Klinische Neurologie
Autoren
Peter Berlit

Sehstörungen

Bei afferenten Störungen des Pupillenreflexes fehlen bei Belichtung der betroffenen Pupille direkte und konsensuelle Lichtreaktion, während bei Belichtung des kontralateralen Auges die Antwort auf beiden Seiten normal ist (afferente oder amaurotische Pupillenstarre). Ein relativer afferenter Pupillendefekt kann im Swinging-flashlight-Test detektiert werden. Bei einer Okulomotoriusparese kommt es zu einer absoluten Pupillenstarre. Eine Light-Near-Dissoziation liegt bei der Pupillotonie und der Argyll-Robertson-Pupille vor. Bei der Retrobulbärneuritis oder der Kompression des N. opticus kommt es zu einer Rot-Grün-Schwäche mit Visusstörung. Monokuläre Gesichtsfelddefekte sind auf Schädigungen der Retina oder des N. opticus zurückzuführen, binokuläre Läsionen können Folge bilateraler Optikopathien oder einer Schädigung des Chiasmas (heteronyme Ausfälle) oder der retrochiasmalen Sehbahnen (homonyme Ausfälle) sein.
Bei afferenten Störungen des Pupillenreflexes fehlen bei Belichtung der betroffenen Pupille direkte und konsensuelle Lichtreaktion, während bei Belichtung des kontralateralen Auges die Antwort auf beiden Seiten normal ist (afferente oder amaurotische Pupillenstarre). Ein relativer afferenter Pupillendefekt kann im Swinging-flashlight-Test detektiert werden. Bei einer Okulomotoriusparese kommt es zu einer absoluten Pupillenstarre. Eine Light-Near-Dissoziation liegt bei der Pupillotonie und der Argyll-Robertson-Pupille vor. Bei der Retrobulbärneuritis oder der Kompression des N. opticus kommt es zu einer Rot-Grün-Schwäche mit Visusstörung. Monokuläre Gesichtsfelddefekte sind auf Schädigungen der Retina oder des N. opticus zurückzuführen, binokuläre Läsionen können Folge bilateraler Optikopathien oder einer Schädigung des Chiasmas (heteronyme Ausfälle) oder der retrochiasmalen Sehbahnen (homonyme Ausfälle) sein.
Anatomie und Physiologie
Der dioptische Apparat des Auges besteht aus Hornhaut, Kammerwasser, Linse und Glaskörper – dieses optische System soll Lichtstrahlen auf der Netzhaut scharf abbilden, wobei der spektrale Empfindlichkeitsbereich des Auges die Wellenlängen von 400–750 nm umfasst, kürzere (ultraviolette) und längere (infrarote) Wellenlängen sind unsichtbar. Das visuelle System selbst besteht aus dem rezeptiven Abschnitt der Sinneszellen in der Retina und dem integrativen Anteil mit zahlreichen Neuronen in Retina und Gehirn. Die Netzhaut entsteht entwicklungsgeschichtlich aus einer seitlichen Ausstülpung des Zwischenhirnes, ist somit verlagerter Hirnanteil und die einzige Region des Körpers, in der eine direkte Betrachtung des Nervengewebes von außen möglich ist. Die Rezeptorzellen der Retina sind die Stäbchen (etwa 100 Mio.) und die Zapfen (etwa 6 Mio.). Die Stäbchen sind in der Peripherie der Retina konzentriert, enthalten viel Photopigment bei geringer Sehschärfe mit achromatischem Sehen; sie sind aufgrund ihrer hohen Lichtempfindlichkeit für das Dämmerungssehen verantwortlich. Die Zapfenzellen hingegen sind in der Fovea centralis konzentriert, enthalten wenig Photopigment, bieten schnelle Reizantworten mit hoher Sehschärfe und ermöglichen durch drei verschiedene Photopigmente das Farbsehen; die Lichtempfindlichkeit ist gering, das Sehen bei hoher Lichtintensität erfolgt vorwiegend über die Zapfenzellen. Die Stäbchenzellen enthalten Rhodopsin, das aus der Aldehydform des Vitamins A (11-Cis-retinal) und dem Proteinopsin besteht; Vitamin-A-Mangel führt zur Nachtblindheit. Die drei verschiedenen Klassen von Zapfenzellen mit unterschiedlichen Opsinmolekülen sind aufgrund der wellenlängenspezifischen Lichtabsorption Grundlage des Farbsehens. Wenn einzelne Klassen von Fotorezeptoren fehlen, kommt es zur Farbenblindheit.
In der Retina finden sich unterschiedliche Zellen, wobei Rezeptorzellen, bipolare Zellen und Ganglienzellen die ersten, zweiten und dritten Neurone der visuellen Projektionsbahn darstellen. Die Zapfen sind über die Bipolarzellen direkt mit den Ganglienzellen verbunden, deren Axone die Retina verlassen und als N. opticus zum Gehirn ziehen. Die Signale der Stäbchenzellen haben über amakrine Zellen Anschluss an die Zapfenbipolarzellen, wobei beim Tagessehen das Stäbchensystem gehemmt wird, hingegen mit zunehmender Dämmerung zugeschaltet wird. In den Fasern des Sehnervs werden lichterregte (on) und lichtgehemmte (off) Neurone unterschieden.

Farbsinnstörungen

Die angeborenen Farbsinnstörungen sind in aller Regel binokulär und symmetrisch, sie verändern sich nicht im Laufe der Zeit. Während Monochromaten, bei denen nur eine Zapfenpopulation ausgebildet ist, farbenblind sind und in der Regel auch eine deutliche Visusreduktion aufweisen, zeigen die Dichromaten und anomale Trichromaten eine normale Sehschärfe (Tab. 1). Erworbene Farbsinnstörungen können monokulär sein und ggf. auch nur Teile des Gesichtsfeldes betreffen; in der Regel ist die Sehschärfe bei dieser Form mitbeeinträchtigt. Die Kollner-Regel besagt, dass Farbsinnstörungen bei neurologischen Erkrankungen in der Regel eine Rot-Grün-Schwäche bedingen, während bei Netzhaut- und choroidalen Erkrankungen eine Blau-Gelb-Schwäche resultiert. Eine Ausnahme bilden Neuropathien mit erhaltenem Visus, so z. B. das chronische Papillenödem. Bei den im klinisch-neurologischen Alltag besonders häufigen Krankheitsbildern, wie der Retrobulbärneuritis oder der Kompression des N. opticus, kommt es zu einer Rot-Grün-Schwäche mit Visusstörung. Zur neurologischen Untersuchung gehört die Farbsinnprüfung, wobei die ohne großen Zeitaufwand durchzuführende Untersuchung mittels Ishihara-Tafeln als Suchtest geeignet ist.
Tab. 1
Farbsinnstörungen
 
Rot-Defizit
Grün-Defizit
Blau-Defizit
Visus
Angeboren
Zapfen – Monochromate
 
Farbenblindheit
 
Deutlich reduziert
Zapfen – Dichromate
Protanopie
Deuteranopie
Tritanopie
Normal
Anomale Trichromaten
Protanomalie
Deuteranomalie
Tritanomalie
Normal
Erworben (oft einseitig!)
Optikusneuropathien (RBN, LHON, Kompression)
Typ I
Protanopie
Keine Rot-Grün-Differenzierung
Intakte Blau-Gelb-Differenzierung
Mäßig reduziert
Typ II
Deuteranopie
Keine Rot-Grün-Differenzierung
Leichte Blau-Gelb-Schwäche
Mäßig reduziert
Retinale und choroideale Erkrankungen (Glaukom, Chloroquin-Toxizität), chronisches Papillenödem, dominante Optikusatrophie Typ III
 
