdominelles Kompartmentsyndrom ausbilden kann. Der erhöhte intraabdominale Druck kann die Durchblutung und damit die Funktion der parenchymatösen Organe inklusive Darm negativ beeinflussen und vital gefährden (Diebel et al. 1992). Der Druck auf das Zwerchfell führt zu einer eingeschränkten Lungenfunktion, so dass die Kinder oftmals über Tage und Wochen beatmet werden müssen. Ein nicht erkanntes und damit nicht behandeltes abdominelles Kompartmentsyndrom kann zur Folge haben, dass Teile des Dünndarms nekrotisch werden und innere Organe wie z.B. die Nieren dauerhaft geschädigt werden. Unmittelbar postoperativ sollten die Patienten engmaschig kontrolliert werden (Diurese, Druckmessung des intraabdominalen Druckes, Dopplersonographie der Nieren und der Leber).
Bei großen Omphalozelen gibt es generell zwei unterschiedliche Vorgehensweisen. Neben der operativen Therapie ist auch eine initial konservative Behandlung sehr Erfolg versprechend. Die konservative Vorgehensweise ist mit einer sehr geringen Morbidität vergesellschaftet und daher für den Patienten von Vorteil (Bax et al. 1984; Lee et al. 2006; Ein und Langer 2012). Im angloamerikanischen Sprachraum wird dieses Vorgehen als „paint and wait“ bezeichnet.

Konservative Therapie

Bei der konservativen Behandlung wird die Omphalozele zunächst mit sterilen Fettgazen und Kompressen bedeckt. Zusätzlich werden desinfizierende Lotionen oder Salben auf den Omphalozelensack aufgebracht. Bei Anwendung jodhaltiger Lösungen oder Salben muss eine sekundäre Hypothyreose unbedingt ausgeschlossen bzw. therapiert werden. Generell sollte die Therapie mit jodhaltigen Lösungen sehr zurückhaltend erfolgen. Im Anschluss daran wird die eingepackte Omphalozele mit einer elastischen Binde umwickelt, wobei die elastische Binde auch hinter dem Rücken des Kindes herumgeführt wird, sodass eine leichte Kompression auf die Omphalozele entsteht. Der erste Verbandswechsel erfolgt nach etwa 4–5 Tagen, im Anschluss daran je nach Befund alle 2–3 Tage. Zunächst bildet sich ein fibrinöser Belag, der austrocknet und der im Laufe mehrerer Wochen vollständig epithelialisiert. Im ersten Lebensmonat sollte bei konservativer Therapie zwingend eine systemische Antibiotikagabe erfolgen, um eine Infektion mit möglicher Sepsis zu vermeiden. Nach vollständiger Überhäufung der Omphalozele ist ein Verband nicht mehr erforderlich. Eine breite antibiotische Abdeckung für mindestens 10 Tage ist ratsam.
Der elektive Verschluss der überhäuteten Omphalozele erfolgt ab einem Alter von 6 Monaten (Abb. 3 und 4). Generell muss beim operativen Verschluss am kranialen Rand des Defekts auf den Verlauf der Lebervenen geachtet werden, um diese nicht zu verletzen.

Operative Therapie

Die operative Vorgehensweise beinhaltet die Resektion des Omphalozelensacks mit selektiver Ligatur der Nabelgefäße und eine passagere oder permanente Deckung des entstandenen Fasziendefekts mit alloplastischem Material z. B. PTFE (Polytetrafluorethylen). Nach Resektion des Omphalozelensacks wird die Bauchhaut so weit mobilisiert, dass ein Verschluss der Haut möglich ist. Dies gelingt in der Regel nur unter Spannung. Neben dem primären Verschluss des Fasziendefekts mit oder ohne alloplastisches Material kann, gleichermaßen wie bei Kindern mit Gastroschisis, zunächst eine Schusterplastik erfolgen, um auf diese Weise die Eingeweide über mehrere Tage in das Abdomen zu reponieren (Schuster 1967).
Das postoperative Procedere nach erfolgtem Verschluss ist mit dem bei Kindern mit Gastroschisis identisch. Gastrointestinale Motilitätsstörungen sind jedoch deutlich geringer. In vielen Fällen muss im weiteren Verlauf die PTFE-Folie wieder entfernt werden, da die Infektionsrate des alloplastischen Materials durchaus hoch ist. Ein häufiges Problem wird dadurch verursacht, dass die Bauchhaut unter Spannung vernäht wird und es im Verlauf von Tagen zu einer Dehiszenz kommen kann, wodurch das darunter liegende prothetische Material schließlich offen liegt. In einigen Institutionen wird nach Abtragen der Omphalozele die Faszie offen gelassen und nur die Haut verschlossen. In diesen Fällen entsteht eine große ventrale Hernie, die üblicher Weise bis zum 2. Lebensjahr verschlossen wird. Die Mortalität bei Kindern mit Omphalozele wird überwiegend durch die assoziierten Fehlbildungen, aber auch durch das jeweilige operative Vorgehen bestimmt (Lee et al. 2006). Bei sehr großen Omphalozelen ist häufig eine pulmonale Hypoplasie vorhanden, die zu erheblichen Beatmungsproblemen führen kann (Ein und Langer 2012). Die Mortalitätsrate der Omphalozele beträgt bis zu 30 % (Mitanchez et al. 2010; Ein und Langer 2012).
Literatur
Bax NMA, Mud HJ, Noordijk JA, Molenaar JC (1984) A plea for conservative management of large, unruptured omphaloceles. Z Kinderchir 39:102–105PubMed
Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM (1958) A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium and heart. Surg Gynecol Obstet 107:602–614PubMed
Diebel LN, Wilson RF, Dulchavsky SA et al (1992) Effect of increased intra-abdominal pressure on hepatic arterial, portal venous, and hepatic microcirculatory blood flow. J Trauma 33:279–283CrossRef
Ein SH, Langer JC (2012) Delayed management of giant omphalocele using silver sulfadiazine crème: an 18-year experience. J Pediatr Surg 47:494–500CrossRef
Lee SL, Beyer TD, Kim SS, Waldhausen JHT, Healey PJ, Sawin RS, Ledbetter DJ (2006) Initial nonoperative management and delayed closure for treatment of giant omphaloceles. J Pediatr Surg 41:1846–1849CrossRef
Mitanchez D, Walter-Nicolet E, Humblot A, Rousseau V, Revillon Y, Hubert P (2010) Neonatal care in patients with giant omphalocele: arduous management but favourable outcome. J Pediatr Surg 45:1727–1733CrossRef
Schuster SR (1967) A new method for the staged repair of large omphaloceles. Surg Gynecol Obstet 125:837–845PubMed