Intakte Rot-Grün-Differenzierung
Keine Blau-Gelb-Differenzierung (Tritanopie)
Leicht reduziert
RBN Retrobulbärneuritis; LHON Leber‘sche hereditäre Optikusatrophie

Refraktionsanomalien

Refraktionsanomalien ergeben sich dann, wenn die Größe des Auges und seine Gesamtbrechkraft nicht genau aufeinander abgestimmt sind: Bei der Myopie ist der Bulbus relativ zur Brechkraft des Auges zu lang, bei der Hypermetropie relativ zu kurz. Die Scharfeinstellung des Auges erfolgt durch die Akkommodation mit Brechkraftveränderung der Linse, welche von deren Elastizität abhängt. Da diese mit dem Alter abnimmt, ist ab der 5. Lebensdekade mit einer Alterssichtigkeit (Presbyopie) zu rechnen. Der M. ciliaris reguliert die Zugkraft der Zonulafasern am Linsenrand: Bei der parasympathisch vermittelten Kontraktion lässt der Zug der Fasern am Linsenrand nach, bei der sympathikusvermittelten Erschlaffung nimmt er zu.

Störungen der Pupillomotorik

Pupillenreflex

Der schnellste Mechanismus zur Helligkeitsanpassung ist der Pupillenreflex. Die Afferenz seines Reflexbogens verläuft von den Photosensoren der Netzhaut über den N. und den Tractus opticus zur prätektalen Region. Die pupillokonstriktorische parasympathische Efferenz geht von hier über den Edinger-Westphal-Kern und das Ganglion ciliare zum M. constrictor pupillae, wobei die Fasern mit dem III. Hirnnerv, dem N. oculomotorius, verlaufen. Die pupillodilatatorische sympathische Efferenz verläuft vom Hypothalamus über das ziliospinale Zentrum des Rückenmarks und das Ganglion cervicale superius (Stellatum) zum M. dilatator pupillae (Abb. 1). Bestimmend für die Lichtreaktion der Pupille ist die parasympathische Innervation: Erregung führt zur Miosis, Hemmung zur Mydriasis. Die maximale Pupillenweite, welche bei parasympathischer Hemmung erreicht werden kann, wird von der Sympathikuserregung festgelegt: Beim Horner-Syndrom besteht eine Miose, wobei die Pupille weiterhin auf den Lichteinfall parasympathisch gesteuert reagieren kann.

Afferente Pupillenstörung

Die gekreuzte Innervation führt zur konsensuellen Lichtreaktion des kontralateralen Auges bei Belichtung einer Pupille: Bei afferenten Störungen des Pupillenreflexes (Läsionen von N. opticus oder Tractus opticus) fehlen somit bei Belichtung der betroffenen Pupille direkte und konsensuelle Lichtreaktion, während bei Belichtung des kontralateralen Auges die Antwort auf beiden Seiten normal ist (afferente oder amaurotische Pupillenstarre). Ein relativer afferenter Pupillendefekt kann im Swinging-flashlight-Test detektiert werden. Hierbei wird wechselweise für jeweils 1 s von unten eine der beiden Pupillen beleuchtet; im Normalfall finden sich aufgrund der permanenten direkten oder indirekten Stimulation gleich weite Pupillen, bei einer afferenten Pupillenstörung dilatiert die betroffene Pupille. Der Swinging-flashlight-Test ist positiv beispielsweise nach einer Retrobulbärneuritis (Marcus-Gunn-Pupille). Bei funktionellen Sehstörungen, bei Läsionen der Makula oder einer Amblyopie bleibt die Lichtreaktion der Pupille erhalten.

Efferente Pupillenstörung

Zur Untersuchung der Pupille gehört weiterhin die Konvergenzreaktion. Wenn der Patient einen Gegenstand fixiert, der auf seine Nasenwurzel zugeführt wird, kommt es nicht nur zu einer Konvergenz, sondern auch zu einer Pupillenverengung. Während diese Konvergenzreaktion bei afferenten Pupillenstörungen nicht beeinträchtigt ist, ist sie typischerweise ausgefallen bei Läsionen der Efferenz des Pupillenreflexes – der mit dem N. oculomotorius ziehenden parasympathischen Fasern. Bei einer Okulomotoriusparese kommt es zu einer absoluten Pupillenstarre: Die Pupille reagiert weder auf Belichtung des erkrankten oder kontralateralen Auges noch auf Konvergenz (Abb. 2). Nach einer abgelaufenen Efferenzschädigung kommt es durch aberrante Regeneration meist zu einer Rückkehr des Lichtreflexes, wohingegen die Konvergenzreaktion ausbleibt.
Eine umgekehrte Dissoziation zwischen Lichtreflex (ausgefallen) und Konvergenzreaktion (erhalten) findet sich bei der Neurolues (Argyll-Robertson-Pupille, reflektorische Pupillenstarre), aber auch bei der Adie-Pupille.

Pupillotonie – Adie-Pupille

Die Adie-Pupille folgt im Kindesalter typischerweise einer Windpockeninfektion – sie kann aber in jedem Lebensalter diagnostiziert werden. Es handelt sich um eine parasympathische Denervierung im Bereich des Ganglion ciliare. Die Pupille reagiert nicht oder nur extrem langsam auf Lichteinfall, besser, aber tonisch, bei der Konvergenzreaktion (Light-Near-Dissoziation). Die sektorielle Lähmung des Irissphinkters als Ursache der gestörten Lichtreaktion kann in der Spaltlampe gesehen werden. Eine cholinerge Supersensitivität der denervierten Muskeln lässt sich bei der pharmakologischen Testung dokumentieren (s. Übersicht). Während das Holmes-Adie-Syndrom die Pupillotonie in Verbindung mit erloschenen Beineigenreflexen meint, wird ansonsten von einer Pupillotonie nach Infektion, Verletzung oder Neuropathie (Guillain-Barré-Syndrom, Diabetes mellitus) gesprochen. Eine Light-Near-Dissoziation der Pupille kommt auch bei Mittelhirnläsionen vor, ist dann jedoch praktisch immer von Störungen der Okulomotorik begleitet. Intoxikationen mit atropinhaltigen Medikamenten oder Belladonna-Alkaloiden führen zu einer Paralyse des Irissphinkters, die auf 1 %ige Pilocarpin-Augentropfen nicht reagiert, während es bei der Pupillotonie zu einer prompten Reaktion kommt.
Pupillotonie/Adie-Syndrom
  • Weite Pupille (initial) mit schlechter Lichtreaktion. Sektorielle Lähmung unter der Spaltlampe
  • Langsame tonische Reaktion auf Konvergenz, träge Redilatation
  • Akkommodationsparese (inkomplett)
  • Cholinerge Supersensitivität der Rezeptoren bei postganglionärer Denervierung (z. B. Pilocarpin-Augentropfen)
  • „Little old Adie’s“ im Verlauf (DD zu Argyll-Robertson durch tonische Reaktion)
  • Vorkommen nach Windpocken (Kinder!), lokalem Trauma (Ganglion ciliare), bei autonomer Neuropathie

Horner-Syndrom

Klinisch führt die Läsion der sympathischen Innervation des Auges zum Horner-Syndrom. Ursächlich können Läsionen von Hirnstamm, Rückenmark, Ganglion stellatum (Lungenspitze), Läsionen im Supraklavikularraum und des Karotisplexus entlang der A. carotis interna bis zum Eintritt in den Sinus cavernosus sein. Das Horner-Syndrom selbst erlaubt eine Differenzierung des Läsionsortes nicht, wohl aber die begleitenden Schweißsekretionsstörungen (s. Übersicht).
Horner-Syndrom und Schweißsekretionsstörung
  • Lidspalte kleiner durch Ptose (Sehachse bleibt frei) und Anhebung des unteren Lids („upside down ptosis“) → scheinbarer Enophthalmus
  • Miose: leichtgradig, deutlich im Halbdunkel. Verzögerte Dilatation bei Dunkelheit („dilation lag“ – Anisokorie nach 5″> nach 15″)
  • Konjunktivale Injektion durch Hyperämie
  • Hemianhidrose: Läsion der zentralen Sympathikusbahn
  • Anhidrose einer Gesichtshälfte: Läsion des Plexus caroticus
  • Anhidrose oberer Quadrant: Läsion in Höhe des Ganglion stellatum
  • Keine Anhidrose: Läsion der Wurzeln C8–Th12 proximal des Grenzstrangs
Klinik
Das klinische Bild des Horner-Syndroms ist gekennzeichnet durch die Kombination von Miose und Ptose (Abb. 3). Weder die Ptose noch die Miose ist hochgradig; so bedeckt das hängende Lid des Horner-Syndroms niemals die Sehachse. Die Ptose kommt zustande durch eine Lähmung des M. tarsalis superior (Müller-Muskel); die vollständige Ptose ist auf eine Lähmung des M. levator palpebrae (N. oculomotorius) zurückzuführen. Beim Horner-Syndrom besteht kein Enophthalmus; dieser wird dadurch vorgetäuscht, dass auch der M. tarsalis inferior bei der Sympathikusläsion ausgefallen ist und von daher das Unterlid auf der betroffenen Seite etwas höher steht und zur Lidspaltenverengung beiträgt („upside-down ptosis“).
Die Miose des Horner-Syndroms ist bei leicht abgedunkeltem Raum besser zu sehen; typisch ist die Dilatationsverzögerung bei Lichteinfall, d. h. die Pupille reagiert auf Lichteinfall, jedoch deutlich langsamer als das gesunde Auge.
Durch die parasympathische Innervation der ipsilateralen extrakraniellen Blutgefäße kann es beim frischen Horner-Syndrom zu einer Hyperämie der Konjunktiven und der Lider kommen (Fehldiagnose: Konjunktivitis). Beim kongenitalen Horner-Syndrom fehlt die emotionale oder thermoregulatorische Gesichtsrötung der Babys und Kleinkinder auf der betroffenen Seite (sog. Harlekin-Zeichen). Eine Heterochromie (Andersfarbigkeit) der Iris kann auf ein frühkindliches Horner-Syndrom hinweisen, da die Pigmentierung unter sympathischem Einfluss erfolgt. Ursächlich ist häufig eine inkomplette Armplexusläsion unter der Geburt (Klumpke-Lähmung), seltener kommen eine Karotisthrombose oder ein Neuroblastom ursächlich in Frage.
Diagnostik
Die Diagnose des Horner-Syndroms lässt sich pharmakologisch bestätigen durch die Applikation von 4 %igen Kokaintropfen. Diese Substanz blockiert den Reuptake von Noradrenalin (Norepinephrin) und führt damit zu einer höheren Konzentration der Substanz an den adrenergen Rezeptoren der Dilatatorzellen. Bei einer Unterbrechung der sympathischen Leitungsbahnen kommt es nicht zur Akkumulation von Norepinephrin, und die Pupille bleibt bei einem Horner-Syndrom eng. Beim gesunden Auge hält der Kokaineffekt bis zu 24 Stunden an – wegen der möglichen toxischen Nebenwirkungen sollten nicht mehr als 1–2 Tropfen pro Auge verwandt werden. Die Lokalisation der Läsion im Verlauf der sympathischen Bahnen kann getestet werden durch die Prüfung mit Pholedrin-Augentropfen. Pholedrin ist chemisch dem Hydroxyamphetamin ähnlich und wirkt über die Freisetzung von Katecholaminen von intakten Nervenendigungen. Dies bedeutet, dass die pharmakologisch bedingte Dilatation erhalten ist bei zentralen und präganglionären Sympathikusläsionen, nicht hingegen beim postganglionären Horner-Syndrom (s. Übersicht).
Pharmakologische Pupillentestung
1.
Einträufeln von Kokain (4 %) ins Auge
Effekt: Dilatation der sympathisch innervierten Pupille; kein Effekt bei Denervierung
Interpretation: Blockade der präsynaptischen Wiederaufnahme von Noradrenalin durch noradrenerge postganglionäre Terminals
Praxis: Über Rezept zu Testzwecken (nur 1 Tropfen Kokain pro Auge; Wirkdauer bis zu 24 h).
 
2.
Einträufeln von Phenylephrin (2 %) ins Auge
Effekt: Dilatation nach sympathischer post- oder (geringer) präganglionärer Denervierung; kein Effekt bei normal innerviertem M. dilatator pupillae
Interpretation: Denervationssupersensitivität
Praxis: Visadron-AT oder Neosynephrin-AT (2 %). Wirkdauer ca. 8 h, Rebound-Miose für einige Tage
 
3.
Einträufeln von Pholedrin (1 %) ins Auge
Effekt: Dilatation der Pupille bei intakten Neuronen (auch bei Zerstörung der präganglionären Neurone); keine Dilatation bei postganglionärer Denervierung
Interpretation: Aufnahme von Hydroxyamphetamin in die noradrenergen Terminals, Verdrängung und Freisetzung von Noradrenalin
Praxis: Pholedrin-liquidum-Tropfen
 
4.
Einträufeln von Pilocarpin (0,5–1 %) ins Auge
Effekt: Konstriktion bei parasympathischer Denervierung (Pupillotonie); kein Effekt bei normal innervierter Pupille
Praxis: Vistarcarpin N-AT 0,5 %
 
Die adrenerge Supersensitivität der postganglionären Denervierung lässt sich durch die Applikation sehr niedrig dosierter Phenylephrin-Augentropfen dokumentieren (im Handel z. B. als Visadron-Augentropfen). Bestimmte Regeln müssen bei der pharmakologischen Pupillentestung beachtet werden:
  • große individuelle Variabilität
  • Beeinflussung durch psychische Verfassung
  • stark pigmentierte Iris → langsamer Wirkungseintritt und längerer Effekt
  • stets bilaterale Prüfung
  • keine Anwendung nach Tonometrie, Prüfung des Kornealreflexes, Anwendung eines Lokalanästhetikums oder bei Kontaktlinsenträgern
  • ein Tag Pause zwischen zwei Prüfungen

Anisokorie

Eine leichte Anisokorie muss nicht pathologisch sein – so zeigen bis zu 80 % der Normalbevölkerung im Verlauf mehrerer Tage Pupillengrößendifferenzen bis zu 1 mm. Solange direkte und konsensuelle Lichtreaktion sowie Konvergenzreaktion der Pupillen erhalten sind, handelt es sich um eine einfache Anisokorie ohne Krankheitswert. Die normale Größe der Pupillen variiert von 4 bis 8 mm, wobei nicht nur der Lichteinfall und die Konvergenz eine Rolle spielen, sondern auch Lebensalter, Augeninnendruck, Vigilanz und mögliche Stresssituationen. Bei Myopie, gesteigertem Augeninnendruck, Stress und Aufregung sind die Pupillen weiter; mit dem Alter, bei Müdigkeit und in Entspannungssituationen nimmt die Pupillengröße ab. Durch einen erhöhten Sympathikotonus, z. B. im Rahmen einer Schilddrüsenüberfunktion, kann es zu einer vorübergehenden „spastischen“ beidseitigen Mydriasis kommen. Beim Auftreten einer Anisokorie ist die Medikamentenanamnese wichtig; so ist beispielsweise an ein Skopolaminpflaster als Prophylaktium gegen die Reisekrankheit, hinter einem Ohr oder am Nacken appliziert, zu denken. Thymoleptika und Spasmolytika können eine Mydriasis, Sedativa und blutdrucksenkende Medikamente eine Miosis bewirken.
Eine Rarität stellt das Pourfour-du-Petit-Syndrom dar; hierbei handelt es sich um eine lokale sympathische Überfunktion. Klinisch resultieren eine Mydriasis, eine weite Lidspalte bei blasser Sklera und eine kühle Haut mit umschriebener Hyperhidrose. Ursächlich können ein stumpfes Hals-Schulter-Trauma sowie operative Eingriffe an der Glandula parotis oder im Halsbereich sein. Therapeutisch kommen Atropinsulfat oder Sympathikusblockaden zur Anwendung.

Visus- und Gesichtsfeldstörungen

Anatomie und Pathophysiologie
Die Sehschärfe, der Visus, ist abhängig von der Rezeptorendichte in der Netzhaut und der Adaptation. Die Sehschärfe ist in der Fovea am größten und nimmt zur Peripherie hin ab. Während bei Tageslicht das foveale Sehen den Visus bestimmt, dominieren beim Dämmerungs- und Nachtsehen die Stäbchen, welche in der Fovea fehlen. Die Snellen-Buchstaben- oder Zahlentafeln werden für die Bestimmung des Visus im klinischen Alltag verwandt.
Das Gesichtsfeld eines Auges reicht etwa 90° nach temporal und 60° nach nasal, wobei ein Großteil des nasalen Gesichtsfeldes in beiden Augen abgebildet wird. Lediglich der am weitesten temporal gelegene Gesichtsfeldabschnitt wird nur monokulär erfasst. Das Gesichtsfeld bildet sich seitenverkehrt und umgekehrt auf der Netzhaut ab, d. h. das temporale Gesichtsfeld ist auf der nasalen Retinahälfte des ipsilateralen Auges repräsentiert, das obere auf der unteren Retinahälfte. Der räumliche Bezug auf der Retina bleibt im N. und Tractus opticus und in den zentralen Repräsentationsgebieten erhalten. Der blinde Fleck des Gesichtsfeldes entspricht der Stelle, an der die Axone der Ganglienzellen und des N. opticus die Retina durchbrechen und hier die Papilla nervi optici bilden. Die von der nasalen Netzhauthälfte stammenden Nervenfasern des N. opticus kreuzen in Höhe des Chiasma opticum, während die temporalen Fasern ungekreuzt weiter verlaufen. Der Tractus opticus erhält somit Nervenfasern beider Augen für korrespondierende Gesichtsfeldhälften. Die Läsion eines N. opticus führt zur unilateralen Amaurose, die Kompression des Chiasma opticum zu einem heteronymen bitemporalen Gesichtsfeldausfall (Scheuklappensehen) und die Läsion des Tractus opticus zu einer homonymen Hemianopsie zur Gegenseite (Abb. 4).
Der Tractus opticus zieht entlang des Hypothalamus zum Corpus geniculatum laterale im hinteren Teil des Thalamus. Hier erfolgt die Umschaltung auf die Axone, welche als Sehstrahlung zur primären Sehrinde ziehen. Im Corpus geniculatum laterale ist jeweils die kontralaterale Gesichtsfeldhälfte repräsentiert, nur der innerste Bereich des zentralen Gesichtsfeldes ist bilateral vertreten. Da die zentrale Projektion proportional der retinalen Ganglienzelldichte ist, ist die Fovea centralis vergrößert, die Netzhautperipherie verkleinert abgebildet. Das foveale Sehen ist am hinteren Okzipitalpol lokalisiert, die untere Gesichtsfeldhälfte oberhalb und die obere Gesichtsfeldhälfte unterhalb der Fissura calcarina. Ein bereits in der Retina vorhandenes magnozelluläres System für die Wahrnehmung von Bewegung und Tiefe und ein parvozelluläres System für die Erfassung von Form und Farbe werden im Corpus geniculatum laterale und den Colliculi superiores des Mittelhirns getrennt verschaltet. Die Informationen werden dann in den Substrukturen der visuellen Hirnrindenareale parallel verarbeitet, sodass bei umschriebenen Läsionen selektive Ausfälle (Farbagnosie, Prosopagnosie) möglich sind. Ein kompletter Ausfall des visuellen Kortex (Area 17) führt zum Verlust der bewussten Sehwahrnehmung (Rindenblindheit).
Wenn im Kleinkindalter durch einen angeborenen Strabismus oder eine einseitige Katarakt auf einem Auge die normale Sehfunktion nicht aufgenommen werden kann, werden die zentralen Repräsentationsgebiete des betroffenen Auges im Corpus geniculatum laterale und dem visuellen Kortex nicht ausgebildet – es kommt zur Amblyopie.
Klinik und topische Diagnostik
Im klinischen Alltag werden Gesichtsfelddefekte anhand der Ausfälle in der Perimetrie und nicht anhand der retinalen Defekte beschrieben. Monokuläre Läsionen sind auf Schädigungen der Retina oder des N. opticus zurückzuführen, binokuläre Läsionen können Folge bilateraler Optikopathien oder aber einer Schädigung des Chiasmas oder der retrochiasmalen Sehbahnen sein. Für die Repräsentation der Gesichtsfelder im Corpus geniculatum laterale und dem visuellen Kortex gelten folgende Regeln:
1.
Das rechte Gesichtsfeld eines jeden Auges ist repräsentiert im linken Corpus geniculatum laterale bzw. im visuellen Kortex des linken Okzipitallappens.
 
2.
Die obere Hälfte des Gesichtsfeldes ist repräsentiert im lateralen Anteil des Corpus geniculatum und unterhalb der Calcarina – das Gegenteil gilt für die untere Hälfte des Gesichtsfeldes.
 
3.
Für retrochiasmale Läsionen gilt, dass die Kongruenz homonymer Gesichtsfelddefekte umso ausgeprägter ist, je weiter posterior die Läsion liegt.
 
Einen Überblick über häufige Ursachen von Gesichtsfeldausfällen gibt Tab. 2. Spezielle Gesichtsfelddefekte produzieren die Läsion des N. opticus an der Eintrittsstelle in das Chiasma (Skotom auf der betroffenen Seite, kontralaterale Quadrantenanopsie), die Läsion des Corpus geniculatum laterale selbst (streifenförmige homonyme Hemianopsie) und Läsionen der Radiatio optica (homonyme obere oder untere Quadrantenanopsien, wobei aufgrund der Gefäßversorgung obere Quadrantenanopsien für Ischämien im Posterior-Versorgungsgebiet und untere Quadrantenanopsien für Ischämien im Media-Versorgungsgebiet sprechen). Kongruente homonyme Hemianopsien werden von Läsionen der Sehrinde produziert, wobei aufgrund der Kollateralversorgung durch die A. cerebri media die Makula ausgespart bleiben kann. Als homonyme altitudinale Hemianopsien werden bilaterale homonyme Ausfälle der oberen bzw. unteren Gesichtsfeldhälfte bezeichnet, welche durch Ischämien beider Okzipitallappen oberhalb oder unterhalb der Calcarina zustande kommen (Verschluss der Aa. cerebri posteriores beidseits). Kommt es zur kompletten Infarzierung beider Okzipitalpole, resultiert die kortikale Blindheit mit erhaltener Pupillomotorik; für die Blindheit besteht oft eine Anosognosie (Anton-Syndrom).
Tab. 2
Gesichtsfelddefekte
Defekt
Ursachen
Skotome
Läsionen des N. opticus: Retrobulbärneuritis (RBN), Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie (LHON), anteriore ischämische Optikusneuropathie (AION), toxisch/metabolisch
Läsionen der Retina: Blutungen, Ischämien (Cotton-wool-Herde), toxisch/metabolisch
Hemianopsien
Läsionen der Sehbahn
Heteronyme bitemporale Hemianopsie
Läsion des Chiasmas: Hypophysentumor, Kraniopharyngeom, Aneurysma, Sella-Meningeom, Granulomatose mit Polyangiitis, Sarkoidose, Hand-Schüller-Christian-Syndrom, Metastasen, Germinom, Mukozele, Hypophysenapoplex
Heteronyme binasale Hemianopsie (sehr selten!)
Kompression/Umwachsen des Chiasmas von außen
Homonyme Hemianopsie
Läsion des Tractus opticus, Corpus geniculatum laterale, Radiatio optica, visueller Kortex: Infarkt, Blutung, Tumor, Abszess, Granulom, Enzephalitis, Schädel-Hirn-Trauma (SHT), arteriovenöse Malformation (AVM), Leukodystrophien, posteriore Leukenzephalopathie

Visuelle Agnosie und Wahrnehmungsstörungen

Unterschieden werden muss von Gesichtsfelddefekten die visuelle Agnosie, bei der Patienten visuell dargebotene Gegenstände nicht benennen, wohl aber ihre Form und Farbe beschreiben und sie aufgrund von Tasten richtig benennen können. In diesen Fällen sind nicht nur der visuelle Kortex (Brodman-Area 17), sondern auch der Gyrus angularis und die Brodman-Areale 18 und 19 der dominanten Hemisphäre betroffen. In der Regel ist die visuelle Objektagnosie vergesellschaftet mit einer homonymen Hemianopsie und/oder einer Alexie. Läsionen der Temporallappen können zu Wahrnehmungsstörungen führen, bei denen betrachtete Objekte in die Ferne verlagert (Teleskopeffekt: Teleopsie), zu klein (Mikropsie) oder zu groß (Makropsie) erscheinen. Hierbei handelt es sich meist um iktuale Phänomene (Temporallappenanfälle). Dass Gegenstände verkippt erscheinen oder auf dem Kopf stehen, kann Folge von Parietallappenläsionen, aber auch von Erkrankungen des Vestibularorgans und seiner Verbindungsbahnen sein. Visuelle Halluzinationen können bei frischen Posteriorinfarkten im hemianopen Feld auftreten und sind dann ein prognostisch eher günstiges Zeichen. Bei visuellen Phänomenen im Rahmen von höchstgradigen Sehstörungen infolge Schädigungen des optischen Apparats bei intakter Sehrinde wird vom Charles-Bonnet-Syndrom gesprochen.

Läsionen des N. opticus

Für die richtige Einordnung von Sehstörungen entscheidend ist nicht nur der ophthalmoskopische und neurologische Befund, sondern v. a. die genaue Anamnese bezüglich des Auftretens der Sehstörung: Ist sie plötzlich/schlagartig aufgetreten? Hat sie sich allmählich über Minuten und Stunden oder gar über Tage und Wochen entwickelt? War sie von Schmerzen begleitet oder ist sie schmerzlos aufgetreten? Für den Patienten ist es erfahrungsgemäß sehr schwierig, bei flüchtigen Sehstörungen zu differenzieren, ob es sich um eine monokuläre Visusminderung oder aber um einen homonymen Gesichtsfelddefekt gehandelt hat. Nur selten wird der Laie spontan ein Auge zuhalten und überprüfen, ob er mit dem scheinbar gesunden Auge normal sieht. Gelegentlich hilft die Frage, wie der Patient einen vorgegebenen Gegenstand, z. B. eine Uhr, während der Attacke gesehen hat: normal, eine Seite unscharf, Teile fehlend? Nur durch eine genaue Anamnese gelingt die Differenzierung zwischen der flüchtigen retinalen Durchblutungsstörung eines Auges (Amaurosis fugax), bei der von oben oder unten kommend ohne zusätzliche Begleitsymptome das Gesichtsfeld eines Auges für wenige Minuten komplett schwarz wird, und einer homonymen Hemianopsie bei okzipitaler Durchblutungsstörung mit vorübergehendem Fehlen einer Gesichtsfeldhälfte. Homonyme Gesichtsfelddefekte sind auch typisches Begleitsymptom der Migräne, wobei sie sich in der Regel aus dem sich zentrifugal in einer Gesichtsfeldhälfte ausbreitenden Flimmerskotom entwickeln und von einer kontralateralen Hemikranie gefolgt sind.
Durch die Fortschritte in der Bildgebung des N. opticus – insbesondere die retinale digitale Fotografie, die optische Kohärenztomografie (OCT), und hochauflösende MR-Techniken – ist heute eine differenzierte Diagnostik in Zusammenarbeit mit dem Augenarzt möglich (Biousse und Newman 2016).

Vorübergehende Schädigungen des N. opticus

Als Obskurationen werden vorübergehende Sehstörungen bezeichnet, bei denen es – häufig in Abhängigkeit von der Körperhaltung – zu einem Grauwerden des Bildes kommt, ohne dass ein eigentlicher Visusverlust auftritt. Obskurationen sind typisches Symptom des chronisch gesteigerten Hirndrucks bei zerebralen Tumoren, bei Sinusvenenthrombosen oder dem Pseudotumor cerebri.
Der vorübergehende Visusverlust nach Blick in helles Licht wird als Fotostressreaktion bezeichnet und kommt bei vaskulären Läsionen der Retina vor (Cotton-wool-Herde, Exsudate, Gefäßneubildungen, Blutungen). Die benigne Amaurosis fugax des jungen Erwachsenenalters ist vermutlich vasospastisch bedingt und Migräneäquivalent. Weitere seltene Ursachen der Amaurosis fugax sind in Tab. 3 zusammengestellt.
Tab. 3
Ursachen einer Amaurosis fugax
Pathophysiologischer Mechanismus
Krankheitsbilder
Thrombembolisch/arteriopathisch
A.-carotis-interna-Stenose (seltener A.-carotis-communis-Stenose, A. ophthalmica), Arteriitiden (Riesenzellarteriitis)
Vasospasmus
Migräne, Ergotderivate
Benigne Amaurosis fugax des Jugendalters
Heftiger Schmerz/Kältereiz/pressorische Manöver (Nase schneuzen)
Retinaerkrankungen
Ischämie (Fotostressreaktion)
Maligne Hypertonie
Konusdystrophien (Hemeralopie)
Paraneoplastische Retinopathie
Hämodynamisch
Orthostatische Hypotension
Hämodynamisch relevante Gefäßstenosen (Moyamoya, Takayasu, Dissektion, RCVS)
Arteriovenöse Fisteln
Hirndruck
Störungen der Blutzusammensetzung
Viskositätserhöhung
Koagulopathien
Schwangerschaft
Sonstige Ursachen
Engwinkelglaukom
Die vorübergehende Erblindung beider Augen kann Ausdruck einer bilateralen Posteriorischämie (reitender Embolus der A. basilaris), eines reversiblen posterioren Leukenzephalopathie-Syndroms (PRES) bei Hypertonie, rheumatischen Erkrankungen oder unter Chemotherapie, aber auch einer Epilepsie sein, wobei hierbei die Symptome familiär gehäuft bereits im Kindesalter auftreten.

Persistierender monokulärer Visusverlust

Eine klinische Notfallsituation ist der persistierende plötzliche einseitige Visusverlust. Typischerweise führt die Ischämie von Retina oder N. opticus zur schlagartigen Erblindung mit Schwarzwerden vor dem Auge. Hat der Kranke einen plötzlichen Visusverlust mit Schleiersehen, so ist eine Retrobulbärneuritis am wahrscheinlichsten. Während bei der anterioren ischämischen Optikusneuropathie (AION) in der Regel Schmerzen fehlen und bei der Retrobulbärneuritis (RBN) allenfalls diskrete Missempfindungen bei Augenbewegungen vorhanden sind, geht die akute Papillitis mit Schmerzen und Visusverlust einher. Die Differenzialdiagnose des Papillenödems ist in Tab. 4 zusammengestellt, typische ophthalmoskopische Befunde bei plötzlichem monokulärem Visusverlust fasst Tab. 5 zusammen.
Tab. 4
Differenzialdiagnose des Papillenödems
Stauungspapille
(keine Visusreduktion)
Papillitis
(akuter Visusverlust, Schmerzen)
Ischämische vordere Optikusneuropathie
(akuter Visusverlust, keine Schmerzen)
Tumoren
Arteriosklerose (Hypertonus, Diabetes mellitus)
Sinusthrombose
Karotisstenosen
Pseudotumor cerebri
Schlaganfall (Blutung, Ischämie)
Sinusitis, Entzündungen der Orbita
Hämatologische Erkrankungen (Polyzythämie)
 
Liquorzirkulationsstörungen, Liquoreiweißerhöhung
 
Endokrinopathien
Metabolische Genese
Toxische Ursachen
Tab. 5
Ophthalmoskopische Befunde bei plötzlichem monokulärem Visusverlust
Monokulärer Visusverlust durch
Ophthalmoskopischer Befund
Zentralarterienverschluss der Retina
Kirschroter Fleck
Arterienpathologie (Embolie, vermehrte Schlängelung)
Zentralvenenverschluss der Retina
Venendilatation
Retinablutungen
Anteriore ischämische Optikusneuropathie
Papillenödem
Peripapilläre Blutungen
Exsudate
Retrobulbärneuritis
Eventuell Papillenödem
Leber‘sche hereditäre Optikusneuropathie
Elevation der Papille
Peripapilläre teleangiektatische Mikroangiopathie
Neuroretinitis
Papillenödem
Peripapilläre Exsudate
Makulastern
Infiltrative Optikusneuropathie
Papillenödem
Blutungen, Exsudate
Diabetische Papillopathie
Papillenödem
Blutungen, Exsudate

Retrobulbärneuritis (Optikusneuritis)

Die Optikusneuritis tritt typischerweise zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr auf und betrifft Frauen 2- bis 3-mal häufiger als Männer. Der Visusverlust entwickelt sich innerhalb weniger Tage, die Kranken geben an, sie würden wie durch Milchglas sehen. Funduskopisch findet sich ein Papillenödem bei bis zu 40 % der Patienten. In der akuten Phase sind die visuell evozierten Potenziale (VEP) ausgefallen bzw. zeigen eine deutliche Amplitudenreduktion der P100-Antwort. Missempfindungen können insbesondere bei Augenbewegungen auftreten und die akute RBN begleiten; darüber hinausgehende Schmerzen fehlen. Bei der klinisch-neurologischen Untersuchung nachweisbare Pathologika können Hinweis darauf sein, dass die RBN Symptom einer multiplen Sklerose ist. Systematische Untersuchungen haben gezeigt, dass bis zu 70 % aller Patienten mit einer scheinbar isolierten RBN Demyelinisierungsherde in der MRT zeigen.
Typischerweise kommt es – auch spontan – innerhalb von 2 bis längstens 4 Wochen zu einer spontanen Besserung des Visus. Bei über 90 % der Patienten wird ein zufriedenstellender Visus nach Abheilung der RBN wieder erreicht. Typische Folgesymptome einer durchgemachten Optikusneuritis sind ein gestörter Farbsinn (Rot-Grün-Schwäche), ein Zentralskotom und nicht selten ein Uhthoff-Phänomen (Verschlechterung des Visus bei Wärmeexposition). Die VEP zeigen als Residualbefund nach durchgemachter RBN eine Latenzverzögerung der P100-Antwort.
Therapeutisch erfolgt eine hoch dosierte intravenöse Kortikosteroidbehandlung mit 1 g an 3–5 aufeinander folgenden Tagen. Eine kraniale MRT wird bei jeder RBN empfohlen; wenn die Diagnose einer MS nach den McDonald-Kriterien gestellt werden kann, ist die RBN als klinisch isoliertes Symptom einzuordnen und es wird eine Intervalltherapie in die Wege geleitet (Kap. „Multiple Sklerose: Diagnostik“, Kap. „Multiple Sklerose: Grundlagen“, Kap. „Multiple Sklerose: Klinik“ und Kap. „Multiple Sklerose: Therapie“. Mit entsprechender Technik kann die Neuritis nervi optici selbst in der MRT dargestellt werden (Abb. 5).
Zeigt sich nicht innerhalb von längstens 4 Wochen eine Visusbesserung, sind beide Optikusnerven betroffen oder bestehen zusätzliche neuroophthalmologische Symptome, so ist eine ergänzende Diagnostik erforderlich. Diese sollte eine Bildgebung von Orbita, Nasennebenhöhlen, Keilbeinhöhle und Hypophyse umfassen, wobei ein MRT oder ein kontrastmittelgestütztes CT in Frage kommen. Bei unauffälligem Befund ist eine erweiterte Labordiagnostik einschließlich Lumbalpunktion erforderlich. Ausgeschlossen werden müssen entzündliche Prozesse im HNO- und Augenbereich, systemische virale, bakterielle oder Pilzinfektionen sowie systemische Autoimmunerkrankungen (systemischer Lupus erythematodes, Sjögren-Syndrom). Wichtig ist es, an die Assoziation mit der Sarkoidose Boeck und der Colitis ulcerosa zu denken.
Bei bilateralen Optikusneuritiden muss differenzialdiagnostisch an hereditäre (LHON) und toxische (Medikamente, Blei, Vitamin-B12-Mangel) Ursachen gedacht werden (Tab. 6).
Tab. 6
Häufige Ursachen von Optikusneuropathien
Pathomechanismus
Erkrankung
Ischämie
(anteriore ischämische Optikusneuropathie)
Sonstige Arteriitiden (Lues)
Demyelinisierung
Retrobulbärneuritis (MS, Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung)
Neuroretinitis (viral, parainfektiös, Borreliose)
Toxisch/metabolisch
Methanol
Epidemische Optikusneuropathie (Kuba, Jamaika)
Vitamin-A-, B1-, B12-, Folat-Mangel
Blei, Digoxin, Ethambutol, Chloroquin, Linezolid, Streptomycin, Chloramphenicol, Phenothiazin
Hereditär
Leber‘sche hereditäre Optikusneuropathie
Autosomal-dominante Optikusneuropathie (Kjer-Syndrom)
Autosomal-rezessive Optikusneuropathie (Wolfram-Syndrom)
Kompression/Infiltration
Meningeom (Keilbein, Olfaktoriusrinne)
Optikusgliom (Neurofibromatose)
Chronischer Hirndruck (Optikusatrophie, Foster-Kennedy-Syndrom)
Metastasen
Lymphome/Leukosen

Anteriore ischämische Optikusneuropathie

Die anteriore ischämische Optikusneuropathie (AION) kommt durch die akute Ischämie des vorderen Anteiles des N. opticus zustande. Die Gefäßversorgung erfolgt aus den hinteren Ziliararterien, welche der A. ophthalmica entstammen. Der andere wichtige Ast der A. ophthalmica ist die A. centralis retinae, welche mit 4 Ästen die 4 Quadranten der Retina versorgt.
Die AION ist häufigste Ursache einer akuten Optikusneuropathie im höheren Lebensalter. Typischerweise sind die Patienten älter als 50 Jahre und bieten das plötzliche schmerzlose Auftreten einer unilateralen Erblindung. Es findet sich eine afferente Pupillenstörung, ophthalmoskopisch ist ein Papillenödem zu sehen. In dieser Situation ist die wichtigste Differenzialdiagnose die zwischen arteriitischer und nichtarteriitischer Genese der AION.
Entscheidende Untersuchung ist die Bestimmung der Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit; ist diese erhöht oder finden sich Hinweise auf eine systemische Erkrankung (subfebrile Temperaturen, Abgeschlagenheit, Gewichtsabnahme) bzw. Lokalsymptome (Claudicatio masticatoria, auffällige Temporalarterien, Polymyalgia rheumatica), ist die sofortige Behandlung mit hoch dosierten Kortikosteroiden unter der Verdachtsdiagnose einer Riesenzellarteriitis (Arteriitis temporalis) indiziert. Eine Temporalarterienbiopsie sollte v. a. bei sonst regelrechter Zusatzdiagnostik (Halo-Zeichen in der Duplexsonografie der Temporalarterie?) erfolgen, jedoch den Beginn der Kortikosteroidtherapie nicht verzögern. Gelegentlich gehen der AION der Riesenzellarteriitis flüchtige Sehstörungen im Sinne einer Amaurosis fugax voraus. Trotz hoch dosierter Kortikosteroidgabe gelingt es bei der Arteriitis temporalis meist nicht, das Augenlicht des betroffenen Auges zurückzugewinnen; der sofortige Behandlungsbeginn ist jedoch wichtig, um eine Ausbreitung des arteriitischen Prozesses auf das kontralaterale Auge zu verhindern.
Die nichtarteriitische Form der AION tritt meist in der 6. und 7. Lebensdekade bei Patienten mit typischen Risikofaktoren (arterielle Hypertonie, Diabetes mellitus) auf. Es handelt sich um eine Erkrankung der kleinen Gefäßäste, der Choroidalarterien, sie ist nicht Folge einer Makroangiopathie der A. carotis interna. Meist ist der Visusverlust bei arteriosklerotischer AION nur partiell, eine Progredienz länger als 10 Tage ist ungewöhnlich. Typischerweise fallen v. a. untere Gesichtsfeldanteile aus. Offensichtlich scheinen anlagebedingt kleine Optikusnervenpapillen zur nichtarteriitischen AION zu prädisponieren („disk at risk“), bei der akuten Auslösung können hämodynamische Faktoren eine Rolle spielen. Zu den Medikamenten, die möglicherweise das Risiko einer AION erhöhen, zählen die Phosphodiesterase-5-Inhibitoren Sildenafil, Vardenafil und Tadalafil (McGwin et al. 2006), Interferon-α und Amiodaron (Murphy und Murphy 2005).
In einer großen kontrollierten Studie konnte gezeigt werden, dass die früher oft empfohlene operative Optikusdekompression nicht effektiv ist und sogar die an sich günstige Langzeitprognose verschlechtern kann. Eine spontane Befundbesserung zeigt sich bei knapp der Hälfte der Patienten innerhalb von 6 Monaten. Allerdings haben diese Kranken ein erhöhtes Risiko, im Verlauf von 2–3 Jahren auch eine AION des kontralateralen Auges zu entwickeln. Wichtig ist die konsequente Behandlung der Gefäßrisikofaktoren und möglicherweise gleichzeitig bestehender Koagulopathien.
Differenzialdiagnostisch ist an den Zentralarterien- und den Zentralvenenverschluss der Netzhaut zu denken. Die Differenzierung erfolgt ophthalmoskopisch. Während bei der AION stets ein Papillenödem nachweisbar ist, kann bei der posterioren ischämischen Optikusneuropathie (PION) der Fundus vollkommen regelrecht sein. Die PION kommt in aller Regel kompressionsbedingt zustande, sodass Tumoren ausgeschlossen werden müssen.

Leber‘sche hereditäre Optikusneuropathie

Bei der Leber‘schen hereditären Optikusneuropathie (LHON) handelt es sich um ein mütterlicherseits vererbtes Leiden junger Männer auf dem Boden einer genetisch determinierten Mitochondriopathie. Die mitochondrialen DNA-Mutationen wurden an den Positionen 11.778, 3460, 4160 und 14.484 beschrieben, wobei die Lokalisation der Mutation eine Aussage hinsichtlich der Prognose der Optikusneuropathie erlaubt. Typischerweise handelt es sich um eine bilaterale, über Tage und Wochen fortschreitende Optikusneuropathie mit zunehmendem Visusverfall. Akutes Auftreten wird jedoch ebenso beschrieben wie spontane Visusverbesserungen (v. a. bei 14.484-Mutationen). Je jünger der Patient bei der Erstmanifestation ist, desto größer sind seine Chancen bezüglich einer spontanen Visusverbesserung. Bei der Gesichtsfeldtestung zeigen sich zentrale Defekte, funduskopisch besteht in den akuten Phasen entweder ein Normalbefund oder eine Schwellung der Papille – im Verlauf entwickelt sich eine Optikusatrophie. Während die Mehrzahl der Patienten keine über die Optikusneuropathie hinausgehenden Symptome aufweist, werden Reizleitungsstörungen des Herzens, MS-ähnliche Krankheitsbilder, extrapyramidale Symptome und enzephalopathische Episoden beschrieben. Noxen, welche mit der Mitochondrienfunktion interagieren, wie Tabak und Alkohol, sollten gemieden werden (Newman 1996). Aktivatoren der mitochondrialen Biogenese, Brimonidin und Idebenon werden therapeutisch eingesetzt. Stammzell- und Gentherapien sind in der Erprobung (Theodorou-Kanakari et al. 2018).

Andere hereditäre Optikusneuropathien

Selten sind die autosomal-dominante Optikusneuropathie (ADON, Kjer-Syndrom) mit bilateralem Visusverlust innerhalb der ersten 10 Lebensjahre, Blau-Gelb-Schwäche und zentralen Skotomen sowie die autosomal-rezessiven Optikusneuropathien (ARON), welche in der Regel mit neurologischen oder systemischen Symptomen assoziiert sind. Hierzu gehört das Wolfram-Syndrom mit Defekt auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4, welches charakterisiert ist durch die Kombination von Optikusatrophie, Diabetes insipidus, Diabetes mellitus und Taubheit.

Toxische und malnutritive Optikusneuropathien

Toxische und ernährungsbedingte Faktoren kombinieren sich bei den epidemisch auftretenden Neuropathien, die zuletzt auf Kuba und Jamaika beschrieben worden sind. Ähnliche Fälle von bilateraler Optikusneuropathie waren auch bei Kriegsgefangenen in Südostasien während des 2. Weltkriegs dokumentiert worden. Es kommt zu progressiven symmetrischen Visusreduktionen mit Farbsinnstörung und zentralen Skotomen sowie Optikusatrophien im Verlauf. Während der Epidemie auf Kuba in den Jahren 1992 und 1993 konnte gezeigt werden, dass eine reduzierte Eiweißzufuhr, vermehrter Nikotinabusus (insbesondere Zigarrenrauchen) und eine Gewichtsabnahme mit dem Auftreten der Optikusneuropathien korrelierte; durch die parenterale und orale Gabe von Vitamin-B-Komplex sowie von Vitamin A konnte eine Beendigung der Epidemie und eine weitgehende oder komplette Rückbildung bei den Betroffenen erreicht werden. Neben der bilateralen Optikusneuropathie hatte die Mehrzahl der Betroffenen auch Hinweise auf eine sensible und autonome Polyneuropathie, eine Myelopathie und/oder Hörstörungen.

Tabak-Alkohol-Amblyopie

Auch bei der Tabak-Alkohol-Amblyopie scheinen sowohl toxische als auch ernährungsbedingte Faktoren eine Rolle zu spielen. Betroffen sind meist Männer im Erwachsenenalter, welche Zigarren oder Pfeife rauchen und regelmäßig Alkohol trinken. Die Ausschaltung der Risikofaktoren und Gabe von Vitamin-B-Komplex führt zur Besserung der Neuropathie.
Neben einem Mangel an Vitamin B1 und B12 können Niacin- und Folatmangel zur Dysfunktion des N. opticus führen. Medikamente, welche eine Optikusneuropathie bedingen können, sind Tuberkulostatika, Chloroquin, Chloramphenicol und bestimmte Phenothiazine.

Medikamenteninduzierte Optikusneuropathien

Eine gewissenhafte Medikamentenanamnese ist stets erforderlich. Ursächlich diskutiert werden Tuberkulostatika, Antibiotika, Antiepileptika, Antiarrhythmika, Disulfiram, halogenierte Hydroquinolone, Antimetaboliten, Tamoxifen und Phosphodiesterase-5-Inhibitoren (Grzybowski et al. 2015).

Kompressions- oder infiltrationsbedingte Optikusneuropathien

Bei langsam entstandenen Visusstörungen mit dem Hinweis auf eine Optikusneuropathie (afferente Pupillenstörung, pathologische VEP) sollte stets daran gedacht werden, dass eine Infiltration oder Kompression des oder der Sehnerven ursächlich sein könnte. Sowohl nach durchgemachter Entzündung als auch bei chronischer Kompression kann es im Verlauf von frühestens 4–6 Wochen zu einer Optikusatrophie mit porzellanweißer Papille in der Funduskopie kommen. Die Kombination einer Optikusatrophie auf einer Seite und Stauungspapille auf der anderen Seite wird als Foster-Kennedy-Syndrom bezeichnet – der zerebrale Tumor ist hierbei selbstverständlich auf der Seite zu suchen, wo die Optikusatrophie vorliegt, da hier der Druck schon länger besteht. Entscheidend ist stets die Bildgebung von Gehirn und Orbita. Vor allem der Nachweis von Optikusnervenscheidenmeningeomen oder Optikusgliomen sowie karzinomatösen oder leukämischen Infiltraten kann schwierig sein. Wichtige Ursachen einer Optikusinfiltration bzw. -kompression sind in Tab. 6 erwähnt.

Ophthalmologische Ursachen einer akuten Sehstörung

Stets müssen neben RBN und AION differenzialdiagnostisch andere ophthalmologische Ursachen einer akuten Sehstörung bedacht werden. Hierzu zählen der akute Glaukomanfall (mit Schmerzen, Rötung und oft Pupillomotorikstörung), die Glaskörperblutung (mit „Rußregen“), die Netzhautablösung (Fotopsien), die feuchte Makuladegeneration und die Retinitis centralis serosa (erhaltener Lesevisus).

Facharztfragen

1.
Worauf deutet eine monokuläre Rot-Grün-Schwäche mit Zentralskotom bei erhaltenem Visus hin?
 
2.
Schildern Sie die Unterschiede von efferenter, afferenter und reflektorischer Pupillenstörung.
 
3.
Welches sind die häufigsten Ursachen eines Horner-Syndroms und wie lassen sie sich differenzieren?
 
4.
Welche Typen von Gesichtsfeldausfällen kennen Sie? Wie ist die lokalisatorische Zuordnung?
 
5.
Nennen Sie Ursachen einer Amaurosis fugax.
 
6.
Welches sind die möglichen Ursachen eines plötzlichen monokulären Visusverlustes?
 
Literatur
Berlit P (2007) Basiswissen Neurologie, 5. Aufl. Springer, Berlin/Heidelberg/New York/Tokio
Berlit P (2009) Memorix Neurologie, 5. Aufl. Thieme, Stuttgart
Biousse V, Newman NJ (2016) Diagnosis and clinical features of common optic neuropathies. Lancet Neurol 15(13):1355–1367CrossRef
Grzybowski A, Zülsdorff M, Wilhelm H, Tonagel F (2015) Toxic optic neuropathies: an updated review. Acta Ophthalmol 93(5):402–410CrossRef
McGwin G Jr, Vaphiades MS, Hall TA, Owsley C (2006) Non-arteritic anterior ischaemic optic neuropathy and the treatment of erectile dysfunction. Br J Ophthalmol 90:154–157CrossRef
Murphy MA, Murphy JF (2005) Amiodarone and optic neuropathy: the heart of the matter. J Neuroophthalmol 25:232–236CrossRef
Newman NJ (1996) Optic neuropathy. Neurology 46:315–322CrossRef
Theodorou-Kanakari A, Karampitianis S, Karageorgou V, Kampourelli E, Kapasakis E, Theodossiadis P, Chatziralli I (2018) Current and emerging treatment modalities for leber’s hereditary optic neuropathy: a review of the literature. Adv Ther 35(10):1510–1518CrossRef